Sind die Augen Ihres Babys klein? Oder sind sie noch nicht vollständig ausgebildet? (Mikrophthalmie und Anophthalmie) Sprechen wir darüber.

Vielleicht ist Ihnen schon aufgefallen, dass manche Babys mit einer Augenanomalie geboren werden. Manchmal ist ein Auge oder sind beide kleiner als normal, oder in seltenen Fällen stehen die Augen nicht richtig. Es ist verständlich, dass Eltern sich in solchen Fällen große Sorgen machen. Deshalb sprechen wir heute über diese Erkrankungen, die Mikrophthalmie und Anophthalmie genannt werden.

Was sind `(Mikrophthalmie)` und `(Anophthalmie)`?

Vereinfacht gesagt, sind beide Erkrankungen angeboren (bei der Geburt vorhanden). Das bedeutet, dass sie aufgrund einer Entwicklungsstörung der Augen während der Schwangerschaft entstehen. Manche bezeichnen sie auch als „Augendefekte“.

Mikrophthalmie: Hierbei entwickeln sich ein oder beide Augen des Babys nicht richtig und sind daher kleiner als normal. Auch die inneren Strukturen des Auges können aufgrund der fehlerhaften Entwicklung verformt sein.

• Wenn beide Seiten betroffen sind (`Bilaterale Mikrophthalmie`): Dies bedeutet, dass diese Erkrankung beide Augen betrifft.
• Wenn nur eine Seite betroffen ist (`Unilaterale Mikrophthalmie`): Dies bedeutet, dass diese Erkrankung nur ein Auge betrifft.

Manche nennen dies auch „Kleinaugen-Syndrom“.

(Anophthalmie): Hierbei handelt es sich um eine Fehlbildung, bei der sich ein oder beide Augen des Babys überhaupt nicht entwickeln . Das bedeutet, dass die Augen nicht ausgebildet sind.

• Wenn beide Seiten betroffen sind (`Bilaterale Anophthalmie`): Beide Augen sind nicht an ihrem Platz.
• Wenn nur eine Seite betroffen ist (`Unilaterale Anophthalmie`): Ein Auge ist nicht an seinem Platz.

Wie häufig treten diese Erkrankungen auf?

Es handelt sich hierbei um recht seltene Erkrankungen. Laut einigen Berichten treten Anophthalmie und Mikrophthalmie selbst in Ländern wie den USA nur bei etwa einem von 5.200 Neugeborenen pro Jahr auf. Manche Berichte sprechen sogar von einem von 10.000. Das bedeutet, dass nicht jedes Baby betroffen ist.

Was sind die Symptome dieser Erkrankungen?

Bei einer gründlichen Untersuchung des Babys nach der Geburt, insbesondere bei der Untersuchung der Augen, kann der Arzt feststellen, ob diese Erkrankung vorliegt oder nicht.

Hauptsächlich geht es um eine Sehverschlechterung oder einen vollständigen Sehverlust . Neben diesen Augenerkrankungen können auch weitere Augenkrankheiten und andere Gesundheitsprobleme auftreten.

Weitere mögliche Augenprobleme sind:

• Katarakte: Dabei bildet sich eine trübe Substanz auf der Linse im Inneren des Auges, was zu verschwommenem Sehen und Verlust des Farbsehens führt.
• Kolobom: Dabei handelt es sich um einen Gewebeverlust im Inneren des Auges. Am häufigsten tritt er in der Iris, dem farbigen Teil des Auges, auf. Bei einem Kolobom kann die Pupille aufgrund eines Einschnitts in der Iris eine ungewöhnliche Form aufweisen.
• Mikrokornea: Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Hornhaut, der transparente Teil der Vorderseite des Auges, sehr klein ist. Betroffene erreichen selbst im Erwachsenenalter einen Durchmesser von unter 10 Millimetern.
• Netzhautablösung: Dies ist eine ernste Erkrankung, die zur Erblindung führen kann. Die Netzhaut, die Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges, die uns das Sehen ermöglicht, löst sich vom Stützgewebe. Die Netzhaut sendet Signale an das Gehirn, die uns Informationen über das Gesehene übermitteln.
• Hängendes Augenlid (Ptosis oder Pseudoptosis): Bei einer Ptosis hängt das Augenlid herab. Sie ist auf eine Störung der Muskulatur und der Nerven zurückzuführen. Eine Pseudoptosis kann einer Ptosis ähneln, da auch hier das Augenlid herabhängt. Sie wird jedoch nicht durch Nerven oder Muskeln verursacht, sondern durch eine Entwicklungsstörung des Augapfels.

Was sind die Ursachen von Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Die genauen Ursachen dieser Erkrankungen sind Forschern noch immer nicht bekannt . Manche Babys kommen aufgrund genetischer Veränderungen mit diesen Erkrankungen zur Welt. Forscher vermuten, dass Veränderungen der Gene und Chromosomen in Verbindung mit Umwelteinflüssen diese angeborenen Erkrankungen auslösen können.

