Anɔ eme be wogblɔ na wò hã le aƒeme be, "Ŋku siawo le abe danye tɔ ene," "Nye taɖa le abe fofonye tɔ ene," alo "Dziku sia le abe tɔgbuinye tɔ ene." Le nyateƒe me la, míekpɔa nu geɖe tso mía dzilawo gbɔ, abe míaƒe dzedzeme, kɔkɔme, ŋutigbalẽ ƒe amadede, kple ɖa ƒe nɔnɔme ene. Míeyɔa esia be domenyinu. Gake ènya be woate ŋu anyi dɔléle kple lãmesẽkuxi aɖewo hã ƒe dome tso dzidzime yi dzidzimea? Egbea, mina míaƒo nu tso nusi domenyiŋusẽfianu sia nye kple alesi dɔlélewo toa dzidzime yi dzidzime ŋu.
Gbã la, mina míase domenyiŋusẽfianu ƒe domenyinu ŋutinya sia gɔme.
Be míase esia gɔme la, ele be míaƒo nu tso nu vevi aɖewo siwo ku ɖe míaƒe ŋutilã ŋu la ŋu. Bu míaƒe ŋutilã abe agbalẽdzraɖoƒe gã aɖe ene.
- Dzɔdzɔmeŋusẽŋununya: Woyɔa agbalẽ siwo le agbalẽdzraɖoƒe sia be domenyiŋusẽfianu. Agbalẽ siawo dometɔ 46 ye le amegbetɔ ƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me. Le amesiawo dome la, 23 nye domenyinu tso vidadaa gbɔ eye 23 mamlɛawo nye domenyinu tso fofoa gbɔ.
- Domenyiŋusẽfianu: Domenyiŋusẽfianu nye nuɖaɖamɔnu siwo woŋlɔ ɖe agbalẽ mawo me. Nuɖaɖa ɖeka gblɔa ɖa ƒe amadede si anɔ asiwò na wò, bubu gblɔa ŋku ƒe amadede si anɔ asiwò, bubu gblɔna na wò be kɔkɔme si anɔ asiwò... Nuɖaɖa akpe geɖe li abe esia ene.
- DNA: Woyɔa ŋɔŋlɔdzesi siwo ŋlɔa nuɖaɖaawo be DNA. Ŋɔŋlɔdzesi siawo siwo woyɔna be DNA la ƒoa ƒu wɔa domenyiŋusẽfianu, eye domenyiŋusẽfianuwo hã ƒoa ƒu wɔa domenyiŋusẽfianu.
Eyata esi nèxɔa domenyiŋusẽfianu 23 ɖesiaɖe tso dawò kple fofowò gbɔ ta la, èxɔa domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve. Ðeka tso dawò gbɔ, ɖeka tso fofowò gbɔ. Domenyiŋusẽfianu siawoe ɖoa nusianu si le wò ŋutilã me.
Azɔ, nukae nya ‘Autosomal’ fia? Le domenyiŋusẽfianu 46 siwo le míaƒe ŋutilã me dome la, evee afia míaƒe ŋutsu alo nyɔnu nyenye. Woyɔa wo be gbɔdɔdɔ ƒe domenyiŋusẽfianu (X kple Y). Wode xexlẽdzesi domenyiŋusẽfianu 44 susɔeawo (eve eve 22). Autosomal fia be domenyiŋusẽfianu aɖe koŋ le domenyiŋusẽfianu 22 siawo siwo ŋu xexlẽdzesi le la dometɔ ɖeka dzi.
Mɔ vevi eve siwo dzi wotona nyia dɔlélewo ƒe dome (Autosomal Dominant & Recessive) .
Domenyiŋusẽfianu si trɔ si hea dɔléle vɛ la tso dzidzime yi dzidzime le mɔ vevi eve nu. Na míalé ŋku ɖe mɔ eve siawo siwo dzi míato ase wo gɔme bɔbɔe la ŋu.
| Nɔnɔme si le ame ŋu | Autosomal Dominant (domenyinu si xɔ aƒe ɖe eme) . | Autosomal Recessive ƒe dɔwɔwɔ |
|---|---|---|
| Domenyiŋusẽfianu siwo hiã na dɔléle | Domenyiŋusẽfianu ɖeka si to vovo tso dzila ɖeka gbɔ sɔ gbɔ. | Domenyiŋusẽfianu vovovo evea siaa tso dzila eveawo siaa gbɔ hiã. |
| Dzila ƒe nɔnɔme | Zi geɖe la, dzila ɖeka ŋue dɔlélea le (eɖea dzesiwo fiana). | Dzila evea siaa ate ŋu anye "ametsɔla" siwo me dzesi aɖeke mele o. Dɔlélea mele wo ŋu o, gake domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ la le wo si. |
| Alesi wòanya wɔ be ɖevi nanyi dome | Mɔnukpɔkpɔ 50% (ɖeka le eve ɖesiaɖe me) le ɖevi ɖesiaɖe si. | Mɔnukpɔkpɔ 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) le ɖevi ɖesiaɖe si. |
Autosomal Dominant: Domenyiŋusẽfianu ɖeka, ŋusẽ geɖe wu!
