Sollten wir während der Schwangerschaft genau über Gentests Bescheid wissen?

Erwarten Sie ein Baby? Oder sind Sie bereits schwanger und freuen sich auf die Geburt? Dann hat Ihr Arzt oder Ihre Ärztin vielleicht schon von „ Gentest “ gesprochen. Beim Hören dieses Begriffs haben Sie sich vielleicht etwas ängstlich, neugierig und verwirrt gefühlt. „Oh Gott, was ist das für ein Test? Muss ich den wirklich machen? Ist mein Baby dadurch gefährdet?“ Es ist ganz normal, dass einem viele Fragen durch den Kopf gehen. Keine Sorge! Heute erklären wir Ihnen das Thema ganz einfach und verständlich.

Für wen ist dieser Gentest wichtig?

Vereinfacht gesagt, hat jede Frau die Möglichkeit, diese Tests während oder vor der Schwangerschaft durchführen zu lassen. Manchmal wird auch der Vater des Kindes zu diesem Test überwiesen. Die Gründe dafür werden wir später erläutern.

Ihr Arzt wird diesen Test in der Regel in folgenden Situationen mit Ihnen besprechen:

• Familiengeschichte: Wenn jemand in Ihrer Familie oder in der Familie des Vaters des Babys eine genetische Erkrankung hat (z. B. Thalassämie, Sichelzellenanämie), können diese Tests helfen festzustellen, ob Ihr Baby diese genetische Erkrankung ebenfalls erben könnte.
• Alter: Generell steigt bei Müttern über 35 Jahren das Risiko bestimmter genetischer Erkrankungen (insbesondere des Down-Syndroms) leicht an. Daher empfehlen Ärzte in solchen Fällen diese Tests.
• Ethnische Herkunft: Einige genetische Erkrankungen treten gehäuft bei bestimmten ethnischen Gruppen auf. So haben beispielsweise Menschen osteuropäischer oder aschkenasisch-jüdischer Abstammung ein erhöhtes Risiko für die Tay-Sachs- und die Canavan- Krankheit. Menschen afrikanischer Abstammung haben ein höheres Risiko für Sichelzellanämie . Weiße Menschen haben ein höheres Risiko für Mukoviszidose . Diese Beispiele stammen aus verschiedenen Teilen der Welt. Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt über Ihre familiäre Vorbelastung sprechen.

Was genau bewirken diese Tests?

Ärzte verwenden verschiedene Arten von Gentests . Diese lassen sich in zwei Hauptkategorien unterteilen. Um das besser zu verstehen, betrachten wir es einmal genauer.

Wer ist ein Überträger?

Lassen Sie uns das etwas genauer erklären. Stellen Sie sich vor, Sie benötigen zwei Gene, um eine bestimmte Krankheit zu entwickeln: eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Ein Genträger besitzt nur eines der krankheitsverursachenden Gene. Daher erkrankt er nicht und zeigt keine Symptome. Sind jedoch beide Eltern Genträger, erbt das Kind das krankheitsverursachende Gen von beiden Eltern, und es besteht die Möglichkeit, dass es die Krankheit entwickelt. Deshalb ist ein Gentest so wichtig.

Wie läuft dieser Test ab? Gibt es etwas, wovor man Angst haben muss?

Hier bekommen die meisten Menschen Angst. Dabei ist es eigentlich ganz einfach. Normalerweise nimmt eine Krankenschwester eine Blutprobe aus dem Arm, oder für manche Tests eine Speichelprobe . Das ist alles.

Was sagen die Ergebnisse aus?

Das ist das Wichtigste, was jeder verstehen muss.

Gentests garantieren nicht, dass Ihr Baby eine Krankheit haben wird. Sie geben lediglich das Risiko an, eine Krankheit zu entwickeln.Es geht lediglich darum, ob das Risiko hoch oder niedrig ist. Das heißt, wenn Ihr Ergebnis „hohes Risiko“ lautet, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Es bedeutet lediglich, dass weitere Untersuchungen notwendig sind.

Bei einem „hohen Risiko“-Ergebnis kann Ihr Arzt Ihnen weitere diagnostische Tests vorschlagen. Zum Beispiel:

• Amniozentese: Dabei wird mit einer Spritze eine sehr kleine Menge des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und mittels Ultraschall untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei wird ein sehr kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen und untersucht.

Diese Tests sind etwas komplexer als der zuvor erwähnte Bluttest. Sie bergen ein sehr geringes Risiko. Daher werden sie nur durchgeführt, um genau festzustellen, welches Risiko besteht. Ihr Arzt wird Ihnen dies alles ausführlich erklären.

Warum ist es wichtig, auch den Vater testen zu lassen?

Wie bereits erwähnt, müssen manche Krankheiten nur dann ausbrechen, wenn das Kind das entsprechende Gen von beiden Elternteilen erbt. Stellen Sie sich vor, Sie wären Träger des Gens für Mukoviszidose. Das wäre verständlich. Doch wenn der Vater des Kindes getestet wird und kein Träger ist (negativ), ist das Risiko für das Kind, die Krankheit zu entwickeln, nahezu ausgeschlossen. Deshalb ist es manchmal sehr wichtig, beide Elternteile testen zu lassen.

Wie oft wird dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt?

Normalerweise wird dieser Test einmal durchgeführt. Er erfolgt in einer bestimmten Schwangerschaftswoche.