Har dit barn pludselig ændret sig fra at være sundt? Lad os tale om leukodystrofi

Du har måske set et barn, der var sundt og rask, løbe rundt og lege, gradvist have svært ved at gå eller tale, eller deres adfærd ændrede sig gradvist. Som forælder, når de klarede sig godt i starten, og derefter føler, at deres barns evner forværres over tid, er det svært at sætte ord på den frygt og angst, man føler. Årsagen til dette kan være en sjælden sygdom, som ingen af ​​os har hørt om. I dag taler vi om en gruppe af sådanne sygdomme. Det er leukodystrofi .

Kort sagt, hvad er leukodystrofi?

Leukodystrofi er ikke én sygdom. Det er en gruppe af sygdomme, der påvirker vores centrale nervesystem (dvs. hjernen og rygmarven). Læger opdager konstant nye ting om det. I øjeblikket er omkring 52 typer af denne sygdom blevet identificeret.

Mange af disse typer leukodystrofier er genetiske . Det vil sige, at de nedarves fra forældre til børn. Nogle gange kan barnet vise symptomer lige efter fødslen. Nogle børn kan dog blive født med den gendefekt, der er forbundet med sygdommen, men i de tidlige stadier kan de virke helt raske.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Alle disse typer leukodystrofi har én ting til fælles: de beskadiger myelinskeden i hjernen.

Forestil dig en elektrisk ledning i vores hus. Der er en plastikkappe omkring kobberledningen i den, ikke? Det er det, der gør det muligt for elektriciteten at gå præcis derhen, hvor den skal gå, uden at lække. På samme måde har vores nerver en hvid fedtholdig kappe kaldet 'myelin' omkring sig. Denne myelinskede er ansvarlig for at transportere nervesignaler præcist og hurtigt til hjernen og fra hjernen til kroppens forskellige dele. Når denne myelinskede er beskadiget, kan vores nervesystem ikke fungere korrekt.

Hver type leukodystrofi beskadiger myelinskeden på forskellige måder, så de problemer, børn kan opleve, kan variere meget.

For eksempel ved en type kaldet Canavans sygdom er barnets nakkemuskler lammede, men arme og ben forbliver stive. Barnet kan også miste synet og få anfald.

Nogle gange opstår symptomer ved fødslen. Men ved en type som Refsums sygdom opstår symptomerne omkring 20-årsalderen. Nogle gange kan de opstå så tidligt som ved 50-årsalderen. Ting som svækkelse af nethinden, høretab og tab af lugtesans kan ses her.

Fordi symptomerne er så forskellige, kan det være lidt vanskeligt at diagnosticere denne sygdom.

Hvorfor opstår denne type sygdom? Hvad er årsagen?

Som vi diskuterede tidligere, er mange af disse sygdomme genetiske tilstande. Det betyder, at de er forårsaget af en defekt i de gener, der kommer fra enten moderen eller faderen, eller begge.

Men nogle typer er ikke arvelige. De er forårsaget af en ny genetisk mutation. For eksempel ser Alexanders sygdom ikke ud til at være arvelig. Det betyder, at selvom ingen af ​​forældrene har det defekte gen, kan et barn stadig udvikle det.

Derfor, mens ét barn i samme familie kan have leukodystrofi, har de andre børn det muligvis ikke.

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom præcist?

Det er en lidt kompliceret proces at diagnosticere denne sygdom, fordi symptomerne er så varierede. Derfor er lægerne nødt til at udføre flere typer tests.

Findes der en behandling for dette?

Faktisk findes der stadig ingen endelig kur mod de fleste typer leukodystrofi. Det betyder dog ikke, at der ikke er noget, man kan gøre.

Under behandlingen fokuserer lægerne på at kontrollere symptomerne og opretholde barnets livskvalitet bedst muligt. Behandlingen afhænger af, hvilken type leukodystrofi barnet har.

Almindelige behandlinger er:

• Administration af medicin for at kontrollere symptomer (f.eks. for at kontrollere anfald).
• Særlige behandlinger, såsom fysioterapi, ergoterapi og taleterapi , kan hjælpe med at forbedre et barns mobilitet, evne til at udføre daglige opgaver og tale.
• Nogle børn kan have brug for ekstra hjælp med indlæring og ernæring .

I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation forsinke eller stoppe sygdommens progression. Forskere forsker også i nye behandlinger, såsom genterapi .

Med alt dette er det vigtigste at holde kontakten med din læge og følge hans anvisninger.