Haben Sie auch häufig Nasenbluten? Es könnte sich um HHT (Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie) handeln!

Haben Sie häufig Nasenbluten? Oder bemerken Sie kleine rote Flecken an verschiedenen Körperstellen, zum Beispiel im Gesicht, an den Lippen oder an den Fingerspitzen? Manchmal nehmen wir das nicht als normal wahr, doch dahinter kann eine Erkrankung stecken, die ärztliche Abklärung erfordert. Genau das ist HHT, eine Krankheit, die jedoch vielen unbekannt ist. Heute sprechen wir über HHT, medizinisch „Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie“ genannt, eine Erbkrankheit. Manche nennen sie auch „Osler-Weber-Rendu-Syndrom“.

Was genau ist HHT?

Vereinfacht gesagt ist HHT eine genetische Erkrankung, die die Blutgefäße in unserem Körper betrifft. Wir haben ja diese kleinen Röhrchen, die das Blut durch unseren Körper transportieren – die Blutgefäße. Bei dieser Erkrankung entwickeln sich diese Blutgefäße, insbesondere die feinsten Kapillaren, nicht richtig. Diese abnorm geformten Kapillaren nennt man Teleangiektasien.

Stellen Sie sich vor: Große Arterien transportieren das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers, Venen führen es zurück zum Herzen. Die Verbindung zwischen diesen beiden Gefäßen stellen sogenannte Kapillaren dar. Bei HHT können diese Arterien und Venen manchmal direkt miteinander verbunden sein, ohne die Kapillaren zu passieren. Diese Verbindungen nennen wir arteriovenöse Malformationen, kurz AVMs.

Diese abnormalen Blutgefäße sind sehr schwach und zerbrechlich. Sie können leicht platzen oder reißen und dadurch Blutungen (Hämorrhagien) verursachen. Symptome und Komplikationen hängen davon ab, wo die Blutung auftritt.

Wer kann an HHT erkranken?

Diese Erkrankung namens HHT kann Frauen, Männer und sogar Kleinkinder betreffen. Rasse, Religion und Hautfarbe spielen dabei keine Rolle. Da sie hauptsächlich erblich bedingt ist, besteht für Familienmitglieder, die betroffen sind, ein erhöhtes Risiko, ebenfalls daran zu erkranken.

Es handelt sich um eine relativ seltene Erkrankung . Sie wird jedoch häufig nicht diagnostiziert. Das bedeutet, dass, obwohl schätzungsweise einer von 5.000 Menschen weltweit an dieser Krankheit leidet, die meisten Betroffenen nichts davon wissen.

Was verursacht HHT?

Wie bereits erwähnt, ist HHT eine rein genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Sie gilt als „dominante Erkrankung“. Vereinfacht gesagt: Ein Kind kann die Krankheit entwickeln , selbst wenn nur ein Elternteil, die Mutter oder der Vater, das veränderte Gen erbt .

Wissenschaftler haben Hunderte verschiedener Mutationen in sechs Genen identifiziert, die mit HHT in Verbindung stehen. Derzeit sind jedoch die häufigsten Mutationen in zwei Genen namens ENG und ACVRL1 zu finden. Die Forschung hierzu ist noch im Gange.

Was sind die Symptome von HHT?

Die Symptome der HHT können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Es hängt davon ab, wo im Körper sich die erwähnten abnormalen Blutgefäße befinden. Manche Menschen haben möglicherweise keine oder nur geringe Symptome. Andere hingegen können sehr schwere, ernsthafte Symptome entwickeln.

Das häufigste Symptom bei Menschen mit HHT sind jedoch häufige Nasenbluten (Epistaxis) . Manche Betroffene haben mehrmals täglich Nasenbluten. Dieses Problem kann bereits seit der Kindheit bestehen.

Darüber hinaus können manche Menschen mit HHT kleine rote Flecken (Teleangiektasien) an ihrem Körper bemerken. Diese können für Sie leicht verfärbt erscheinen. Sie treten am häufigsten an folgenden Stellen auf:

• Im Gesicht
• In den Fingern oder Fingerspitzen
• In den Händen
• Im Mund (auf der Mundschleimhaut)
• Auf den Lippen
• Um die Nase herum

Zusätzlich dazu können bei manchen Menschen mit HHT auch folgende Symptome auftreten:

• Anämie : Dies bedeutet einen Mangel an roten Blutkörperchen im Körper. Dies kann durch häufige Blutungen verursacht werden.
• Blutungen aus dem Magen oder Darm : Diese sind möglicherweise nicht sichtbar, es kann sich jedoch Blut im Stuhl befinden oder der Stuhl kann schwarz sein.

