Har din baby disse symptomer? Lad os tale om Downs syndrom

Har du nogensinde bemærket, at nogle babyer opfører sig lidt anderledes end andre, og at de ser lidt anderledes ud? Måske har du tænkt det samme om din baby. I sådanne situationer er et spørgsmål, der dukker op i vores tanker: "Hvad er det?" I dag skal vi tale om en tilstand, der kræver særlig opmærksomhed, og det er Downs syndrom. Bare rolig, vi vil tale om det enkelt på en måde, du kan forstå.

Hvad er Downs syndrom? Kort sagt...

Downs syndrom er en genetisk lidelse. Det vil sige, at den er forårsaget af et ekstra kromosom i en babys krop, når den bliver født. Nu undrer du dig måske over, hvad disse kromosomer er. Inde i de mindste celler i vores kroppe er der ting, der ligner små trådkugler. Det er det, vi kalder kromosomer. Det er disse, der bestemmer mange ting om vores udseende, højde, farve og evner.

Normalt har vi alle 23 par af disse kromosomer i hver celle. Det er 46 kromosomer i alt. En baby med Downs syndrom har dog en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder én mere. Så bliver det samlede antal kromosomer i hans celler 47. Det er på grund af dette ekstra kromosom, at babyens hjerne og krop udvikler sig lidt anderledes.

Hvem kan udvikle Downs syndrom?

Downs syndrom kan ramme alle. Det er genetisk og er ikke forårsaget af noget, mor eller far gør før eller under graviditeten. Det sker for det meste tilfældigt, hvilket betyder, at det sker af sig selv. Det går normalt i arv fra generation til generation, når ægget og sædcellerne mødes.

Hvad er risikofaktorerne for Downs syndrom?

Dette undersøges stadig. Undersøgelser har dog vist, at risikoen for at få et barn med Downs syndrom kan stige en smule, når moderen ældes . Mødre over 35 år har større sandsynlighed for at få et barn med Downs syndrom eller andre genetiske tilstande.

Men det betyder ikke, at yngre mødre ikke udvikler denne tilstand. Fordi fertilitetsraten er højere for mødre under 35 år, fødes størstedelen af ​​babyer med Downs syndrom faktisk af mødre under 35 år. Derfor er alder ikke den eneste faktor.

Hvor almindeligt er Downs syndrom?

Sammenlignet med lande som Amerika er Downs syndrom en almindelig kromosomal lidelse. Omkring 6.000 babyer fødes med denne lidelse hvert år der. Det betyder, at omkring én ud af hver 700 fødte babyer kan have denne lidelse. Der er også børn med denne lidelse i Sri Lanka, så det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er symptomerne på en baby med Downs syndrom?

Downs syndrom kan forårsage fysiske, intellektuelle og adfærdsmæssige symptomer. Det er dog ikke alle børn, der har alle disse symptomer, og symptomernes art kan variere fra barn til barn.

Fysiske karakteristika (ændringer i udseende)

Disse symptomer er normalt synlige ved fødslen og kan blive mere tydelige, efterhånden som barnet vokser.

• Nahe-broen er lidt flad .
• Øjnene ser ud til at være vippet opad .
• Halsen er lidt kort .
• Ører, hænder og fødder er mindre end normalt .
• Muskelsvaghed (slaphed) ved fødslen.
• Håndens lillefinger er vippet indad (mod tommelfingeren) .
• Tilstedeværelsen af ​​en enkelt dyb linje på håndfladen (palmarfold).
• At være under gennemsnitshøjde .

Efterhånden som din baby vokser, kan der opstå yderligere symptomer på grund af den måde, kroppen udviklede sig på i livmoderen. For eksempel:

• Øreinfektioner eller høretab .
• Øjenproblemer eller øjensygdomme .
• Tandproblemer .
• En højere tendens til at lide af hyppige infektioner eller sygdomme .
• Obstruktiv søvnapnø, en tilstand hvor vejrtrækningen stopper under søvn.
• Medfødt hjertesygdom .

