Som mor eller far er dit største håb et sundt barn. Men nogle gange, med de ting vi hører og ser, især når vi hører om sjældne sygdomme , der rammer børn, bliver vi meget bange. Men hvad der er vigtigere end at være bange, er at have en korrekt og enkel forståelse af disse ting. I dag skal vi tale om en sådan sjælden sygdom, men en som det er værd at være opmærksom på som forældre . Det er lissencefali.
Kort sagt, hvad er lissencefali?
Lissencephali er en sjælden tilstand, der opstår under graviditet , når en baby vokser i livmoderen, når babyens hjerne udvikler sig. Normalt udvikler en sund babys hjerne mange folder og rynker på overfladen, når den udvikler sig. Tænk på det som at pakke et stort ark papir ned i en lille æske. Disse folder er det, der gør det muligt for hjernen at udføre sit komplekse arbejde korrekt.
Men i tilfælde af lissencefali dannes disse rynker ikke korrekt mellem 9. og 12. graviditetsuge. Som følge heraf får hjernens overflade ofte et glat udseende . Ordet "lissencefali" betyder bogstaveligt talt "glat hjerne".
Denne tilstand påvirker ikke alle børn på samme måde. Mens nogle børn udvikler sig næsten normalt, vokser andre måske ikke længere end til en 5 måneder gammel babys niveau. Selvom der ikke findes nogen kur mod denne tilstand, kan støttende behandling hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere for barnet. Selvom denne tilstand kan være livstruende for nogle børn, overlever nogle børn til voksenalderen.
Findes der forskellige typer af denne tilstand?
Ja, dette kan ses på to hovedmåder.
1. Isoleret lissencefali: Her har barnet kun lissencefali. Der er ingen sammenhæng med nogen anden medicinsk tilstand.
2. Forbundet med andre syndromer: Nogle gange kan dette forekomme som en del af et andet genetisk syndrom.
Lad os se på nogle af de vigtigste syndromer i tabellen nedenfor.
| Syndromnavn | Fællestræk, der kan ses |
|---|---|
| Miller-Dieker syndrom | Stor pande, lille hage og andre ansigtsændringer. Langsom vækst og vejrtrækningsbesvær. |
| Norman-Roberts syndrom | Langsynethed, anfald og intellektuel svækkelse. |
| Walker-Warburg syndrom | Alvorlig muskelsvaghed og -udtæring. |
Hvad er årsagerne til lissencefali?
Dette er en meget sjælden tilstand, der forekommer hos omkring én ud af 100.000 fødsler.
Forskere har fundet ud af, at hovedårsagen til dette er en defekt i nogle få gener . Men det vigtige at forstå her er, at de fleste af disse genetiske defekter ikke arves fra forældre til børn . Det betyder, at ingen i familien muligvis har haft denne sygdom før. Disse kan være ændringer, der sker tilfældigt i barnets genetiske sammensætning.
Nogle gange har børn med denne tilstand ingen af de gener, der hidtil er blevet identificeret. Det betyder, at tilstanden kan være forårsaget af andre genetiske årsager, som forskere endnu ikke har identificeret, eller af andre ukendte årsager.
Derudover viser noget forskning, at:
- Nogle infektioner, der opstår hos moderen under graviditeten (livmoderinfektioner).
- En baby i livmoderen får et slagtilfælde .
Den slags ting kan også være årsagen.
Hvad kunne symptomerne på denne tilstand være?
Sværhedsgraden og symptomerne på lissencefali varierer meget fra barn til barn.
På grund af nedsat hjerneudvikling er et væsentligt symptom, der kan ses ved fødslen eller kort tid efter, et unormalt lille hoved (mikrocefali) .
Andre funktioner inkluderer:
- Synkebesvær
- Muskelspasmer
- Alvorlige psykiske og fysiske udfordringer og udviklingsforsinkelser.
Nogle børn kan måske aldrig sidde, stå, gå eller rulle rundt. Deres muskler kan blive svage. De kan også have deformerede hænder, fingre eller tæer.
Der er dog også en anden side af dette. Der er tilfælde, hvor nogle børn udvikler sig normalt og viser meget mindre indlæringsvanskeligheder. Derfor er det ikke godt at antage, at alle børn er ens.
Ting du behøver at vide om anfald
Omkring 8 ud af 10 børn med denne tilstand udvikler en særlig type anfald kaldet infantile spasmer . Dette er en meget farlig tilstand.
Når dette anfald opstår, ligner det ikke et stort, gurglende anfald, som vi normalt tænker på. I stedet kan babyen bare være urolig, vride sig, som om den har mavepine, eller endda virke bange . Nogle forældre kan forveksle dette med kolik eller refluks.
Det vigtige er, at disse infantile spasmer er mere alvorlige end et normalt anfald. De kan skade hjernen og yderligere hæmme barnets vækst. Derfor er det bydende nødvendigt at søge lægehjælp med det samme, hvis du bemærker sådanne symptomer.
Derudover kan omkring 9 ud af 10 børn med lissencefali udvikle epilepsi , en tilstand karakteriseret ved langvarige anfald, inden for det første leveår.
Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?
Læger bruger primært hjernescanninger til at diagnosticere denne sygdom.
- CT-scanning
- MR-scanning
Disse scanninger viser tydeligt den glatte natur af hjernens overflade.
Når diagnosen er bekræftet, udføres der nogle gange genetisk testning for at forsøge at finde ud af, hvilken genetisk defekt der forårsagede den.
Hvordan er behandlingen og håndteringen?
Som vi nævnte tidligere, er der ingen kur mod denne tilstand. Men du kan kontrollere dit barns symptomer, gøre hverdagen så let som muligt og give dit barn en god livskvalitet. Læger og forældre arbejder sammen for at fokusere på disse ting.
- Fysioterapi, ergoterapi og taleterapi: Disse hjælper med at styrke barnets muskler, træne dem til at udføre daglige opgaver og udvikle kommunikationsevner.
- Medicin til at kontrollere pasformen:Hvis barnet har et anfald, er det vigtigt at fortsætte med at give den medicin, som lægen har ordineret for at kontrollere det.
- Hjælpemidler: Barnet kan bruge kørestole eller særlige stole, der gør det muligt at sidde oprejst.
- Madning: Børn, der har svært ved at synke, kan have brug for at få ført en sonde gennem næsen eller maven for at få maden direkte ned i maven.
Vejrtræknings- og synkebesvær samt ukontrollerbare anfald er de væsentligste livstruende komplikationer hos børn med denne tilstand.
Men som forælder er det vigtigste, du skal huske, at alle børn er forskellige . Nogle børn bliver ikke engang 10 år gamle, mens andre vokser godt og bliver voksne. Derfor er det meget vigtigt at se en specialist for at lære mere om dit barns tilstand og de tilgængelige støttetjenester.
Besked til hjemmet
- Lissencephaly er en meget sjælden tilstand, der opstår, når barnets hjerne ikke dannes korrekt under graviditeten.
- Symptomerne varierer meget fra barn til barn. Nogle kan have milde virkninger, mens andre kan opleve alvorlige fysiske og psykiske udfordringer.
- Vær særligt forsigtig med infantile spasmer , en type anfald, hvor babyen tilsyneladende bare rykker og er bange. Hvis du ser dette, skal du straks kontakte en læge.
- Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod dette, kan fysioterapi, medicin og anden støttende pleje hjælpe barnet med at leve et bedre liv.
- Hvert barns rejse er forskellig, så det er vigtigt at søge vejledning hos en børnelæge for at få den mest præcise rådgivning til dit barn, i stedet for at sammenligne dem med andre.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar