Nukae nye Apert Dɔléle? Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu!

Ðe nède dzesi nɔnɔme aɖewo siwo mebɔ o le viwò si wodzi yeyee ƒe ta ƒe nɔnɔme, mo, alo abɔ kple afɔwo ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, abe dzilawo ene la, míetsia dzimaɖi vie ne míekpɔ nusiawo, alo? Ebɔ ŋutɔ. Egbea, míele nu ƒom tso Apert syndrome , si nye dɔléle si mebɔ o si ate ŋu adze vidzĩ siwo wodzi kple ŋutilã me tɔtrɔ siawo dometɔ aɖewo dzi. Mègatsi dzi o, mina míaɖe nusianu me le nya bɔbɔewo me.

Nuka tututue nye Apert Syndrome?

Kpuie ko la, Apert ƒe dɔlélea nye nɔnɔme si mebɔ o si me ƒunukpeƒe siwo le viwòa ƒe tagbɔ ƒe ƒuwo dome, alo nusi míeyɔna be ‘lãgbalẽŋudɔwɔnuwo’, ƒoa ƒu ɖekae hafi woate ŋu adze egɔme . Ðɔktawo yɔa esia be tagbɔdɔléle . Ne aŋeawo tu kabakaba akpa la, teƒe mesɔ gbɔ na taɖua be wòakeke ne vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ le tsitsim o. Esia ate ŋu ana tɔtrɔ nava menye taɖu ƒe nɔnɔme ɖeɖeko o, ke ate ŋu ahe tɔtrɔwo vɛ le nuwo abe mo, asibidɛwo, kple afɔbidɛwo ƒe ƒuwo ene hã me.

Bu eŋu abe ati sue aɖe si le tsitsim tso do aɖe si le anyigba me ene, eye mate ŋu atsi faa o. This is a genetic condition , si fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso. Woate ŋu anyie ƒe dome ɣeaɖewoɣi abe ‘autosomal dominant’ nɔnɔme ene . Esia fia be ne dzila ɖeka ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be wo vi hã naxɔ dɔlélea.

Amekawoe Apert ƒe Dɔlélea gblẽa nu le?

Apert ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔna le fufɔfɔ ƒe gɔmedzedze gbɔe wòtsona. Woate ŋu anyi tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzilawo gbɔ alo ate ŋu adzɔ de novo. Nu vevitɔe nye be míase egɔme be esia menye nusi vidadaa wɔ le fufɔɣi o, eye menye nusi dzɔna ɖe edzi o. Eyata mègabu fɔ ɖokuiwò o.

Aleke gbegbee esia bɔe?

Le nyateƒe me la, esia mebɔ kura o. Akɔntabubuwo ɖee fia be vidzĩ 65,000 ɖesiaɖe si wodzi dometɔ ɖeka koe Apert ƒe dɔlélea le. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe nɔnɔme sia mebɔ o.

Nukae nye vidzĩ si ŋu Apert Syndrome le ƒe dzesiwo?

Esi wònye be ka siwo le vidzĩa ƒe tagbɔ me la tu kaba, si nye nɔnɔme si woyɔna be craniosynostosis ta la, nɔnɔme tɔxɛ aɖewo ate ŋu anɔ vidzĩa ŋu. Nɔnɔme siawo ate ŋu ato vovo vie tso vidzĩ ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Nu vevi siwo woate ŋu akpɔe nye:

• Tagbɔ ƒe tagbɔ:
• Vidzĩa ƒe ta ate ŋu adze abe ɖe wòkɔ wu alesi wòle dzɔdzɔmee ene, eye eƒe nugbɔ le ɖaɖɛ (woyɔa esia be acrocephaly) .
• Ta ƒe megbe ate ŋu anɔ gbadzaa.
• Ŋgo ate ŋu adze abe ɖe wòkɔ alo wòkeke ene.
• ‘Teƒe falɛfalɛ’ alo ‘follicle’ si le vidzĩa ƒe ta ŋu ate ŋu ahe ɖe megbe le etutu me.
• Ŋkuwo:
• Ŋkuawo ate ŋu anɔ adzɔge tso mo gbɔ wu alesi wòle dzɔdzɔmee.
• Ŋkuawo ate ŋu adze abe ɖe wole ʋuʋum alo wole ŋeŋe ɖe anyi ene.
• Mo:
• No ate ŋu anɔ gbadzaa alo anɔ abe nuyi ene.
• Ðewohĩ aɖuɖɔtoe aɖe si me ʋuʋu le .
• Moa ate ŋu adze abe ɖe wòsɔ le akpa eveawo siaa ene.
• Asiwo kple afɔwo:
• Asibidɛawo ate ŋu anɔ kpuie eye afɔbidɛ gã la ate ŋu akeke.
• Asibidɛwo alo afɔbidɛwo ate ŋu aƒo ƒu alo atsɔ ŋutigbalẽ aƒo ƒui (woyɔa esia be syndactyly) , abe tsiƒuƒu ƒe nyatakakadzraɖoƒe ene.

Ðo ŋku edzi be menye vidzĩ ɖesiaɖee akpɔ dzesi siawo katã o. Ðɔktae nye amesi te ŋu dea dzesi dzesi siawo pɛpɛpɛ eye wòkpɔa dɔlélea.

Aleke Apert Dɔlélea gagblẽa nu le vidzĩa ƒe ŋutilã ŋui?

Menye ɖeko nɔnɔme sia nana vidzĩa ƒe dzedzeme trɔna ko o, ke ate ŋu agblẽ nu le ŋutilãa ƒe ŋutinu bubuwo hã ŋu.

• Ahɔhɔ̃: Ne taɖua le tutum kabakaba la, nyaƒoɖeamenu ate ŋu adzi ɖe edzi ɖe ahɔhɔ̃a dzi. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe vidzĩa ƒe nusɔsrɔ̃ kple tamebubu ŋutete dzi ( sidzedze ƒe tsitsi ). Susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie si nu mesẽ o va ɖo esi mede ŋgɔ o hã ate ŋu ado mo ɖa.
• Towo: Zi geɖe la, ƒu siwo le vidzĩ ƒe ta ƒe axa eveawo dzie tuna gbã. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ale si toawo tsinae dzi, si ana towo naxɔ dɔ enuenu alo woagate ŋu ase nu o.
• Ŋkuwo: Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo ate ŋu ado mo ɖa le ŋku siwo do ɖe gota, esiwo le ŋgɔgbe, alo esiwo le didiƒe ta.
• Aklã: Le nɔnɔmea ƒe sesẽ nu la, ŋɔti ƒe nɔnɔme ate ŋu ana gbɔgbɔ nasesẽ alo alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe ( gbɔgbɔtsixetsixe le yaƒoƒomɔ̃a ƒe xexe le alɔ̃dɔdɔ me ta).
• Ŋutilã: Viwòa ƒe ŋutigbalẽ ate ŋu ana ami geɖe nado, si ate ŋu ana wòaxɔ aklãdɔ sesẽ. Àte ŋu ade dzesi fifia fũu akpa ( hyperhidrosis ) kple ɖa ƒe vuvu hã le teƒe aɖewo (le kpɔɖeŋu me, ŋkumeɖobolo te).
• Aɖuwo: Ne vidzĩ dze aɖu dodo gɔme la, teƒe mesɔ gbɔ ɖe nu me o eye aɖuawo ate ŋu ayɔ fũ akpa. Esia ate ŋu ahe aɖu ƒe kuxiwo vɛ. Aɖu aɖewo ate ŋu abu eye masɔmasɔwo ate ŋu anɔ aɖuawo ƒe lãkusi me.

Nukae hea Apert Dɔlélea vɛ?

Susu vevitɔ si gbɔ esia tsoe nye FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Domenyiŋusẽfianu si woyɔna be fibroblast growth factor ƒe tɔtrɔ. Domenyiŋusẽfianu sia gbɔe míaƒe ŋutilã ƒe ƒunukpeƒewo ƒe tsitsi tsona koŋ. Ne wotrɔ domenyiŋusẽfianu sia la, lãmenugbagbevi siawo meɖoa dze nyuie kple dzesi siwo woyɔna be ‘fibroblast growth factors’ o. Esia wɔnɛ be ƒuawo dome ƒunukpeƒewo (nu siwo wotsɔ blaa woe) la tuna kabakaba le fugboea ƒe ɣeyiɣia me. Togbɔ be aŋenu siawo tuna kabakaba hã la, vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ yia edzi le tsitsim. Emegbe taɖu ƒe ƒuwo, vevietɔ ŋgonu kple ta ƒe axawo ƒe ƒuwo, dzɔna le mɔ si mesɔ o nu. Ƒu siawo ƒe wɔwɔme madzemadzee nye nusi hea nuwɔametɔ vovovowo vɛ le ŋutilãa me.

Aleke wowɔa dea dzesi Apert Syndrome ƒe dɔlélea?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia le vidzĩa dzidzi vɔ megbe. Gake woate ŋu ade dzesii ɣeaɖewoɣi le fufɔɣi kaba, to ŋkuléle ɖe vidzĩa ƒe ƒu ƒe tsitsi ŋu to 2D alo 3D ultrasound alo MRI scan do ŋgɔ na vidzidzi me .

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, ɖɔktaa ado eƒe ŋutilã kpɔ bliboe be yeakpɔe ɖa be naneke mesɔ le vidzĩa ƒe ŋutilã me hã. Emegbe woawɔ nɔnɔmetatawo dodokpɔ , abe CT scan alo MRI , ene atsɔ aɖo kpe gbɔdzɔgbɔdzɔ siawo siwo wodzina dzi.

Ðɔktaa aɖo aɖaŋu hã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ . Esia ana woakpɔe ɖa be tɔtrɔ aɖe le FGFR2 domenyiŋusẽfianu si ŋu míeƒo nu tsoe va yi me hã. Esia agaɖo kpe dɔléle si wokpɔ le eŋu dzi. Woawɔ vidzĩ yeyewo dodokpɔ siwo katã sɔ na vidzĩ sia. Vevietɔ esi wònye be nɔnɔme sia ate ŋu ana ame ƒe to nabu ta la, woalé ŋku ɖe tome dodokpɔ ŋu etɔxɛe .

Aleke wodaa Apert Dɔléleae?

Atikewɔwɔ ƒe tiatia nɔ te ɖe viwòa ƒe nɔnɔmea ƒe sesẽ dzi. Zi geɖe la, amekokoe nye atike vevitɔ si woatsɔ aɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ.

• Ne dzesiwo li be kuxiwo le nu gblẽm le tagbɔ alo ahɔhɔ̃a ŋu (craniosynostosis alo hydrocephalus - tsi ƒe ƒoƒo ɖe ahɔhɔ̃a dzi): Le ɣleti eve va ɖo ene le vidzidzi megbe la, woate ŋu awɔ dɔ na ame aɖe atsɔ aɖe tsi si ƒo ƒu ɖe ahɔhɔ̃a me eye woatsɔ mɔ̃ sue aɖe ( shunt ) ade eme be wòaɖe nyaƒoɖeamenu dzi akpɔtɔ.
• Amekoko si woagbugbɔ atu alo aɖɔe ɖo:
• Amekoko be woatsɔ aɖɔ ŋkuawo ɖo.
• Dɔwɔwɔ na aɖuɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔɖɔ.
• Akɔta ƒe amekoko ( genioplasty ).
• Amekoko le ŋɔti me ( rhinoplasty ).
• Amekoko be woatsɔ ama asibidɛwo kple afɔbidɛ siwo wotsɔ tsaka ɖekae.
• Amekoko be woaɖɔ taɖua ƒe nɔnɔme ɖo ( cranioplasty ).

Ðe atike bubu aɖewo li siwo dzi woato aɖe eƒe nugbegblẽ le ame ŋu dzi akpɔtɔa?

Ẽ, keŋkeŋ. Viwòa ate ŋu awɔ eƒe ŋutete katã ne èdze atikewɔwɔ si hiã gɔme kaba, abe alesi wò ɖɔkta kafui ene. Dɔdamɔnu siawo tɔgbe dometɔ aɖewoe nye:

• Tomemɔ̃wo ne wò to me gblẽ.
• Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò le yaƒoƒomɔ̃ ƒe xexe ta la, àte ŋu ahiã gbɔgbɔmɔ̃ alo atike bubu aɖe .
• Ðoɖowɔɖi be woawɔ kpekpe kple atikewɔla vovovowo. Le kpɔɖeŋu me, kamedede , dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ .
• Vidzĩa ƒe nu kple aɖuwo dzi kpɔkpɔ etɔxɛe.
• Nukpɔkpɔ ƒe dodokpɔ edziedzi le ŋku ƒe kuxiwo ta.

Ðe woate ŋu ada Apert Dɔlélea keŋkeŋa?

Nublanuitɔe la, fifia la, womekpɔ atike aɖeke na Apert ƒe dɔlélea o. Gake amekoko ate ŋu aɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ ŋutɔ eye wòakpe ɖe vidzĩa ŋu wòanɔ agbe si sɔ.

Ðe nane li mate ŋu awɔ atsɔ aɖe afɔku si le vinyea ŋu be wòaxɔ Apert Syndrome dzi akpɔtɔa?

Esi wònye be Apert ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ta la, le nyateƒe me la, naneke meli dzilawo ate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu be wòagadzɔ le fufɔɣi o. Gake ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, àte ŋu ayi ɖɔkta gbɔ be wòana domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò be yeakpɔe ɖa be afɔku le eme be yeatsɔ dɔlélea ana viwò hã. Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse alesi wòanya wɔ be nàdzi vi si ŋu dɔlélea le le etsɔme eye wòana kpekpeɖeŋu dzila yeyewo.

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne Apert Syndrome le vinyea ŋu?

Apert ƒe dɔlélea nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me eye womate ŋu adae o. Zi geɖe la, ehiãna be woawɔ dɔ na vidzĩa be wòaɖe ahɔhɔ̃a ƒe nyaƒoɖeamenu dzi akpɔtɔ le edziɣi, eye emegbe woawɔ dɔ na vidzĩa zi geɖe atsɔ agbugbɔe atu. Eŋutinunyala bibi vovovowo kplɔkplɔ ɖo kplikplikpli le vevie ŋutɔ.

Gake ne wowɔ dɔ na vidzĩ siwo wodzi kple Apert ƒe dɔlélea la, woate ŋu anɔ agbe si sɔ. Ele be woanɔ kadodo me kple woƒe ɖɔkta edziedzi adzro kuxi ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa ne wole tsitsim la me. Ne viwòa le tsitsim la, ele be woado eƒe nukpɔkpɔ, aɖu, kple tosese kpɔ edziedzi. Ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu ahiã be woawɔ dɔ geɖe wu atsɔ ada dzesi siwo yia edzi.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ nye ɖɔkta?

Ne ède dzesi dzesi siawo dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò la .
• Ne to me dɔlékuiwo le ŋuwò enuenu alo esesẽna na wò be nàɖo to sedede bɔbɔewo.
• Ƒe si wòxɔ la sɔNe womeɖo ŋgɔyiyi ƒe nu veviwo gbɔ o.
• Ne dɔlékui le amekokoƒea (biã, vuvu, abe ʋuʋudedi ene).

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Dzro nyabiase alo nusi ŋu nètsi dzi ɖo ɖesiaɖe me kple wò ɖɔkta. Le kpɔɖeŋu me, àte ŋu abia nyawo abe:

• Atikewɔwɔ kae nèkafu be woatsɔ akpɔ vinyea ƒe dɔlélea?
• Afɔku kawoe le amekoko me?
• Ðe vinyea ƒe ta ƒe nɔnɔme kpɔa ŋusẽ ɖe eƒe nusɔsrɔ̃ dzia?
• Ne vi bubu le asinye la, ɖe mɔnukpɔkpɔ li be ɖevi ma hã naxɔ Apert ƒe dɔlélea?

Nɔnɔme bubu kawoe sɔ kple Apert Syndrome?

Apert ƒe dɔlélea ƒe dzesi aɖewo ate ŋu asɔ kple nɔnɔme bubu siwo tsoa taɖu ƒe ƒuwo ƒe ƒoƒo kabakaba le fugboe ƒe tsitsi me (craniosynostosis) gbɔ. Nɔnɔme siawo dometɔ aɖewoe nye:

• Carpenter syndrome: Abe Apert ƒe dɔléle ene la, esia nye nɔnɔme si me vidzĩa ƒe tagbɔ tsakana kaba, si wɔnɛ be taɖua mewɔa dɔ nyuie o. Ate ŋu ahe syndactyly (asibidɛwo kple afɔbidɛ siwo ƒo ƒu ɖe wo nɔewo ŋu) hã vɛ. Vovototoae nye be Carpenter ƒe dɔlélea dzɔna ne dzila evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianua na ɖevia (autosomal recessive).
• Crouzon ƒe dɔléle: Esia hã hea mo ƒe nɔnɔme siwo mesɔ o vɛ le vidzĩa ƒe tagbɔ ƒe tsakatsaka kabakaba akpa ta.
• Pfeiffer ƒe dɔléle: Le nɔnɔme sia me la, tsɔ kpe ɖe taɖu kple mo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu la, afɔbidɛ gãwo kple afɔbidɛ gãwo ate ŋu akeke wu afɔbidɛ bubuawo eye woate ŋu aƒo xlã afɔbidɛ bubuawo.
• Saethre-Chotzen ƒe dɔléle: Esia nye nɔnɔme si me taɖu ƒe ƒuwo ƒoa ƒu kaba, si wɔnɛ be mo ƒe dzedzeme mesɔ o, si mesɔ o.

Vovototo kae le Apert Dɔléle kple Crouzon Dɔléle dome?

Apert ƒe dɔlélea kple Crouzon ƒe dɔlélea ƒe nɔnɔmewo sɔ. Wo ame evea siaa tsoa taɖu ƒe ƒunukpeƒewo ƒe tutu kaba le fugboea ƒe tsitsi me gbɔ. Le nɔnɔme eveawo siaa me la, taɖua ƒe nɔnɔme ate ŋu asɔ, eye mo ate ŋu adze abe ɖe wònyrɔ ɖe (midface hypoplasia) me ene. Gake vovototo vevitɔe nye be le Apert ƒe dɔlélea me la, ŋutilã ƒe akpa bubuwo hã gblẽa nu le ame ŋu tsɔ kpe ɖe taɖu ŋu, vevietɔ syndactyly, si nye nɔnɔme si me asibidɛwo kple afɔbidɛwo ƒoa ƒu ɖo. Le Crouzon ƒe dɔlélea me la, taɖu ƒe nɔnɔme koŋue kpɔa ŋusẽ ɖe edzi.

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Apert ƒe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ate ŋu ana vidzĩ ƒe dzedzeme kple woƒe ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ aɖewo natrɔ. Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, amekoko kple dɔdamɔnu vovovowo ate ŋu akpe ɖe vidzĩa ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòakpe ɖe vidzĩa ŋu wòanɔ agbe si sɔ eye wòade blibo alesi wòanya wɔe.

Ne Apert ƒe dɔlélea le wò ƒomea me eye nèle mɔ kpɔm na vi la, ele vevie ŋutɔ be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo . Esia ana nàkpɔ nyatakaka kple mɔfiame siwo nèhiã.

Nu vevitɔ kekeakee nye be nànya be menye wò ɖeka koe o. Àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple ɖevi siwo ŋu dɔléle mawo tɔgbe le dzilawo gbɔ. Mègavɔ̃ be yeaƒo nu kple wò ɖɔkta tso nusianu si le susu me na wò ŋu o.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Tagbɔ ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie, Abɔ kple afɔ ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie, Ðeviwo ƒe Lãmesẽ, Tagbɔdɔléle