Ðe wò ʋumenugbagbevi dzĩwo hã va zu ‘gogloeƒe’a? Mina míaƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ƒe spherocytosis ŋu!

Ɣeaɖewoɣi la, nuwo dzɔna le míaƒe ŋutilã me evɔ míenya gɔ̃ hã o. Ðe ɖeɖi tea ŋuwò alo wò ƒomea me tɔ aɖe ɣesiaɣia? Ðewohĩ wò ŋutigbalẽ le ɣie vie, alo gbɔgbɔ sesẽ na wò viea? Esiawo ate ŋu anye dɔléle aɖe si mebɔ o gake wòle vevie si woyɔna be Hereditary Spherocytosis , si ŋu míele nu ƒom tsoe egbea ƒe dzesiwo ɣeaɖewoɣi. Eyata mina míakpɔ nusi nye esia ɖaa?

Nukae Nye Domenyiŋusẽfianu ƒe Spherocytosis?

Kpuie ko la, esia nye ʋumenugbagbeviɣidɔ si ƒe dome wonyi . Nusi dzɔnae nye be míaƒe ʋumenugbagbevi dzĩwo gblẽna kabakaba wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Esia hea nɔnɔme aɖe si woyɔna be hemolytic anemia vɛ .

Azɔ kpɔ ɖa, ʋumenugbagbevi dzĩwo le míaƒe ŋutilã me. Esiawoe nye lãmenugbagbevi siwo tsɔa ɔksidzin yia ŋutilã bliboa me. Zi geɖe la, ʋumenugbagbevi dzĩ siawo le abe diskwo ene, wobɔbɔ ɖe eme le akpa eveawo, eye wote ŋu trɔna ɖe nɔnɔmewo ŋu. Wole abe `donut` suewo ene, gake do aɖeke mele titina o. Le alesi woate ŋu atrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu alea ta la, woate ŋu amimi to ʋuka suetɔ kekeake gɔ̃ hã me.

Gake le domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia si nye spherocytosis me la, nusi dzɔnae nye be ʋumenugbagbevi dzĩ siawo ƒe nɔnɔme trɔna. Woƒe disk ƒe nɔnɔme meganɔa anyi o eye wova nɔa abe bɔl suewo, alo goglo ene wu . Míeyɔa lãmenugbagbevi siawo siwo le dzogoe ene me be spherocytes . Kuxiae nye be, spherocyte siawo mete ŋu trɔna ɖe nɔnɔmewo ŋu nenema gbegbe o. Wosẽna vie, eyata ne wozɔ mɔ to ʋukawo me, vevietɔ ne woto aɖuɖɔtoea me la, wotsina eye wogbãna bɔbɔe. Woɖea wo le ʋukawo me kabakaba wu ʋumenugbagbevi dzĩ si sɔ.

Ameka dzie nɔnɔme sia gblẽa nu le wu?

Zi geɖe la, wokpɔa dɔléle sia zi geɖe le amesiwo tso Dziehe Europa alo Dziehe Amerika tɔgbuiwo me. Ke hã, ate ŋu agblẽ nu le ame sia ame si le xexeame ŋu. Nyatakakawo ɖee fia be ɖɔktawo bu akɔnta be dɔléle sia ate ŋu anɔ ame 1 le ame 2,000 va ɖo 5,000 me le xexeame.

Zi geɖe la ɖɔktawo kpɔa dɔléle sia le vidzĩme alo ɖevimenɔɣi . Ðevi aɖewo dzea dzesiwo ɖeɖefia gɔme tso ƒe 3 va ɖo ƒe 8. Gake nukutɔe la, ame aɖewo meɖea dzesi aɖeke fiana o vaseɖe esime woxɔ ƒe 30 alo 40. Ɣeaɖewoɣi la, ne vidzĩ si wodzi yeyee ɖe ʋusɔgbɔdɔ sesẽ ƒe dzesiwo fia le kwasiɖa ɖeka me tso esime wodzii la, ɖɔktawo susuna be dɔléle sia le eŋu eye wowɔa ʋudodokpɔ.

Aleke domenyiŋusẽfianu si nye spherocytosis kpɔa ŋusẽ ɖe nye ŋutilã dzii?

Tsɔ kpe ɖe ʋusɔgbɔdɔ (hemolytic anemia) si míeyɔ va yi ŋu la, ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu ato nɔnɔme bubu geɖe me:

• Splenomegaly: Míaƒe aɖuɖɔtoe le abe nusi kɔa ʋua ŋu ene. Eɖea ʋumenugbagbevi dzĩ xoxo siwo gblẽ la ɖa. Eyata, `spherocyte` mawo siwo le dzogoe ene me la tsia anyi esime wole agbagba dzem be yewoato ʋuka sue siwo le lãkusia me la me. Ne lãmenugbagbevi siwo tsi anyi ƒe xexlẽme dzi ɖe edzi la, dɔgboa dzea vuvu gɔme.
• Aɖuɖɔtoedɔ:Esiae nye esime wò ŋutigbalẽ, wò ŋku ƒe ɣiwo (sclera), kple lãkusiwo trɔ zu ɣie. Ne ʋumenugbagbevi dzĩwo gblẽ kabakaba akpa la, nu ɣi aɖe si woyɔna be bilirubin ƒoa ƒu ɖe wò ʋu me. Jaundice dzɔna ne bilirubin sia ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe edzi.
• Gallstones: Ne bilirubin ƒe agbɔsɔsɔ gakpɔtɔ le dzidzim ɖe edzi la, gallstones ate ŋu adzɔ.

Nukawoe nye ʋusɔgbɔdɔ si ʋumenugbagbeviɣidɔ hena vɛ ƒe dzesiwo?

Tsɔ kpe ɖe ʋumenugbagbeviɣidɔ kple aɖuɖɔtoe ƒe vuvu ŋu la, dzesi bubu geɖewo ate ŋu anɔ eŋu:

• Yagbɔgbɔ sesẽ (yagbɔgbɔ sesẽ): Esia dzɔna ne ʋumenugbagbevi dzĩwo mesɔ gbɔ be woatsɔ oxygen si ŋutilã hiã la ayi o.
• Ðeɖiteameŋu: Ðeɖiteameŋu si gbɔ eme ƒe seselelãme si wɔnɛ be womate ŋu awɔ gbesiagbedɔwo o.
• Dzi ƒe tsotso kabakaba (tachycardia): Dzia dzea ƒoƒo gɔme kabakaba wu alesi wòle be wòanɔ. Ne edzɔ alea la, ɣeyiɣi mesɔ gbɔ na dzia be wòayɔ ʋu o, si wɔnɛ be oxygen si ŋutilãa hiã la dzi ɖena kpɔtɔna.
• Ʋusɔgbɔdɔ: Ʋu ƒe sisi si bɔbɔ wu alesi wokpɔ mɔe.

Ðe amesiame toa nɔnɔme siawo katã mea?

Ao, mewɔe nenema o. Ðɔktawo ma nɔnɔme sia, si nye Hereditary Spherocytosis, ɖe hatsotso etɔ̃ me (ɣeaɖewoɣi la, hatsotso enelia nɔa anyi, si nye moderate/ severe ), le dzesiawo ƒe nɔnɔme nu.

• Fafɛ: Dɔnɔwo ƒe 20% va ɖo 30% le hatsotso sia me. Ʋusɔgbɔdɔ si me ʋu sina tona le wo me le wo ŋu. Gake dzesi bubuwo medzena o vaseɖe esime woxɔ ƒe 30 alo 40 hafi.
• Le titina: Dɔnɔ siwo le 60% va ɖo 75% dzena le hatsotso sia me. Esia lɔ vidzĩwo kple ɖevi suewo ɖe eme. Ðewohĩ ʋusɔgbɔdɔ si nu mesẽ o va ɖo esi mede nenema o kple ʋusɔgbɔdɔ anɔ wo ŋu.
• Sesẽ: Esiae nye dɔléle si nu sẽ wu. Dɔnɔ siwo ade 5% dzena le hatsotso sia me. Vidzĩ yeyewo ɖea ʋusɔgbɔdɔ sesẽ ƒe dzesiwo fiana le kwasiɖa ɖeka me tso esime wodzi wo.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Abe alesi ŋkɔa ɖee fia ene la, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nye, si fia be dzilawo gbɔe wòtsona yia viwo gbɔ . Mí katã míexɔa domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpiwo tso mía dzilawo gbɔ. Ne domenyiŋusẽfianu siawo ƒe tɔtrɔ , alo tɔtrɔ aɖewo va la, woate ŋu atsɔ wo ayi na mía viwo. Le domenyiŋusẽfianu si nye spherocytosis me la, domenyiŋusẽfianu atɔ̃ ƒe tɔtrɔ gbɔe nɔnɔmea tsona . Domenyiŋusẽfianu siawo ŋlɔa protein siwo wɔ ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe gota gome. (Alesi dɔlélea nu sẽe nɔ te ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒomevi dzi.)

Ame siwo ŋu dɔléle sia le dometɔ siwo ade 75% nyia dome le mɔ si nye autosomal dominant nu. Esia fia be domenyiŋusẽfianu ɖeka si wogbugbɔ trɔ tso dzila ɖeka gbɔ koe wòxɔna hafi wòhea dɔlélea vɛ. Vi si dzila si si domenyiŋusẽfianu si trɔ le dzi la ate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ma ƒe dome 50%.

