Har din baby flere af disse problemer samtidig? Lad os tale om VATER syndrom / VACTERL-foreningen!

Du kan blive meget bekymret, når lægerne fortæller dig, at din nye baby pludselig har udviklet nogle forandringer eller defekter i flere dele af sin krop. Måske har scanningerne, der blev foretaget før babyens fødsel, givet dig et hint om noget lignende. Det er den tilstand, vi skal tale om i dag, VATER-syndrom eller VACTERL-association. Bare rolig, lad os forstå det enkelt.

Hvad er VATER syndrom / VACTERL-association?

Kort sagt er VATER-syndrom en gruppe af fødselsdefekter, der opstår tidligt i et barns udvikling. Specifikt opstår disse problemer i løbet af de første par uger af et barns embryoudvikling. Tilstanden kan variere fra baby til baby. Ikke alle babyer vil have de samme symptomer. Læger mistænker tilstanden, når der er et problem med mindst tre af de kropsdele, der normalt repræsenteres af bogstaverne VATER.

Hvad står disse bogstaver VATER / VACTERL for?

Dette er faktisk et akronym. Det vil sige et ord dannet ved at kombinere de første bogstaver i de engelske navne på de kropsdele, der er berørt af denne tilstand. Det hed oprindeligt VATER:

• V - Hvirvler : Dette betyder de små knogler (hvirvler) i rygsøjlen .
• A - Anus : Det betyder anus .
• T - Trachea : Det betyder luftrøret .
• E - Spiserør : Det betyder spiserøret .
• R - Nyre : Dette betyder nyreproblemer .

Senere, da der kunne ses problemer i to andre kropsdele med denne tilstand, blev akronymet udvidet en smule til VACTERL:

• C - Hjerte : Dette betyder hjerterelaterede problemer.
• L - Lemmer : Dette refererer til problemer relateret til lemmerne (især radiusbenet på siden af ​​storetåen).

Forstår du, hvad VACTERL betyder? Denne tilstand opstår, når flere af disse dele har visse defekter på samme tid.

Hvem kan blive påvirket af denne VACTERL-tilstand?

VACTERL kan ramme alle. Det er ikke arveligt. Det betyder, at det normalt kun rammer ét familiemedlem. Selvom den nøjagtige årsag endnu ikke er kendt, menes det at være forårsaget af en kombination af genetiske påvirkninger og miljøfaktorer under graviditeten.

Med hensyn til hvor almindelig denne tilstand er, rammer den omkring én ud af 10.000 til 40.000 nyfødte. Dette tal kan dog være højere, fordi nogle børn har meget subtile symptomer eller kun få symptomer.

Hvad er symptomerne på VACTERL syndrom?

Symptomerne ses hovedsageligt i de kropsdele, der er repræsenteret af bogstaverne VACTERL, som vi nævnte tidligere. Nogle af disse symptomer er til stede ved fødslen (medfødte) , mens andre kan opstå senere. Disse symptomer kan variere meget fra barn til barn. Lad os nu se på hver af disse dele i forhold til hver del.

Problemer med rygsøjlen (hvirvlerne)

Rygsøjlen er en meget vigtig del af vores krop. Ved VACTERL kan der være nogle ændringer i den måde, rygsøjlen udvikler sig på.

• Krumning af rygsøjlen til den ene side ( skoliose ).
• Misdannelse af ryghvirvlerne (rygsøjlen) (f.eks. halvhvirvler , sammenvoksede ryghvirvler ).
• Tab af haleben.
• Abnormaliteter i ribbenene (manglende ribben, ekstra ribben, ribben der sidder fast eller er flækkede).

Forestil dig, hvordan sådan noget ville påvirke et barns kropsholdning og bevægelse, når det sker med rygsøjlen.

Analproblemer (anusproblemer)

Nogle børn med denne tilstand har muligvis ikke en fuldt dannet anus. Det betyder, at åbningen, hvorigennem afføringen kommer ud, kan være meget lille eller på det forkerte sted. Dette kaldes også analatresi . Dette gør det vanskeligt for barnet at få afføring.

Hjerteproblemer

Hjerteproblemer kan være ret alvorlige. Ved VACTERL kan der være forskellige problemer med den måde, hjertet er dannet på, og hvordan det fungerer.

• De største blodkar (aorta og lungearterien) er forskudte.
• Huller mellem hjertets forkamre ( atrieseptumdefekter (ASD) ).
• Hurtig hjerterytme ( takykardi ).
• Hjertesvigt .
• Underudvikling af venstre hjertekammer ( hypoplastisk venstre hjertesyndrom ).
• Hurtig vejrtrækning og/eller trykken for brystet.
• Komplekse hjertesygdomme som Fallots tetralogi .
• Huller mellem hjertets kamre ( ventrikulære septumdefekter (VSD) ).

