Bør vi vide præcist om genetisk testning under graviditet?

Venter du en baby? Eller er du allerede gravid og venter på din nye baby? Så har din læge måske nævnt ordene ' genetisk testning ' for dig. Når du hørte dette navn, har du måske følt dig lidt bange, nysgerrig og lidt forvirret. "Åh gud, hvad er det for en test? Skal jeg virkelig gøre det? Vil min baby være i fare?" Det er normalt, at mange spørgsmål dukker op. Så vær ikke bange. I dag vil vi tale om dette meget enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvem er denne genetiske testning vigtig for?

Kort sagt har enhver kvinde mulighed for at få foretaget disse tests under eller før graviditeten. Nogle gange henvises barnets far også til denne test. Vi vil diskutere årsagen til dette senere.

Typisk vil din læge helt sikkert tale om denne test i følgende situationer:

• Familiehistorie: Hvis nogen i din familie, eller barnets fars familie, har en genetisk tilstand (for eksempel thalassæmi, seglcelleanæmi), kan disse tests hjælpe med at afgøre, om dit barn også kan arve den genetiske tilstand.
• Alder: Generelt set, hvis moderen er over 35 år, øges risikoen for visse genetiske tilstande (især Downs syndrom) en smule. Derfor anbefaler læger disse tests i sådanne tilfælde.
• Etnisk baggrund: Der findes nogle genetiske sygdomme, der er specifikke for forskellige etniske grupper i verden. For eksempel har personer med østeuropæisk eller ashkenazisk jødisk baggrund en højere risiko for tilstande kaldet Tay-Sachs og Canavan . Personer af afrikansk afstamning har en højere risiko for seglcelleanæmi . Hvide mennesker har en højere risiko for cystisk fibrose . Selvom disse er eksempler fra hele verden, er det vigtigt at tale med din læge om din familiebaggrund.

Hvad gør disse tests egentlig?

Læger bruger forskellige typer genetiske tests . Disse kan opdeles i to hovedkategorier. Lad os se på det på denne måde for at forstå det klart.

Hvem er en transportør?

Lad os forklare det lidt mere. Forestil dig, at du har brug for to gener for at udvikle en bestemt sygdom. Et fra din mor og et fra din far. En bærer betyder, at personen kun har et af de gener, der forårsager sygdommen. Derfor udvikler de ikke sygdommen og viser ikke symptomer. Men hvis begge forældre er bærere, vil barnet arve det sygdomsfremkaldende gen fra begge forældre, og der er en chance for, at barnet vil udvikle sygdommen. Derfor er bærertestning vigtig.

Hvordan udføres denne test? Er der noget at være bange for?

Det er her, de fleste bliver bange. Men det er faktisk meget simpelt. Normalt vil en sygeplejerske tage en blodprøve fra din arm, eller til nogle tests en spytprøve . Det er det.

Hvad siger resultaterne?

Dette er det vigtigste, som alle har brug for at forstå.

Genetiske screeningstest garanterer ikke, at dit barn vil få en sygdom. De indikerer kun 'risikoen' for at udvikle en sygdom.Det er bare et spørgsmål om, hvorvidt det er højt eller lavt. Det betyder, at hvis dit resultat viser 'høj risiko', betyder det ikke, at din baby helt sikkert har sygdommen. Det betyder bare, at du skal undersøge det nærmere.

Hvis du får et 'højrisiko'-resultat, kan din læge foreslå yderligere diagnostiske tests. For eksempel:

• Fostervandsprøve: I denne undersøgelse tages en meget lille mængde af fostervandet omkring barnet med en sprøjte og undersøges ved hjælp af en ultralydsscanning.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I denne undersøgelse tages et meget lille stykke væv fra moderkagen og undersøges.

Disse tests er lidt mere komplicerede end den tidligere nævnte blodprøve. De kan indebære en meget lille risiko. Så de udføres kun for at finde ud af præcis, hvad den 'høje risiko' er. Din læge vil forklare alt dette grundigt for dig.

Hvorfor er det vigtigt også at få din far testet?

Som vi nævnte tidligere, skal barnet arve genet fra både moderen og faderen for at nogle sygdomme kan udvikle sig. Forestil dig, at du er bærer af cystisk fibrose. Du er måske bekymret. Men hvis barnets far bliver testet, og han ikke er bærer (negativ), er barnets chance for at udvikle sygdommen næsten fuldstændig elimineret. Derfor er det nogle gange meget vigtigt at teste begge forældre.

Hvor mange gange udføres denne test under graviditeten?

Normalt gøres det én gang. Denne test udføres i et bestemt antal uger under graviditeten.