Mina míaƒo nu tso Ƒome ƒe Dysautonomia ŋu: Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔléle si ƒe dome míenyi!

Èse kpɔ be nu aɖewo le míaƒe ŋutilã me dzɔna le wo ɖokui si, evɔ míenya gɔ̃ hã oa? Bu eŋu kpɔ, gbɔgbɔ, nuɖuɖu ɖuɖu, míaƒe ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ ɖɔɖɔɖo, aɖuɖɔ dodo, avifafa... Nu siawo katã dzɔna le wo ɖokui si le míaƒe ŋutilã me, si fia be míebu wo ŋu o. Gake nukae dzɔna ne gbɔdzɔgbɔdzɔ alo kuxi aɖe le míaƒe lãmeka , si kpɔa nu siawo siwo wowɔna le wo ɖokui si dzi? Egbea míele nu ƒom tso dɔléle sia tɔgbe si mebɔ o, gake wòsẽ ŋutɔ, si wodzina ŋu. Woyɔa esia be Ƒome ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie (FD) .

Nukae Nye Ƒome ƒe Dysautonomia?

Kpuie ko la, ƒome ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (FD) nye dɔléle si wodzina si gblẽa nu le wò lãmekawo ŋu. Wò ŋutilã ƒe akpa siwo kpɔa nusiwo dzɔna le wo ɖokui si dzi koŋue wògblẽa nu le . Ema nye:

• Gbɔgbɔgbɔgbɔ
• Nuɖuɖumeŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ
• Aɖatsiwo ƒe wɔwɔme
• Ʋu ƒe sisi kple ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ dzi kpɔkpɔ
• Aɖuɖɔ ƒe wɔwɔme

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, ekpɔa ŋusẽ ɖe wò lãmeka siwo sea nu gɔme hã dzi . Ema fia be:

• Ɖᴐe kpᴐ
• Vevesese kple dzoxɔxɔ ƒe seselelãme

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ gbɔe nɔnɔme sia tsona. Wogayɔa nɔnɔme sia si woyɔna be Family Dysautonomia be:

• Riley-Day ƒe dɔlélea
• HSAN ƒomevi III domenyiŋusẽfianu ƒe seselelãme kple ɖokuisinɔnɔ ƒe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle (Type III domenyiŋusẽfianu ƒe seselelãme kple ɖokuisinɔnɔ ƒe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle - HSAN ƒomevi III)

Nublanuitɔe la, ƒome ƒe dysautonomia ƒe nɔnɔme sia ate ŋu ahe ɖeviwo ƒe tsitsi ɖe megbe eye ate ŋu ana woƒe agbenɔƒe nadidi ɖe edzi.

Amekawoe ate ŋu axɔ nɔnɔme sia wu?

Ƒome ƒe Dysautonomia bia be ɖevi nanyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ . Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Ebɔ ɖe Ashkenazi Yudatɔwo ƒe dzidzimeviwo dome vevietɔ . Woka nya ta be wodzia Ashkenazi Yudatɔ siwo ade ɖeka le 10,000 ɖesiaɖe me le United States eye wodzia amesiwo ade ɖeka le 3,700 ɖesiaɖe me le Israel kple dɔléle sia. Esia fia be menye dɔléle si dzea amesiame dzi o.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Esia tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ . Ele be dziwòla evea siaa natsɔ domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ELP1 ƒe tɔtrɔ aɖe ɖe asi. ELP1 domenyiŋusẽfianu sia wɔa protein si kpena ɖe wò lãmekawo ŋu wòtsina. Eyata ne domenyiŋusẽfianu sia ƒe tɔtrɔ, alo gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe le eŋu la, kuxiwo doa mo ɖa le lãmekawo ƒe akpa aɖewo ƒe dɔwɔwɔ me. Ne míagblɔe kpuie la, ne xɔmenuwo ƒe akpa vevi ɖeka bu esime wole aƒe tum la, aƒe bliboa agbã.