Es gibt noch einige andere Faktoren, die diese Augenerkrankungen beeinflussen können:

• Anwendung bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft: Zum Beispiel Isotretinoin (auch bekannt als Accutane®) gegen Akne oder Thalidomid gegen Krebs und bestimmte Hautkrankheiten.
• Exposition gegenüber Röntgenstrahlen oder anderer Strahlung während der Schwangerschaft.
• Exposition gegenüber Chemikalien während der Schwangerschaft: Zum Beispiel bestimmte Medikamente und Pestizide.
• Exposition gegenüber bestimmten Infektionen während der Schwangerschaft: Zum Beispiel Infektionen wie Röteln (`Rubella`) und Toxoplasmose (`Toxoplasmose`).
• Vitamin-A-Mangel bei der Mutter.

Wichtig ist, dass, obwohl diese Gründe vorliegen, nicht jeder diese Erkrankungen aufweisen wird. Diese Erkrankungen können auch ohne diese Gründe auftreten.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankungen?

Bei Neugeborenen kann ein Arzt diese Erkrankungen durch eine Untersuchung diagnostizieren. Es gibt jedoch auch Möglichkeiten, diese Erkrankungen während der Schwangerschaft zu diagnostizieren.

Folgende Tests können diese Erkrankungen vor der Geburt des Babys erkennen:

• Ultraschall: Hierbei werden hochfrequente Schallwellen zur Bilderzeugung genutzt. Allerdings kann eine Ultraschalluntersuchung, solange sich das Baby noch im Mutterleib befindet, die Erkrankung nicht immer erkennen.
• Fetales MRT:(MRT) steht für Magnetresonanztomographie. Dies ist ein spezielles bildgebendes Verfahren. Es kann hilfreich sein, um mögliche Komplikationen und Probleme zu erkennen, die während der Geburt eines Babys auftreten können.
• Gentests: Beispielsweise der Quad-Marker-Screeningtest. Der Quad-Test ist eine Blutuntersuchung, die zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Er kann Aufschluss über die genetische Veranlagung des Babys geben.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Leider gibt es in der Medizin derzeit keine Möglichkeit, Babys mit diesen Erkrankungen ein neues Auge zu geben. Es gibt jedoch Behandlungen, die ihnen helfen können, mit diesen Erkrankungen zu leben.

• Konformer: Dies sind Hilfsmittel, die in die Augenhöhle eingesetzt werden. Sie unterstützen die normale Entwicklung der Augenhöhle und der Gesichtspartien. Mit dem Wachstum des Gesichts des Babys müssen diese Hilfsmittel vergrößert werden.
• Augenprothesen: Das sind künstliche Augen, die in leere Augenhöhlen eingesetzt werden. Sie unterstützen das Wachstum der Augenhöhle und des Gesichts und können zudem ästhetische Probleme beheben.
• Chirurgischer Eingriff: Ein chirurgischer Eingriff kann erforderlich sein, um Erkrankungen wie Katarakte oder Kolobome zu behandeln oder um Konformer richtig anzupassen.
• Unterstützungsangebote für Kinder und Familien im Umgang mit Sehverlust oder Blindheit: Dazu gehören Lehrkräfte für Kinder mit Sehbeeinträchtigungen, Therapeuten für Sehbehinderte und Spezialisten für Sehbehinderte. Diese Frühförderung hilft dem Kind, Laufen, Sprechen und die Interaktion mit anderen zu erlernen. Sie unterstützt die Familie außerdem dabei, gemeinsam die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
• Brille oder Kontaktlinsen: Manchmal kann das Auge mit Mikrophthalmie noch eine Restsehschärfe aufweisen. In solchen Fällen können Korrekturlinsen erforderlich sein, um Erkrankungen wie Amblyopie (Schwachsichtigkeit) zu behandeln. Wenn Sie nur auf einem Auge sehen können, ist das Tragen einer Schutzbrille wichtig . Je nachdem, welche Bereiche des Auges von der Mikrophthalmie betroffen sind, können Sie mit Korrekturlinsen möglicherweise scharf sehen.

Wie kann ich dieses Risiko verringern?

Das Risiko einer Mikrophthalmie und Anophthalmie lässt sich nicht vollständig ausschließen. Es gibt jedoch Maßnahmen, die Sie ergreifen können , um Ihre Schwangerschaft sicherer zu gestalten :

• Lassen Sie sich vor einer Schwangerschaft von einem Arzt untersuchen: Gemeinsam können Sie dafür sorgen, dass Sie vor und während der Schwangerschaft so gesund wie möglich bleiben. In diesem Gespräch können Sie auch besprechen, welche Impfungen Sie vor einer Schwangerschaft benötigen.
• Beginnen und setzen Sie die Schwangerschaftsvorsorge frühzeitig und ordnungsgemäß fort: Versäumen Sie Ihre Arzttermine nicht, auch wenn Sie sich gut fühlen.
• Besprechen Sie mit Ihrem Arzt alle Medikamente und Produkte, die Sie einnehmen: Stellen Sie sicher, dass diese für eine gesunde Schwangerschaft unbedenklich sind. Dies umfasst alle von Ihrem Arzt verschriebenen Medikamente sowie alle Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen. Wenn Sie Isotretinoin oder Thalidomid einnehmen, informieren Sie unbedingt Ihren Arzt .
• Nach einem Gespräch über Ihre Krankengeschichte und die Ihrer Familie kann Ihr Arzt Ihnen vor einer Schwangerschaft einen Gentest vorschlagen.
• Halten Sie sich von schädlichen Chemikalien fern.

