Vil du vide mere om behandlingen af ​​Gauchers sygdom? Frygt ikke, lad os tale!

Når din læge fortæller dig eller en af ​​dine nærmeste, at de har Gauchers sygdom, kan du føle en følelse af chok og frygt. Det er normalt. Men det vigtige er, at der findes mange gode behandlinger i dag, som kan hjælpe dig med at leve et behageligt liv med denne tilstand. Selvom der ikke findes nogen kur mod denne sygdom, kan nuværende behandlinger hjælpe dig med at forhindre skader på dine organer og håndtere dine symptomer, så du kan leve et sundt liv. Så bare rolig, lad os tale om det i detaljer.

Nogle behandlinger er kun egnede til voksne. Andre behandlinger er specifikt udviklet til visse typer Gauchers sygdom. Hvis du eller dit barn har meget milde symptomer, behøver du muligvis slet ingen behandling. I så fald skal du muligvis se, om dine symptomer forbedres, og kun starte behandling, hvis det er nødvendigt. Alt dette afgøres af din læge.

Primær behandlingsmetode: Enzymbehandling (ERT)

Dette er den mest almindelige og effektive behandling. Voksne og børn med Gauchers sygdom type 1 og type 3 kan modtage denne behandling.

Kort sagt er Gauchers sygdom en tilstand, hvor kroppens evne til at producere et specifikt enzym er reduceret. Som følge heraf kan nogle fedtstoffer i kroppen ikke nedbrydes ordentligt og aflejres steder som lever, milt og knoglemarv. Enzymbehandling (ERT) indebærer at give kroppen det manglende enzym eksternt som en injektion.

Hvad er fordelene ved ERT-behandling?

• Foryngelse af den hævede lever og milt: Disse organer, som er blevet forstørrede på grund af sygdommen, gøres mindre igen, og deres funktion forbedres.
• Reduktion af anæmi: Dette hjælper med at kontrollere anæmi, som forårsager træthed og svaghed hos mange mennesker.
• Styrkelse af knogler: Det reducerer knoglesmerter, styrker dem og forhindrer dem i at brække let.

Det er dog vigtigt at huske, at ERT ikke er særlig effektiv til at kontrollere de symptomer i hjernen eller nervesystemet (såsom anfald), der forekommer ved Gauchers sygdom type 3. Dette skyldes, at lægemidlet har begrænset evne til at passere fra vores blodbane til hjernen (blod-hjerne-barrieren).

Der er tre hovedtyper af ERT-lægemidler i brug i øjeblikket:

• Imiglucerase (Imiglucerase - Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Denne medicin gives som en saltvandsopløsning (IV-medicin) gennem et lille rør i en vene. Du skal normalt tage på hospitalet eller klinikken hver anden uge for at modtage denne behandling inden for 1-2 timer.

Oral medicin

Ud over ERT-behandling findes der også orale piller, der kan tages. Disse er ordineret specifikt til voksne med Gauchers sygdom type 1. Disse piller virker ved at reducere ophobningen af ​​de fedtaflejringer i kroppen, som vi talte om tidligere.

Andre adjuverende behandlinger

Der findes adskillige andre behandlinger til at kontrollere de forskellige komplikationer ved Gauchers sygdom.

Behandling af svage knogler

Knoglesvaghed og smerter er almindelige ved Gauchers sygdom. En klasse af lægemidler kaldet bisfosfonater bruges til at hjælpe med denne tilstand. Disse virker ved at styrke knoglerne. Eksempler omfatter alendronat (Fosamax) og pamidronat (Aredia). Disse er egnede til både børn og voksne.

Smertebehandlinger

Du kan bruge almindelige smertestillende midler til ting som muskelsmerter og ledsmerter.

• Ved mindre smerter: Medicin som acetaminophen (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin).
• Ved stærke smerter: Du kan være nødt til at tage stærke smertestillende midler fra opioidgruppen , som ordineret af din læge.

Derudover kan antidepressiva eller muskelafslappende midler nogle gange hjælpe med at kontrollere smerter.

Kirurgi

Selvom sygdommen ofte kan kontrolleres med medicin, kan kirurgi i nogle tilfælde være nødvendig.

• Miltkirurgi: Hvis den hævede milt ikke krymper efter ERT-behandling og fortsætter med at forårsage problemer, kan din læge anbefale kirurgisk fjernelse af milten.
• Ledudskiftning: Hvis sygdommen har alvorligt beskadiget leddene (f.eks. hofteleddet), og smerten er så alvorlig, at det er umuligt at gå, kan der opereres for at erstatte leddet med et kunstigt led. Dette kan reducere smerterne og give mulighed for bedre mobilitet igen.

Knoglemarvstransplantation

Dette er en meget risikabel og sjælden behandling for Gauchers sygdom. Den indebærer at erstatte beskadigede blodlegemer med raske. Der er dog stadig ingen klare beviser for dens sikkerhed og effektivitet sammenlignet med standardbehandlinger som ERT. Derfor overvejes den kun i meget særlige tilfælde, hvor ingen andre behandlinger har virket.

Blodtransfusion

Dette kan være gavnligt for personer med ekstrem anæmi forårsaget af Gauchers sygdom. Bloddonation kan øge antallet af røde blodlegemer og dermed genoprette kroppens energi og vitalitet.

Livsstilens betydning: kost og motion

Udover at modtage behandling er det også meget vigtigt at opretholde en god og sund livsstil.

• Nærende mad: Det er vigtigt at spise en kost rig på calcium og D-vitamin , især for at holde knoglerne stærke. Inkluder ting som mælk, yoghurt, ost, grønne grøntsager og små fisk i din kost.
• Motion: Tal med din læge, og lav øvelser, der passer til dig, og som ikke er for belastende for dine led. Ting som at gå og svømme er gode.
• Kosttilskud: Hvis din læge mener, at du ikke får nok D-vitamin eller calcium fra din kost, kan han eller hun anbefale kosttilskud.

Endelig forsker forskere og læger konstant i nye behandlinger for Gauchers sygdom. Disse kaldes kliniske forsøg . Disse forsøg giver dig mulighed for at afprøve nye behandlinger, der endnu ikke er bredt tilgængelige. Tal med din læge om, hvorvidt du kan deltage i et af disse forsøg.