Hvad er Tay-Sachs sygdom? Skal vi tale om det?

Når man tænker på sin lille guldklumps helbred, er der nogle gange mange ting, man tænker på, ikke sandt? Der er nogle sygdomme, der gør én lidt bange og bekymret, når man hører om dem. En sådan tilstand, der er lidt kompliceret, men som er meget vigtig for os alle at være opmærksomme på, er Tay-Sachs sygdom . Det er en genetisk tilstand. I dag vil vi tale om den på en enkel måde, så I nemt kan forstå den.

Hvad er Tay-Sachs sygdom præcist?

Kort sagt er Tay-Sachs sygdom en genetisk tilstand . Den forårsager, at nervecellerne (neuronerne) i dit barns hjerne og rygmarv bliver beskadiget og gradvist dør. Forestil dig, hvilke problemer der kan opstå, hvis disse nerveceller, som transporterer beskeder rundt i vores kroppe, ikke fungerer korrekt. Symptomer på denne sygdom, såsom væksthæmning og nedsat syn og hørelse, begynder normalt, når barnet er omkring 6 måneder gammelt. Det triste er, at det er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne forværres med tiden. Desværre dør børn med denne sygdom i en ung alder. Der findes i øjeblikket ingen kur . Der findes dog forskellige behandlinger, der kan hjælpe dit barn med at få det bedre og leve mere komfortabelt.

Findes der typer af Tay-Sachs sygdom?

Ja, Tay-Sachs sygdom kan opdeles i tre hovedtyper. Disse klassificeres efter det tidspunkt, hvor symptomerne begynder at vise sig: 1. Klassisk infantil Tay-Sachs: Dette er den mest almindelige type . Børn begynder at vise symptomer, når de er omkring 6 måneder gamle. 2. Juvenil Tay-Sachs: Dette er meget sjælden . Børn kan vise symptomer mellem 5-årsalderen og teenageårene. 3. Sent debuterende Tay-Sachs: Dette er også en meget sjælden type . Symptomer kan begynde i slutningen af ​​ungdomsårene eller tidlig voksenalder. Nogle gange kan symptomerne opstå efter 30-årsalderen. Denne type påvirker muligvis ikke livet. En vigtig ting er, hvordan disse sygdomme overføres i familier. For eksempel, hvis ét barn udvikler den infantil form af Tay-Sachs, er andre børn i familien ikke i risiko for at udvikle sent debuterende Tay-Sachs.

Hvor almindelig er Tay-Sachs sygdom?

Undersøgelser viser, at i gennemsnit kan omkring én ud af 300 personer være bærer af den genetiske variant eller mutation, der forårsager Tay-Sachs sygdom. Antallet af børn født med Tay-Sachs sygdom er dog faktisk meget lavt. Derfor betragtes det som en sjælden sygdom . Bevidsthed, uddannelse og genetisk testning har bidraget til at reducere spredningen af ​​denne sygdom blandt risikogrupper.

Hvad er symptomerne på Tay-Sachs sygdom?

Symptomerne på Tay-Sachs sygdom varierer afhængigt af barnets alder. Sygdommen udvikler sig, efterhånden som barnet vokser. Et af de vigtigste symptomer hos børn er manglende evne til at nå udviklingsmæssige milepæle eller glemmelse af tidligere lærte og øvede færdigheder.

Symptomer på klassisk infantil Tay-Sachs

Symptomer der kan ses i de tidlige stadier (omkring 6 måneder):

• Muskelsvaghed .
• Vanskeligheder med at dreje nakken, sidde eller knæle.
• Bliver let forskrækket af høje lyde.

Efterhånden som sygdommen skrider frem (før et år), kan symptomer som disse også forekomme:

• Ufrivillige sammentrækninger af musklerne, som føles som om de rykker - vi kalder disse myokloniske ryk.
• Får et anfald (kramper).
• Vanskeligheder med at synke mad kaldes også dysfagi.
• Tab af synet .
• Høretab.
• Læger bemærker en kirsebærrød plet i øjet under en undersøgelse.
• Hyppige luftvejsinfektioner .

Når et barn er omkring 2 år gammelt, er tilstanden blevet så alvorlig, at barnet kan miste reaktionerne . Det betyder, at det meste af hjernens funktion er tabt. Barnet dør normalt mellem 2 og 4 år. Den mest almindelige dødsårsag fra Tay-Sachs sygdom i spædbarnsalderen er en lungeinfektion såsom lungebetændelse .

