Sprechen wir über die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, eine Erbkrankheit, die Zysten in den Nieren verursacht.

Stellen Sie sich vor, Sie haben ständig Rücken- oder Flankenschmerzen, oder Ihr Arzt sagt, Ihr Blutdruck sei etwas erhöht. Oftmals schenken wir solchen Beschwerden keine Beachtung, da wir sie für normal halten. Manchmal verbirgt sich dahinter jedoch ein Nierenproblem, das ärztliche Hilfe benötigt. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung, die sich bei richtiger Behandlung gut in den Griff bekommen lässt.

Einfach ausgedrückt: Was ist ADPKD?

Diese Erkrankung nennen wir autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung , kurz ADPKD . Dabei bilden sich in den Nieren viele kleine, flüssigkeitsgefüllte Bläschen, sogenannte Zysten . Wenn diese Zysten wachsen, können die Nieren ihre normale Funktion, das Blut zu reinigen, nicht mehr richtig erfüllen.

Dies kann zu gesundheitlichen Problemen wie Bluthochdruck , Harnwegsinfektionen und Nierensteinen führen. Bei manchen Menschen kann sich dieser Zustand mit der Zeit verschlimmern und sogar zu Nierenversagen führen. Das passiert aber nicht bei jedem.

In vielen Fällen leben Betroffene jahrelang, ohne zu wissen, dass sie die Krankheit haben. Die Symptome treten meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Deshalb wird sie auch als „adulte PKD“ bezeichnet.

Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie fühlen wir uns?

Nicht jeder mit ADPKD hat Symptome. Manche Betroffene bemerken sie jahrelang nicht. Die häufigsten Symptome sind Bluthochdruck , häufige Harnwegsinfekte und Nierensteine . Schauen wir uns diese Symptome genauer an.

Mit der Zeit können diese Zysten größer werden und die Nieren schädigen, was bei manchen Menschen zu Nierenversagen führen kann. In diesem Fall treten Symptome wie die folgenden auf:

• Müdigkeit und Erschöpfung ( Fatigue )
• Häufiger Harndrang
• Unregelmäßige Menstruationszyklen bei Frauen
• Übelkeit und Erbrechen
• Atembeschwerden
• Schwellungen an Knöcheln, Händen und Füßen
• Erektile Dysfunktion bei Männern

Warum tritt diese Art von Krankheit auf? Ist sie erblich?

Ja, es handelt sich um eine Erbkrankheit . Vereinfacht gesagt, wird diese Krankheit durch einen Gendefekt verursacht. Genauer gesagt, liegt die Ursache in einem der beiden Gene PKD1 und PKD2. Diese Gene geben den Nierenzellen das Signal zum Wachstum. Bei einem Defekt in einem dieser Gene wachsen die Nierenzellen unkontrolliert, und es bilden sich die bereits erwähnten Zysten.

Für die meisten Erbkrankheiten müssen die Kinder das defekte Gen von beiden Elternteilen erben. Das Besondere an ADPKD ist jedoch, dass ein Kind die Krankheit entwickelt, wenn es das defekte Gen nur von einem Elternteil, also entweder der Mutter oder dem Vater , erbt.

In sehr seltenen Fällen kann eine Person die Krankheit entwickeln, auch wenn ihre Eltern nicht betroffen sind; sie kann aber auch durch einen neuen Gendefekt im Körper verursacht werden. Dies ist jedoch äußerst selten.

Wie diagnostiziert der Arzt diese Krankheit?

Wenn Ihr Arzt aufgrund Ihrer Symptome den Verdacht auf ein Nierenproblem hat, wird er Sie möglicherweise an einen Nephrologen überweisen. Dieser wird Ihnen unter anderem folgende Fragen stellen:

• Welche Symptome haben Sie? Wann haben sie begonnen?
• Kennen Sie Ihren Blutdruck?
• Gibt es irgendwo Schmerzen? Wenn ja, wo genau?
• Gibt es in Ihrer Familie jemanden mit einer Nierenerkrankung?
• Haben Sie schon einmal einen Gentest gemacht?

