Har du også et problem, der gør dine ben stive og svage? Lad os tale om arvelig spastisk paraplegi.

Føler du nogle gange, at dine ben er lidt vaklende, når du går, som om du ikke har kontrol over dem? Snubler du over noget lille og falder, eller har du svært ved at løfte dine ben, når du går op ad trapper? Det er måske ikke bare andre ting. I dag skal vi tale om en tilstand, der påvirker benene, hvilket er lidt kompliceret, men meget vigtigt at kende. Det er en tilstand, der kaldes "Hereditær Spastisk Paraplegi".

Hvad er denne arvelige spastiske paraplegi?

Kort sagt er dette en gruppe af lidelser, der er arvelige . "Arvelig" betyder, at du kan arve lidelsen gennem gener fra din mor, far eller andre familiemedlemmer. "Spastisk paraplegi" refererer til stivhed ("(spasticitet)") og gradvis svaghed i musklerne i dine ben . Disse symptomer opstår ikke pludseligt, men tiltager gradvist over tid .

I starten kan du føle ubehag, når du går. Du kan ved et uheld snuble over noget eller en lille sten på vejen. Dette skyldes, at du ikke kan løfte dit ben ordentligt. Med tiden kan denne tilstand forværres, og det kan blive farligt at gå. Nogle mennesker kan have brug for at bruge en stok, en rollator eller endda en kørestol for at få hjælp til at gå efter et par år.

Du kan høre, at læger nogle gange bruger andre navne til denne tilstand:

• `(Familiær spastisk paraparese)`
• `(Arvelig spastisk paraparese)`
• `(Strümpell-Lorrain syndrom)`

Uanset hvilket navn du giver det, betyder det den samme medicinske tilstand.

Findes der typer af `(arvelig spastisk paraplegi)`?

Ja, der er mere end 80 typer af denne sygdom. Hver type får et nummer, såsom `(SPG1)`, `(SPG2)`, i den rækkefølge den blev opdaget. Men læger opdeler disse i to hovedgrupper:

1. Ukompliceret (eller ren) type: Omkring 90 procent af personer med denne sygdom har denne simple type . De vigtigste symptomer er muskelstivhed ("(spasticitet)") og svaghed i benene, som vi diskuterede tidligere.

2. Kompliceret type: De resterende 10 procent har denne komplicerede type . Ud over stivhed og svaghed i benene kan du også opleve en række andre neurologiske symptomer relateret til din hjerne, rygmarv og nervesystem .

Hvor almindelig er denne tilstand?

Det er vanskeligt at sige præcist, hvor mange mennesker der har "arvelig spastisk paraplegi". Dette skyldes, at symptomerne ligner symptomerne på andre sygdomme , og det bliver ofte fejldiagnosticeret . Forskere anslår, at mellem én (1) og fem (5) personer ud af hver hundrede tusinde mennesker på verdensplan kan have denne sygdom.

Hvad er symptomerne på (arvelig spastisk paraplegi)?

De to hovedsymptomer på denne sygdom påvirker musklerne i dine ben:

• Spasticitet
• Svaghed

Afhængigt af sygdommens type kan der dog også forekomme andre symptomer.

Yderligere funktioner af den ukomplicerede type:

• Følelsesløshed eller følelsestab i benene, især fodsålerne .
• Vanskeligheder med at kontrollere urinen .
• Pludselig trang til at urinere eller afføre sig, selvom blæren eller tarmen ikke er fuld.

Andre karakteristika ved den komplicerede type:

Ved denne type er symptomspektret meget bredt. For eksempel:

• Nedsat mental funktion, såsom tænkeevne og hukommelse (demens) .
• Vanskeligheder med at opretholde balancen og manglende evne til at koordinere aktiviteter (ataksi).
• Øjenproblemer såsom sløret syn, grå stær, optisk atrofi eller retinopati.
• Høretab (`(Høretab)`) .
• Indlæringsvanskeligheder, kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelse.
• Gradvis tab af muskelmasse (`(atrofi)`) .
• Skader på nerverne i arme og ben (perifer neuropati) .
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø), talebesvær (afasi) eller synkebesvær (dysfagi) .
• Symptomer på epilepsi (`(anfald)`) .
• Nogle mennesker kan udvikle en tyk, tør hud, der ligner fiskeskæl (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Forestil dig, hvor svært det er bare at have et eller to af disse symptomer. Så det er en stor udfordring at skulle leve med så mange af disse symptomer.

Hvad forårsager (arvelig spastisk paraplegi)?

Hovedårsagen til dette er en ændring i gener, som kaldes en genetisk variant . Alle vores krops funktioner styres af instruktioner modtaget fra gener. Når disse gener ændrer sig, er de instruktioner, som proteinerne modtager, forkerte . Så kan disse proteiner ikke udføre deres arbejde ordentligt. Dette påvirker direkte funktionen af ​​nerverne i rygmarven. Flere forskellige genetiske mutationer kan forårsage denne tilstand.

Denne tilstand, kaldet "arvelig spastisk paraplegi", er arvelig . Det betyder, at du skal have arvet mindst én kopi af genet for den fra dine forældre. Der er flere måder, dette kan ske på:

• `Autosomal dominant`: Dette forekommer , når kun en af ​​dine forældre arver træk.Sygdommen opstår, når det gen, der er ansvarlig for sygdommen, er til stede.
• `Autosomal recessiv`: I dette tilfælde udvikler sygdommen sig kun, hvis du arver genet fra både din mor og far. Hvis du arver det fra kun den ene forælder, kan du være bærer af sygdommen, men ikke vise symptomer.
• `X-bundet`: I denne tilstand overfører moderen (den kvindelige forælder) dette gen til sit drengebarn gennem et kønskromosom.
• Mitokondriel arv: I denne proces giver moderen sygdommen videre til sit barn (uanset køn) gennem et mitokondriegen .

Selvom de er sjældne, kan disse genetiske ændringer nogle gange forekomme tilfældigt, hvilket betyder, at de kan forekomme hos en ny person uden nogen familiehistorie (sporadisk) .

Hvem er mest udsat for denne sygdom?

Alle kan udvikle denne tilstand, kaldet "arvelig spastisk paraplegi". Men hvis en eller begge af dine forældre bærer den genmutation, der er forbundet med denne sygdom, har du en højere risiko for at udvikle denne tilstand .

Hvad er de mulige komplikationer ved denne sygdom?

Arvelig spastisk paraplegi kan forårsage flere andre bivirkninger, herunder:

• Smerter i ryggen og knæene.
• Fødderne føles altid kolde.
• Føler mig træt hele tiden (`(Træthed)`) .
• Hårflipping og forkortning.

At leve med gangbesvær, hvor ting, der før var nemme, nu er svære, nogle gange endda farlige, kan have en stor indflydelse på din mentale sundhed . Dette kan føre til tilstande som stress og depression . Hvis du føler, at du har flere dårlige dage end gode dage, skal du ikke være genert for at tale med din læge om det . De kan henvise dig til en mental sundhedsrådgiver , der kan hjælpe dig med at håndtere, hvordan tilstanden påvirker dine følelser.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom (hereditær spastisk paraplegi)?

En læge vil udføre en fysisk undersøgelse, en neurologisk undersøgelse og adskillige andre specialiserede tests for at diagnosticere denne tilstand. Under disse tests vil lægen se nærmere på dine symptomer og din og din families sygehistorie. Han eller hun vil også se efter:

• Følsomhed over for berøring.
• Kropsbalance.
• Koordinering af handlinger.
• Mental præstation.
• Motorisk funktion (evnen til at bevæge sig rundt).
• Reflekser.

Hvis lægen efter disse ting har mistanke om '(arvelig spastisk paraplegi)', kan han foreslå nogle tests som:

• Elektromyografi (EMG): Dette indebærer at indsætte små nåle i dine muskler og registrere, hvordan dine nerver reagerer på små elektriske signaler. Dette kan give dig en god idé om, hvordan dine muskler og nerver fungerer .
• Genetisk testning : En prøve af dit blod eller spyt tages for at kontrollere for genetiske mutationer, der forårsager sygdommen .
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning): Denne scanning bruger magnetiske bølger, radiobølger og en computer til at lave detaljerede billeder af vævet i din hjerne og rygmarv . Den kan vise abnormiteter i hjernen hos nogle mennesker med kompleks HSP.
• Spinalpunktur (lumbalpunktur) : I denne operation indsættes en tynd nål i din lænd, og en lille mængde cerebrospinalvæske (CSF) udtages fra området omkring din hjerne og rygmarv til test.

Nogle gange kan det tage et stykke tid at diagnosticere denne sygdom korrekt , fordi symptomerne på (arvelig spastisk paraplegi) kan ligne symptomerne på andre sygdomme, såsom:

• Cerebral parese (`(Cerebral parese)`)
• Multipel sklerose (`(Multipel sklerose)`)
• `(Pelizaeus-Merzbachers sygdom)`
• Spinal stenose (forsnævring af rygmarvskanalen)

Hvordan behandles (arvelig spastisk paraplegi)?

Desværre findes der ingen kur mod arvelig spastisk paraplegi. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lidt lettere. Disse omfatter:

• Medicin: Medicin, der reducerer muskelstivhed (muskelafslappende midler), botulinumtoksin-injektioner og baclofen.
• Fysioterapi : Øvelser til at styrke muskler, øge fleksibiliteten og forbedre balancen.
• Ergoterapi : Introduktion til træning og udstyr, der kan hjælpe dig med at udføre daglige opgaver lettere.
• Specielle skostøtter (ortoser) : For at gøre det lettere at gå og opretholde fodens korrekte position.
• Hjælpemidler, der hjælper med mobilitet: en stok, krykker, skinner eller en kørestol.

Afhængigt af arten af ​​dine symptomer kan din læge foreslå andre behandlinger.

Hvordan vil fremtiden være for en person med `(Hereditær spastisk paraplegi)`?

Dette afhænger i høj grad af symptomernes sværhedsgrad . Som vi nævnte tidligere, er denne sygdom progressiv. Den opstår normalt meget langsomt over en årrække . Dette kan føre til et gradvist tab af evnen til at gå selvstændigt og behovet for mobilitetshjælpemidler.

Hvis du har andre neurologiske symptomer, kan det påvirke din livskvalitet . Mennesker med disse lidelser kan have brug for hjælp og støtte hele livet.

Forkorter arvelig spastisk paraplegi den forventede levetid?

Normalt påvirker denne sygdom (hereditær spastisk paraplegi) ikke din forventede levetid . Ved nogle specifikke, komplekse former af sygdommen kan situationen dog være lidt anderledes. Den bedste person til at vide om dette er din læge. Han eller hun kan forklare, hvad du kan forvente baseret på din tilstand.

Er der en måde at forebygge denne sygdom på?

Der er ingen kendt måde at forebygge arvelig spastisk paraplegi på. Da det er en genetisk tilstand, kan du tale med en genetisk rådgiver og finde ud af mere om genetisk testning , hvis du vil vide mere om din risiko for at udvikle denne sygdom og andre genetiske tilstande.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du allerede har disse symptomer, hvis de synes at blive værre med tiden, eller hvis du udvikler nye symptomer, skal du sørge for at fortælle det til din læge. Han eller hun kan justere din behandlingsplan efter behov og hjælpe dig med at håndtere denne forværrede tilstand.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du finder ud af, at du eller en du kender har `(Hereditær spastisk paraplegi)`, har du måske mange spørgsmål i tankerne. For eksempel:

• Hvilken type spastisk paraplegi har jeg?
• Hvilken slags behandling anbefaler du til mig?
• Er der nogen bivirkninger ved disse behandlinger?
• Skal jeg bruge en stok, rollator eller kørestol?
• Hvilke aktiviteter kan jeg udføre sikkert?

Det er normalt at føle sig overvældet, når man hører om en genetisk lidelse som denne. Spørgsmål som "Hvordan fik jeg det?", "Er der nogen i min familie, der har det?", "Vil mine symptomer blive værre?" kan dukke op. Men bare rolig. Din læge vil være med dig på denne rejse og besvare alle dine spørgsmål.

Disse symptomer kan opstå i alle aldre og kan gradvist forværres over tid. Nogle gange kan selv simple hverdagsopgaver, som at gå tur med dit kæledyr eller cykle, blive en udfordring. I nogle tilfælde kan det være farligt at gøre disse ting. Du skal muligvis lære nye måder at gøre ting på, der virker for din krop, eller tage ekstra tid for at undgå ulykker. Din læge vil give dig råd, der er skræddersyet til dig for at holde dig sikker og sund.

## Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så jeg håber, du nu har en bedre idé om den `(Hereditær Spastisk Paraplegi)`, vi talte om.

Det vigtigste er at søge lægehjælp, hvis du har mistanke om, at du har disse symptomer. Hvis de opdages tidligt, findes der behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og hjælpe dig med at leve et så normalt liv som muligt.

• Husk, det er ikke din skyld . Det er en genetisk lidelse.
• Selvom behandling ikke kan kurere sygdommen fuldstændigt, kan symptomerne kontrolleres .
• Fysioterapi og ergoterapi er to meget vigtige behandlingsmetoder for mennesker, der lever med denne sygdom.
• Pas også på din mentale sundhed . Tøv ikke med at bede om hjælp, hvis du har brug for det.
• Du er ikke alene. Der er læger, terapeuter og dine kære med på denne rejse, som kan hjælpe dig.

Vi håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

` Arvelig spastisk paraplegi, benstivhed, bensvaghed, neurologiske sygdomme, genetiske sygdomme, gangbesvær