Nogle af disse hjertesygdomme kan være livstruende. Nogle huller, såsom ASD og VSD, kan dog lukke sig selv over tid.

Problemer med luftrøret og spiserøret

En af de mest almindelige tilstande, der ses ved VACTERL, er, at luftrøret og spiserøret ikke er forbundet, hvor de burde være (Trakeøsofageal fistel. Eller spiserøret er ikke korrekt forbundet med mavesækken ( øsofageal atresi ). Dette skyldes:

• Vanskeligheder med at drikke mælk og spise.
• Luftvejsinfektioner (f.eks. lungebetændelse ).
• Synkebesvær.
• Der kan forekomme vejrtrækningsbesvær.

Tænk bare, hvis der er en forkert justering mellem spiserøret og åndedrætsrøret, kan mad og drikke komme ned i lungerne, ikke? Det er farligt.

Nyreproblemer

Problemer med nyrer og urinveje kan også ses i denne tilstand.

• Unormal placering af urinrørsåbningen (især hos drenge - hypospadi ).
• Nyrerne udvikler sig ikke korrekt ( nyredysplasi ).
• Nyrer på det forkerte sted ( renal ektopi ).
• Urin, der strømmer tilbage fra blæren til nyrerne ( vesicoureteral refluks ).
• Ophobning af urin i nyrerne ( hydronefrose ).
• Hyppige urinvejsinfektioner.

Problemer med lemmer og radius

Ved VACTERL kan der ses problemer i lemmerne, især i radiusbenet på storetåsiden af ​​hånden.

• Fuldstændigt tab af radiusbenet ( radial aplasi ).
• Radial hypoplasi ( underudvikling af radiusbenet).
• Tab af storetåen.
• At have en ekstra knogle i storetåen (triphalangeal tommelfinger ).

Derudover kan andre problemer også ses i andre lemmer (ud over radiusbenet):

• En deformitet af anklen ( klumfod ).
• Manglende evne til at bruge nogle fingre korrekt, forstørret hud ( hypoplasi ).
• Ekstra fingre ( polydaktyli ).
• Fusion af de to knogler i underarmen ( radioulnar synostose ).
• Fingre klistret sammen (som en membran - syndaktylt ).

Andre symptomer, der kan ses ud over navnet VACTERL

Udover de dele, der udtales med bogstaverne VACTERL, kan man også se nogle andre karakteristika hos disse børn.

• Unormal form på ørerne.
• Asymmetri på begge sider af ansigtet.
• Vejrtrækningsbesvær gennem næsen ( koanal atresi ).
• Rygmarven er fanget på ét sted (bundet rygmarv ).
• Væksten er langsommere end normalt.
• Omfalocele (fremspring af tarmene uden for kroppen).
• Forsnævring af stemmekassen/ strubehovedet .

Vigtigt: Ikke alle disse karakteristika er til stede hos alle børn. Nogle børn har måske kun nogle få af dem. Desuden kan selv den samme karakteristik være forskellig hos ét barn end hos et andet.

Hvad er årsagen til dannelsen af ​​VACTERL-samlingen?

Faktisk er den nøjagtige årsag til VACTERL-syndrom endnu ikke fundet. Dette forskes stadig i. Den nuværende opfattelse er dog, at denne tilstand kan være forårsaget af en kombination af flere genetiske og miljømæssige faktorer , der påvirker fosterets udvikling i de tidlige stadier af graviditeten. Det vil sige, at der muligvis ikke er én årsag, men flere årsager sammen.

Hvordan identificerer man VACTERL-samlingen?

VACTERL-syndrom diagnosticeres normalt under prænatale undersøgelser eller tidligt i livet. Nogle gange er symptomerne dog ikke så tydelige, så det kan diagnosticeres i barndommen eller endda i ung voksenalder.

VACTERL-syndrom er en "udelukkelsesdiagnose". Det betyder, at læger først udelukker alle andre sygdomme og tilstande, der kan forårsage lignende symptomer. Først når ingen af ​​disse tilstande findes, anser de VACTERL for at være en mulig årsag.

En læge vil først foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse. Dette vil kontrollere for fødselsdefekter i mindst én af de kropsdele, der staves med bogstaverne VACTERL, som vi diskuterede tidligere. Ofte vil et barn med VACTERL have disse problemer i mindst tre kropsdele .

Efter den fysiske undersøgelse vil lægen bestille yderligere tests (f.eks. røntgenbilleder , ultralyd , blodprøver). Disse udføres for at identificere eventuelle livstruende problemer, især problemer med hjertet og nyrerne, så de kan behandles hurtigt.

Hvad er behandlingerne for VACTERL syndrom?