Symptomer på juvenil Tay-Sachs

Efter 5-årsalderen kan børn, der får diagnosen Tay-Sachs sygdom i barndommen, udvikle symptomer som:

• Muskelsvaghed eller tab af muskelkontrol.
• Hyppige infektioner.
• Tale- og sprogvanskeligheder (f.eks. sludrende ord, ude af stand til at tale tydeligt).
• Glemmer ting, man har lært tidligere.
• Ændringer i adfærd og humør (f.eks. pludselig vred, trist).
• Nedsat syn og hørelse.
• Får et anfald (kramper).

Denne tilstand udvikler sig normalt gradvist indtil teenageårene, hvor den i denne periode kan føre til døden.

Symptomer på sent debuterende Tay-Sachs

Voksne diagnosticeret med sent indsættende Tay-Sachs sygdom kan opleve symptomer som:

• Muskelsvaghed og muskelspasmer .
• Tab af balance - også kaldet ataksi - eller gangbesvær.
• Tale- og synkebesvær .
• Forekomsten af ​​psykiske lidelser såsom psykose eller andre psykiske lidelser.

Denne sene debuttype påvirker dog normalt ikke en persons levetid direkte.

Hvad forårsager Tay-Sachs sygdom?

Hovedårsagen til Tay-Sachs sygdom er en genetisk ændring (mutation) i HEXA-genet . Tænk på det, at dette HEXA-gen er som en bog, der giver instruktioner til vores celler. Denne bog indeholder instruktionerne til at producere et enzym kaldet hexosaminidase A. Dette hexosaminidase A-enzym er som en arbejder i vores krop. Dets opgave er at nedbryde og fjerne nogle skadelige, giftige stoffer (især fedtstoffer), der ophobes i kroppen. Hvad sker der nu, hvis dette enzym ikke produceres korrekt, eller hvis det ikke fungerer korrekt på grund af en defekt i HEXA-genet? Det skadelige fedtstof begynder at ophobe sig inde i cellerne, som en bunke affald . Dette forårsager skade på cellerne i hjernen og rygmarven, og til sidst dør disse celler. Det er årsagen til symptomerne på Tay-Sachs sygdom.

Hvordan arves Tay-Sachs sygdom? Hvad betyder autosomal recessiv?

Tay-Sachs sygdom er en autosomal recessiv tilstand. Kort sagt betyder det, at for at et barn kan få Tay-Sachs sygdom, skal barnet arve to defekte kopier af HEXA-genet. Vi har alle to kopier af hvert gen, en fra vores mor og en fra vores far. Tay-Sachs sygdom forekommer kun, hvis begge forældre er bærere af det defekte HEXA-gen og giver begge disse defekte gener videre til deres barn. Så fungerer begge barnets kopier af HEXA-genet ikke korrekt. Nogle gange kalder læger også denne tilstand for hexosaminidase A-mangel eller hex A-mangel.

Hvem er en Tay-Sachs-transportør?

En bærer er en person, der har én fungerende kopi af HEXA-genet og én defekt kopi . Vi arver alle to kopier af genet (en fra vores mors æg, den anden fra vores fars sæd). Bærere udvikler ikke sygdommen eller viser symptomer.Fordi deres kroppe kan bruge det ene aktive gen til at producere det nødvendige enzym. Forestil dig nu, at to personer med denne genmutation (to bærere) får et barn sammen. Så er chancerne for, at barnet udvikler denne tilstand, som følger:

• Der er 25 % (en ud af fire) chance for, at barnet ikke arver nogen defekte HEXA-gener. Det betyder, at barnet hverken vil udvikle Tay-Sachs sygdom eller være bærer af sygdommen.
• Der er 50 % (en ud af to) chance for, at et barn arver et defekt gen fra den ene forælder. Barnet vil så være bærer, men vil ikke udvikle Tay-Sachs sygdom. Som bærer kan han eller hun give genet videre til sine børn i fremtiden.
• Der er 25 % (en ud af fire) chance for, at et barn arver det defekte gen fra begge forældre. Det er på det tidspunkt, at barnet udvikler Tay-Sachs sygdom.

Det er som at kaste en mønt. Alle tre af disse faktorer påvirker alle graviditeter lige meget.

Hvad er risikofaktorerne for Tay-Sachs sygdom?

Et barn har kun en øget risiko for at udvikle Tay-Sachs sygdom , hvis begge deres biologiske forældre er bærere af genmutationen . Alle kan være bærer af denne genmutation. Tilstanden er dog mere almindelig i visse etniske grupper. For eksempel er personer af fransk-canadisk, østeuropæisk eller ashkenazisk jødisk afstamning mere tilbøjelige til at bære denne genmutation. Omtrent en ud af 30 af dem kan være bærer.

Hvad er komplikationerne ved Tay-Sachs sygdom?

Børn med Tay-Sachs sygdom dør i en ung alder . Efterhånden som sygdommen skrider frem, falder et barns forventede levetid.

Hvordan diagnosticeres Tay-Sachs sygdom?

En læge diagnosticerer Tay-Sachs sygdom med en blodprøve . Til denne test tager lægen en lille blodprøve fra dit barns hæl eller en vene i armen. Blodprøven testes derefter for niveauet af enzymet hexosaminidase A. Hos et barn med Tay-Sachs sygdom i spædbarnsalderen er dette protein enten helt fraværende eller stærkt reduceret. Personer med andre former for sygdommen har også lave niveauer af dette enzym. Derudover kan en læge foretage en øjenundersøgelse for at kontrollere for den kirsebærrøde plet i dit barns øjne.

Kan Tay-Sachs sygdom diagnosticeres under graviditet?

Ja, der er to særlige tests, der kan opdage Tay-Sachs sygdom under graviditet:

• Fostervandsprøve: I denne test tager lægen en lille prøve af fostervandet, der omgiver barnet i din livmoder, og tester det.
• Chorionic Villus Sampling (CVS) test: I denne test tager lægen et lille stykke væv fra moderkagen og undersøger det.

Begge disse tests leder efter enzymet hexosaminidase A. Hvis niveauet af dette enzym i testprøverne er lavere end normalt, vil lægen fastslå, at barnet i livmoderen har Tay-Sachs sygdom. Derudover kan disse prøver bruges til at udføre en genetisk test for at afgøre, om der er en mutation i HEXA-genet, der forårsager sygdommen.

Hvordan behandles Tay-Sachs sygdom?

Behandling af Tay-Sachs sygdom er primært støttende pleje, som hjælper med at kontrollere barnets symptomer . For eksempel kan en læge ordinere medicin til at kontrollere anfald. Det er også vigtigt at sikre, at barnet er velnæret og hydreret . Det medicinske team vil sørge for, at barnet har det så behageligt og smertefrit som muligt. Derudover vil lægerne hjælpe dig og din familie med at forberede dig på tabet af dit barn. De kan henvise dig til en psykolog eller en støttegruppe for sorg .

Behandling af sent debuterende Tay-Sachs sygdom

Voksne med sent debuterende Tay-Sachs sygdom har følgende behandlinger til at håndtere deres symptomer:

• Brug af hjælpemidler eller ting som en kørestol til at hjælpe dig med at fungere selvstændigt og komme rundt.
• Tager medicin mod psykiske lidelser eller muskelspasmer.
• Taleterapi.

Findes der en fuldstændig kur mod Tay-Sachs sygdom?

Nej, der findes i øjeblikket ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Dette er den sørgeligste sandhed.

Kan Tay-Sachs sygdom forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge Tay-Sachs sygdom på. Men hvis du vil vide din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom som Tay-Sachs, bør du tale med din læge om prækonceptionsrådgivning og genetisk testning, før du planlægger at få et barn . Din læge kan hjælpe dig med at planlægge fremtidige graviditeter.

Hvad er udsigterne for Tay-Sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er dødelig for spædbørn og småbørn. Dit barns lægeteam vil tale med dig om støtte og pleje ved livets afslutning . De vil også vejlede forældre, omsorgspersoner og familiemedlemmer om, hvordan de skal håndtere tabet af et barn. Mange familier finder stor trøst i at tale med en psykolog eller deltage i en sorgstøttegruppe.

Hvorfor er Tay-Sachs sygdom dødelig?

Tay-Sachs sygdom er dødelig , fordi cellerne i dit barns hjerne og rygmarv beskadiges og dør.Celler spiller en meget vigtig rolle i at holde vores kroppe i gang. Ved Tay-Sachs sygdom forårsager en genetisk mutation, at cellerne modtager forkerte instruktioner. Som følge heraf kan cellerne ikke udføre deres arbejde ordentligt. Til sidst ødelægges disse celler, som er afgørende for barnets liv. Oftest dør børn med Tay-Sachs sygdom af en lungeinfektion, kaldet lungebetændelse . Fordi barnets celler ikke fungerer korrekt, kan deres immunsystem ikke bekæmpe infektioner og holde barnet sundt.

Hvad er den forventede levetid for en person med Tay-Sachs sygdom?

Børn med Tay-Sachs sygdom i spædbarnsalderen dør ofte før 5-årsalderen. Ældre børn og unge voksne med Tay-Sachs sygdom i barndommen kan leve til tidlig voksenalder. Sent debuterende Tay-Sachs sygdom påvirker ikke direkte voksenlevetiden.

Kan Tay-Sachs sygdom helbredes?

Nej. Børn kan ikke kureres for Tay-Sachs sygdom. Behandlingen har kun til formål at gøre barnet trygt og bremse sygdommens progression.

Hvordan passer jeg på mit barn med Tay-Sachs sygdom?

Den bedste måde at pleje dit barn på er at håndtere dets symptomer og sørge for, at det har det så godt som muligt . Dit lægeteam vil give dig vejledning og pleje om disse spørgsmål:

• Vejrtrækning: Mange børn med Tay-Sachs sygdom har svært ved at trække vejret. De kan udvikle lungeinfektioner, fordi de har meget spyt og synkebesvær. Forskellige lægemidler, apparater eller positionering af barnet kan hjælpe dem med at trække vejret lettere.
• Ernæring: En talepædagog kan lære dit barn, hvordan det kan hjælpe ham med at spise og drikke. Når det bliver sværere at synke, kan dit barn have brug for en sonde .
• Anfald: En neurolog kan hjælpe dig med at finde den bedste behandlingsplan til at kontrollere dine anfald.
• Sensorisk stimulering: Børn med Tay-Sachs syndrom har nogle sensoriske problemer (problemer med de fem sanser). Du kan stimulere deres sanser ved hjælp af ting som musik, mobiler, beroligende dufte og bløde stoffer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Tal med din læge i disse tilfælde:

• Hvis du planlægger at blive gravid: Hvis du overvejer at blive gravid, og du har en højere risiko for at overføre Tay-Sachs sygdom til dit barn, skal du tale med din læge. En øget risiko kan være, hvis du eller din partner har en familiehistorie med Tay-Sachs sygdom, eller hvis en eller begge af jer er bærere af Tay-Sachs sygdom. Gentestning er tilgængelig for dem, der har en højere risiko for at få et barn med Tay-Sachs sygdom.Det kan lade sig gøre.
• Hvis du har bekymringer under graviditeten: Hvis du er gravid og har bekymringer om dit ufødte barns helbred, skal du kontakte din læge.
• Hvis dit barn viser symptomer: Hvis du mener, at dit barn ikke når udviklingsmilepæle til tiden eller viser symptomer på Tay-Sachs syndrom, skal du tale med lægen.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du har en høj risiko for at få et barn med Tay-Sachs sygdom, skal du stille din læge disse spørgsmål:

• Jeg er interesseret i prækonceptionsrådgivning , hvad skal jeg gøre?
• Hvordan kan jeg mindske min risiko for at få et barn med Tay-Sachs sygdom?
• Hvad sker der, hvis min partner og jeg begge er bærere ?
• Hvilken behandling anbefaler I til mit barn?
• Hvordan kan jeg holde min baby komfortabelt?
• Kan du anbefale sorgterapi eller en støttegruppe for sorg ?

Er Sandhoffs sygdom det samme som Tay-Sachs' sygdom?

Ja, symptomerne og udviklingen af ​​Sandhoffs sygdom ligner Tay-Sachs' sygdom. Dette er også en arvelig tilstand. Tay-Sachs' sygdom er relateret til et enzym kaldet hexosaminidase A. Sandhoffs sygdom er relateret til både hexosaminidase A og et andet enzym kaldet hexosaminidase B.

Husk endelig dette.

Tay-Sachs sygdom er en meget vanskelig og hjerteskærende ting. Det, du føler, er forståeligt. I denne svære tid er her nogle ting, der kan hjælpe dig:

• Lid ikke alene. Det er svært at håndtere det alene. Bed om hjælp fra læger, sygeplejersker, din familie og venner, der behandler dit barn. Hvis du føler dig overvældet, så vær ikke bange for at finde en rådgiver eller deltage i en støttegruppe med forældre, der har lignende oplevelser som dine.
• Din baby vil blive taget godt vare på. Selv når sygdommen forværres, vil lægerne gøre alt, hvad de kan, for at din baby har det så godt og smertefrit som muligt. Det kan du stole på.

Dette er også meget vigtigt: Hvis du overvejer at få et barn igen, så få foretaget en gentest , inden du får et barn . Få rådgivning om det. Så kan I vide alt og træffe den bedste beslutning som familie.

Jeg håber, at disse oplysninger hjælper dig. Hvis du har brug for mere information, så tøv ikke med at spørge din læge.