Lasst uns auf einfache Weise etwas über neuromuskuläre Erkrankungen lernen.

Fühlst du dich manchmal energielos, fällt es dir schwer, einen Arm oder ein Bein zu heben, oder werden deine Gliedmaßen beim Gehen taub, und deine Muskeln werden allmählich schwächer? Das sind keine zufälligen Beschwerden. Vielleicht verbergen sich hinter diesen Symptomen die Nerven- und Muskelerkrankungen, über die wir heute sprechen werden: sogenannte neuromuskuläre Erkrankungen. Keine Sorge, es gibt keinen Grund zur Beunruhigung. Wir werden alles klar und verständlich erklären.

Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die Teile unseres Nervensystems betreffen, insbesondere die peripheren Nerven ( die Nerven, die aus Gehirn und Rückenmark austreten), die Muskeln oder die Kommunikation zwischen beiden. Unsere Körperbewegungen entstehen, wenn Signale vom Gehirn über die Nerven die Muskeln aktivieren. Ist dieser Prozess gestört, können diese Erkrankungen auftreten.

Diese Erkrankungen verursachen häufig Muskelschwäche , Muskelschwund (Muskelatrophie) und Empfindungsstörungen (wie Taubheitsgefühl oder Kribbeln). Je nach Art der Erkrankung können jedoch auch andere Symptome auftreten.

Um welche Krankheiten handelt es sich? Wie wirken sie sich auf unseren Körper aus?

Neuromuskuläre Erkrankungen sind keine einheitliche Krankheit. Sie bilden eine Gruppe von Erkrankungen, und jede Gruppe umfasst eine Vielzahl von Krankheitsbildern. Sie können folgende Teile unseres neuromuskulären Systems betreffen:

• Vorderhornzellen des Rückenmarks
• Nervenwurzeln (einschließlich der Spinalganglien)
• Nervennetzwerke (Plexus) (z. B. Plexus brachialis – schulterbezogen, Plexus lumbosacralis – nackenbezogen)
• Periphere Nerven
• Neuromuskuläre Verbindung
• Muskelfasern

Schauen wir uns nun die Krankheiten, die die einzelnen Körperteile betreffen, etwas genauer an.

Erkrankungen, die die motorischen Nervenzellen (Vorderhornzellen) des Rückenmarks betreffen

Es handelt sich dabei häufig um fortschreitende Erkrankungen, die die Motoneuronen zerstören. Motoneuronen sind eine Zellart in unserem Gehirn und Rückenmark, die uns bei Bewegungen wie Gehen, Sprechen und Atmen unterstützt. Diese Zellen leiten Signale vom Gehirn zu den Muskeln.

Insbesondere sind Vorderhornzellen motorische Nervenzellen in der grauen Substanz des Rückenmarks. Sie sind für die Bewegung unserer Skelettmuskulatur unerlässlich. Werden diese Zellen zerstört, verlieren die Muskeln die Nervenversorgung (Denervierung) und werden schwach.

Zu dieser Kategorie gehören vor allem folgende Krankheiten:

• ALS (Amyotrophe Lateralsklerose – ALS) oder Lou-Gehrig-Krankheit
• Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Spinal-bulbäre Muskelatrophie (SBMA) oder Kennedy-Krankheit
• Polio

Plexus-bezogene Probleme (Plexopathien)

Die Nerven, die auf verschiedenen Ebenen aus unserem Rückenmark austreten, vereinigen sich schließlich zu einem komplexen Netzwerk, dem Nervengeflecht ( Plexus) . Wir haben den Plexus brachialis in unseren Oberarmen und den Plexus lumbalis bzw. lumbosacralis in unseren Unterarmen, die sich im Nacken befinden.

Diese Nervenfasern können beschädigt, komprimiert oder entzündet werden, was zu Schmerzen, Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schwäche im betroffenen Arm oder Bein führen kann.

Erkrankungen der Nervenwurzeln

Nervenwurzeln sind kurze Verzweigungen eines Spinalnervs. Die Spinalnerven entspringen den Wirbeln (Knochen) entlang des Rückenmarks. Jeder Spinalnerv besitzt motorische und sensorische Nervenwurzeln. Über die motorischen Nervenwurzeln werden Signale vom Gehirn und Rückenmark über periphere Nerven zu den Muskeln geleitet.

Werden diese Nervenwurzeln durch das umliegende Gewebe eingeklemmt, können Schmerzen und Taubheitsgefühle in verschiedenen Körperregionen auftreten. Dies wird als Radikulopathie bezeichnet. Bei einer Kompression der motorischen Nervenwurzeln kommt es zu Muskelschwäche.

Es gibt verschiedene Arten von Radikulopathie, je nachdem, wo der Spinalnerv komprimiert wird:

• Zervikale Radikulopathie
• Vom mittleren bis zum oberen Teil des Brustkorbs (thorakale Radikulopathie)
• Lumbale oder lumbosakrale Radikulopathie (im Zusammenhang mit Nacken und unterem Rücken)

Erkrankungen des peripheren Nervensystems

Periphere Neuropathie ist ein Oberbegriff für alle Erkrankungen, die die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark (periphere Nerven) betreffen. Es gibt verschiedene Arten und Ursachen. Funktionieren die peripheren Nerven nicht richtig, können wir unsere Muskeln nicht bewegen. Daher zählen diese Erkrankungen auch zu den neuromuskulären Erkrankungen.

Periphere Neuropathien können nur bestimmte Körperteile oder den gesamten Körper betreffen. Am häufigsten sind Hände und Füße, insbesondere die Fingerspitzen, betroffen. So verspüren manche Diabetiker beispielsweise Taubheitsgefühle in den Fußsohlen, als könnten sie den Boden nicht mehr spüren. Das ist ein Beispiel dafür.

Hier einige Beispiele:

• Nervenschäden durch Diabetes mellitus
• Aufgrund übermäßigen Alkoholkonsums (Alkoholabhängigkeit)
• Unterernährung
• Eine Erkrankung namens „Amyloidose“
• Genetische oder erbliche Ursachen (z. B. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
• Autoimmune oder entzündliche Ursachen (z. B. chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie – CIDP, Guillain-Barré-Syndrom)
• Exposition gegenüber toxischen Substanzen (z. B. giftigen Chemikalien wie Reinigungsmitteln, Pestiziden)

Erkrankungen der neuromuskulären Verbindung

Die neuromuskuläre Endplatte (NME) ist die Verbindung (Synapse) zwischen dem Ende eines motorischen Nervs und einem Muskel. Zur Kommunikation mit dem Muskel setzen motorische Nerven über diese Endplatte den Botenstoff Acetylcholin frei. Bei einer Störung dieser Kommunikation entstehen Erkrankungen, die mit der neuromuskulären Endplatte zusammenhängen.

Die wichtigsten Erkrankungen, die dieses Gelenk betreffen, sind:

• Botulismus (eine Erkrankung, die durch Lebensmittelvergiftung verursacht werden kann)
• Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS)
• Myasthenia Gravis

Muskelerkrankungen (Myopathien)

Myopathien sind Erkrankungen, die direkt die Skelettmuskulatur (die Muskeln, die an den Knochen ansetzen) betreffen. Diese Erkrankungen schädigen die Muskelfasern und schwächen die Muskeln. Es gibt verschiedene Arten von Myopathien. Einige sind angeboren (genetisch bedingt oder erblich), andere entwickeln sich erst später im Leben.

Direkte Verletzungen wie das Zerren, Verstauchen oder Verstauchen eines Muskels fallen jedoch nicht in diese Kategorie der „Myopathien“.

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von über dreißig Erkrankungen, die die Muskelfunktion aufgrund genetischer (vererbter) Ursachen beeinträchtigen. Zu den wichtigsten Formen gehören:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) – Dies ist die häufigste Form.
• „Becker-Muskeldystrophie (BMD)“
• Myotone Dystrophie
• „Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)“

Autoimmune und entzündliche Myopathien

Hierbei handelt es sich um Erkrankungen, die aufgrund von Defekten im körpereigenen Immunsystem die Muskelfunktion beeinträchtigen. Beispiele:

• Dermatomyositis
• `Polymyositis`
• „Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie“

Andere Myopathien

Muskelerkrankungen können aus verschiedenen anderen Gründen auftreten:

• Elektrolytstörungen : Beispielsweise können ein hoher Blutkalziumspiegel (Hyperkalzämie) oder ein hoher Blutkaliumspiegel (Hyperkaliämie) Muskelprobleme verursachen.
• Endokrine Myopathien : Hormonelle Ungleichgewichte, die die Muskelfunktion beeinträchtigen. Zum Beispiel:Diese können durch Probleme mit der Schilddrüse, den Nebenschilddrüsen oder den Nebennieren verursacht werden.
• Metabolische Myopathien : Diese werden durch Defekte in den Genen verursacht, die die Muskeln zur Enzymproduktion anleiten. Beispiele: Glykogenspeicherkrankheiten, Lipidspeicherkrankheiten.
• Mitochondriale Myopathien : Diese werden durch Defekte in den Mitochondrien, den energieproduzierenden Teilen der Zellen, verursacht.
• Periodische Lähmung : Hierbei handelt es sich um eine Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen. Die Muskeln werden dabei periodisch schwach und können sich nicht mehr zusammenziehen.
• Toxische Myopathien: Diese werden durch ein Toxin oder Medikament verursacht , das die Struktur oder Funktion der Muskeln stört.

Was sind die häufigsten Nerven- und Muskelerkrankungen?

Tatsächlich ist die periphere Neuropathie die häufigste dieser Erkrankungen. Das liegt daran, dass sie viele verschiedene Formen und Ursachen hat. Schätzungen zufolge leiden in den Vereinigten Staaten über 20 Millionen Menschen an einer Form der peripheren Neuropathie.

Viele Menschen betrachten periphere Neuropathien nicht als neuromuskuläre Erkrankungen, da sie eine eigene Kategorie bilden. Die uns allen bekannten, aber tatsächlich seltenen neuromuskulären Erkrankungen sind jedoch ALS und Muskeldystrophie .

Was sind die häufigsten Symptome dieser Krankheiten?

Die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen können je nach Krankheitstyp variieren. Zu den häufigen Symptomen, die die Muskeln betreffen, gehören jedoch:

• Muskelschwäche (Schwierigkeiten beim Anheben eines Arms oder Beins, Unfähigkeit, schwere Gegenstände zu heben)
• Muskelatrophie ( Muskelschwund und -abbau)
• Muskelzuckungen (Faszikulationen), Krämpfe oder Spasmen
• Muskelschmerzen
• Muskelsteifheit (Spastik)
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme
• Hängende Augenlider oder andere Gesichtspartien
• Sprachstörungen (Dysarthrie) aufgrund einer Schwäche der Zungen- oder Mund-/Gesichtsmuskulatur
• Schluckbeschwerden (Dysphagie) aufgrund einer Schwäche der Rachenmuskulatur
• Atembeschwerden aufgrund einer Schwäche des Zwerchfellmuskels

Weitere Symptome können sein:

• Ermüdung
• Taubheit
• Ungewöhnliche Empfindungen wie das Laufen von Ameisen oder Kribbeln (Parästhesien)

Wichtig: Wenn eines oder mehrere dieser Symptome nacheinander auftreten, insbesondere wenn die Muskelschwäche plötzlich oder allmählich auftritt, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Warum treten diese Krankheiten auf? Was sind die Ursachen?

Neuromuskuläre Erkrankungen haben viele Ursachen. Einige sind genetisch bedingt . Das bedeutet, dass sie durch von den Eltern vererbte Gene oder durch eine zufällige Genveränderung (Mutation) verursacht werden können. Diese Erkrankungen können durch einen Defekt in einem einzelnen Gen oder durch Defekte in mehreren Genen bedingt sein.

Manche neuromuskuläre Erkrankungen sind Autoimmunerkrankungen . Das bedeutet, dass das Immunsystem die eigenen Zellen angreift. Andere können durch einen Unfall, Nährstoffmangel, eine Stoffwechselstörung, den Kontakt mit Giftstoffen oder eine Entzündung verursacht werden. Manchmal lässt sich keine Ursache finden.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese Krankheiten?

