Ydy eich babi'n chwydu pan fyddwch chi'n rhoi llaeth iddo? A allai fod yn Galactosemia?

Mae'n ddiwrnod hapus iawn pan ddaw babi newydd-anedig adref. Y llawenydd mwyaf i fam yw bwydo ei babi ar y fron. Oherwydd rydyn ni'n gwybod mai llaeth y fron yw'r bwyd gorau i fabi. Mae'n darparu'r holl faetholion sydd eu hangen ar fabi, yn ogystal â llawer o bethau fel gwrthgyrff sy'n ei amddiffyn rhag clefydau. Ond dychmygwch, ar ôl i chi fwydo'ch babi ar y fron, o fewn ychydig ddyddiau mae'r babi'n methu yfed llaeth, yn parhau i chwydu, yn troi'n felyn, ac yn marw. Wrth weld rhywbeth fel hyn, mae unrhyw fam neu dad yn ofnus iawn. Weithiau achos hyn yw clefyd prin nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdano. Heddiw rydyn ni'n siarad am un cyflwr o'r fath, Galactosemia.

Yn syml, beth yw Galactosemia?

Yn syml, mae galactosemia yn gyflwr prin, cynhenid ​​sy'n gysylltiedig â phrosesau metabolaidd ein corff. Ni all babanod â'r cyflwr hwn drosi galactos, math o siwgr a geir yn y llaeth maen nhw'n ei yfed, yn egni, sy'n golygu na allant ei dreulio.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r galactos hwn. Mae'r llaeth rydyn ni'n ei yfed, hynny yw, llaeth y fron a llaeth powdr, yn cynnwys math o siwgr o'r enw lactos. Mae'r moleciwl hwn o'r enw lactos wedi'i wneud o ddau siwgr syml arall o'r enw glwcos a galactos. Mae ensymau yng nghorff babi iach yn chwalu'r lactos hwn ac yn trosi'r rhan galactos yn egni.

Fodd bynnag, mewn babi â Galactosemia, nid yw'r ensym sy'n trosi galactos yn egni yn gweithio'n iawn, neu nid yw'n cael ei gynhyrchu o gwbl . Mae fel peiriant mewn ffatri yn chwalu. Yna, mae galactos heb ei dreulio yn cronni yng ngwaed y babi. Mae'r galactos sy'n cronni fel hyn yn wenwynig iawn i fabi newydd-anedig. Os na chaiff ei drin, gall hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd y babi.

Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?

Mae galactosemia yn glefyd etifeddol . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo i'r babi trwy enynnau. Er mwyn i fabi ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid i'r babi dderbyn y genyn diffygiol gan y fam a'r tad.

Os mai dim ond un rhiant sy'n cario'r genyn diffygiol, fe'u gelwir yn gludwr. Fel arfer nid yw cludwyr yn dangos symptomau. Fodd bynnag, pan fydd dau gludwr yn dod at ei gilydd, mae siawns y bydd eu plentyn yn datblygu'r clefyd.

Mae tri phrif fath o galactosemia.

Oes gan eich babi'r symptomau hyn hefyd?

Mae babi â Galactosemia Clasurol (Math I) yn ymddangos yn hollol iach ar enedigaeth. Mae symptomau'n dechrau ymddangos ychydig ddyddiau ar ôl i'r babi ddechrau yfed llaeth y fron neu fformiwla sy'n cynnwys lactos.

Symptomau a welir yn y camau cynnar

• Amharodrwydd i yfed llaeth a pheidio â gofyn amdano.
• Chwydu parhaus ar ôl yfed llaeth neu'n fuan wedyn.
• Melynu'r croen a gwyn y llygaid (Clefyd melyn) .
• Dolur rhydd .
• Methiant i ffynnu a thwf gwael yn y babi.
• Mae'r babi bob amser yn gysglyd ac yn ddifywyd.

Effeithiau hirdymor os na chaiff eu trin

Os na chaiff y clefyd hwn ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar, bydd y galactos sy'n cronni yn y gwaed yn dechrau niweidio gwahanol organau yng nghorff y babi.

• Cataractau .
• Digwyddiad mynych o heintiau difrifol.
• Difrod i'r afu a chwyddiant yr afu.
• Difrod i'r arennau .
• Niwed i ddatblygiad yr ymennydd , gan arwain at anableddau datblygiadol fel anableddau dysgu.
• Efallai y bydd gan rai plant broblemau gyda sgiliau echddygol fel cerdded a defnyddio eu dwylo.
• Yn achos plentyn benywaidd, gall methiant ofarïaidd ddigwydd ar ôl y glasoed. O ganlyniad, maent yn aml yn colli'r gallu i gael plant.

Sut mae hyn yn cael ei ddiagnosio a'i drin?

Yn ffodus, mae profion ar gael a all ganfod y clefyd hwn. Mewn rhai gwledydd, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei brofi am sawl clefyd prin yn yr ysbyty. Gwneir hyn gan ddefnyddio sampl gwaed bach a gymerir o sawdl y babi (prawf ffyn sawdl).

Os oes gan eich babi'r symptomau a grybwyllir uchod, bydd eich meddyg yn ei amau ​​ac yn archebu profion gwaed ac wrin arbennig i'w gadarnhau.

Beth yw'r driniaeth os caiff y clefyd ei gadarnhau?

Y prif driniaeth ar gyfer galactosemia yw dileu lactos a galactos yn llwyr o ddeiet y babi.

• Mae hynny'n golygu na allwch chi roi llaeth y fron i'ch babi . Ac ni allwch chi roi fformiwla reolaidd chwaith.
• Yn lle hynny, dylid rhoi fformwlâu arbennig sy'n seiliedig ar soi a argymhellir gan y meddyg.
• Unwaith y bydd y babi ychydig yn hŷn, ni ellir ychwanegu pethau fel llaeth a chynhyrchion llaeth (iogwrt, caws, menyn) at y diet.
• Gan y gall rhai ffrwythau, llysiau a melysion hefyd gynnwys symiau bach o galactos, dylech siarad â'ch meddyg a'ch dietegydd i ddarganfod yn union pa fwydydd sy'n ddiogel.
• Gan fod llaeth wedi'i ddileu'n llwyr o'r diet, mae'r meddyg yn argymell rhoi'r calsiwm, fitamin D a fitamin K angenrheidiol i'r babi ar ffurf atchwanegiadau maethol.

Duarte Galactosemia (DG) a mathau eraill

Mae Galactosemia Duarte (DG) yn gyflwr ysgafnach a llai difrifol na Galactosemia Clasurol. Mae babanod sydd â'r cyflwr hwn yn cael rhywfaint o anhawster treulio galactos, ond efallai na fydd angen diet llym arnynt. Gall rhai babanod barhau i fwydo ar y fron. Fodd bynnag, dim ond eich meddyg ddylai wneud y penderfyniad hwn.

Mae gan fabanod â mathau II a III lai o broblemau hefyd na'r rhai â'r math clasurol. Fodd bynnag, mae risg o hyd o ddatblygu pethau fel cataractau, problemau arennau ac afu.