Ved behandling af VACTERL syndrom er hovedfokus på at reducere symptomerne forårsaget af disse misdannelser i kroppen i fosterstadiet. Behandlingsmetoderne varierer fra barn til barn. Dette skyldes, at ikke alle børn har de samme problemer. De vigtigste behandlinger er:

• Kirurgi: Kirurgi er nødvendig for at korrigere disse misdannelser. Nogle gange udføres denne operation inden for få dage efter barnets fødsel, før der opstår større komplikationer. Efterhånden som barnet vokser, kan flere operationer være nødvendige.
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlinger hjælper med at styrke musklerne og forbedre ledbevægelsen.
• Medicin: Forskellige typer medicin kan gives for at kontrollere og reducere symptomer.

Hvordan tager man sig af et barn med VACTERL syndrom?

Det kan være en vanskelig oplevelse at finde ud af, at dit barn har VACTERL-syndrom. Men husk, du er ikke alene. Dit barn vil have brug for løbende lægehjælp og overvågning for at håndtere symptomerne hele livet.

Som den person, der tager sig af barnet, har du et stort ansvar.

• Vær altid opmærksom på dit barns helbred og udvikling. Tjek om dit barn når udviklingsmæssige milepæle, der passer til dets alder (f.eks. at holde hovedet, rulle rundt, sidde, gå).
• Hold kontakten med de læger, der behandler dit barn. Et barn med VACTERL har normalt brug for hjælp fra flere specialister (f.eks. børnelæge, kardiolog, kirurg, nefrolog). Oprethold et godt forhold til dem alle.
• Nogle familier finder genetisk rådgivning meget nyttig. Det kan hjælpe dem med at lære mere om deres barns tilstand, diskutere behandlingsmuligheder og få den mentale styrke, de har brug for til at klare denne udfordring.

Kan VACTERL syndrom forebygges?

Da den nøjagtige årsag til VACTERL-syndrom endnu ikke er kendt, er der ingen måde at forebygge det på. Der forskes i, hvad der forårsager tilstanden, og hvilke risikofaktorer der er til stede hos nybagte forældre.

Hvilke forventninger kan en person med VACTERL syndrom have?

Under graviditeten skal du tale med din læge om, hvordan du og din baby kan forblive sunde. Genetisk testning og prænatal pleje kan afsløre nogle VACTERL-træk, før din baby er født. Læger kan derefter forberede sig på at starte behandlingen, så snart din baby er født.

Efter fødslen undersøger lægerne først, om barnet er sundt nok til at behandle eventuelle livstruende symptomer. Behandling kan være nødvendig gennem hele livet, da nye symptomer kan opstå, eller gamle symptomer kan ændre sig i løbet af barndommen og ungdomsårene.

Der findes ingen kur mod VACTERL syndrom. Med korrekt behandling og håndtering kan barnet dog hjælpes til at leve et relativt godt liv.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har symptomer på VACTERL, og de forstyrrer deres daglige aktiviteter eller udvikling, skal du sørge for at se en læge.

Hvornår skal man tage på skadestuen:

• Hvis barnets hjerterytme er uregelmæssig.
• Hvis du ikke spiser mad eller drikker mælk.
• Hvis du har svært ved at trække vejret.
• Hvis du ikke er i stand til at afføre eller urinere.

I en situation som denne, så vent ikke engang det mindste.

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Det er normalt at have mange spørgsmål, når du hører om dit barns tilstand. Vær ikke bange for at spørge din læge om alt, hvad du kan. Her er nogle eksempler:

• Skal mit barn opereres?
• Hvad er bivirkningerne ved de behandlinger, du anbefaler?
• Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn ikke når udviklingsmilepæle?
• Hvordan plejer man en nyfødt baby efter en operation?

Udover disse spørgsmål, så stil alt, hvad du måtte have på hjerte. Lægerne er her for at hjælpe dig.

Endelig ting at huske

Nyfødte har en række fødselsdefekter, så det er normalt at føle sig stresset, når du finder ud af, at du ikke kan tage din baby med hjem lige foreløbig. Men husk, at et team af speciallæger vil gøre deres bedste for at give din baby den nødvendige behandling og eliminere eventuelle potentielt livstruende symptomer.

Mange forældre og omsorgspersoner finder stor tryghed og viden i tjenester som genetisk rådgivning efter en diagnose af VACTERL syndrom. Så tøv ikke med at søge hjælp fra en sådan tjeneste. Med den rette medicinske behandling, kærlighed og omsorg kan du helt sikkert hjælpe dit barn med at leve det bedst mulige liv.

` VATER syndrom, VACTERL-association, medfødte abnormiteter, fødselsdefekter, babysundhed, børns sundhed, embryonal udvikling, ryghvirveldefekter, analatresi, hjertefejl, trakeøsofageal fistel, nyredeffekter, lemmedefekter, Sri Lanka