Kpuie ko la, Dominant gɔmee nye ‘dziɖula’ alo ‘sesẽ’. Le nuɖoanyi sia me la, domenyiŋusẽfianu si trɔ si hea dɔlélea vɛ la nu sẽna ŋutɔ. Eyata ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu la ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ hã la, esɔ gbɔ be ɖevia naxɔ dɔlélea.
Bu eŋu ale: domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me le abe gaku si me wode ama ɣie ene. Domenyiŋusẽfianu vevitɔ si hea dɔlélea vɛ la le abe gaze si me wode ama dzĩe ene. Fifia, ne ètsaka amadede ɣi kple dzĩ sia ɖekae la, àkpɔ amadede pink godoo. Àte ŋu akpɔ ŋusẽ si amadede dzĩ la kpɔna ɖe ame dzi. Aleae wòle le esia gome.
Eyata ne Autosomal Dominant dɔléle aɖe le ƒomea me la, wokpɔnɛ kɔte tso dzidzime yi dzidzime. Ne vidada alo fofo aɖe le eŋu la, afɔku 50% le ɖevi ɖesiaɖe ŋu.
Dɔléle siwo ƒe dome wonyi le mɔ si nye autosomal dominant nu ƒe kpɔɖeŋuwo:
- Huntington ƒe dɔléle: Dɔléle si me lãmeka siwo le ahɔhɔ̃a me kuna vivivi.
- Marfan syndrome: Nɔnɔme si gblẽa nu le ŋutilã ƒe kadodoŋusẽwo ŋu, si wɔnɛ be ame ƒe ŋutilã kɔkɔ eye wòle tsɛ, eƒe abɔwo didi, kple asibidɛwo.
- Achondroplasia: Nu vevi aɖe si hea dwarfism vɛ.
Autosomal Recessive: Ebia domenyiŋusẽfianu eve, woate ŋu aɣlae!
Recessive gɔmee nye ‘ɖoɖoezizi’ alo ‘nusi le ete’. Le go sia me la, domenyiŋusẽfianu si trɔ si hea dɔlélea vɛ la mesẽna boo o. Hafi wòakpɔ ŋusẽ ɖe ame dzi la, ele be woanyi domenyiŋusẽfianua ƒe dome tso vidadaa kple fofoa siaa gbɔ. Ne domenyiŋusẽfianu evea siaa ƒo ƒu ko hafi ɖevia axɔ dɔlélea.
Bu eŋu kpɔ, dzila evea siaa le lãmesẽ me. Gake wo ame evea siaa ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu sia si trɔ le megbe la ƒe "tsɔlawo". Ema fia be domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me kple domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ siaa le wo si. Gake esi domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me xɔ aƒe ɖe eme ta la, womeɖea dzesi aɖeke fiana o. Ele abe alesi wotsɔ amadede blɔ aɖe de amadede ɣi ƒe gaze me ene. Amadedea matrɔ boo o.
Gake ne dzila eve siwo tsɔa vi abe esia ene dzi vi la, nusi ate ŋu adzɔe nye esi:
- Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia axɔ domenyiŋusẽfianu siwo le lãmesẽ me siaa tso dadaa kple fofoa gbɔ eye wòanɔ lãmesẽ me keŋkeŋ.
- Mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia nanye amesi tsɔa dɔlélea ƒe dzesi aɖeke o, abe dzilawo ene.
- Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevi anyi domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea ƒe dome tso dadaa kple fofoa siaa gbɔ eye wòaxɔ nɔnɔmea.
Eya ta ne dɔlélea mele ƒomea me o hã la, dɔléle aɖe ate ŋu adze ɖevi aɖe dzi zi ɖeka. Esia le alea elabena dzilawo nye agbatsɔlawo le manyamanya me.
Dɔléle siwo ƒe dome wonyi le autosomal recessive mɔnu nu ƒe kpɔɖeŋuwo:
- Cystic fibrosis: Dɔléle si gblẽa nu le lãkusi kple nuɖuɖumeŋusẽ ŋu le esi ʋuʋudedi (tsi abe ʋuʋudedi ene) ƒe ƒoƒo ɖe ŋutilã me ta.
- Sickle cell disease: Ʋusɔgbɔdɔ si tsoa ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe nɔnɔme ƒe tɔtrɔ gbɔ.
- Tay-Sachs dɔléle: Dɔléle si wua ame si gblẽa lãmeka siwo le ahɔhɔ̃ kple aklã me.
Aleke domenyiŋusẽfianuwo ƒe tɔtrɔwo dzɔnae?
Ɣeaɖewoɣi ne míaƒe lãmenugbagbeviwo ma la, vodada suesuesuewo dzɔna le DNA ƒe kɔpiwɔwɔ me. Ele abe lɛta si le tsatsam ne wole agbalẽ aɖe ƒe kɔpi wɔm ene. Míeyɔa domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Menye ɣesiaɣie nusiawo gblẽna o, eye wo dometɔ aɖewo mekpɔa ŋusẽ aɖeke ɖe ame dzi kura o. Gake domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖewo ate ŋu atrɔ alesi domenyiŋusẽfianu aɖe wɔa dɔe eye wòahe dɔlélewo vɛ.
