Er dit barns muskler svage? Dette kunne være spinal muskelatrofi (SMA)

At se en nyfødt baby kæmpe og begynde at gå er en stor glæde for enhver mor eller far. Men nogle gange ser vi mangel på muskelstyrke og bevægelighed hos nogle børn. En årsag til dette kan være den tilstand, vi taler om i dag, kaldet spinal muskelatrofi , eller SMA. Selvom dette er et lidt alvorligt emne, er det meget vigtigt at være ordentligt informeret om det.

Kort sagt, hvad er spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sygdom. Musklerne i vores krop styres af en type nervecelle. Vi kalder disse motorneuroner . Tænk på det, som om din hjerne er dit primære kraftværk. Derfra er disse motorneuroner de 'ledninger', der bærer elektriske signaler til musklerne i dine arme og ben. Ved SMA beskadiges disse motorneuroner i rygmarven og svækkes gradvist. Når disse 'ledninger' svækkes, når signalerne fra hjernen ikke musklerne ordentligt. Som følge heraf begynder musklerne at trække sig sammen og svækkes.

Det kan ramme både børn og voksne. For at et barn kan udvikle sygdommen, skal det gen, der forårsager sygdommen, være arvet fra begge forældre. Omkring én ud af 50 voksne i samfundet kan være bærer af dette gen. Det betyder, at selvom de har sygdomsgenet i kroppen, viser de ikke symptomer. Der er dog en chance for, at et barn arver denne sygdom fra to forældre, der er bærere. I gennemsnit kan omkring ét ud af 10.000 fødte børn udvikle denne tilstand.

Det er vigtigt at bemærke, at sværhedsgraden af ​​SMA varierer afhængigt af den alder, hvor symptomerne begynder at vise sig. Generelt kan tilstanden være mere alvorlig, hvis symptomerne begynder i spædbarnsalderen.

De vigtigste typer af SMA-sygdom og deres karakteristika

Læger opdeler denne sygdom i flere hovedtyper baseret på tidspunktet for debut og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Lad os se nærmere på hver type.

Hvorfor skulle du være bekymret over disse symptomer?

Som du kan se, påvirker SMA primært de muskler, der hjælper kroppen med at bevæge sig. Men det stopper ikke der.

• Vejrtrækning: Musklerne i vores brystkasse hjælper os med at trække vejret ind og ud. Når disse muskler bliver svage, kan vi ikke trække vejret ordentligt. Dette kan føre til hyppige luftvejsinfektioner som lungebetændelse.
• Spise: Musklerne i vores hals og mund hjælper os med at synke og suge mad. Når de er svage, kan et barn ikke sutte eller synke mad ordentligt. Dette kan føre til underernæring.
• Kropsform: Når musklerne, der hjælper med at holde rygsøjlen lige, svækkes, begynder rygsøjlen at krumme sig (skoliose). Dette kan gøre vejrtrækningen vanskeligere.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

Er der nogen behandling?

Der findes stadig ingen kur mod SMA. I de senere år har lægevidenskabens fremskridt dog introduceret adskillige nye behandlinger, der kan kontrollere sygdommens progression og håndtere symptomer.

For eksempel er to behandlinger godkendt af det amerikanske FDA:

• Nusinersen (Spinraza)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Disse er meget komplekse og dyre behandlinger, der virker på det genetiske niveau. Det er vigtigt at tale med din læge om deres tilgængelighed og tilgængelighed i Sri Lanka.

Vigtigt: Kun den specialist, der undersøger dig eller dit barn, bør afgøre, hvilken behandling der er bedst for dig eller dit barn. Træf aldrig beslutninger baseret på oplysninger fundet på internettet.

Derudover hjælper fysioterapi, åndedrætsøvelser, ernæringsrådgivning og om nødvendigt kirurgi (f.eks. spinal fusion) med at forbedre patientens livskvalitet og forebygge komplikationer.