Wenn ich an Mikrophthalmie oder Anophthalmie leide, was kann ich erwarten?

Es gibt keine vollständige Heilung für Mikrophthalmie und Anophthalmie. Wichtig ist, wie man mit diesen Erkrankungen und den damit verbundenen Problemen umgeht und damit leben kann.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Mikrophthalmie oder Anophthalmie leiden, ist es sehr wichtig, die Hilfe eines spezialisierten Ärzteteams in Anspruch zu nehmen . Neben einem Kinderarzt oder Internisten benötigen Betroffene häufig die Leistungen folgender Fachärzte:

• Augenarzt: Ein Arzt, der Augenkrankheiten und Sehprobleme diagnostiziert und behandelt.
• Okularist: Eine Person, die Hilfsmittel wie künstliche Augen und Konformer herstellen und anpassen kann.
• Okuloplastischer Chirurg: Ein Chirurg, der eine spezielle Ausbildung im Bereich der Augen, der Augenhöhlen und der sie bildenden Knochen erhalten hat.

Es ist ratsam, all diese Personen in Ihr (oder das Ihres Kindes) Ärzteteam aufzunehmen, sowie Spezialisten, die bei anderen Bedürfnissen helfen können.

Welche anderen Erkrankungen können mit `(Mikrophthalmie)` und `(Anophthalmie)` in Zusammenhang stehen?

Mikrophthalmie und Anophthalmie können zusammen mit anderen angeborenen Erkrankungen auftreten. Dazu gehören beispielsweise Fehlbildungen der Gliedmaßen (wie Polydaktylie), Gesichts- und Mundfehlbildungen (wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) sowie geistige Behinderungen.

Auch Erkrankungen wie Anophthalmie und Mikrophthalmie können im Rahmen bestimmter angeborener Syndrome auftreten. Einige Beispiele hierfür sind:

• `(Aicardi-Syndrom)`:Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Sie kann zum Verlust bestimmter Körperteile bei der Geburt führen. Betroffene können lebenslang gesundheitliche Probleme wie Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen haben.
• CHARGE-Syndrom: Auch dies ist eine seltene Erkrankung. Sie betrifft viele Körperteile, darunter die Augen und das Herz.
• SOX2-Anophthalmie-Syndrom: Neben fehlenden oder kleinen Augen können Menschen mit diesem Syndrom auch Anfälle und Hirnprobleme haben.
• Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom: Neben kleinen Augen können bei Menschen mit diesem Syndrom unkontrollierte Augenbewegungen, Lernschwierigkeiten sowie Probleme mit dem Skelettsystem und dem Harnsystem auftreten.

Während der Schwangerschaft kann die Diagnose Mikrophthalmie oder Anophthalmie beim Baby beunruhigend sein. Das ist völlig normal. Ein Gespräch mit Ihrem Ärzteteam hilft Ihnen, Strategien zum Umgang mit diesen Erkrankungen zu entwickeln. Es gibt Frühförderprogramme, die Ihr Kind beim Lernen unterstützen, und auch Selbsthilfegruppen, die Ihnen und Ihrer Familie zum Erfolg verhelfen.

Wichtige Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also einige der wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Mikrophthalmie bezeichnet das Fehlen eines oder beider Augen. Anophthalmie bedeutet, dass ein oder beide Augen fehlen. Diese Erkrankungen sind angeboren .
• Die genaue Ursache hierfür ist zwar nicht bekannt, genetische und Umweltfaktoren könnten jedoch eine Rolle spielen.
• Diese können frühzeitig durch Untersuchungen wie Ultraschall und fetale MRT während der Schwangerschaft erkannt werden.
• Neue Augen können zwar nicht ersetzt werden, aber wir können Menschen mit diesen Einschränkungen helfen, gut mit ihnen zu leben – durch sogenannte Konformer, Augenprothesen, Operationen und spezialisierte Unterstützungsdienste .
• Wer sich während der Schwangerschaft gesund hält und ärztliche Ratschläge befolgt, kann das Risiko dieser Erkrankungen bis zu einem gewissen Grad verringern.
• Wenn Sie oder Ihr Kind diese Erkrankung haben, geraten Sie nicht in Panik . Mit der Unterstützung eines spezialisierten Ärzteteams, der Liebe der Familie und der richtigen Behandlung kann Ihr Kind ein gutes Leben führen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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