Gerinnt Ihr Blut unnötig? Sprechen wir über Faktor-V-Leiden-Thrombophilie!

Bei Schnitt- oder anderen Verletzungen ist die Blutgerinnung lebenswichtig, um die Blutung zu stoppen. Sie ist ein körpereigener Schutzmechanismus. Doch was passiert, wenn sich ohne erkennbaren Grund Blutgerinnsel in den Blutgefäßen bilden? Das kann gefährlich sein. Heute sprechen wir über eine solche Erbkrankheit, die das Risiko einer unnötigen Blutgerinnung erhöht: die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie .

Einfach ausgedrückt: Was ist Faktor-V-Leiden?

Die Faktor-V-Leiden-Thrombophilie ist eine angeborene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation verursacht wird . Dadurch neigt das Blut vermehrt zu abnormaler Blutgerinnung. Die Bezeichnung lautet „Faktor Fünf Leiden“. Das „V“ steht für die römische Zahl Fünf.

Nicht jeder mit dieser Veranlagung entwickelt Blutgerinnsel. Im Vergleich zu Menschen ohne diese genetische Variante ist das Risiko jedoch deutlich erhöht. Dies kann zu zwei schwerwiegenden Erkrankungen führen:

• Tiefe Venenthrombose ( TVT ): Dabei bildet sich ein Blutgerinnsel in einem tief im Körper liegenden Blutgefäß. Am häufigsten entstehen diese in den Venen der Beine oder Arme. Sie können sich aber auch in den Venen der Leber , der Nieren , des Gehirns oder der Augen bilden.
• Lungenembolie (LE): Diese ist etwas gefährlicher. Dabei löst sich ein Blutgerinnsel, wird mit dem Blut transportiert und bleibt in der Lunge stecken.

Welche Symptome können auf diese Erkrankung hinweisen?

Tatsächlich verursacht diese Genmutation keine Symptome. Man kann sein ganzes Leben lang davon wissen. Bildet sich jedoch ein Blutgerinnsel, treten Symptome auf.

Sehr wichtig: Sollten Sie eines der folgenden Symptome einer tiefen Venenthrombose (TVT) oder Lungenembolie (LE) verspüren, begeben Sie sich umgehend in die Notaufnahme eines Krankenhauses oder rufen Sie einen Krankenwagen . Hier ist kein Zeitvertreib erlaubt.

Warum geschieht das? Was ist der Grund dafür?

Faktor-V-Leiden wird durch eine Genmutation verursacht. Lassen Sie uns das etwas einfacher erklären.

Es gibt viele Arten von Proteinen, die die Blutgerinnung unterstützen. Diese werden als Gerinnungsfaktoren bezeichnet. Gerinnungsfaktor V ist ein solches wichtiges Protein. Unser Körper erhält durch ein Gen namens F5 den Befehl, dieses Protein herzustellen.

Normalerweise werden wir alle mit zwei gesunden Kopien des Gens „F5“ geboren. Bei einer Person mit Faktor-V-Leiden-Syndrom ist jedoch eine oder sind beide Kopien dieses Gens defekt. Dieses defekte Gen wurde erstmals von einer Forschergruppe in Leiden in den Niederlanden entdeckt. Daher stammt auch der Name.

Aufgrund der Anweisungen des defekten „F5“-Gens kommt es zu einer leichten Strukturveränderung des Faktor-V-Proteins, das vom Körper produziert wird. Diese Veränderung bewirkt, dass die Proteine ​​C und S, die normalerweise die Blutgerinnung regulieren und ein unnötiges Gerinnen verhindern, das veränderte Faktor-V-Protein nicht mehr kontrollieren können. Es ist, als ob ein Auto keine Bremsen hätte. Dadurch gerinnt das Blut auch zu unnötigen Zeitpunkten.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Ja. Du kannst dies von deiner Mutter, deinem Vater oder beiden erben. Es wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass du dieses defekte Gen entweder von deiner Mutter oder deinem Vater erben kannst.

• Die meisten Menschen (heterozygot) erben nur eine Kopie dieses defekten Gens (entweder von der Mutter oder vom Vater).
• In sehr seltenen Fällen kann eine Person (homozygot) beide Kopien dieses defekten Gens (von Mutter und Vater) erben. Diese Personen haben ein deutlich erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

Welche Faktoren erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln?

Wenn Sie Faktor-V-Leiden haben, können folgende Faktoren Ihr Risiko für die Bildung eines Blutgerinnsels erhöhen. Besprechen Sie dies daher unbedingt mit Ihrem Arzt.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wenn Sie in der Vergangenheit eine tiefe Venenthrombose (TVT) oder eine Lungenembolie (LE) hatten, insbesondere in jungen Jahren, oder wenn jemand in Ihrer Familie diese Erkrankung hatte, kann Ihr Arzt den Verdacht auf Faktor-V-Leiden hegen.

Zur Diagnose werden spezielle Bluttests (einschließlich Gentests) durchgeführt. Diese können genau feststellen, ob Sie dieses fehlerhafte Gen besitzen und, falls ja, ob Sie eine oder zwei Kopien davon haben.

Behandlungsmethoden

Da es sich um eine lebenslange genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Behandlung, die das Gen verändert. Stattdessen zielen die Behandlungen darauf ab, bestehende Blutgerinnsel aufzulösen und das Risiko zukünftiger Gerinnsel zu verringern. Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen hierzu Folgendes empfehlen:

• Antikoagulanzien: Diese Medikamente werden auch als Blutverdünner bezeichnet. Sie lösen Blutgerinnsel auf und verhindern die Bildung neuer. Ihr Arzt/Ihre Ärztin entscheidet anhand Ihres individuellen Risikos, wie lange Sie diese Medikamente einnehmen müssen.
• Kompressionsstrümpfe: Diese helfen, die Durchblutung der Beine zu verbessern und das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
• Vena-cava-Filter: Hierbei handelt es sich um ein kleines, filterartiges Gerät, das in eine große Vene des Körpers eingeführt wird, um zu verhindern, dass sich in den Beinen gebildete Blutgerinnsel in die Lunge verlagern.
• Operation: In manchen Fällen müssen Blutgerinnsel operativ entfernt werden.

Wie kann man mit Faktor-V-Leiden gesund leben?

Bei den meisten Betroffenen ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt. Selbst wenn sich ein Blutgerinnsel bildet, kann eine frühzeitige Behandlung schwerwiegende Folgen verhindern. Also keine Panik. Es ist jedoch sehr wichtig, auf einen gesunden Lebensstil zu achten.

• Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen.
• Sitzen Sie nicht zu lange in derselben Position. Stehen Sie insbesondere auf Langstreckenflügen mindestens einmal pro Stunde auf, gehen Sie herum und vertreten Sie Ihre Beine.
• Ein gesundes Körpergewicht beibehalten.
• Verwenden Sie keine Hormontherapie mit Östrogen ohne Rücksprache mit Ihrem Arzt.

Es ist normal, Angst und Sorgen zu verspüren, wenn man die Diagnose Faktor-V-Leiden-Thrombophilie erhält. Doch denken Sie daran: Die allermeisten Menschen mit dieser Erkrankung können ein ganz normales Leben ohne jegliche Probleme führen. Am wichtigsten ist es, dass Sie sich Ihrer Erkrankung bewusst sind und die Anweisungen Ihres Arztes befolgen.

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