Clefyd prin sy'n achosi marwolaeth oherwydd diffyg cwsg? Gadewch i ni ddysgu am hyn (Anhunedd Teuluol Angheuol)

Ydych chi ddim yn cysgu yn y nos chwaith? Ydych chi'n troi a throi am oriau ar ôl mynd i'r gwely? Mae hon mewn gwirionedd yn broblem gyffredin ymhlith llawer ohonom. Ond, ydych chi erioed wedi meddwl y gallai'r math hwn o anhunedd fod yn symptom cyntaf clefyd genetig hynod brin a all hyd yn oed arwain at farwolaeth? Peidiwch â phoeni, dydw i ddim yn dweud bod y clefyd hwn gennych chi. Oherwydd mae hwn yn glefyd prin iawn yn y byd. Ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn. Felly heddiw byddwn yn siarad am y clefyd peryglus a hynod brin hwn.

Beth yw Anhunedd Teuluol Angheuol (FFI)?

Er gwaethaf y gair "Insomnia" yn ei enw, nid yw FFI mewn gwirionedd yn anhwylder cysgu. Mae FFI yn anhwylder genetig prin sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth trwy enynnau. Yn syml, mae'n gyflwr a achosir gan brotein yn ein hymennydd sy'n cael ei dreiglo ac yn niweidio'r ymennydd. Mae'r clefyd mor brin fel bod arbenigwyr yn dweud mai dim ond tua 100 o bobl mewn tua 30 o deuluoedd ledled y byd sydd wedi cael eu hadrodd i fod â'r genyn sy'n achosi'r clefyd hwn. Felly os nad ydych chi'n gallu cysgu, mae'r siawns ei fod oherwydd FFI yn fach iawn, tua un mewn miliwn. Mae yna hefyd amrywiad an-genetig o'r un clefyd, sy'n golygu ei fod yn digwydd yn sydyn heb unrhyw reswm. Fe'i gelwir yn Insomnia Angheuol Ysbeidiol (sFI). Nid yw arbenigwyr yn gwybod yn union sut mae'n digwydd o hyd.

Pam mae'r clefyd hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Prif achos FFI yw mwtaniad yn y genyn `PRPN` yn ein corff. Mae'r genyn hwn yn rheoli cynhyrchu protein o'r enw `PrP`. Er nad yw union swyddogaeth y protein hwn wedi'i darganfod, mae'r mwtaniad yn y genyn yn achosi i'r protein hwn gael ei ffurfio mewn siâp anghywir. Yna mae'n dod yn wenwynig i'n corff. Mae'r proteinau gwenwynig, anffurfiedig hyn yn cronni'n raddol drwy gydol ein bywydau mewn rhan o'r ymennydd o'r enw'r thalamws . Mae'r thalamws yn ganolfan sy'n rheoli llawer o bethau pwysig, fel ein cwsg, archwaeth, a thymheredd y corff. Dros amser, pan fydd y proteinau gwenwynig hyn yn niweidio'r thalamws, mae'r difrod yn achosi i symptomau FFI ymddangos. Mae'r mwtaniad genetig hwn yn cael ei drosglwyddo trwy genedlaethau mewn modd awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu bod angen i chi etifeddu un copi o'r genyn wedi'i fwtaneiddio gan eich mam neu'ch tad i ddatblygu'r clefyd. Os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad genyn hwn, mae gennych chi siawns o 50% o'i gael hefyd.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Mae symptomau FFI fel arfer yn dechrau ymddangos rhwng 40 a 60 oed. Er eu bod yn dechrau'n ysgafn iawn, gallant ddod yn ddifrifol yn gyflym. Gadewch i ni edrych ar beth yw'r symptomau hyn.Mae llawer o'r symptomau hyn yn cael eu hachosi gan ddiffyg cwsg a niwed i'r ymennydd. Yn anffodus, mae'r rhan fwyaf o gleifion yn marw o drawiadau ar y galon neu gyflyrau heintus eraill o fewn 6 i 36 mis (3 blynedd) i ddechrau'r symptomau.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych FFI, byddant yn cynnal sawl prawf i'w gadarnhau.

• Gofyn am hanes meddygol teuluol: Gan mai clefyd genetig yw hwn, mae'n bwysig iawn darganfod a oes unrhyw un yn y teulu wedi cael symptomau tebyg.
• Archwiliad corfforol : Archwilir symptomau'n ofalus.
• Profi genetig : Caiff sampl gwaed ei brofi am dreiglad yn y genyn `PRPN`.
• Astudiaeth Cwsg: Caiff patrymau cysgu eu monitro o dan offer arbennig mewn ysbyty.
• Profi Hylif Asgwrn Cefn: Archwiliad o hylif serebro-sbinol a gymerwyd o linyn asgwrn cefn .

Mewn rhai achosion, os bydd rhywun yn marw cyn i'r clefyd gael ei ddiagnosio, gellir cadarnhau FFI trwy archwilio'r ymennydd yn ystod awtopsi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer FFI yn canolbwyntio ar reoli symptomau a rhoi cymaint o ryddhad â phosibl i'r claf. Gan ei fod yn glefyd prin iawn, nid oes trefn driniaeth safonol. Bydd tîm o weithwyr gofal iechyd proffesiynol, gan gynnwys niwrolegydd a seiciatrydd, yn cydweithio i benderfynu ar y driniaeth briodol ar gyfer y claf. Mae triniaeth fel arfer yn cynnwys:

• Darparu fitaminau a maetholion ychwanegol.
• Darparu diet cytbwys da.
• Os ydych chi'n cymryd meddyginiaethau eraill sy'n gwaethygu'ch symptomau, stopiwch nhw neu newidiwch nhw.
• Rhoi tawelyddion penodol neu melatonin i helpu gyda chwsg, yn ôl rhagnodiad meddyg.
• Darparu cwnsela ar gyfer rhyddhad seicolegol.

Er mwyn atal y clefyd rhag lledaenu i aelodau eraill o'r teulu yn y dyfodol, gall y meddyg gynghori pob aelod o'r teulu i gael profion genetig.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Rwy'n ailadrodd, os oes gennych chi drafferth cysgu, mae'r siawns ei fod yn FFI yn isel iawn, iawn. Felly peidiwch â phoeni amdano'n ddiangen. Fodd bynnag, os oes gennych chi drafferth cysgu am amser hir, neu os oes gennych chi symptomau eraill fel dryswch neu anhawster cerdded ynghyd â'ch diffyg cwsg, ewch i weld eich meddyg ar unwaith. Oherwydd efallai nad FFI yw'r symptomau hynny, ond gallent fod yn arwydd o gyflwr arall y gellir ei drin. Felly, mae'n bwysig iawn cael diagnosis priodol a cheisio'r driniaeth angenrheidiol. Anhunedd Teuluol Angheuol, FFI, anhunedd, clefydau genetig, clefyd prion, problemau cysgu, clefydau'r ymennydd