Lær om NIPT-testen (noninvasiv prænatal testning) for gravide kvinder.

Når man er gravid, er det normalt at have mange spørgsmål om den lille i livmoderen. For at finde svar på nogle af disse spørgsmål udfører vi forskellige tests (prænatal testning) under graviditeten. En af disse særlige tests kaldes derfor NIPT. Dette kan give os et fingerpeg om, hvorvidt din baby er i risiko for at udvikle bestemte genetiske tilstande, såsom Downs syndrom . Dette er dog ikke en 100 % specifik test. Derfor foretrækker nogle læger at kalde det NIPS (screening) frem for NIPT (testning). Fordi dette kun indikerer risikoen.

Hvordan laver man NIPT-testen? Det er meget simpelt!

Vi har alle hørt om DNA. Det er som en bog, der er i hver celle i vores krop og indeholder al vores genetiske information. Vidste du, at små stykker af dette DNA også flyder rundt i vores blod. Vi kalder dette cellefri DNA eller 'cfDNA'?

Så når du er gravid, indeholder dit blod dit eget 'cfDNA' sammen med fragmenter af dit barns DNA (cellefrit føtalt DNA - cffDNA) . Er det ikke fantastisk? NIPT-testen involverer at tage en simpel blodprøve fra dig og teste den for fragmenter af dit barns DNA, hvilket giver dig spor om visse genetiske tilstande. Da det er en ikke-invasiv test, er der ingen risiko for dig eller din baby.

Hvad kan vi lære af NIPT-testen?

NIPT-testen leder primært efter abnormiteter i kromosomer. Kort sagt findes kromosomer normalt parvis i vores celler. Men nogle gange kan der i stedet for to kopier af et kromosom være tre. Vi kalder dette trisomi .

Her er de vigtigste trisomitilstande, som NIPT-testen undersøger, og deres nøjagtighed:

Hvis NIPT-resultatet er positivt, hvilket betyder, at det indikerer en risiko, skal vi have foretaget en diagnostisk test for at bekræfte det. Der er to tests , der udføres til dette formål:

1. Fostervandsprøve: En procedure, der involverer at tage en prøve af fostervand fra livmoderen og teste den.

2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): En procedure, der involverer at tage et par celler fra barnets moderkage og teste dem.

Da begge disse tests er invasive ( invasive ), er der en lille risiko. Derfor kan nogle mødre være tilbageholdende med at få dem udført.

Derudover kan NIPT også bestemme barnets køn . Hvis du ikke vil vide det, så glem ikke at fortælle det til din læge inden testen.

Hvem vil tage NIPT-testen?

Denne test kan udføres af enhver mor, der har gennemført 10 ugers graviditet. Det er dog ikke en obligatorisk test. Mødre, der har høj risiko for visse genetiske tilstande, er dog mere interesserede i dette.

Hvem har højere risiko?

• Mødre over 35 år.
• Mødre, der tidligere har født et barn med en trisomitilstand.
• Mødre, der har vist sig at være i risiko ved en anden screeningstest (f.eks. screening i første trimester).

Situationer, hvor NIPT-resultater muligvis ikke er særlig pålidelige

NIPT-testen er afhængig af mængden af ​​fosterets DNA i moderens blod. Denne mængde er normalt en lille procentdel, omkring 10%-20%. Derfor kan visse tilstande i moderens krop påvirke disse resultater.

• Hvis dit kropsmasseindeks (BMI) er 30 eller højere.
• Hvis barnet blev undfanget med et donoræg.
• Hvis du bruger visse blodfortyndende midler.
• Hvis du bærer tvillinger eller flere børn i livmoderen.

I dette tilfælde er det bedst at tale med din læge og afgøre, om NIPT-testen er den rette for dig.

Hvad gør man efter man har modtaget NIPT-resultaterne?

Det er normalt at føle sig trist og chokeret, når du finder ud af, at du har en risiko (positivt resultat) fra en NIPT-test. Men bare rolig. Husk først, at dette ikke er en endelig beslutning. På nuværende tidspunkt er det meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver eller din læge for at forstå resultaterne.

Hvis du ønsker det, kan du få foretaget en diagnostisk test som den tidligere nævnte 'fostervandsprøve' eller 'CVS' for at bekræfte situationen 100%. Eller du har ret til ikke at få foretaget disse tests. Tal åbent med din læge om alle disse ting.