Kender du til ROHHAD syndrom? Har dit barn disse symptomer?

Er din lille pludselig begyndt at blive rigtig stor? Eller har du bemærket, at de har svært ved at trække vejret, mens de sover? Nogle gange kan dette være tegn på en meget sjælden tilstand kaldet ROHHAD-syndrom. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette, fordi det er meget vigtigt at være opmærksom på den slags ting.

Hvad er ROHHAD syndrom?

Kort sagt er ROHHAD syndrom en sjælden, livstruende tilstand, der rammer små børn. Den påvirker primært det endokrine system, det autonome nervesystem og vejrtrækningen. Børn med denne tilstand kan tage betydelig vægt på i løbet af meget kort tid . De kan også opleve ændringer i vejrtrækningsmønstre, adfærd og følelsesmæssig regulering, mens de sover og nogle gange mens de er vågne.

ROHHAD syndrom er en relativt ny medicinsk tilstand. Den blev først identificeret og beskrevet i 1965. Tænk over det, så er der blevet rapporteret færre end 200 tilfælde af denne tilstand på verdensplan. Så du kan forestille dig, hvor sjælden den er. Medicinske eksperter forsker stadig i tilstanden for at finde den nøjagtige årsag og en permanent kur. I øjeblikket findes der ingen specifik test eller behandling for ROHHAD syndrom. Derfor behandler læger hvert barn individuelt baseret på deres symptomer.

Hvad er symptomerne på ROHHAD syndrom?

Børn med ROHHAD syndrom er normalt sunde og udvikler sig normalt, før symptomerne viser sig. Selvom symptomerne kan opstå så tidligt som 9-årsalderen, viser de fleste børn deres første symptomer mellem 2 og 4 år.

Navnet 'ROHHAD' er afledt af de første bogstaver i de fire hovedsymptomer på denne sygdom. Lad os se på, hvad de er:

• (RO) Hurtigt indsættende fedme: Dette er, når et barns appetit pludselig stiger dramatisk, hvilket fører til en betydelig vægtøgning på 9-13 kg inden for en kort periode, normalt mellem tre og tolv måneder. Dette er ofte det første tegn på fedme. Tænk over det, det er ikke bare vægtøgning, det er en meget hurtig, mærkbar ændring.

• (H) Hypothalamisk dysregulering: Hypothalamus er en del af din hjerne, der styrer hypofysen. Den regulerer også mange ting som kropsvækst, vægt, appetit, pubertet, følelser og adfærd. Så hvis der er problemer med dens funktion, vil barnetSymptomer som fedme, lav statur, anfald, væksthæmning, øget eller nedsat vandladning og tidlig eller forsinket pubertet kan forekomme. Derudover kan tilstande som hypothyroidisme og diabetes mellitus også forekomme.

• (H) Hypoventilation: Børn med ROHHAD syndrom kan ikke kontrollere deres vejrtrækning ordentligt. Det betyder, at når iltniveauet i blodet falder eller kuldioxidniveauet stiger, trækker kroppen ikke vejret dybt eller hurtigt nok til at kompensere. Dette er en meget farlig tilstand. Nogle gange kan det opstå pludseligt, f.eks. efter en mindre luftvejsinfektion, såsom en forkølelse, eller efter anæstesi.

• (AD) Autonom dysregulering: Vores krops autonome nervesystem (ANS) styrer basale funktioner, som vi ikke kan kontrollere, såsom vejrtrækning, fordøjelse, puls og kropstemperatur. Så børn med skader på dette autonome nervesystem kan opleve symptomer som en unormalt langsom puls (bradykardi), lav kropstemperatur og nedsat smerteopfattelse . Forestil dig, at det at føle mindre smerte betyder, at selv i en alvorlig ulykke er barnet måske ikke opmærksom på det.

Hvad er årsagerne til ROHHAD syndrom?

Faktisk har lægerne endnu ikke fundet en endelig årsag til ROHHAD syndrom. Der er dog tre hovedteorier, der i øjeblikket undersøges, som kan forklare det.

1. Genetik: Mange forskere mener, at ROHHAD-syndrom skyldes en genetisk mutation . Det præcise gen er dog endnu ikke kendt. Alt i vores krop styres af gener, så enhver ændring i det kan påvirke det.

2. Epigenetik: Nogle forskere mener, at gener, der styrer bestemte funktioner i vores kroppe, kan tændes, når det er nødvendigt, og slukkes, når det ikke er nødvendigt. Dette kaldes epigenetik. Denne idé er baseret på et studie udført på identiske tvillinger. I det udviklede det ene barn ROHHAD syndrom, mens det andet ikke gjorde. Så man kan antage, at ikke kun gener, men også forskelle i den måde, disse gener fungerer på, kan påvirke dette.

3. Autoimmunitet: Nogle undersøgelser tyder på, at ROHHAD-syndrom også er en autoimmun sygdom.Der har været en sammenhæng mellem autoimmune sygdomme, hvor kroppens eget immunsystem angriber sine egne celler. I et studie fandt man to børn med ROHHAD-syndrom, der havde antistoffer kaldet immunoglobuliner i cerebrospinalvæsken (CSF) , den væske, der omgiver hjernen og rygmarven. Ved hjælp af denne information konkluderede forskerne, at der var betændelse i centralnervesystemet (CNS) , hjernen og rygmarven. Dette betød, at kroppens eget immunsystem fejlagtigt angreb hjernen.

Hvad er komplikationerne ved ROHHAD syndrom?

Ud over de primære symptomer, vi diskuterede tidligere, kan børn med ROHHAD syndrom udvikle andre komplikationer , dvs. yderligere helbredsproblemer. Det er også vigtigt at være opmærksom på disse:

• Psykiske og adfærdsmæssige problemer: Disse børn kan opleve tilstande som rastløshed, aggression, hyperaktivitet, konstant træthed, angst, depression og intellektuel handicap . Disse kan påvirke barnets daglige liv såvel som familiens.

• Problemer med nervesystemet: Børn med ROHHAD-syndrom kan opleve tilstande som anfald, unormale øjenbevægelser (nystagmus), søvnapnø eller udviklingsforstyrrelser .

• Stofskifteforstyrrelser: De mest almindelige stofskifteforstyrrelser blandt disse børn er diabetes mellitus, insulinresistens, nedsat glukoseintolerans og steatotisk (fed) leversygdom. Disse er tilstande, der kan have langsigtede helbredsmæssige konsekvenser.

• Neurale tumorer: Mellem 40 % og 56 % af børn med ROHHAD-syndrom udvikler tumorer i nerverne. Et eksempel er en type tumor kaldet ganglioneurom . De fleste af disse tumorer er godartede , men de kan nogle gange være ondartede . Derfor er læger altid på udkig efter dette.

• Kardiorespiratorisk stop: Dette er den farligste komplikation. Det er et pludseligt ophør af vejrtrækning og hjerteaktivitet. Dette kan være livstruende.

Hvordan diagnosticeres ROHHAD syndrom? (Diagnose)

I øjeblikket kaldes ROHHAD syndromDer findes ingen enkelt test, der endegyldigt kan bekræfte diagnosen. I stedet arbejder et team af medicinske eksperter sammen for at stille en diagnose baseret på barnets unikke kombination af symptomer . Det er som en detektiv, der indsamler beviser og kommer til en konklusion.

For at blive diagnosticeret med ROHHAD syndrom skal et barn opfylde følgende kriterier:

• Både symptomer på pludselig opstået fedme og hypoventilation under søvn skal være til stede.
• Symptomer på hypothalamisk dysfunktion (f.eks. hurtig vægtøgning, hypothyroidisme eller ændringer i puberteten - tidlig eller sen) skal være til stede.
• Det er vigtigt at bekræfte, at der ikke er nogen mutation (genvariant) i genet `PHOX2B`. Dette er vigtigt for at skelne det fra `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome`), en anden tilstand, der har nogle symptomer, der ligner ROHHAD-syndrom (f.eks. nedsat vejrtrækning under søvn).
• Disse symptomer er muligvis ikke tydelige i de første par leveår. De starter normalt senere.