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, wird dieser Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen, ob in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind, welche Medikamente Sie einnehmen und welche Symptome Sie haben. Anschließend wird eine allgemeine körperliche Untersuchung und eine neurologische Untersuchung durchgeführt. Bei dieser Untersuchung werden Probleme des Gehirns, des Rückenmarks und des peripheren Nervensystems (einschließlich der Muskulatur) festgestellt.

Möglicherweise werden Sie auch zur weiteren Abklärung an einen Neurologen überwiesen. Zu den weiteren Tests, die zur Bestätigung dieser Erkrankungen beitragen können, gehören:

• Elektromyographie (EMG) : Hierbei werden der Zustand und die Funktion Ihrer Skelettmuskulatur sowie der sie steuernden Nerven untersucht.
• Nervenleitfähigkeitstest : Dieser Test überprüft die Funktion Ihrer peripheren Nerven.
• Bluttests : Mit diesen Tests können verschiedene Dinge überprüft werden, zum Beispiel Enzymanomalien und Anzeichen von Autoimmunerkrankungen.
• Bildgebende Verfahren : Untersuchungen wie MRT , CT und neuromuskulärer Ultraschall können „sehen“, ob Probleme mit dem Gehirn, dem Rückenmark und/oder den Nerven vorliegen.
• Muskelbiopsie: Bei diesem Test wird eine kleine Muskelprobe entnommen und von einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob Auffälligkeiten vorliegen.
• Gentests : Diese Tests helfen bei der Bestätigung einiger genetischer neuromuskulärer Erkrankungen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für diese Krankheiten?

Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variiert stark je nach Krankheitstyp. Im Allgemeinen sind die meisten neuromuskulären Erkrankungen nicht heilbar. Es gibt jedoch Behandlungen und Therapien, die helfen können, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen oder zu verlangsamen. Ihr Behandlungsplan kann Folgendes umfassen:

• Medikamente
• Physiotherapie und Ergotherapie
• Logopädie
• Ernährungstherapie
• Hilfsmittel, die die Bewegung erleichtern
• Andere medizinische Eingriffe, einschließlich Operationen

Oft ist ein Neurologe (insbesondere ein Spezialist für neuromuskuläre Erkrankungen) Ihr Hausarzt für diese Erkrankungen. Je nach Art der Erkrankung benötigen Sie jedoch möglicherweise die Unterstützung anderer Spezialisten und medizinischer Fachkräfte. Dazu gehören beispielsweise:

• Physiotherapeuten und Ergotherapeuten
• Rheumatologen
• Lungenfachärzte und Atemtherapeuten
• Pathologen
• Chirurgen
• Orthopäden
• Sprachtherapeuten
• Diätologen
• Psychologen
• Sozialarbeiter

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit dieser Art von Krankheit leben?

Viele Nerven- und Muskelerkrankungen verlaufen chronisch . Das bedeutet, sie können ein Leben lang andauern. Obwohl es keine Heilung gibt, können Medikamente und andere Behandlungen helfen, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten oder zu verlangsamen. Ihr Arzt kann Ihnen, abhängig von Ihrem individuellen Befund, genauere Informationen darüber geben, was Sie erwarten können.

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine breite Gruppe von Erkrankungen, die vorwiegend die Funktion peripherer Nerven und Muskeln beeinträchtigen. Bei plötzlicher oder unerklärlicher Muskelschwäche sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Dieser kann Ihre Symptome beurteilen und gegebenenfalls Untersuchungen zur Ursachenfindung empfehlen.

Und schließlich das Wichtigste (Kernaussage)

Lassen Sie sich nicht von dem Begriff „neuromuskuläre Erkrankungen“ abschrecken. Viele dieser Erkrankungen lassen sich durch Früherkennung, angemessene Behandlung und ein gutes Management gut kontrollieren. Wichtig ist, dass Sie bei ungewöhnlichen Symptomen (insbesondere Muskelschwäche, Taubheitsgefühl, Gehschwierigkeiten) einen Arzt aufsuchen sollten.Ignorieren Sie diese Symptome nicht und suchen Sie umgehend ärztlichen Rat.

Denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Es gibt erfahrene Ärzte, Therapeuten und Selbsthilfegruppen, die Ihnen in solchen Situationen helfen können. Die richtigen Informationen zu erhalten und frühzeitig zu handeln, ist der beste Weg zu einem gesunden Leben.

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