Din læge vil regelmæssigt undersøge dig for den slags tilstande.

Intellektuelle og udviklingsmæssige karakteristika

Dit barn med Downs syndrom kan have nogle udfordringer med intellektuel udvikling på grund af det ekstra kromosom. Dette kan føre til intellektuelle eller udviklingsmæssige handicap . Dit barn er muligvis ikke i stand til at gøre de ting, det har brug for at gøre i bestemte aldre, det vil sige, at det måske ikke når udviklingsmæssige milepæle i samme tempo som andre børn. For eksempel:

• Gang og bevægelse (grov- og finmotorik).
• Tale (sprogudviklingsfærdigheder).
• Læring (kognitive færdigheder).
• Leg (sociale og følelsesmæssige færdigheder).

På grund af dette kan det tage dit barn lidt længere tid at gøre disse ting:

• Toilettræning.
• At sige de første ord.
• Tager det første skridt.
• Spiser alene.

Tænk over det, nogle børn går som etårige, andre som halvandetåring. Et barn med Downs syndrom begynder måske ikke at gå, før det er omkring to år gammelt. Dette er en naturlig del af deres udvikling.

Adfærdsmæssige karakteristika

Et barn med Downs syndrom kan udvise visse adfærdsmæssige karakteristika. Dette kan skyldes, at barnet ikke er i stand til at kommunikere sine behov tydeligt til dig eller dets omsorgspersoner. Du kan opleve disse karakteristika:

• Stædighed og raserianfald .
• Koncentrationsbesvær .
• Obsessiv eller tvangsmæssig adfærd er en tendens til at være overdrevent afhængig af bestemte ting eller til at gentage de samme ting .

Hvad forårsager Downs syndrom?

Som vi nævnte tidligere, er hovedårsagen til Downs syndrom tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom . Helt konkret er det forårsaget af en ændring i den måde, celler deler sig på, på kromosom 21. Alle med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21 i nogle eller alle deres celler.

Der er tre typer Downs syndrom, hver med forskellige årsager.

• Trisomi 21 (Trisomi 21)
• Translokation
• Mosaicisme

Hvad er trisomi 21?

Dette er den mest almindelige type Downs syndrom. "Trisomi" betyder at have en ekstra kopi af et kromosom. Ved trisomi 21 har hver celle i et udviklende foster tre kopier af kromosom 21. Normalt er der kun to. Denne type tegner sig for 95% af personer med Downs syndrom.

Hvad er translokation Downs syndrom?

Ved denne type er hele eller en del af kromosom 21 bundet til et andet kromosom. I modsætning til trisomi 21, hvor kromosom 21 i stedet for at have en ekstra kopi alene, er bundet til et kromosom med et andet nummer. Denne type ses hos mindre end 4% af personer med Downs syndrom.

Hvad er Mosaic Downs syndrom?

Dette er den sjældneste form for Downs syndrom. Det forekommer i mindre end 1% af alle tilfælde. "Mosaik" betyder, at nogle celler har de normale 46 kromosomer, mens andre har 47 kromosomer (inklusive det ekstra kromosom 21). Det ligner en mosaik lavet af forskelligfarvede sten. Derfor kaldes det mosaik.

Hvordan kan Downs syndrom diagnosticeres, før et barn er født?

Nogle tests udført under graviditet kan give læger mistanke om Downs syndrom. Andre tests kan også bekræfte tilstanden.

Prænatale screeningstests

Disse tests undersøger kun, om din baby har risiko for at få Downs syndrom. De kan ikke bekræfte det .Dette kan omfatte en blodprøve eller en ultralydsscanning af moderen. Under scanningen leder lægen efter tegn på noget som ekstra væske bag barnets hals. Nogle gange, selvom disse tidlige tests er normale, kan barnet have Downs syndrom.

