Bei einer langfristigen oder chronischen Erkrankung wie der hereditären ATTR-Amyloidose ist ein großes Team aus Ärzten und medizinischen Fachkräften erforderlich, um die Erkrankung zu behandeln. Dies gilt insbesondere für Menschen mit hATTR-Amyloidose. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Dabei lagert sich ein abnormales Protein, das sogenannte Amyloid, in lebenswichtigen Organen wie Herz, Nieren, Nervensystem und Darm ab. Da diese Erkrankung so viele Körperteile betrifft, besteht Ihr Behandlungsteam für hATTR aus mehreren Spezialisten.
Wer gehört zu Ihrem medizinischen Team für hATTR-Amyloidose?
Schauen wir uns nun die wichtigsten medizinischen Fachkräfte an, die Sie bei Ihrer Gesundheitsversorgung unterstützen werden. Gemeinsam werden sie Ihnen helfen, Ihre Erkrankung bestmöglich zu bewältigen.
Neurologe
Bei hATTR tritt häufig eine sogenannte periphere Neuropathie auf. Vereinfacht gesagt handelt es sich dabei um eine Schädigung der Nerven in Händen, Füßen und Unterschenkeln. Mögliche Symptome sind beispielsweise:
- Schmerz
- Taubheit
- Entzündung
- Schwäche in den Gliedmaßen
- Es fühlt sich an, als würde man mit einem Stock hineingestochen.
Im Verlauf der Erkrankung können Ihre Muskeln steif und schwach werden, was das Gehen und alle Tätigkeiten, die Feinmotorik erfordern, erschwert.
Ein Neurologe wird Untersuchungen wie beispielsweise eine Nervenleitgeschwindigkeitsmessung durchführen, um die Funktion Ihrer peripheren Nerven genau zu überwachen. Dies hilft festzustellen, ob Sie eine neurologische Erkrankung haben und wie schwerwiegend diese ist.
Viele der für hATTR zugelassenen Behandlungen können auch bei Ihrer neurologischen Erkrankung helfen. Ihr Arzt kann Ihnen außerdem weitere Medikamente gegen Ihre Nervenschmerzen verschreiben.
| Arzneimittelkategorie | Beispiele für Drogen |
|---|---|
| Zugelassene Behandlungen für hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medikamente gegen Nervenschmerzen | Amitriptylin, Duloxetin (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Kardiologe
Dieser Arzt behandelt Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Menschen mit hATTR haben ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen. Dies liegt daran, dass sich Amyloidablagerungen im Herzen bilden können. Dies kann zu folgenden Erkrankungen führen:
Am wichtigsten ist es, diese Symptome zu kennen und gegebenenfalls so schnell wie möglich ärztlichen Rat einzuholen.
| Mögliche Auswirkungen auf das Herz | Einfache Erklärung |
|---|---|
| Herzinsuffizienz | Das Herz wird schwächer und es sammelt sich Flüssigkeit in der Lunge und anderen Geweben an. |
| Hypertrophische Kardiomyopathie | Verdickung des Herzmuskels. |
| Koronare Herzkrankheit | Verstopfung der Blutgefäße, die das Herz versorgen. |
| Arrhythmie | Herzrhythmusstörung. |
| Synkope | Schwindel oder Ohnmacht. |
Wenn bei Ihnen hATTR diagnostiziert wird, führt Ihr Kardiologe verschiedene Untersuchungen durch, um Ihre Herzfunktion zu überprüfen. Dazu gehören unter anderem eine Echokardiografie , eine MRT- Untersuchung, ein 6-Minuten-Gehtest und Blutuntersuchungen. Bei einer Herzschwäche erhalten Sie Medikamente zur Behandlung der Erkrankung, wie beispielsweise Diuretika, eine Einschränkung der Salz- und Flüssigkeitszufuhr und gegebenenfalls einen Herzschrittmacher .
