Entwickeln sich an Ihrem Körper Knötchen? Informationen zur tuberösen Sklerose (TSC)

Wenn Sie plötzlich helle Flecken auf der Haut Ihres Kindes bemerken oder unerklärliche Krampfanfälle auftreten, ist es verständlich, dass Sie sich Sorgen machen. Dies können Anzeichen einer Erkrankung namens Tuberöse Sklerose (TSC) sein, über die in der Öffentlichkeit selten gesprochen wird. Zunächst einmal: Bewahren Sie Ruhe. Mit einem guten Verständnis dieser Erkrankung können Sie sie gut behandeln. Wir erklären Ihnen alles Wichtige in einfachen Worten.

Was ist die tuberöse Sklerose (TSC)?

Stellen Sie sich die Zellen Ihres Körpers wie fleißige Mitarbeiter vor. Sie teilen und wachsen, wenn nötig, und stellen ihre Teilung ein, sobald sie ihre Aufgabe erfüllt haben. Bei Menschen mit TSC gibt es jedoch eine kleine Störung in diesem Prozess, der die Zellteilung reguliert. Dadurch teilen sich die Zellen nicht, wenn sie es sollten.

Wenn sich Zellen unkontrolliert teilen, kann dies zur Bildung von Tumoren in verschiedenen Körperteilen führen, beispielsweise im Gehirn, in den Nieren , im Herzen , in der Lunge , auf der Haut und in den Augen. Wichtig zu wissen ist, dass diese Tumore gutartig sind . Je nachdem, wo sie wachsen, können sie jedoch unterschiedliche Beschwerden verursachen. Millionen von Menschen weltweit leben mit dieser Erkrankung. Glücklicherweise gibt es heute hervorragende moderne Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und die Tumore zu verkleinern.

Was ist die genaue Ursache von TSC?

Die Hauptursache ist eine Genmutation . Diese geschieht auf eine von zwei Arten:

1. Spontane genetische Mutation: Bei den meisten Menschen (etwa zwei Dritteln der Fälle) ist die TSC nicht erblich. Sie entsteht zufällig in den frühen Entwicklungsstadien, wenn sich die Zellen von Mutter und Vater zum Embryo vereinen.

2. Vererbung: In etwa einem Drittel der Fälle wird die Erkrankung von einem Elternteil vererbt. Wenn ein Elternteil an TSC leidet, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass das Kind die Erkrankung erbt.

Welche Symptome gibt es? Betrifft es jeden auf die gleiche Weise?

Nein. Die Symptome der tuberösen Sklerose (TSC) variieren stark von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Manche Menschen zeigen bereits bei der Geburt Anzeichen, während andere diese erst später im Leben entwickeln. Die Symptome hängen von der Lage, der Größe und der Anzahl der Tumore ab.

Um Ihnen das zu verdeutlichen, schauen wir uns an, wie es sich auf verschiedene Körperteile auswirkt.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Da die Symptome so vielfältig sind, kann die Diagnose mitunter komplex sein. Ihr Arzt wird wahrscheinlich eine ausführliche Anamnese erheben und Ihnen unter anderem folgende Fragen stellen:

• Welche Veränderung ist Ihnen als erstes aufgefallen und wann hat sie begonnen?
• Hatten Sie oder Ihr Kind schon einmal Krampfanfälle ? Wenn ja, was passiert während eines Anfalls und wie lange dauert er?
• Wie häufig haben Sie Kopfschmerzen?
• Gibt es in Ihrer Familie Fälle von Krampfanfällen oder TSC?

Anschließend wird Ihr Arzt Ihre Haut und Ihre Augen untersuchen und Sie gegebenenfalls zu weiteren Tests überweisen:

• Computertomographie (CT) : Hierbei werden mithilfe einer Reihe von Röntgenstrahlen detaillierte Bilder des Körperinneren aufgenommen, um Tumore zu lokalisieren.
• MRT-Untersuchung : Liefert noch klarere und detailliertere Bilder als eine CT-Untersuchung, einschließlich Ansichten des Gehirns und des Flüssigkeitsflusses. Gelegentlich wird ein Kontrastmittel zur Verbesserung der Bildqualität eingesetzt.
• Echokardiogramm: Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens zur Identifizierung von Tumoren und anderen strukturellen Unterschieden.
• Gentests: Ein Bluttest, der das Vorliegen einer TSC eindeutig bestätigen kann.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlungen werden individuell auf Ihre Symptome und die Lage der Tumore abgestimmt. Das Hauptziel Ihres Ärzteteams ist die Linderung Ihrer Symptome, damit Sie ein angenehmes Leben führen können.

• Bei Nierenerkrankungen können Medikamente (wie Everolimus) eingesetzt werden, um die Blutversorgung von Tumoren zu unterbrechen oder diese zu verkleinern. Manchmal ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. In schweren Fällen kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation notwendig sein.
• Zum Gehirn: Bestimmte Hirntumore können medikamentös verkleinert werden. Es gibt auch spezielle Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen. In manchen Fällen ist eine Operation zur Tumorentfernung erforderlich. Die frühzeitige Behandlung von Krampfanfällen im Kindesalter ist entscheidend für die Gehirnentwicklung und die Lernfähigkeit.
• Für die Lunge:Bei Patienten mit Lungenkomplikationen können immunsuppressive Medikamente wie Sirolimus verschrieben werden.
• Für die Haut: Unebenheiten und Flecken können mit Lasertherapie oder Dermabrasion behandelt und geglättet werden.

Leben mit TSC

Das Leben mit einer chronischen Erkrankung kann emotional herausfordernd sein, aber mit dem richtigen Management kann man ein erfülltes Leben führen.

• Achten Sie auf Ihren Körper: Nehmen Sie alle neuen Veränderungen ernst und besprechen Sie diese umgehend mit Ihrem Arzt. Nehmen Sie Ihre Medikamente wie verordnet ein und versäumen Sie keine Arzttermine.
• Seien Sie auf Notfälle vorbereitet: Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, was im Notfall zu tun ist und wann Sie die Notaufnahme aufsuchen sollten.
• Lasst Kinder Kinder sein: Wenn Ihr Kind an TSC leidet, denken Sie daran, dass es immer noch ein Kind ist. Schaffen Sie eine Umgebung, in der es spielen, lernen und glücklich sein kann.
• Suchen Sie Unterstützung: Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit Familie und Freunden und lassen Sie sie wissen, wie sie Sie am besten unterstützen können.
• Psychisches Wohlbefinden: Es ist normal, sich manchmal überfordert oder traurig zu fühlen. Wenn Sie damit zu kämpfen haben, zögern Sie nicht, sich Unterstützung bei einem Berater oder Psychotherapeuten zu suchen.

Obwohl es für TSC noch keine Heilung gibt, können die meisten Betroffenen mit der richtigen Behandlung und Betreuung eine normale Lebenserwartung haben und ein aktives, unabhängiges Leben führen.

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