Haben Sie Knoten am ganzen Körper? Sprechen wir über die tuberöse Sklerose (TSC).

Vielleicht haben Sie sich erschrocken, als Sie plötzlich ein paar helle Flecken auf dem Körper Ihres Kindes bemerkten. Oder Sie haben sich Sorgen gemacht, weil ein Symptom wie ein Krampfanfall scheinbar grundlos auftrat. Dies können manchmal Anzeichen einer selteneren Erkrankung namens Tuberöse Sklerose (TSC) sein. Zunächst einmal: Keine Panik! Sobald Sie die Erkrankung besser verstehen, können Sie gut damit leben. Wir erklären Ihnen alles ganz einfach.

Einfach ausgedrückt: Was ist die tuberöse Sklerose (TSC)?

Man kann es sich so vorstellen: Die Zellen in unserem Körper sind wie Arbeiter bei der Arbeit. Sie teilen und wachsen, wenn es nötig ist, und hören dann auf, sich zu teilen, wenn sie fertig sind. Bei Menschen mit TSC gibt es jedoch einen kleinen Defekt in dem Prozess, der diese Zellteilungen steuert. Anstatt also aufzuhören, wenn sie es sollen, teilen sich die Zellen unaufhörlich.

Wenn sich Zellen unkontrolliert teilen, können sich Tumore in verschiedenen Körperteilen bilden, beispielsweise im Gehirn, in den Nieren , im Herzen , in der Lunge , auf der Haut und in den Augen. Wichtig zu wissen ist, dass diese Tumore kein Krebs sind . Sie können jedoch je nach Entstehungsort verschiedene Probleme verursachen. Weltweit leben etwa ein bis zwei Millionen Menschen mit dieser Erkrankung. Die gute Nachricht ist, dass es heute wirksame Behandlungsmethoden gibt, um die Symptome zu lindern und die Tumore zu verkleinern.

Was ist die genaue Ursache von TSC?

Der Hauptgrund dafür ist eine Veränderung (Mutation) unserer Gene . Dies kann auf zwei Arten geschehen.

1. Zufällige genetische Veränderung: Bei den meisten Menschen, etwa zwei Dritteln, ist die TSC nicht erblich bedingt. Sie kann durch eine zufällige Genveränderung entstehen, wenn die Zellen von Mutter und Vater bei der Entstehung eines Babys verschmelzen oder während der Embryonalentwicklung.

2. Vererbung von den Eltern: Etwa ein Drittel der Betroffenen erbt die Krankheit von ihren Eltern. Wenn ein Elternteil an TSC leidet, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , die Krankheit ebenfalls zu entwickeln.

Was sind die Symptome? Treten sie bei allen Menschen gleich auf?

Nein. Die Symptome der TSC sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Sie können sich auch im Laufe der Zeit verändern. Manche Menschen zeigen fast unmittelbar nach der Geburt Symptome, bei anderen treten sie erst später auf. Die Symptome hängen von der Lage, Größe und Anzahl der Tumore ab.

Um das besser zu verstehen, schauen wir uns an, wie sich das auf verschiedene Körperteile auswirkt.

Wie genau diagnostiziert der Arzt diese Krankheit?

Da die Symptome dieser Krankheit so vielfältig sind, kann die Diagnose manchmal etwas kompliziert sein. Ihr Arzt wird zunächst ein ausführliches Gespräch mit Ihnen führen und Sie nach den Details fragen. Zum Beispiel:

• Welchen Unterschied haben Sie als erstes bemerkt? Wann hat er begonnen?
• Hatten Sie oder Ihr Kind schon einmal einen Krampfanfall ? Was passiert dabei? Wie lange ist das schon her?
• Wie häufig haben Sie Kopfschmerzen?
• Hat sonst noch jemand in der Familie Anfälle oder TSC?

Anschließend wird der Arzt Ihre Haut und Ihre Augen untersuchen und Sie gegebenenfalls zu weiteren Tests überweisen.

• Computertomographie (CT) : Mithilfe einer Reihe von Röntgenaufnahmen werden detaillierte Bilder des Körperinneren erstellt. Dies kann helfen, Tumore zu finden.
• MRT- Untersuchung: Diese Untersuchung liefert klarere und detailliertere Bilder als eine Computertomographie (CT). Sie kann sogar den Flüssigkeitsfluss im Gehirn und Rückenmark darstellen. Manchmal wird ein spezielles Kontrastmittel injiziert, um die Bilder zu verbessern.
• Echokardiografie: Dies ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Sie dient der Erkennung von Tumoren und anderen Veränderungen am Herzen.
• Gentests: Dieser Test, der an einer Blutprobe durchgeführt wird, kann endgültig bestätigen, ob Sie an TSC leiden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung richtet sich nach Ihren Symptomen und der Lage der Tumore. Das Hauptziel der Ärzte ist es, Ihre Symptome zu lindern und Ihnen ein möglichst angenehmes Leben zu ermöglichen.

• Bei Nierenerkrankungen: Medikamente (wie z. B. Everolimus) werden verabreicht, um die Blutversorgung der Nierentumore zu unterbrechen oder diese zu verkleinern. Manchmal müssen die Tumore operativ entfernt werden. In schweren Fällen kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.
• Zum Gehirn: Manche Hirntumore können durch Medikamente verkleinert werden. Es gibt spezielle Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen. Manche Tumore werden operativ entfernt. Eine frühzeitige Behandlung der Krampfanfälle eines Kindes kann die Gehirnentwicklung und das Lernvermögen erheblich fördern.
• Bei Lungenproblemen: Manche Menschen mit Lungenerkrankungen erhalten Medikamente, die das Immunsystem beeinflussen, wie zum Beispiel Sirolimus.
• Für die Haut: Hautunebenheiten und -unreinheiten können mit Methoden wie Laserbehandlung (Dermabrasion) geglättet werden, bevor sie größer werden.

Dinge, die Sie beachten sollten, wenn Sie mit TSC leben.

Das Leben mit einer chronischen Erkrankung wie dieser kann psychisch belastend sein, aber bei richtiger Behandlung kann man ein erfolgreiches Leben führen.

• Achten Sie auf sich: Beobachten Sie Veränderungen in Ihrem Körper genau. Informieren Sie Ihren Arzt umgehend über alle neuen Symptome. Nehmen Sie Ihre Medikamente pünktlich ein und versäumen Sie keine Arzttermine.
• Seien Sie auf einen Notfall vorbereitet: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um Klarheit darüber zu erhalten, was im Notfall zu tun ist und wann Sie die Notaufnahme aufsuchen sollten.
• Lassen Sie Ihr Kind Kind sein: Auch wenn Ihr Kind an TSC leidet, vergessen Sie nicht, dass es immer noch ein Kind ist. Schaffen Sie eine Umgebung, in der es spielen, lernen und glücklich sein kann.
• Unterstützung von Familie und Freunden: Sprechen Sie mit Ihrer Familie und engen Freunden über diese Situation. Fragen Sie sie, wie sie Ihnen helfen können.
• Psychische Gesundheit: Es ist normal, sich zeitweise gestresst und traurig zu fühlen. Wenn Sie sich so fühlen, zögern Sie nicht, sich professionelle Hilfe zu suchen.

Obwohl es für TSC noch keine vollständige Heilung gibt, können die meisten Betroffenen mit der richtigen Behandlung und Betreuung ein normales, aktives und unabhängiges Leben führen.