Augenarzt
Bei einer hereditären Autismus-Spektrum-Trägheit (hATTR) sind regelmäßige Besuche beim Augenarzt wichtig. Etwa 20 % der genetischen Mutationen, die hATTR verursachen, betreffen die Augen. Dies kann Symptome wie die folgenden hervorrufen:
- Dunkle Mouches volantes (das Sehen von schwarzen Punkten, die vor den Augen schweben)
- Trockene Augen
- Glaukom oder erhöhter Augeninnendruck
- Glaskörpertrübung (Trübung des klaren Gels, das den Augapfel ausfüllt)
- Andere Sehveränderungen
Falls erforderlich, kann Ihr Augenarzt eine Operation namens Trabekulektomie durchführen, um das Glaukom zu behandeln. Er oder sie kann auch eine Operation namens Vitrektomie durchführen, um das Gel aus dem Auge zu entfernen.
Genetischer Berater
Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf hATTR hat, wird er Sie an einen Humangenetiker überweisen. Dieser kann Sie auf die Genmutation testen, die die Erkrankung verursachen könnte. Auch wenn bei einem Ihrer engsten Familienangehörigen (Elternteil, Geschwister oder Kind) hATTR diagnostiziert wurde, sollten Sie sich unbedingt testen lassen. Denn enge Verwandte haben ein 50%iges Risiko , diese Genmutation zu erben. Der Humangenetiker wird Ihnen die Tests erklären und die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, sobald sie vorliegen.
Weitere wichtige Mitglieder Ihres medizinischen Teams
Neben den oben genannten Spezialisten spielen noch einige andere eine wichtige Rolle für Ihr Wohlbefinden.
| Professional | Wie können sie Ihnen helfen? |
|---|---|
| Nephrologe | Etwa ein Drittel der Menschen mit hATTR entwickeln Amyloidablagerungen in den Nieren. Eine Überweisung zum Spezialisten ist möglicherweise erst bei Auftreten von Nierensymptomen erforderlich. Ihr Hausarzt überprüft Ihre Nierenfunktion jährlich mit Bluttests (z. B. Bestimmung des Serumkreatinins ). Bei auffälligen Testergebnissen werden Sie an einen Nephrologen überwiesen. |
| Orthopädischer Spezialist | Patienten mit hATTR haben ein erhöhtes Risiko, ein Karpaltunnelsyndrom zu entwickeln. Dieses kann durch Amyloidablagerungen in den Handgelenken verursacht werden. Handgelenkschienen und Übungen während des Schlafs können empfohlen werden. In schweren Fällen kann eine Operation erforderlich sein. |
| Physiotherapeut/Ergotherapeut | hATTR kann das Gehen und die Ausführung alltäglicher Aktivitäten erschweren. Physiotherapeuten und Ergotherapeuten können Ihnen helfen, diese Aufgaben zu erleichtern. Studien haben gezeigt, dass die Kombination dieser Therapien mit anderen Behandlungen, wie beispielsweise Medikamenten, gute Ergebnisse erzielen kann. |
| Hausarzt | Auch wenn Sie mehrere Fachärzte aufsuchen, ist Ihr Hausarzt ein unverzichtbarer Bestandteil Ihres Behandlungsteams. Er oder sie führt Ihre jährlichen Vorsorgeuntersuchungen durch, behandelt Sie im Krankheitsfall und fungiert als Koordinator Ihres Behandlungsteams, indem er oder sie mit allen anderen Ärzten kommuniziert. |
Oftmals erhalten Sie alle benötigten Leistungen in einem medizinischen Zentrum oder einem großen Krankenhaus, das auf die Behandlung der hATTR-Amyloidose spezialisiert ist. Dies erleichtert die Zusammenarbeit Ihrer behandelnden Ärzte im Team. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt über die Koordination Ihrer Behandlung.
Kernaussage
- Bei der hATTR-Amyloidose handelt es sich um eine komplexe Erkrankung, die mehrere Organe im Körper betrifft, weshalb für ihre Behandlung ein Team von Ärzten mit unterschiedlichen Fachkenntnissen erforderlich ist.
- Ihr Ärzteteam kann Spezialisten in Bereichen wie Neurologie, Kardiologie, Augenheilkunde und Nephrologie umfassen.
- Ihr Hausarzt ist das Bindeglied, das das gesamte Team koordiniert.
- Sprechen Sie offen mit Ihrem Ärzteteam über Ihre Erkrankung, Ihre Behandlung und alle Ihre Bedenken. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen. Sie sind ein aktives Mitglied Ihres Behandlungsteams.
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