Dysgwch am y prawf NIPT (Profi Cynenedigol Anfewnwthiol) ar gyfer menywod beichiog.

Pan fyddwch chi'n fam feichiog, mae'n normal cael llawer o gwestiynau am y bachgen yn eich croth. I ddod o hyd i atebion i rai o'r cwestiynau hyn, rydym yn gwneud amrywiol brofion (profion cynenedigol) yn ystod beichiogrwydd. Felly, gelwir un o'r profion arbennig hyn yn NIPT. Gall hyn roi cliw i ni ynghylch a yw'ch babi mewn perygl o ddatblygu rhai cyflyrau genetig, fel syndrom Down . Fodd bynnag, nid yw hwn yn brawf 100% penodol. Felly, mae rhai meddygon yn well ganddynt ei alw'n NIPS (sgrinio) yn hytrach na NIPT (profi). Oherwydd dim ond dangos y risg y mae hyn.

Sut i wneud y prawf NIPT? Mae'n syml iawn!

Rydyn ni i gyd wedi clywed am DNA. Mae fel llyfr sydd ym mhob cell yn ein corff, yn dal ein holl wybodaeth enetig. Oeddech chi'n gwybod bod darnau bach o'r DNA hwn hefyd yn arnofio o gwmpas yn ein gwaed. Rydyn ni'n galw hwn yn DNA di-gelloedd, neu 'cfDNA'?

Felly pan fyddwch chi'n feichiog, mae eich gwaed yn cynnwys eich 'cfDNA' eich hun, ynghyd â darnau o DNA eich babi (DNA ffetws di-gelloedd - cffDNA) . Onid yw hynny'n anhygoel? Mae prawf NIPT yn cynnwys cymryd sampl gwaed syml gennych chi a'i brofi am ddarnau o DNA eich babi, gan roi cliwiau i chi am rai cyflyrau genetig. Gan ei fod yn brawf anfewnwthiol, nid oes unrhyw risg i chi na'ch babi.

Beth allwn ni ei ddysgu o brawf NIPT?

Mae prawf NIPT yn chwilio'n bennaf am annormaleddau mewn cromosomau. Yn syml, mae cromosomau fel arfer yn dod mewn parau yn ein celloedd. Ond weithiau, yn lle dau gopi o gromosom, gall fod tri. Rydym yn galw hyn yn drisomi .

Dyma'r prif gyflyrau trisomi y mae prawf NIPT yn chwilio amdanynt a'u cywirdeb:

Os yw canlyniad y prawf NIPT yn bositif, sy'n golygu ei fod yn dynodi risg, mae angen i ni gael prawf diagnostig i'w gadarnhau. Mae dau brawf yn cael eu gwneud ar gyfer hynny:

1. Amniosentesis: Gweithdrefn sy'n cynnwys cymryd sampl o hylif amniotig o fewn y groth a'i brofi.

2. Samplu Filws Corionig (CVS): Gweithdrefn sy'n cynnwys cymryd ychydig o gelloedd o brych y babi a'u profi.

Gan fod y ddau brawf hyn yn ymledol ( invasive ), mae risg fach. Felly, efallai y bydd rhai mamau'n amharod i'w cael wedi'u gwneud.

Yn ogystal, gall NIPT hefyd bennu rhyw'r babi. Os nad ydych chi eisiau gwybod, peidiwch ag anghofio dweud wrth eich meddyg cyn y prawf.

Pwy sydd eisiau gwneud y prawf NIPT?

Gall unrhyw fam sydd wedi cwblhau 10 wythnos o feichiogrwydd wneud y prawf hwn. Fodd bynnag, nid prawf gorfodol mohono. Fodd bynnag, mae mamau sydd mewn perygl uchel o rai cyflyrau genetig yn fwy diddorol yn hyn.

Pwy sydd mewn mwy o berygl?

• Mamau dros 35 oed.
• Mamau sydd wedi rhoi genedigaeth i blentyn â chyflwr trisomi o'r blaen.
• Mamau y dangoswyd eu bod mewn perygl gan brawf sgrinio arall (e.e. sgrinio yn ystod y trimester cyntaf).

Sefyllfaoedd lle efallai na fydd canlyniadau NIPT yn ddibynadwy iawn

Mae prawf NIPT yn dibynnu ar faint o DNA'r babi sydd yng ngwaed y fam. Fel arfer, canran fach yw'r swm hwn, tua 10%-20%. Felly, gall rhai cyflyrau yng nghorff y fam effeithio ar y canlyniadau hyn.

• Os yw eich mynegai màs y corff (BMI) yn 30 neu'n uwch.
• Os cafodd y plentyn ei genhedlu gydag wy rhoddwr.
• Os ydych chi'n defnyddio rhai teneuwyr gwaed.
• Os ydych chi'n cario efeilliaid neu fwy o blant yn y groth.

Yn yr achos hwn, mae'n well siarad â'ch meddyg a phenderfynu a yw'r prawf NIPT yn iawn i chi.

Beth ydych chi'n ei wneud ar ôl derbyn canlyniadau'r NIPT?

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn syn pan fyddwch chi'n darganfod bod gennych chi risg (canlyniad positif) o brawf NIPT. Ond peidiwch â chynhyrfu. Yn gyntaf, cofiwch nad penderfyniad terfynol yw hwn. Ar hyn o bryd, mae'n bwysig iawn siarad â chynghorydd genetig neu'ch meddyg i ddeall y canlyniadau.

Os ydych chi eisiau, gallwch chi gael prawf diagnostig fel yr 'amniocentesis' neu 'CVS' a grybwyllwyd yn flaenorol i gadarnhau'r sefyllfa 100%. Neu mae gennych chi'r hawl i beidio â chael y profion hynny. Siaradwch yn agored â'ch meddyg am yr holl bethau hyn.