Arteriovenöse Malformationen (AVMs) und ihre Auswirkungen

Bei Menschen mit HHT können sich mitunter Aneurysmen (arteriovenöse Malformationen, AVMs) in großen Blutgefäßen entwickeln. Diese AVMs können sich hauptsächlich in Organen wie Lunge, Gehirn, Rückenmark und Leber bilden. Sie können dann je nach Organ unterschiedliche Symptome hervorrufen.

• Wenn Sie AVMs in der Lunge haben:
• Bläuliche Verfärbung der Haut (insbesondere der Lippen und Fingernägel)
• Bluthusten (Hämoptyse)
• Schnelle Ermüdung
• Atembeschwerden (Dyspnoe)
• Wenn Sie AVMs im Gehirn haben: Diese sind etwas gefährlicher. Denn wenn eine dieser AVMs im Gehirn platzt, ist das sehr ernst.
• Schwindel
• Doppeltsehen
• Anfälle
• Es können schlaganfallähnliche Beschwerden auftreten.
• Wenn Sie Leber-AVMs haben:
• Das Herz kann in einen Zustand der „Herzinsuffizienz“ geraten, weil, wenn Blut durch die „(AVM)“ in der Leber strömt, das Herz härter arbeiten muss, um den gesamten Körper mit Blut zu versorgen.
• Wenn Sie spinale AVMs haben:
• Rückenschmerzen
• Es kann zu Taubheitsgefühlen oder Empfindungsverlust in Händen oder Füßen kommen.

Wichtig: Wenn diese AVMs platzen und bluten, handelt es sich um einen lebensbedrohlichen Notfall. Daher ist es äußerst wichtig, bei Auftreten der oben genannten Symptome sofort ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Können meine Kinder auch an HHT erkranken?

Ja, wenn Sie HHT haben, hat jedes Ihrer Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben.Ja. Das bedeutet, dass bei jeder Geburt eines Kindes die Wahrscheinlichkeit, dass es an HHT erkrankt, 50 % beträgt und die Wahrscheinlichkeit, dass es nicht erkrankt, ebenfalls 50 %. Es ist wie beim Münzwurf: Kopf oder Zahl.

Wie wird HHT diagnostiziert?

Gentests können zur Bestätigung von HHT durchgeführt werden. Meistens stellen Ärzte die Diagnose jedoch anhand klinischer Informationen wie Symptomen und Familiengeschichte. Bei einem Arztbesuch werden in der Regel folgende Untersuchungen durchgeführt:

• Sie werden Ihnen detaillierte Fragen zu Ihrer persönlichen Krankengeschichte stellen (z. B. wie lange Sie schon Nasenbluten haben, wie häufig und welche anderen Probleme Sie hatten).
• Erkundigen Sie sich nach der Krankengeschichte Ihrer engsten Familie (Eltern, Geschwister, Kinder), da dies familiär gehäuft auftritt.
• Ihr Körper wird untersucht (um festzustellen, ob rote Flecken oder Ähnliches vorhanden sind).
• Falls erforderlich, sollten Untersuchungen (z. B. Scans, Endoskopien) durchgeführt werden, um den Zustand der inneren Organe zu überprüfen .

Ein Arzt kann den Verdacht auf HHT haben oder die Diagnose stellen, wenn Sie mindestens drei der folgenden Symptome aufweisen:

• Häufiges Nasenbluten.
• Das Vorhandensein mehrerer Teleangiektasien in Bereichen, in denen sie häufig auf der Haut vorkommen (wie Gesicht, Lippen, Finger).
• Das Vorhandensein von „Teleangiektasien“ oder „AVMs“ in inneren Organen (z. B. Lunge, Gehirn, Magen, Darm) (diese werden nur durch Tests festgestellt).
• Ein naher Familienangehöriger mit HHT zu haben.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für HHT?

Leider gibt es keine Heilung für HHT. Es gibt jedoch Behandlungen, die die Symptome lindern und das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringern können . Wissenschaftler arbeiten weiterhin an der Entwicklung neuer Therapien für HHT, insbesondere im Bereich der antiangiogenen Medikamente.

Während Ihr Arzt die bestehenden Symptome behandelt, wird er auch nach möglichen HHT-bedingten Problemen suchen, die möglicherweise noch keine Symptome verursachen.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Laserbehandlung (`(Ablation)`): Ein kleiner chirurgischer Eingriff, bei dem Laserstrahlen eingesetzt werden, um blutende Bereiche (Teleangiektasien) zu stoppen, die zu Blutungen neigen.
• Embolisation: Ein kleiner chirurgischer Eingriff, der ein Blutgefäß, das zu einer Blutungsstelle führt, oder eine AVM, die blutungsgefährdet ist, blockiert.
• Behandlung der Anämie: Gabe von Eisentabletten und gegebenenfalls Bluttransfusion.
• Zur Stillung von Nasenbluten: Verwenden Sie Produkte wie Salben und Kochsalzlösungsspray, um das Innere der Nase feucht zu halten.
• Zur Entfernung von AVMs: Einige AVMs können mittels Strahlentherapie oder Operation entfernt werden.
• Antiangiogenetische Therapien: Diese können als Infusionen oder in Tablettenform verabreicht werden.

Möglicherweise konsultieren Sie auch Spezialisten zur Behandlung bestimmter Körpersysteme, wie zum Beispiel der Leber, der Lunge, des Magen-Darm-Trakts und des Gehirns.

Lässt sich HHT verhindern?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Möglichkeit, HHT zu verhindern oder das Erkrankungsrisiko zu senken. Wenn jedoch Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder HHT haben, ist es wichtig, dies Ihrem Arzt mitzuteilen. So kann die Erkrankung frühzeitig erkannt, eine frühzeitige Behandlung begonnen und Komplikationen vorgebeugt werden.

Wie sind die Prognosen für Menschen mit HHT?

Menschen mit HHT können eine nahezu normale Lebenserwartung haben. Allerdings sind arteriovenöse Malformationen (AVM) und anhaltende Blutungen in Lunge und Gehirn schwerwiegend und erfordern eine Behandlung. Mit der richtigen Therapie können die meisten Betroffenen ein normales Leben führen.

Was tun bei Nasenbluten aufgrund von HHT?

Nasenbluten tritt bei HHT sehr häufig auf, daher gibt es ein paar Dinge, die Sie tun können, um es zu verhindern:

• Vermeiden Sie die Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere von Schmerzmitteln wie Aspirin und NSAR (z. B. Ibuprofen, Diclofenac). Diese können die Blutgerinnung verringern und Blutungen verstärken. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie Medikamente einnehmen.
• Führe ein Tagebuch. Notiere, welche Lebensmittel du isst und welche Aktivitäten du ausübst, die dein Nasenbluten auslösen. Dann kannst du diese Dinge vermeiden.
• Halten Sie Ihre Nase innen feucht und geschmeidig. Dies gelingt durch die Verwendung eines Luftbefeuchters, von Ihrem Arzt empfohlener Salben oder eines Nasensprays mit Kochsalzlösung. Eine trockene Nase neigt eher zu Nasenbluten.

Welche weiteren Fragen kann ich meinem Arzt zu HHT stellen?

Wenn bei Ihnen HHT diagnostiziert wurde, ist es ratsam, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Sollte der Rest meiner Familie ebenfalls darauf getestet werden?
• Kann ich Sport treiben? Welche Sportarten sind gut und welche nicht?
• Gibt es bestimmte Aktivitäten, die ich vermeiden sollte?
• Gibt es Alkohol, bestimmte Lebensmittel oder andere Medikamente, die ich vermeiden sollte?
• Was kann ich tun, um Nasenbluten vorzubeugen oder es schnell zu stoppen?
• Ist es für mich sicher, schwanger zu werden? Gibt es etwas Besonderes, das ich beachten sollte?
• Wenn ich Blutungen verspüre, wann sollte ich sofort einen Arzt aufsuchen?

Abschließend, was Sie sich merken sollten

HHT ist eine genetische Erkrankung, die oft unentdeckt bleibt. Die Symptome reichen von häufigem Nasenbluten bis hin zu schweren Komplikationen, die mehrere Organsysteme betreffen. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Familienmitglied an HHT leiden, sprechen Sie bitte mit einem Arzt.Eine frühzeitige Behandlung kann Komplikationen vorbeugen. Gentests können zudem klären, ob weitere Familienmitglieder betroffen sind. In einer solchen Situation ist es besonders wichtig, gut informiert zu sein.

HHT , Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler-Weber-Rendu, Nasenbluten, Blutgefäße, genetische Erkrankungen, AVM, Teleangiektasie