Nukae nye Ƒome ƒe Dysautonomia (FD) ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe dzesiwo dzea egɔme tso vidzĩme . Dzesi gbãtɔwo dometɔ aɖewoe nye:

• No nono sesẽ: Esesẽna na vidzĩ sue be wòana no nyuie.
• Nu mimi sesẽ (dysphagia): Nuɖuɖu kple nunono mimi sesẽ, sese le eɖokui me abe ɖe wòle ʋuʋum ene.
• Ŋutete be ame ƒe ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ nanɔ anyi o: Ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ ate ŋu adzi ɖe edzi alo aɖiɖi kpata.
• Aɖatsi ƒe anyimanɔmanɔ ne èle avi fam: Esia nye dzesi tɔxɛ aɖe ŋutɔ. Ðevi sue mefa avi ne wole avi fam o.
• Tsitsi nyuie o: Vidzĩa ƒe kpekpeme kple eƒe kɔkɔme medzina ɖe edzi le eƒe ƒexɔxɔ nu o.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia): Ŋutilãa senɛ le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu eye wòle lãmetutudɔ lém.

Ne ɖevia le tsitsim la, woate ŋu alé gbɔgbɔ ɖe te ɣeaɖewoɣi, abe ɖe wole ƒoƒom ene. Gake zi geɖe la, gbɔgbɔtsixetsixe sia nu yina ne woxɔ ƒe 6.

Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, dzesi bubuwo ate ŋu adze:

• Dzi ƒe tsotso ƒe tɔtrɔ (arrhythmia): Dzi ƒe tsotso meva nɔa ɖoɖo nu o.
• Nuvivinu siwo mesɔ o: Ðewohĩ màte ŋu aɖɔ nuɖuɖu kpɔ nyuie o.
• Akɔta ƒe goglome si mesɔ o (scoliosis): Edze abe akɔta la ƒo ɖe axa ɖeka ene.
• Dadasɔ ƒe kuxiwo kple azɔlizɔzɔ ƒe kuxiwo: Azɔlizɔzɔ sesẽ, ate ŋu adze anyi bɔbɔe.
• Abatidzitsi: Tsidede aba dzi le zã me esime nèle alɔ̃ dɔm.
• Chronic acid reflux (GERD): Dzi ƒe veve enuenu kple dzimesese ƒe seselelãme si le dzi yim va ɖo ŋɔti me.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Nuwo abe nuƒoƒo kple azɔlizɔzɔ ene tsia megbe.
• Aɖuɖɔtoe si gbɔ eme.
• Ŋku ƒe kuxiwo: nuwo abe ŋku ƒe ƒuƒu, strabismus.
• Vevesese kple dzoxɔxɔ ƒe tɔtrɔ ƒe ŋutetemanɔamesi: Dzoxɔxɔ, vuvɔ, lãɖeɖe, kple abi mesena nyuie o.
• Nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple nukpɔkpɔ ƒe bu.
• Aklãdɔléle: Dɔlékuiwo xɔa ame enuenu le esi ʋuʋudedi ƒoa ƒu ɖe lãkusiwo me ta.
• Ƒuwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (ƒumeŋuɖui) kple ƒu ƒe gbagbã ƒe afɔku si dzina ɖe edzi.
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ le gbɔgbɔ dzi ɖuɖu me, vevietɔ ne wole alɔ̃ dɔm.
• Alɔ̃madɔmadɔ ƒe nɔnɔmewo abe asrãdɔ ene.
• Ʋuʋudedi.

Kuxiwo le ame geɖe siwo ŋu ƒome ƒe ʋusɔgbɔdɔ le la ŋu le woƒe ʋu ƒe sisi dzi ɖuɖu me . Esia ate ŋu ana ʋu naɖiɖi ne èle tsitrenu (orthostatic hypotension), si ate ŋu ana ta natsi ame eye wòatsi dzodzodzoe. Ʋusɔgbɔdɔ (ʋusɔgbɔdɔ) hã ate ŋu ahe ayikudɔléle vɛ.

Ame siwo ŋu dɔléle sia le ƒe 40% lɔƒo toa ɣeyiɣi siwo woyɔna be "autonomic crises" ne dzesiawo nu sẽna ɖe edzi zi ɖeka. Le ɣeyiɣi siawo me la, nusiwo gbɔna ate ŋu adzɔ:

• Asrã.
• Dzi ƒe tsotso.
• Ʋusɔgbɔdɔ.
• Ŋutilã ƒe dzodzro.
• Fifia ƒe ʋuʋu.
• Ʋuʋudedi.

