Har du en sjælden sygdom, der påvirker den 'hvide substans' i din hjerne? Lad os tale om leukodystrofi!

Har du nogensinde hørt ordet 'leukodystrofi'? Det lyder måske lidt mærkeligt og svært at udtale, ikke? Men dette er en historie om en sjælden sygdom, der påvirker vores nervesystem, især hjernen og rygmarven, men det er meget vigtigt for os alle at være opmærksomme på. Nogle gange bliver vi meget bekymrede, hvis en af ​​vores nærmeste, et lille barn, udvikler denne tilstand. Så lad os tale om det enkelt i dag, på en måde, du kan forstå.

Hvad er denne leukodystrofi?

Kort sagt er leukodystrofi en gruppe af sjældne neurologiske lidelser. Nerverne i vores hjerne og rygmarv (som er som elektriske ledninger) er omgivet af et beskyttende, isolerende lag kaldet myelin . Dette myelinlag hjælper nervesignaler med at bevæge sig gnidningsløst og hurtigt. Læger kalder også dette myelinlag for den hvide substans.

Tænk på det som plastikkappen omkring en elektrisk ledning. Hvis denne kappe er beskadiget, flyder elektriciteten ikke ordentligt, og det kan endda forårsage en 'kortslutning'. På samme måde, når denne beskyttende kappe kaldet myelin er beskadiget, eller når den ikke dannes korrekt, kan vores nerveceller ikke kommunikere ordentligt med hinanden. Beskeder kommer ikke ordentligt igennem. Det, der sker ved leukodystrofi, er, at denne myelin kontinuerligt beskadiges. Dette forårsager et progressivt tab af funktion i nervesystemet. Kommunikationen mellem hjernen og resten af ​​kroppen bryder sammen.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Faktisk er leukodystrofi ikke en særlig almindelig tilstand. Alle typer leukodystrofi er meget sjældne. For eksempel rammer alle typer leukodystrofi tilsammen i USA og Canada mellem én ud af 6.000 og én ud af 100.000 levendefødte. I asiatiske lande rapporteres forekomsten at være så lav som tre ud af 100.000 levendefødte.

Hvad er symptomerne på leukodystrofi?

Dette er den mest komplicerede. Fordi symptomerne på leukodystrofi kan variere meget. Symptomerne varierer også afhængigt af sygdomstypen. Ved de fleste typer leukodystrofi er der dog en gradvis nedgang i nervesystemets funktion . Dette kan forårsage en række forskellige symptomer. Ikke alle vil have alle symptomerne.

Generelt kan disse tilstande påvirke ting som:

• Balance under gang: Manglende evne til at gå ordentligt, hyppige fald.
• Styrke: Følelse af at dine lemmer bliver følelsesløse, har svært ved at løfte eller holde ting.
• Kognition: Vanskeligheder med at lære, huske og koncentrere sig.
• Spise og synke: Synkebesvær, hyppig kvælning.
• Hørelse: Høretab.
• Bevægelse og koordination: Manglende evne til at kontrollere lemmer korrekt, vanskeligheder med at udføre opgaver på en ordnet måde.
• Tale: Sløret tale, manglende evne til at formulere ord ordentligt eller gradvist tab af evnen til at tale.
• Syn: Svækkelse af synet, undertiden fuldstændigt synstab.

Tænk over det, hvis du er et lille barn, kan dit barns udvikling være langsommere end andre børns. De kan være langsommere til at lære nye ting, lege og tale. Alt dette sker, fordi myelinen er beskadiget, og beskederne fra hjernen til kroppen ikke bevæger sig korrekt.

Flere hovedtyper af leukodystrofi

Forskere har nu identificeret mere end 50 typer leukodystrofi. Og de opdager stadig nye typer. Hver type leukodystrofi er forårsaget af en forskellig genetisk mutation . Det vil sige en ændring i generne i vores krop. Derudover har hver type forskellige symptomer. Alderen for symptomernes debut varierer også fra type til type.

Lad os se på nogle eksempler. Da det ville tage for lang tid at beskrive alle disse typer, vil vi kun tale om et par af de vigtigste.

• Adrenoleukodystrofi (ALD): Dette påvirker den hvide substans i hjernen og rygmarven, samt binyrerne, som styrer vores hormoner. Symptomer starter normalt i barndommen eller den tidlige voksenalder. Du kan bemærke ting som indlæringsvanskeligheder, ændringer i syn eller hørelse, gangbesvær, træthed og vægttab.

• Autosomal dominant leukodystrofi (ADLD) med indtræden i voksenalderen: Dette forekommer normalt hos personer i 40'erne eller 50'erne. Det forårsager problemer med styrke, bevægelse og kognition. Det kan også påvirke ting som blodtryk og puls .

• Alexander sygdom: Dette forårsager udviklingsforsinkelser, anfald og gangbesvær hos børn. Det rammer normalt nyfødte eller små børn. Der er dog nogle typer af Alexander sygdom, der kan forårsage symptomer hos voksne.

• Canavan sygdom:I dette tilfælde forsinkes barnets vækst også, kroppen bliver svag, det bliver svært at synke mad, der opstår anfald, barnet er konstant uroligt, og der kan forekomme ændringer i synet. Symptomer opstår normalt i spædbarnsalderen. Der er dog nogle typer hundesygdomme, der viser symptomer senere.

• Krabbes sygdom: Også kaldet globoidcelleleukodystrofi . Symptomer starter ofte i spædbarnsalderen. De omfatter svaghed, amningsbesvær, rastløshed, væksthæmning, neuropati ( følelsesløshed og prikken i ekstremiteterne) og anfald. Nogle gange kan symptomerne opstå senere i livet.

• Metakromatisk leukodystrofi: Dette kan forekomme hos spædbørn, små børn eller endda voksne. Det kan forårsage ændringer i tankeevner, adfærd, syn eller hørelse, anfald, neuropati, demens (fuldstændigt hukommelsestab) og blindhed.

Der findes mange andre typer, såsom cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) , ataksi hos børn med hypomyelinisering af centralnervesystemet (CACH) (også kaldet vanishing white matter (VWM) sygdom ), Pelizaeus-Merzbachers sygdom (PMD) (som primært rammer drenge) og Refsums sygdom .

Hvorfor opstår leukodystrofi?

Hovedårsagen til dette er genetiske mutationer. Det vil sige ændringer i DNA'et i vores kroppe. Disse ændringer sker i de gener, der instruerer dannelsen af ​​dette beskyttende lag kaldet myelin, eller hvordan det fungerer korrekt. Uden dette beskyttende lag kan nerveceller ikke fungere korrekt.

Disse genetiske mutationer kan nogle gange nedarves fra forældre til deres børn. Det vil sige, at de kan gå i arv gennem generationer. Nogle gange kan disse mutationer dog også opstå tilfældigt, efterhånden som celler vokser og deler sig.

Det er vigtigt at bemærke, at nogle mennesker kan have en genmutation, der forårsager leukodystrofi, men ikke udvikle sygdommen. Vi kalder dem bærere. Disse bærere kan dog give mutationen videre til deres børn. Hvis du er bærer af en genmutation, der forårsager leukodystrofi, kan du overveje genetisk rådgivning . En genetisk rådgiver vil se på din familiehistorie og hjælpe dig med at bestemme din risiko for at give mutationen videre til dine børn.

Er der nogen risikofaktorer, der påvirker dette?

Faktisk er der ingen specifikke risikofaktorer, der kan forhindre leukodystrofi. Dette skyldes, at det er genetisk. Nogle etniske grupper har dog vist sig at være lidt mere tilbøjelige til at udvikle visse typer leukodystrofi. De fleste typer leukodystrofi rammer begge køn ligeligt. Nogle typer, såsom Pelizaeus-Merzbacher sygdom (PMD), rammer dog primært drenge.

Hvordan diagnosticeres leukodystrofi?

Din læge vil først spørge dig om dine symptomer og spørge om din personlige og familiære helbredshistorie. Derefter vil de udføre en fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse.

Du kan også lave et par flere tests:

• Screening for nyfødte: I nogle lande bruges disse tests til at identificere visse typer leukodystrofier.
• Blod- og spytprøver ( genetisk test ): Disse kan opdage genetiske mutationer i dit DNA.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: For eksempel kan en MR-scanning udføres for at se på tilstanden af ​​den hvide substans i hjernen og rygmarven.

Trods alle disse tests kan det nogle gange være vanskeligt at diagnosticere leukodystrofi, fordi symptomerne er så varierede. Nogle gange forbliver mange leukodystrofitilstande udiagnosticerede.

Hvad er behandlingerne for leukodystrofi?

Dette er det vigtigste, vi alle har brug for at vide. Der findes endnu ingen kur mod leukodystrofi. Men det betyder ikke, at der ikke er noget, vi kan gøre. Der er mange ting, vi kan gøre for at kontrollere symptomerne, gøre livet lidt lettere og bevare noget af nervesystemets funktion.

Disse behandlinger kan omfatte:

• Medicin mod anfald, muskelspændinger og bevægelsesproblemer.
• Ernæringsterapi eller brug af sonde til behandling af spise- og synkebesvær.
• Hormonbehandling for problemer med binyrernes funktion.
• Fysioterapi, ergoterapi og taleterapi for at forbedre færdigheder som gang, balance og tale.

Genterapi er en ny behandlingsmulighed for visse typer leukodystrofier. Det involverer indsættelse af genetisk materiale i celler for at ændre den måde, de producerer bestemte proteiner på.

En stamcelletransplantation eller knoglemarvstransplantation kan forbedre symptomerne på visse typer leukodystrofi. Denne behandling er dog kun effektiv i et meget begrænset antal tilfælde. Hvis cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) diagnosticeres tidligt, kan en behandling kaldet chenodeoxycholsyre (CDCA) anvendes til behandling.

Derudover er der i øjeblikket en række kliniske forsøg i gang for at finde behandlinger for visse typer leukodystrofi. Så hvis du eller dit barn har denne tilstand, kan du tale med din læge for at se, om denne nye behandlingsmulighed er den rette for dig.

Hvad er den forventede levetid med leukodystrofi?

Dette er et vanskeligt og følsomt emne at tale om. Leukodystrofi er en progressiv sygdom, der forårsager problemer med nervesystemet over tid. Mange børn med leukodystrofi dør, før de når voksenalderen. Nogle mennesker lever dog til voksenalderen. Selvom disse sygdomme ofte er dødelige, har nye behandlinger og kliniske forsøg bragt et vist håb til dem med tilstanden.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Leukodystrofi er en sjælden, arvelig sygdom i nervesystemet. Den beskadiger det beskyttende lag kaldet myelin, der omgiver nerverne i hjernen og rygmarven. Uden myelin kan nerverne ikke kommunikere ordentligt, hvilket resulterer i en række symptomer.

Selvom der endnu ikke findes nogen kur mod dette, findes der medicin og forskellige behandlinger til at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Ny forskning har vist succesfulde resultater i behandlingen af ​​disse tilstande. Husk, at dit barns lægeteam altid er med dig og yder den bedste pleje til dit barn. Det er meget vigtigt ikke at gå i panik, at søge lægehjælp tidligt og at kende de rigtige oplysninger.

` Leukodystrofi, myelin, hvid substans, neurologiske sygdomme, genetiske mutationer, pædiatriske sygdomme, nervesystemet