Er du gravid? Lad os lære om de genetiske tests, du kan få foretaget.

Er du kommende mor? Eller planlægger du at blive det snart? Så vil vi i dag tale om nogle særlige tests, der kan hjælpe dig med at lære mere om dit og dit ufødte barns helbred. Disse kalder vi 'genetiske tests '. De fleste af disse tests er ikke obligatoriske, men de oplysninger, de giver, kan være en stor hjælp til at planlægge fremtiden for dig og din familie.

Før graviditet: Genetisk bærerscreening

Kort sagt, lad os først se på, hvem der er 'bærer'. Forestil dig, at du har et gen for en bestemt sygdom i dine gener, men du har ikke sygdommen. Så kaldes du en 'bærer'. Så denne test kan fortælle dig, om du og din partner bærer genet for en bestemt sygdom, og i så fald hvad er sandsynligheden for, at dit barn vil arve det gen.

Selvom denne test kan udføres før eller under graviditeten, er det mest nyttigt at gøre den før graviditeten. Din læge vil tage en blodprøve eller en spytprøve fra dig for at udføre denne test. Der er flere hovedtilstande, der normalt screenes for med denne test.

Mennesker fra bestemte etniske grupper er mere tilbøjelige til at være bærere af bestemte sygdomme. For eksempel er personer af afrikansk, middelhavs- og sydøstasiatisk afstamning mere tilbøjelige til at være bærere af seglcelleanæmi. Så det er vigtigt at kende din families historie.Du kan tale med din læge og beslutte, om du har brug for denne type test.

Test i løbet af første trimester (inden for 3 måneder) af graviditeten

Når du er gravid, findes der adskillige tests, der kan hjælpe dig med at finde ud af, om dit barn er i risikozonen for en bestemt sygdom. Disse kaldes screeningstests . De ser kun på, om du er i "risikogruppen" for en bestemt sygdom.

• Cellefri føtal DNA-test: Utroligt nok indeholder dit blod små mængder af dit barns DNA. Så omkring 10 uger inde i din graviditet kan en blodprøve taget fra dig bruges til at teste dit barns DNA for at se, om du er i risiko for bestemte tilstande (f.eks. Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13).

• Sekventiel screening og integreret screening: Begge disse metoder kombinerer en ultralydsscanning og en blodprøve for at kontrollere for Downs syndrom, trisomi 18 og andre problemer, der kan påvirke barnets hjerne og rygmarv. Disse tests startes mellem 10. og 13. uge .

Det vigtige er, at disse kun er screeningstests. Hvis de indikerer, at der kan være et problem, vil din læge anbefale andre specifikke tests for at bekræfte det.

Test udført i andet trimester (mellem 3-6 måneder)

Der er flere vigtige tests på dette stadie af graviditeten.

• Maternal serum quad screening: Dette er også en blodprøve. Den måler flere typer proteiner i dit blod for at se, om din baby er i risiko for Downs syndrom , trisomi 18 eller hjerne- og rygmarvsproblemer. Dette kan gøres mellem 15 og 21 uger .

• Detaljeret ultralydsscanning (anomaliscan): Denne scanning, som udføres omkring uge 20, er sandsynligvis velkendt for de fleste. Den bruger lydbølger til at undersøge barnets organer. Den kan opdage fødselsdefekter såsom hjerteproblemer, nyreproblemer og ganespalte.

Diagnostiske tests: Fostervandsprøve og CVS

Hvis en screeningstest viser, at barnet er i risiko, udføres disse tests for at bekræfte det 100% . Disse er mere præcise end screeningstests. Disse kaldes diagnostiske tests.

Begge disse tests er mere end 99% nøjagtige.

Disse tests kan præcist identificere genetiske tilstande som Downs syndrom. Men ikke alle udfører disse tests. Fordi, selvom de er meget små, er der en risiko for spontan abort med disse tests. Derfor foreslår lægen kun disse, hvis en screeningstest indikerer en risiko, eller hvis du ønsker en mere præcis test.

Hvis din læge fortæller dig om denne type test, betyder det ikke helt sikkert, at der er et problem med din baby. Det betyder bare, at de skal bekræfte resultaterne af en tidligere screeningstest. Så tal grundigt med din læge om det, forstå fordele og ulemper, og tag den beslutning, der er rigtig for dig.