Bu alesi wòasesẽ na ɖevi sue be kuxi siawo ƒomevi nanɔ eŋu ɣesiaɣi la ŋu kpɔ. Esesẽna na dzilawo hã be woado dzi le esia me. Gake esiawo katã gbɔ kpɔnu li le atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo nu.

Aleke wokpɔa Ƒome ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie (FD)?

Wò ɖɔkta abia wò dzesiwo gbã eye emegbe wòado wò ŋutilã kpɔ .

Nu vevitɔe nye be nàkpɔe ɖa be aɖatsi le dodom ne èle avi fam hã. Le vidzĩ siwo mexɔ ɣleti 6 haɖe o gome la, wowɔa dodokpɔ aɖe si woyɔna be Schirmer dodokpɔ :

• Nusi nèwɔnae nye be nàtsɔ pepa sue aɖe si wotsɔna tsia nu me la ade vidzĩa ƒe ŋkume ƒe akpa si le ete ƒe eme.
• Ne le aɖabaƒoƒo atɔ̃ megbe la, tsi si le aŋgba me mede mililita 10 o la, wosusui be ƒomea ƒe dysautonomia ate ŋu anɔ vidzĩa ŋu.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖɔktaa alé ŋku ɖe nu siawo hã ŋu:

• Tendon reflexes dzi ɖe kpɔtɔ: Ne FD le ŋuwò la, wò lãmekawo mawɔ dɔ ne ɖɔkta ƒo wo vie o.
• Nusi wòwɔna ne wodo histamine nɛ: Ne wodo atike sia na amesi ŋu FD le la, ŋutigbalẽa mebiãna hevuvuna abe ame dzɔdzɔe ene o.
• Alesi methacholine awɔ nui: Anɔ abe miniti 20 ene le atike sia zazã vɔ megbe la, ŋkua ƒe ŋkume ƒe ŋkume aɖiɖi ne FD le eme.
• Aɖe ƒe dzedzeme le gbadzaa: Ne FD le ŋuwò la, wò aɖe adze abe ɖe wòle blɔ ene elabena vivisese ƒe lãkusi (fungiform papillae) siwo le wò aɖe ƒe megbe titina la bu.

Ne ède dzesi dzesi siawo la, wò ɖɔkta ate ŋu ado susu ɖa be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ , si bia be woaɖe ʋu ahalé ŋku ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea ƒome ƒe dysautonomia vɛ hã ŋu.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na Ƒome ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie (FD)?

Nusi koŋ dzi wotsia dzi ɖo le FD dada me enye be woaɖe dzesiwo dzi akpɔtɔ . Atike vovovowo li woate ŋu azã na esia:

• Le lãkusi me dɔlékuiwo gome la: Dɔlékuiwutikewo alo akɔta ƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ.
• Le ʋusɔgbɔdɔ si nu sẽ ta: Sox siwo wotsɔna ƒoa ʋu alo dzitodzito ƒe mɔ̃ si nɔa anyi ɖaa.
• Le gbɔgbɔmekuxiwo gome le alɔ̃dɔdɔ me: Mɔ̃wo abe CPAP alo BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Be woakpɔ ŋku ƒe ŋkume ƒe ŋkume ƒe akpa si le ŋkume ta: Ŋku ƒe tsitete.
• Ne tsi vɔ le lãme na ame le ʋuʋudedi ta: Na saline (IV fluids) si wodona ɖe ʋuka me.
• Le GERD, ayikudɔ, aɖuɖɔ ƒe dodo, asrã, alo ʋuʋudedi gome la: atike ƒomevi vovovowo.
• Be gbesiagbedɔwo nanɔ bɔbɔe: Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ.
• Be woada asɔ nyuie wu: Lãmesẽfefewɔwɔ.
• Le akɔtakuxiwo gome la: Amekoko.
• Be woadzi nunyiame ɖe edzi: Nana nuɖuɖu to mɔ̃ me (nunyiame le dɔgboa me).

Le ɣeyiɣi ma ke me la, numekulawo yi edzi le atike yeyewo dodokpɔwo wɔm le atikewɔnyawo me . Míele mɔ kpɔm be menye dɔlélea ƒe dzesiwo koe atikewɔmɔnu siawo ate ŋu adae mlɔeba o, ke woate ŋu ada dɔlélea ŋutɔ hã.

Ðe woate ŋu aɖe afɔku si le ƒome ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (FD) me dzi akpɔtɔa?

Míate ŋu aɖe afɔku si le FD xɔxɔ me dzi akpɔtɔ ŋutɔŋutɔ o, elabena domenyiŋusẽfianue wònye. Gake ele vevie be nànya dzesiawo eye nàdi atikewɔƒe kple atikewɔwɔ kaba ale si nàte ŋui .

Ne Yudatɔ Ashkenazitɔ nènye eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo . Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu hã be nàdo domenyiŋusẽfianu kpɔ akpɔe ɖa be ELP1 domenyiŋusẽfianu le asiwò do ŋgɔ na fufɔfɔ alo le fufɔɣi hã.

Nukae nye mɔkpɔkpɔ na amesi ŋu Family Dysautonomia (FD) le?

Atike aɖeke meli na ƒome ƒe dysautonomia o. Amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie wu amehawo katã. Ame siawo ƒe afã lɔƒo nɔa agbe vaseɖe woƒe ƒe 30-awo me. Ame bubuwo ate ŋu anɔ agbe vaseɖe woƒe ƒe 70-awo me.

Esia sese ate ŋu ana vɔvɔ̃ naɖo ŋuwò vie eye nàlé blanui. Gake ɖo ŋku edzi be ne wowɔ atike na ame siawo nyuie eye wokpɔ wo dzi nyuie la, àte ŋu akpe ɖe ame siawo ŋu woanɔ agbe nyui kple dzidzeme alesi nàte ŋui.

Dzesiawo ate ŋu agblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Le kpɔɖeŋu me, amesiwo ŋu FD le dometɔ siwo ade 49% ahiã kpekpeɖeŋu le azɔlizɔzɔ me hafi woaxɔ ƒe 50. Woate ŋu axɔ aɖuɖɔtoedɔlélewo hã enuenu, abe aklãdɔ ene .

Aleke amesi ŋu Ƒome ƒe Dɔmawɔmawɔ nyuie (FD) le kpɔa eɖokui dzii?

Àte ŋu akpe asi ɖe kuxiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ ŋu ne èwɔ ɖe afɔɖeɖe siawo dzi:

• Ƒo asa na yame ƒe dzoxɔxɔ alo fafa.
• Ðe seɖoƒe na nɔnɔme siwo tea ɖeɖi ame ŋu.
• Ƒo asa na mɔzɔzɔ didiwo.
• Dze agbagba be màlala vaseɖe esime wò tsinyegoe nayɔ o.

Azɔ hã, ele be nàna wò ɖɔkta nalé ŋku ɖe nusiawo ŋu edziedzi :

• Ʋu ƒe sisi.
• Ŋkuwo.
• Ayikuwo ƒe dɔwɔwɔ.
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔwɔwɔ.
• Akɔta ƒe akɔta.

Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

Ƒome ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (FD) nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o, si gblẽa nu le wò lãmekawo ŋu. Ekpɔa ŋusẽ ɖe dɔwɔwɔ siwo menye lɔlɔ̃nu faa o abe gbɔgbɔ, nuɖuɖumeŋusẽ, aɖatsiwo ƒe dodo, ʋu ƒe sisi kple ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ dzi kpɔkpɔ, kple aɖuɖɔ ƒe dodo ene koŋ dzi. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe seselelãme ƒe dɔwɔwɔwo abe vivisese, vevesese, kple dzoxɔxɔ hã dzi.

Togbɔ be womate ŋu ada esia bliboe o hã la, atikewɔwɔ abe atikewo, atikewɔmɔnu vovovowo, kple amekoko ene ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye wòana agbea nanɔ bɔbɔe.Togbɔ be amesiwo ŋu ƒome ƒe dysautonomia le ƒe agbenɔƒe ate ŋu anɔ kpuie wu hã la, ne wowɔ atike na wo nyuie eye wokpɔ wo dzi nyuie la, woate ŋu anɔ agbe nyui alesi woate ŋui. Nu vevitɔe nye be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba ne dzesiwo le ŋuwò eye nànɔ atikewɔlawo ƒe dzikpɔkpɔ te ɣesiaɣi.

` Ƒome ƒe dysautonomia, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, Riley-Day ƒe dɔléle, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, dzesiwo, atikewɔwɔ