Ame bubuwo nyia dome ne wonyi domenyiŋusẽfianu si wogbugbɔ trɔ la ƒe kɔpi ɖeka ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ. Woyɔa esia be autosomal recessive pattern. Le go sia me la, dɔlékuiwo koe dzilawo nye eye zi geɖe la, womeɖea dzesi aɖeke fiana o.

Ne dɔléla eve dzi vi la, mɔnukpɔkpɔ 25% le ɖevi ɖesiaɖe si be wòaxɔ dɔlélea, mɔnukpɔkpɔ 50% be wòazu dɔléla, eye mɔnukpɔkpɔ 25% be dɔlélea makpɔ ŋusẽ ɖe edzi o.

Nukae dzɔna ne domenyiŋusẽfianu siawo trɔ?

Lãmenugbagbevi ƒe lãkusi le míaƒe lãmenugbagbeviwo katã ŋu . Esiae ɖea nusiwo le lãmenugbagbevi la me ɖa tso gota gome eye wòkpɔa eta. Ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe lãkusi nye lãkusi tsɛ aɖe le gota kple lãmenugbagbeviwo ƒe ƒunukpeƒe le eme, si nye protein siwo do ƒome kple wo nɔewo.

Ele be ʋumenugbagbevi dzĩwo nabɔbɔ, atrɔ, ahatrɔ woƒe nɔnɔme. Aleae woate ŋu amimi to ʋuka suesuesuewo me eye woato aɖuɖɔtoea me. Bu eŋu abe ɖe míele awu falɛfalɛ aɖe ƒom ɖe mɔzɔkplo si yɔ fũ ŋutɔ me ene. Ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe lãkusi ate ŋu atrɔ nɔnɔme ne ehiã, evɔ wòalé eƒe disk ƒe nɔnɔme tɔxɛa me ɖe asi.

Le domenyiŋusẽfianu ƒe spherocytosis me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ kpɔa ŋusẽ ɖe protein siwo le ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe lãkusi me dzi. Esia gblẽa kadodo si le lãmenugbagbeviwo ƒe ƒunukpeƒe kple gotagome lãkusi dome la me. Emegbe lãmenugbagbeviwo ƒe ƒunukpeƒea mete ŋu naa kpekpeɖeŋu gotagome lãkusia o. Esia wɔe be ʋumenugbagbevi dzĩwo trɔna tso woƒe disk ƒe nɔnɔme si te ŋu trɔna gbɔ va zua ``spherocytes'' sesẽ, siwo le dzogoe ene me.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi dɔléle siae?

Ðɔktawo dea dzesi dɔléle sia to ŋkuléle ɖe wò dzesiwo ŋu, biabia tso wò kple wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya ŋu, kple dodokpɔ geɖe wɔwɔ me. Dodokpɔ siawo ate ŋu anye:

• Ʋu ƒe xexlẽme blibo (CBC): Esia naa nyatakaka tso wò ʋu kple wò lãmesẽ bliboa ŋu.
• Ʋu si wotsɔna ƒoa ʋu le lãme na ame: Esia léa ŋku ɖe ʋumenugbagbeviawo ƒe lolome kple woƒe nɔnɔme ŋu. Ate ŋu akpɔe hã be spherocytes le eme hã.
• Reticulocyte count: Esia léa ŋku ɖe wò ƒumeŋuɖui ŋu le ʋumenugbagbevi dzĩ siwo le lãmesẽ me siwo sɔ wɔm hã.
• Antiglobulin dodokpɔ tẽ (Direct antiglobulin - Coombs dodokpɔ): Esia léa ŋku ɖe ʋusɔgbɔdɔ si tsoa dɔlélenutsiŋutete gbɔ hã.
• Bilirubin ƒe agbɔsɔsɔ: Ʋudodokpɔ si léa ŋku ɖe bilirubin ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋua me ŋu.
• Red cell osmotic fragility: Esia dzidzea alesi ʋumenugbagbevi dzĩwo gblẽna bɔbɔe.
• Plasma membrane electrophoresis: Esia nye mɔnu tɔxɛ aɖe si zãa elektrikŋusẽ tsɔ mãa DNA, RNA, alo proteinwo tso gel alo tsi me. Eléa ŋku ɖe protein si le ʋumenugbagbevi dzĩwo ƒe lãkusi me si me tɔtrɔa le ŋu.

Aleke wowɔa nu ɖe ​​esia ŋui?

Atikewɔwɔ ