Har du hørt om DNA-mutationer? Lad os lære om somatiske og kimlinjemutationer på en simpel måde!

Har du nogensinde spekuleret over, hvordan nogle sygdomme i vores krop går i arv fra generation til generation , eller hvordan nogle sygdomme pludselig opstår? En af grundene til dette er de små ændringer, der sker i vores gener, det vil sige DNA- mutationer ( mutationer ). I dag vil vi tale om dette meget enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er DNA-mutationer? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er en DNA-mutation en ændring i din DNA-sekvens, det vil sige din genetiske information. Tænk på det som en opskrift på en ret. Hvis et bogstav eller ord i denne opskrift ændres en smule, kan rettens smag ændre sig, ikke? Det er sådan en DNA-mutation er. Disse ændringer i DNA, det vil sige mutationer, forekommer ofte, når vores celler deler sig, og nye celler dannes. Men bare rolig, for det meste har disse ændringer i DNA ikke en større indflydelse på vores genetiske sammensætning, og de forårsager ikke nogen sygdom. Der er dog nogle mutationer, der kan forårsage genetiske tilstande, der påvirker vores helbred. Der er tusindvis af sådanne genetiske mutationer, der kan opstå, når vores celler deler sig, og nye celler dannes. Blandt dem er der to hovedtyper:

• Kimlinjemutationer
• Somatiske mutationer

Lad os nu se på disse to typer separat.

Der er to typer mutationer: kimlinje og somatiske.

Hvad er germlinemutationer?

Kimcellemutationer er mutationer, der forekommer i forældrenes kønsceller, enten ægcellerne eller sædcellerne. Disse mutationer ændrer det genetiske materiale, som barnet modtager fra forældrene. Kort sagt er disse arvelige mutationer. Du kan arve disse kimcellemutationer fra enten din mor eller din far.

Forestil dig, at der er en lille forskel, en mutation, i en af ​​moderens eller farens ægceller eller sædceller . Når disse celler så samles og danner et barn, gives denne mutation videre til barnet. Derfor kaldes disse arvelige mutationer.

Hvad er somatiske mutationer?

Somatiske mutationer er ændringer, der forekommer i DNA'et i enhver celle i en persons krop, som ikke er en reproduktionscelle (æg eller sæd) efter undfangelsen. Det er vigtigt at bemærke, at disse somatiske mutationer ikke gives videre fra forældre til børn (ikke arvelige).Disse kan forekomme tilfældigt, hvilket betyder uden nogen familiehistorie, pludselig. De gives heller ikke videre til fremtidige generationer. Kort sagt, hvis du har en ændring i dit DNA et sted efter fødslen, som en hudcelle eller en lungecelle, er det en somatisk mutation. Den gives ikke videre til dine børn.

Hvordan påvirker disse mutationer vores kroppe?

Som vi nævnte tidligere, forårsager de fleste mutationer ingen problemer for os. Nogle mutationer kan dog forårsage symptomer. Genetiske tilstande er lidelser, der er forårsaget af ændringer i vores genom. Dit genom er det komplette sæt af genetisk information, der består af dit DNA, gener og kromosomer.

Kan en mutation overføres fra generation til generation?

Dette er et meget vigtigt spørgsmål.

• Genetiske mutationer i kønscellerne kan arves, fordi mutationen forekommer i kønscellerne (æg eller sædceller). Da æg og sædceller overføres fra forældre til børn, er mutationen også arvet.
• Du kan ikke arve somatiske mutationer , fordi de forekommer tilfældigt i celler, der ikke er æg eller sædceller.

Hvor er vores DNA? Hvordan ser det ud?

DNA findes i hver celle i vores krop (der er billioner af celler i vores krop!). Det indeholder vores genetiske kode. Denne genetiske kode er som en brugsanvisning til, hvordan vores krop fungerer. Hvad angår DNA'ets form, er det en struktur, der er opbygget af fire baser:

• Adenin (A)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)
• Guanin (Guanin - G)

Disse baser er parret sammen i par: A med T, C med G. Disse basepar danner sammen med et sukkermolekyle og et fosfatmolekyle nukleotider. Når disse nukleotider er forbundet, danner de en vindeltrappe inde i vores celler, en dobbelthelix. I dette tilfælde er baseparrene som trappens trappe, og sukker- og fosfatmolekylerne er som gelændere på trappen. Er det ikke et fantastisk design?

Hvordan og hvor forekommer kimlinjemutationer?

Kimcellemutationer forårsager ændringer i DNA'et i kønsceller. Når et æg og en sædcelle forenes under befrugtningen, deler disse celler sig og danner nye celler, hvilket skaber et embryo. Forældre, der er bærere af en mutation, kan give mutationen videre til deres børn.

Hvordan og hvor forekommer somatiske mutationer?

En somatisk mutation er en ændring i en persons DNA, der opstår efter befrugtning, i enhver celle i kroppen, der ikke er en sædcelle eller et æg (kimceller). Menneskeceller deler sig konstant og erstattes af nye celler. Hvis der opstår en mutation, vil alle andre celler, der udvikler sig fra den berørte celle, have den mutation i deres DNA.

Hvad er de almindelige tilstande forårsaget af kimlinjemutationer?

Arvelige sygdomme er forårsaget af kimlinjemutationer. Der findes hundredvis af sådanne sygdomme, men nogle af de mest almindelige kimlinjemutationsrelaterede sygdomme er:

• Seglcelleanæmi
• Cystisk fibrose
• Tay -Sachs sygdom
• Huntingtons sygdom

Hvilke almindelige sygdomme forårsages af somatiske mutationer?

Somatiske mutationer kan også forårsage sygdomme, der påvirker en persons helbred. Nogle af de almindelige sygdomme forårsaget af somatiske mutationer er:

• Hudkræft
• Lungekræft
• McCune-Albright syndrom
• Sturge-Weber syndrom

Findes der tests til at opdage disse mutationer?

Ja, genetiske tests kan opdage disse mutationer, det vil sige ændringer i dine gener, kromosomer eller proteiner. Genetisk testning kan finde ud af præcis hvilket gen eller kromosom der har mutationen. Hvis der er en familiehistorie med genetiske tilstande hos forældrene, kan disse genetiske tests hjælpe med at forstå risikoen for at få et barn med en genetisk tilstand.

Hvordan beskytter vi os selv mod disse mutationer?

Dette skal også diskuteres i to dele.

Ting der kan minimere somatiske mutationer:

Heldigvis er der nogle ting, vi kan gøre for at reducere risikoen for somatiske mutationer:

• Brug af solcreme i solen og reducer eksponering for UV-stråler.
• Brug af personlige værnemidler, såsom beskyttelsesmaske og handsker, når du arbejder med kemikalier.
• Ikke rygning.
• Spise en sund kost og motionere.

Lad os være opmærksomme på germlinemutationer:

Vi kan ikke forhindre arvelige kimlinjemutationer. Du kan dog tale med din læge om genetisk testning for at forstå din risiko for at få et barn med en kimlinjemutation. Dette er især vigtigt, hvis du har en familiehistorie med genetiske tilstande.

Husk det vigtigste! (Besked til hjemmet)

Ud fra det, vi har talt om i dag, har du måske forstået, at ændringer i vores DNA, eller mutationer, ikke er noget at være bange for.

For det meste forårsager ændringer i DNA ikke genetiske tilstande. Nogle DNA-ændringer kan dog påvirke dit helbred.

• Hvis du har en familiehistorie med genetiske tilstande, skal du tale med din læge om genetisk testning for at forstå din risiko for at få et barn med en kimlinjemutation.
• Forsøg så vidt muligt at undgå somatiske mutationer, da de ikke er arvelige. For at gøre dette skal du beskytte dig mod solen, undgå skadelige kemikalier og opretholde en sund livsstil.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har spørgsmål, så tøv ikke med at spørge en læge.