Diagnostiske tests under graviditet

Disse tests kan bekræfte Downs syndrom. De udføres normalt, hvis de førnævnte screeningstests viser, at der er en risiko. Da disse tests kan udgøre en lille risiko for moderen og barnet i livmoderen, anbefaler lægen dem kun efter nøje overvejelse. Eksempler:

• Fostervandsprøve: En test, der involverer at tage en lille mængde væske omkring barnet.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En procedure, hvor et lille stykke af moderkagen tages og undersøges.
• Perkutan navlestrengsblodprøvetagning (PUBS): En test, der involverer at tage en lille mængde blod fra navlestrengen.

Disse tests kan præcist detektere ændringer i kromosomer.

Hvordan diagnosticeres Downs syndrom efter fødslen?

Efter barnet er født, undersøger lægerne barnet for de tidligere nævnte fysiske tegn. For at bekræfte diagnosen er der en særlig test, der tager barnets blod, kaldet en karyotypetest . Dette indebærer at tage en prøve af barnets blod og undersøge den under et mikroskop for at se, om barnet har det ekstra 21. kromosom.

Hvad gør man, hvis man finder ud af, at ens baby i livmoderen har Downs syndrom?

Det kan være en meget vanskelig beslutning at finde ud af, at din baby har Downs syndrom. Men husk, at du ikke er alene. Din læge vil kunne hjælpe dig med at finde de ressourcer, rådgivningstjenester og støttegrupper, du har brug for.

I tider som disse er det virkelig nyttigt at få rådgivning eller deltage i en støttegruppe, hvor andre forældre til børn med Downs syndrom mødes. Der kan man dele deres oplevelser, få praktiske råd og finde styrke. Det er ligesom når der er et problem i vores landsby, hvor alle står sammen for at hjælpe.

Hvad er behandlingerne for Downs syndrom?

Der findes ingen kur mod Downs syndrom. Der findes dog mange behandlinger og støttemuligheder, der kan hjælpe dit barn med at udvikle sit fulde potentiale og leve et lykkeligt liv. Disse behandlinger er designet til at hjælpe barnets fysiske og mentale udvikling. Eksempler inkluderer:

• Fysioterapi eller ergoterapi .
• Taleterapi .
• I skolenDeltagelse i specialundervisningsprogrammer.
• Behandling af andre underliggende medicinske tilstande .
• Brug af briller på grund af synsproblemer eller høreapparater på grund af hørenedsættelse.

Hvem skal være på mit barns plejeteam?

Hvis dit barn har Downs syndrom, skal det konsulteres med en række specialister for at sikre sig, at barnet er sundt og rask. Dette team kan omfatte:

• Primær sundhedspersonale : Tag dig af dit barns vækst, udvikling, vaccinationer og generelle helbredsproblemer.
• Speciallæger efter barnets behov: For eksempel en kardiolog, en endokrinolog, en genetiker og en øre-næse-hals-læge.
• Logopeder : Hjælp barnet med at kommunikere.
• Fysioterapeuter : Styrker muskler og forbedrer bevægelsesevner.
• Ergoterapeuter : Udvikler de færdigheder, der er nødvendige for at udføre daglige opgaver med lethed.
• Adfærdsterapeuter : Hjælper med at håndtere de følelsesmæssige udfordringer, der følger med Downs syndrom.

Hvilke andre helbredsproblemer kan være forbundet med Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom kan udvikle andre helbredsproblemer, der er til stede ved fødslen eller udvikler sig over tid. En læge kan hjælpe dig og dit barn med at håndtere disse problemer. De mest almindelige problemer er:

• Hjerteproblemer .
• Skjoldbruskkirtelforstyrrelser .
• Problemer med fordøjelsessystemet : forstoppelse, gastroøsofageal refluks og cøliaki.
• Autisme : Udfordringer relateret til sociale færdigheder, kommunikation og repetitiv adfærd.
• Alzheimers sygdom (med alderen).

Har personer med Downs syndrom en højere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom?

Ja, personer med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom, når de bliver ældre. Undersøgelser har vist, at omkring 30 % af personer med Downs syndrom i 50'erne og omkring 50 % af personer i 60'erne kan udvikle sygdommen.

Det ekstra kromosom 21 siges at være årsagen til denne øgede risiko. Dette skyldes, at generne på kromosom 21 producerer et protein kaldet amyloid-forløberprotein, som er ansvarlig for de ændringer, der ses i hjernen hos Alzheimers-patienter.

Kan Downs syndrom forebygges?

Downs syndrom er en genetisk sygdom, så den kan ikke forebygges . Hvis du vil vide din risiko for at få et barn med sygdommen, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning.

Hvad skal man forvente, hvis man har et barn med Downs syndrom?

Med den rette støtte og kærlighed kan børn med Downs syndrom leve et lykkeligt og sundt liv . Behandling og terapi kan hjælpe dem med at overvinde udviklingsmæssige milepæle, lære sammen med andre børn på deres egen alder, få venner og få succesfulde karrierer.

Der findes mange grupper og ressourcer, der kan hjælpe forældre, familier og omsorgspersoner.

Findes der en kur mod Downs syndrom?

Nej. Downs syndrom er en livslang tilstand, og der findes ingen kur . Symptomerne kan dog håndteres, og der findes behandlinger for andre helbredsproblemer, der kan opstå.

Hvad er den forventede levealder for personer med Downs syndrom?

I dag er den gennemsnitlige forventede levetid for en person med Downs syndrom 60 år eller mere . De kan have brug for støtte og omsorg hele livet.

Hvilke ressourcer er tilgængelige for mennesker med Downs syndrom og deres familier?

Der findes mange ressourcer, der kan hjælpe mennesker med Downs syndrom og deres familier. Mange familier deltager i støttegrupper for Downs syndrom for at dele deres oplevelser og tale om måder at hjælpe deres børn med at leve sunde og meningsfulde liv.

Mennesker med Downs syndrom kan have brug for støtte gennem hele livet. Udover terapi kan de også have brug for hjælp til ting som uddannelse, beskæftigelse og selvstændighed. Der findes forskellige organisationer, der tilbyder viden og styrke til disse mennesker og deres familier. Der findes lignende organisationer og programmer i Sri Lanka, så du kan undersøge dem nærmere.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Hvis jeg har mistanke om Downs syndrom, hvordan kan jeg så forberede mig på fødslen af ​​mit barn?
• Hvordan kan jeg støtte mit barn?
• Kan du anbefale nogle ressourcer, der kan være nyttige for familier?
• Hvem skal være på mit barns plejeteam?

Kan personer med Downs syndrom få børn?

Ja, personer med Downs syndrom kan få børn. Omkring 50 % af kvinder er i stand til at få børn. Mænd kan have nedsat fertilitet. For en mor med Downs syndrom er risikoen for at give den genetiske sygdom videre til sine børn mellem 35 % og 50 %.

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har Downs syndrom. Når du prøver at håndtere nyheden, så husk, at du ikke er alene, og at dit barns ekstra kromosom er en del af deres identitet. Du kan få støtte fra dit barns lægeteam eller fra familie- og omsorgsgrupper for at lære mere om tilstanden og hjælpe dit barn med at trives.

De vigtigste ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Downs syndrom er ikke noget at være bange for, det er vigtigt at være ordentligt informeret om det.

• Dette er en genetisk tilstand, ikke nogens skyld.
• Alle børn er forskellige, og børn med Downs syndrom udvikler sig på deres egen unikke måde.
• Med tidlig identifikation og den nødvendige behandling og støtte kan disse børn også leve lykkelige og meningsfulde liv.
• Du er ikke alene! Der er mange mennesker og ressourcer, der kan hjælpe og støtte dig. Mød denne udfordring med en positiv indstilling og kærlighed .

Husk, at ethvert barn er en dyrebar gave. Hvis de får den kærlighed, omsorg og de muligheder, de har brug for, kan de erobre verden!

Downs syndrom, kromosomer, genetiske sygdomme, børns udvikling, særlige behov, sundhedsuddannelse, Sri Lanka