Da ROHHAD syndrom er en meget sjælden tilstand, kan børn ofte blive fejldiagnosticeret i starten. Derfor er det meget vigtigt at søge ordentlig rådgivning fra et erfarent lægeteam, hvis du har disse symptomer.

Hvordan behandles ROHHAD syndrom? (Behandling)

Behandlingen af ​​ROHHAD syndrom varierer fra barn til barn afhængigt af symptomerne. Ikke alle børn kan få den samme behandlingsplan, fordi alles situation er forskellig. Én ting er dog fælles for alle. Hvis et barn med ROHHAD syndrom viser vejrtrækningsforstyrrelser, mens de sover, skal de bruge en maskine kaldet 'CPAP' eller 'BiPAP' for at hjælpe dem med at trække vejret. Med tiden kan de have brug for at bruge en 'ventilator' for fuldt ud at understøtte vejrtrækningsprocessen. Dette er en livreddende procedure.

Ved behandling af børn med ROHHAD syndrom er hjælp fra børnelæger inden for forskellige områder nødvendig. For eksempel:

• Lungelæger
• Neurologer
• Endokrinologer (læger, der specialiserer sig i endokrine kirtler (hormoner))
• Øre-næse-halslæger (øre-, næse- og halsspecialister)
• Kardiologer
• Søvnspecialister
• Ernæringseksperter
• Onkologer
• Psykologer
• Psykiatere

Det er gennem alle disse menneskers enhed, at vi stræber efter at give barnet den bedste behandling.

Hvad er fremtiden for børn med ROHHAD syndrom? (Udsigter)

Faktisk findes der i øjeblikket ingen kur mod ROHHAD syndrom. Hovedmålet med behandlingen er at håndtere de symptomer, der er unikke for hvert barn, og at opretholde barnets livskvalitet bedst muligt.

ROHHAD syndrom og forventet levealder

Fordi ROHHAD syndrom er en så sjælden tilstand, er det vanskeligt at estimere den forventede levetid præcist. Der er endnu ikke tilstrækkelige data om det.

Hovedårsagen til dødsfald fra denne sygdom er dog en komplikation kaldet kardiorespiratorisk arrest, hvilket er det pludselige ophør af hjertets og åndedrætssystemets funktion .

Kan dette forebygges? (Forebyggelse)

Der er i øjeblikket ingen måde at forebygge ROHHAD syndrom på – i hvert fald ikke endnu.

ROHHAD syndrom er en sjælden og relativt ny tilstand. Så forskningen på området er stadig i sin vorden. Når man tænker på sit barns helbred, kan hver dag uden svar føles som en evighed. Det forstår vi. Så sørg for at søge støtte hos sin læge. Han/hun vil informere dig om de behandlinger, der er nødvendige for at håndtere dit barns symptomer, samt kilder, hvor du kan lære mere om denne tilstand.

De vigtigste ting, vi bør tage med hjem fra denne historie (Take-Home Message)

Okay, så nu har du en vis forståelse af ROHHAD-syndromet, som vi talte om. Her er nogle vigtige ting at huske:

• ROHHAD syndrom er en meget sjælden, men alvorlig tilstand.
• De vigtigste symptomer er pludselig vægtøgning, vejrtrækningsbesvær og problemer med hormonerne og det autonome nervesystem.
• Der er endnu ingen specifik årsag eller permanent kur mod dette. Behandlingen er baseret på de symptomer, der opstår.
• Hvis du har mistanke om, at dit barn har disse symptomer, skal du ikke gå i panik, men straks kontakte en kvalificeret læge for at få rådgivning.
• Da dette er en sjælden sygdom, kan det tage lidt tid at få en præcis diagnose. Men giv ikke op.
• Det er meget vigtigt at følge lægernes råd og give barnet den nødvendige støtte.

Husk, du er ikke alene. Det er vigtigt at søge støtte fra læger, familie og om nødvendigt rådgivning, når du håndterer situationer som denne.

` ROHHAD syndrom, ROHHAD syndrom, børnesygdomme, pludselig fedme, vejrtrækningsbesvær, hypothalamus, sjældne sygdomme