Anschließend werden verschiedene Tests durchgeführt, um festzustellen, ob sich Zysten in den Nieren befinden.

• Ultraschalluntersuchung: Dabei werden Schallwellen genutzt, um ein Bild der Nieren zu erzeugen. Dies ist oft die erste Untersuchung, die durchgeführt wird.
• MRT- oder CT-Scan: Diese komplexeren Scans werden eingesetzt, um Zysten zu finden, die zu klein sind, um mit einem Ultraschall sichtbar zu sein.

Zusätzlich kann Ihre DNA auf einen Defekt in den Genen „PKD1“ oder „PKD2“ untersucht werden. Dieser Test kann zwar feststellen, ob Sie die Krankheit haben oder nicht, aber er kann weder den Zeitpunkt des Auftretens noch den Schweregrad der Symptome vorhersagen.

Was sollten wir während der Behandlung und zu Hause beachten?

ADPKD ist nicht heilbar. Die durch die Krankheit verursachten gesundheitlichen Probleme lassen sich jedoch behandeln, und ein Nierenversagen kann verhindert oder verzögert werden. Möglicherweise benötigen Sie Behandlungen wie:

• Medikamente, die das Fortschreiten des Nierenversagens verlangsamen: Medikamente wie Tolvaptan (Jynarque) können dazu beitragen, den Rückgang der Nierenfunktion bei Erwachsenen zu kontrollieren, die ein Risiko haben, die Krankheit schneller zu entwickeln.
• Medikamente gegen Bluthochdruck: Die Kontrolle des Blutdrucks ist äußerst wichtig.
• Antibiotika bei Harnwegsinfektionen
• Schmerzmittel

Bei Nierenversagen ist eine Dialyse notwendig. Dabei wird Ihr Blut mithilfe einer Maschine gereinigt. Unter Umständen kommt auch eine Nierentransplantation für Sie infrage. Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, um zu klären, ob diese Option für Sie geeignet ist.

Gewohnheiten, die wir befolgen sollten, um gesund zu bleiben

Um Ihre Nieren zu schützen und ihre Funktionsfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, ist es sehr wichtig, einen gesunden Lebensstil beizubehalten.

• Ernähren Sie sich richtig: Achten Sie auf eine ausgewogene und salzarme Ernährung. Salz kann den Blutdruck erhöhen.
• Bleiben Sie aktiv:Sportliche Betätigung kann helfen, Gewicht und Blutdruck zu kontrollieren, aber vermeiden Sie Kontaktsportarten, die Ihre Nieren schädigen können.
• Vermeiden Sie das Rauchen: Rauchen kann die Blutgefäße in den Nieren schädigen und das Risiko der Zystenbildung erhöhen.
• Trinken Sie viel Wasser: Dehydrierung kann das Risiko der Zystenbildung erhöhen.

Was können wir in Zukunft erwarten? Gibt es weitere Komplikationen?

Zysten wachsen oft sehr langsam. Durch die Kontrolle des Blutdrucks und einen gesunden Lebensstil lässt sich dieses Wachstum eindämmen. Im Laufe der Jahre können sie jedoch so groß werden, dass sie die Nieren schädigen.

Wie schnell die Krankheit fortschreitet, hängt auch davon ab, welches Gen (PKD1 oder PKD2) vorliegt. Im Allgemeinen haben Menschen mit dem PKD1-Gendefekt ein höheres Risiko, Nierenversagen zu entwickeln, als Menschen mit dem PKD2-Gendefekt.

ADPKD birgt auch das Risiko anderer Gesundheitsprobleme.

Es ist wichtig, bei einer solchen Erkrankung mental stark zu bleiben. Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden darüber. Halten Sie außerdem Kontakt zu Ihrem Arzt und befolgen Sie seine Anweisungen genau.