Nuwɔametɔ ƒomevi vevi geɖewo li:
- Nuwo ɖɔliɖɔli: Ŋɔŋlɔdzesi ɖeka si le DNA ƒe nuŋɔŋlɔa me ɖɔliɖɔli kple bubu.
- Dede eme: Ŋɔŋlɔdzesi bubu tsɔtsɔ kpe ɖe DNA ƒe kɔpi ŋu.
- Deletion: Lɛta aɖe ɖeɖe ɖa le DNA ƒe kɔpi me.
Tɔtrɔ sue sia gɔ̃ hã ate ŋu atrɔ protein si domenyiŋusẽfianua wɔ ƒe dɔwɔwɔ keŋkeŋ eye wòahe dɔléle vɛ.
Nukae wòle be nàwɔ ne ɖikeke le mewò le esia ŋu?
Ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le miaƒe ƒomea me, alo ne mienye atsu kple asi siwo le ɖoɖo wɔm be yewoadzi vi eye wose le wo ɖokui me be yewole afɔku me la, nu nyuitɔ si nàte ŋu awɔe nye be nàƒo nu tso eŋu na wò ɖɔkta.
Fifia la, dɔwɔƒewo abe domenyiŋusẽfianu dodokpɔ kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ene li.
- Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo:Esiawo ate ŋu ade dzesi tɔtrɔ ɖesiaɖe si ava wò domenyiŋusẽfianu, domenyiŋusẽfianu, alo protein me. Dodokpɔ siawo kpena ɖe ame ŋu be woanya ne domenyiŋusẽfianu si trɔ si hea dɔléle aɖe vɛ le asiwò, alo nenye be ènye amesi tsɔe.
- Domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo: Domenyiŋusẽfiala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dodokpɔ siawo me tsonu gɔme, aƒo nu tso afɔku siwo le wò ƒomea ŋu, eye nàwɔ ɖoɖo ɖe etsɔme ŋu.
Nu vevitɔe nye be màgavɔ̃ be ye ŋutɔ yeawɔ nyametsotsowo o, ke boŋ nàdi aɖaŋuɖoɖo tso ɖɔkta alo eŋutinunyala bibi aɖe gbɔ. Woana mɔfiame nyuitɔ wò.
Ðe míate ŋu alé míaƒe DNA ƒe lãmesẽ me ɖe asia?
Togbɔ be míate ŋu atrɔ domenyiŋusẽfianu siwo ƒe dome míenyi tso mía dzilawo gbɔ o hã la, nu geɖe li míate ŋu awɔ be míaƒe DNA ƒe gbegblẽ dzi naɖe akpɔtɔ le míaƒe agbemeŋkekewo katã me eye wòalé eƒe lãmesẽ me ɖe asi.
- Ƒo nuɖuɖu si da sɔ nyuie. Nuɖuɖu siwo me nunyiame le kpena ɖe mía ŋu be míaƒe lãmenugbagbeviwo nanɔ lãmesẽ me.
- De kame edziedzi. Kamedede nana ŋutilãa ƒe lãmesẽ bliboa nyona ɖe edzi.
- Ƒo asa na atamanono keŋkeŋ. Atike siwo le atama me ate ŋu agblẽ nu le DNA ŋu tẽ.
- Ðe ahanono dzi kpɔtɔ. Ahanono fũu akpa hã gblẽa nu le lãmenugbagbeviwo ŋu.
- Di atikewɔlawo ƒe dodokpɔ kple aɖaŋuɖoɖo le ɣeyiɣi nyuitɔ dzi. Ele vevie ŋutɔ be nàde dzesi kuxi ɖesiaɖe le eƒe gɔmedzedze.
Nu siawo ate ŋu ana míaƒe lãmesẽ bliboa nanɔ nyuie.
Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
- Abe míaƒe dzedzeme ene la, míenyia atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖewo hã dome tso mía dzilawo gbɔ to domenyiŋusẽfianu dzi.
- Le autosomal dominant ƒomevi me la, domenyiŋusẽfianu ɖeka si wotrɔ tso dzila ɖeka gbɔ sɔ gbɔ be wòahe dɔlélea vɛ. Mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevia si be wòanyi dɔlélea ƒe dome.
- Le autosomal recessive nɔnɔme me la, dɔlélea bia be woanyi domenyiŋusẽfianu si wotrɔ la ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ. Dzilawo ate ŋu anye amesiwo tsɔa dɔlélea siwo meɖea dzesi aɖeke fiana o. Nusi ateŋu adzɔ be ɖevi nanyi dɔlélea ƒe domee nye 25%.
- Ne dzimaɖitsitsi aɖe le wò ƒomea me le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo ŋu alo afɔku si le wo kaka me na ɖevi ŋu la, nu nyuitɔ si nàwɔe nye be màvɔ̃ aƒo nu kple wò ɖɔkta o .
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Womeɖo nya aɖeke ɖe amewo haɖe o. Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpe ɖe afisia zi gbãtɔ.
Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpee