Har du eller dit barn problemer med synet? Lær om Stargardts sygdom!

Har du eller dit barn et problem, hvor I ikke kan se ting lige frem, eller hvor jeres syn bliver sløret? Måske kan I se ting omkring jer, men det, I ser på, er ikke klart. Hvis I har symptomer som disse, er en mulig årsag en tilstand kaldet Stargardt sygdom . Lad os tale om dette på en enkel måde, som I kan forstå.

Hvad er Stargardt sygdom?

Kort sagt er Stargardts sygdom en tilstand, der påvirker den vigtigste del af vores øjne , "makulaen" . Tænk på det på denne måde: Hvis dit øje er som et kamera, er "nethinden" membranen bag på kameraet, ligesom filmen, hvor billeder optages. "Makulaen" er en meget følsom lille plet lige midt i "nethinden". Når vi ser lige frem, når vi læser en bog, når vi ser på nogens ansigt, er det denne "makula", der hjælper os med at se tingene klart. Vi kalder dette "centralt syn" .

Når du har Stargardt sygdom, forringes dit "centrale syn" gradvist over tid. Nogle gange kan dette også påvirke dit "perifere syn", som er evnen til at se ting omkring dine øjne.

Du har sikkert hørt om makuladegeneration . Det er en sygdom, der normalt rammer ældre mennesker, især dem over 60. Det kaldes aldersrelateret makuladegeneration . Stargardts sygdom er dog anderledes. Den rammer normalt børn og unge under 20 år. Derfor kalder læger det nogle gange juvenil makuladegeneration . Når det påvirker kanterne af nethinden, kaldes det fundus flavimaculatus .

Lad os nu se på, hvorfor dette sker. Vores kroppe har et gult, olieagtigt stof kaldet 'lipofuscin' . Normalt udskilles dette fra kroppen. Men hos en person med Stargardt sygdom produceres dette 'lipofuscin' i overskud eller udskilles ikke korrekt. Derefter ophobes dette ekstra 'lipofuscin' i 'nethinden'. Dette forårsager skade på ' fotoreceptorerne', en særlig type lysfølsom celle i 'nethinden' . Over tid forårsager denne skade permanent synstab.

Hvad er symptomerne på Stargardt sygdom?

Stargardt sygdom kan forårsage følgende ændringer i dine øjne og syn:

• Ser mørke pletter eller slørede områder i synet:Når du ser lige frem, kan nogle steder virke sorte eller tågede.
• Sløret syn : At se ting klart, sløret syn.
• Lysfølsomhed: Følelse af at have svært ved at se i sollys eller stærkt lys.
• Ny farveblindhed : Selvom du plejede at se farver tydeligt, er du nu ikke i stand til at skelne visse farver ordentligt.
• Vanskeligheder med at tilpasse sig svagt/højt lys: Når man pludselig går fra et lyst sted til et mørkt sted, eller når man kommer fra et mørkt sted til et lyst sted, tager det lang tid for øjnene at tilpasse sig.
• Dårligt nattesyn : Nattesynet bliver dårligere end før.

Det vigtige er, at symptomerne på Stargardts sygdom ofte udvikler sig gradvist. Med tiden kan du miste næsten hele dit centrale syn. Du kan dog stadig se et stykke væk fra siderne af dine øjne (perifert syn). Ting, der er lige frem, vil dog blive mindre tydelige.

Hvad er årsagerne til Stargardt sygdom?

Stargardt sygdom er en "genetisk tilstand" . Det vil sige, at den er forårsaget af en ændring i vores gener. Hovedårsagen er specifikt en ændring i et gen kaldet "ABCA4-genet". Dette "ABCA4-gen" hjælper vores " nethinde" med at fungere korrekt.

Dette er 'arveligt' . Det betyder, at det går i arv fra forældre til børn. Stargardts sygdom nedarves i et 'autosomalt recessivt mønster' . Kort sagt, for at et barn kan udvikle denne sygdom, skal både mor og far have dette ændrede 'ABCA4-gen'. Det er ikke nok, at kun én person har det.

Hvordan stiller læger diagnosen? (Diagnose)

En øjenlæge kan afgøre, om du har denne sygdom. Han eller hun vil undersøge dine øjne , tjekke dit syn og kontrollere dine øjnes sundhed. Du skal fortælle lægen, hvornår dine symptomer startede, og hvilke problemer du har.

Du skal muligvis også lave nogle tests som disse:

• Elektroretinografi (ERG): Dette undersøger, hvordan din nethinde reagerer på lys, der kommer ind i øjet.
• Fluoresceinangiografi: Dette er en test for at se blodkarrene inde i øjet.Se, de sprøjter et særligt farvestof ind i en vene i din arm og tager billeder af indersiden af ​​dit øje.
• Fundusfotografering og fundus autofluorescensfotografering: Dette tager klare billeder af din nethinde og makula. Dette giver dig mulighed for at se, hvordan lipofuscinet aflejres.
• Genetisk testning : Dette kan bekræfte, om der er en mutation i ABCA4-genet.
• Optisk kohærenstomografi (OCT): Dette er ligesom en scanning af nethinden. Den kan se på ting som tykkelsen af ​​nethindens lag, om der er lipofuscin til stede, og om det er beskadiget.

Hvad er stadierne af Stargardt sygdom?

Din øjenlæge kan opdele sygdommen i flere stadier, afhængigt af hvordan den udvikler sig. Sådan gør du:

• Stadie 1: I dette stadie begynder et gult stof kaldet lipofuscin at dannes som små pletter på makula. Du kan have meget milde symptomer eller slet ingen symptomer.
• Stadie 2: Nu har disse 'lipofuscin'-pletter spredt sig til andre områder af 'nethinden' omkring 'makula'. Nu begynder du måske at mærke symptomerne lidt tydeligere end før.
• Stadie 3: I dette stadie begynder de ophobede 'lipofuscin'-partikler at ophobe sig i 'makula' igen og begynder at beskadige 'makula'. Dette kaldes 'atrofi' ( celledød). Dette forværrer symptomerne.
• Stadie 4: Skaden (atrofi) på makula er nu meget alvorlig. Dette kan føre til et helt eller delvist tab af dit centrale syn.

Hvad er behandlingerne for Stargardt sygdom?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod Stargardts sygdom eller nogen behandling, der kan vende den skade, den forårsager. Men bare rolig. Din øjenlæge kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og nedsætte synstabet. Du kan gøre ting som:

• Undgå at tage kosttilskud, der indeholder A-vitamin. Nogle undersøgelser har vist, at personer med Stargardt sygdom kan opleve accelereret synstab , hvis de tager for meget A-vitamin. Tag derfor ikke A-vitamintilskud uden at tale med din læge.
• Brug af briller, kontaktlinser og/eller hjælpemidler til nedsat syn kan i høj grad hjælpe dig med dine daglige aktiviteter.
• Stop helt med at ryge (og andre nikotinholdige produkter som vaping). Rygning er slet ikke godt for dine øjne.
• Brug en hat eller et godt par solbriller for at beskytte dine øjne, når du går udenfor.

Husk, at disse ikke er kure. De kan dog hjælpe dig med at leve godt så længe som muligt.

Kan Stargardt sygdom helbredes?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Stargardts sygdom. Din øjenlæge kan dog hjælpe dig med at leve med tilstanden.

Der er gode nyheder. Forskere fortsætter med at udføre kliniske forsøg for at finde nye behandlinger for tilstande som makuladegeneration (herunder Stargardt sygdom). Spørg din øjenlæge, om du kan deltage i et af disse kliniske forsøg. Hvis det er tilfældet, har du muligvis mulighed for at modtage de nyeste, eksperimentelle behandlinger.

Hvornår skal jeg søge lægehjælp?

Kontakt en læge eller øjenlæge, så snart du bemærker ændringer i dine øjne eller dit syn. Symptomerne på Stargardts sygdom kan ligne symptomerne på andre, måske mere almindelige, øjensygdomme. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere og behandle eventuelle øjenproblemer så hurtigt som muligt .

Hvad kan man forvente, hvis man har Stargardt sygdom?

Du bør forvente gradvist at miste dit centrale syn. For de fleste sker dette tab langsomt, over år, nogle gange årtier. For nogle mennesker kan det dog ske hurtigere. Mutationstypen i dit ABCA4-gen kan bestemme, hvor hurtigt og hvor meget syn du mister. Din øjenlæge vil fortælle dig mere om dette.

Du skal have regelmæssige øjenundersøgelser. Spørg din læge, hvor ofte du skal have dine øjne undersøgt, og hvilke yderligere undersøgelser du skal have foretaget.

Hvordan passer jeg på mig selv med Stargardt sygdom?

Der er mange ting, du kan gøre for at passe på dig selv:

• Spis en nærende kost. Spis flere grøntsager og frugter.
• Motion. At holde din krop aktiv er godt for alt.
• Rygning er forbudt.
• Kontroller stress.
• Gå til din læges aftaler til tiden.

Hvornår skal jeg se min læge, hvis jeg har Stargardt sygdom?

Din øjenlæge vil bede dig om at fortsætte med at se dem. Sørg for at gå på disse dage. Hvis du oplever pludselige ændringer i dit syn, eller hvis du føler smerter eller ubehag i dine øjne, skal du straks kontakte din læge.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge om Stargardts sygdom?

Hvis du har Stargardt sygdom, kan du stille din læge spørgsmål som disse:

• Kan du foreslå en støttegruppe for mig med andre, der er i samme situation?
• Er jeg berettiget til at deltage i et 'klinisk forsøg' ?
• Skal jeg tale med en genetisk rådgiver ? (Dette kan hjælpe dig med at finde ud af, om andre i din familie er i risikozonen.)
• Kan du foreslå nogle værktøjer eller metoder, der kan hjælpe mig med at udføre daglige opgaver lettere med nedsat syn ?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det kan være skræmmende at leve med Stargardts sygdom. Alt, der påvirker dit syn, kan have en stor indvirkning på dig. Men du er ikke alene. Din øjenlæge og dit sundhedsteam kan hjælpe dig med at tilpasse dig dine synsforandringer, beskytte dine øjne og leve et sikkert og behageligt liv.

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod Stargardts sygdom, leder forskere konstant efter nye behandlinger. Hvis du er interesseret, så tal med din læge om at deltage i et klinisk forsøg. Giv ikke op!

Stargardt sygdom, syn, centralt syn, nethinde, makula, genetiske sygdomme