Har nogen i din familie eller en du kender pludselig begyndt at opføre sig mærkeligt? Måske rykker deres lemmer ukontrolleret? Eller svinder deres hukommelse langsomt, og de synes at miste deres tidligere styrke? Det er normalt at blive bange, når vi ser den slags ting. I dag skal vi tale om en tilstand, der kan forårsage disse symptomer, men som der ikke tales så meget om i samfundet. Det er Huntingtons sygdom . Bliv ikke forskrækket, når du hører dette navn. Lad os tale om alt enkelt og klart.
Okay, hvad er Huntingtons sygdom så?
Huntingtons sygdom er kort sagt en genetisk sygdom, der får nervecellerne i vores hjerne til gradvist at dø over tid, og som går i arv fra generation til generation . Den påvirker primært de dele af hjernen, der styrer vores bevægelser, tænkning og adfærd.
Dette fører til en forringelse af motoriske færdigheder, tænkeevne og beslutningstagningsevner over tid og en øget risiko for at udvikle psykiske problemer såsom depression og angst.
Symptomerne begynder normalt at vise sig mellem 30 og 40 år. Nogle gange kan sygdommen dog begynde i barndommen eller ung voksenalder, før 20-årsalderen. I så fald kalder vi det juvenil Huntingtons sygdom (JHD) .
Der findes i øjeblikket ingen kur mod Huntingtons sygdom. Men bare rolig. Der findes mange effektive behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne og reducere det ubehag, de forårsager. Og der er mange ting, du kan gøre for at leve et bedre liv med denne tilstand.
Hvorfor opstår denne sygdom? Hvordan arves den?
Dette skyldes en defekt i et af vores gener. I 1993 opdagede forskere det gen, der forårsager dette. Dette gen findes i os alle. Nogle familier kan dog have en muteret kopi af dette gen. Det muterede gen går i arv fra forældre til børn.
Forestil dig, at enten din mor eller din far har Huntingtons sygdom. Hvis det er tilfældet, har du 50% chance for at arve den mutation , der forårsager sygdommen. Det er som at kaste en mønt. Du kan få den, eller du kan ikke få den.
- Dette mutante gen kan arves uanset køn.
- Hvis du ikke har det muterede gen, vil du aldrig udvikle Huntingtons sygdom. Og du vil ikke give sygdommen videre til dine børn.
- Denne sygdom springer ikke generationer over. Det vil sige, at hvis faderen har den, kan sønnen ikke udvikle den uden faderen.
Er dette gen dominant eller recessivt?
Det er meget simpelt. Forestil dig, at du har to gener, et fra din mor og et fra din far. Et 'dominant' gen er som det klogeste barn i klassen. Hvis han er der, er hans magt i spil. Det mutante gen, der forårsager Huntingtons sygdom, er også et dominant gen . Så selvom du får det mutante gen fra kun den ene forælder, er det nok til at forårsage sygdommen.
Hvis du eller nogen i din familie overvejer genetisk testning, er det vigtigt først at søge genetisk rådgivning. De kan forklare dig, hvad du kan forvente af testresultaterne.
Hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom?
Symptomerne på Huntingtons sygdom kan opdeles i tre hovedkategorier: motoriske færdigheder, kognitive funktioner og adfærdsmæssige . Disse symptomer opstår normalt ikke på én gang, men udvikler sig gradvist over flere stadier.
| Type af symptom | Tidlige symptomer | Karakteristika for mellemstadiet |
|---|---|---|
| Motor | Ukontrollerede rykkende bevægelser i ansigt, arme og ben (chorea) . Ubehag, tab af balance. Langsommere øjenbevægelser. | (chorea) forværret tilstand. Gangbesvær. Tab af genstande, hyppig slæbning. Tale- og synkebesvær. |
| Tænkeevne (kognitiv) | Vanskeligheder med at multitaske. Glemmer ting (f.eks. aftaler). Vanskeligheder med at lære nye ting. Vanskeligheder med at træffe beslutninger. | Mere forvirring. Mere hukommelsestab. Tydelig nedsat evne til at tænke. Manglende evne til at organisere ting. |
| Adfærdsmæssig og psykologisk | Depression, angst. At tænke eller sige det samme igen og igen. At blive let vred. Søvnløshed og tab af kropsenergi. | Store personlighedsændringer. Tanker om død eller selvmord. Vægttab. Fremkomst af tilstande såsom (OCD) eller (bipolar lidelse) . |
Symptomer i sent stadie
På dette stadie har patienten brug for hjælp fra andre til at udføre opgaver. Gang og tale kan ophøre helt. Men selv på dette stadie er patienten ofte i stand til at genkende sine kære.
Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?
Hvis du har symptomer, vil din læge spørge om din families sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse. De vil derefter sandsynligvis bestille nogle neurologiske tests og en genetisk test. Neurologiske tests ser efter:
- Reflekser
- Muskelstyrke
- Balance
- Syn og hørelse
- Humør og mental tilstand
- Hukommelse og ræsonnementsevne
Jo før sygdommen diagnosticeres, desto lettere er det at opretholde en god livskvalitet i længere tid. Du kan også få mulighed for at deltage i ny forskning og kliniske forsøg.
Behandlingsmetoder og håndtering
Selvom der endnu ikke findes en fuldstændig kur mod dette, findes der mange behandlinger, der kan kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Det er ikke uden grund, at lægerne siger: "Vi kan ikke føje år til dit liv, men vi kan føje liv til dine år."
Det vigtigste er at søge hjælp fra et team af specialister fra forskellige områder. Dette team kan omfatte neurologer, fysioterapeuter, ergoterapeuter, talepædagoger, psykiatere og ernæringseksperter.
Medicin
- For at styre bevægelse:Lægemidler fra VMAT2- hæmmerklassen (f.eks. deutetrabenazin, tetrabenazin) bruges til at reducere ukontrollerede bevægelser (chorea).
- Ved psykiske problemer: Forskellige antidepressiva og humørstabiliserende midler ordineres til at kontrollere depression, angst og andre humørsvingninger.
Terapi
- Fysioterapi: Hjælper med at reducere fald ved at forbedre gang, balance og kropsstyrke.
- Ergoterapi: Underviser i teknikker og udstyr, der gør daglige opgaver som at spise og klæde sig på lettere.
- Logopædi: Hjælper med tale- og synkebesvær.
Ændringer i livsstil og ernæring
Mennesker med denne sygdom kan tabe sig, fordi deres kroppe forbrænder mange kalorier og har svært ved at synke. Derfor er det vigtigt at spise nærende, kalorierige fødevarer . Familiemedlemmer kan hjælpe med dette ved at:
- Undgå unødvendige afbrydelser under måltiderne.
- Vælg fødevarer, der er lette at tygge og synke.
- Brug specialdesignet bestik og kopper med sugerør.
- Regelmæssig motion er også meget vigtig. Men du skal være opmærksom på sikkerheden. Tal med en erfaren fysioterapeut og lav en træningsplan, der passer til dig.
Spørgsmål du bør stille din læge
Hvis du eller et familiemedlem er bekymret over denne tilstand, kan du stille disse spørgsmål, når du taler med din læge:
- Læge, hvordan vil denne sygdom påvirke mit liv?
- Hvad er de bedste behandlinger for mine symptomer?
- Kan denne behandling være i konflikt med anden medicin, jeg tager?
- Er det sikkert for mig at fortsætte med at køre?
- Hvordan vil jeg gerne tale med min familie om det?
Besked til hjemmet
- Huntingtons sygdom er en genetisk sygdom, der går i arv fra generation til generation. Hvis en forælder har sygdommen, er der 50% chance for, at et barn arver den.
- Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der meget effektive behandlinger til at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten.
- Tidlig opdagelse er vigtig, da symptomerne kan håndteres bedre.
- Det er vigtigt at opbygge et stærkt støttesystem bestående af speciallæger, terapeuter og familiemedlemmer.
- Psykiske problemer som depression og angst kan ofte forekomme med denne sygdom, og behandling af dem er lige så vigtig som behandling af fysiske symptomer.
- Der udføres konstant ny forskning om dette emne, så vær håbefuld. Hold kontakten med din læge.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar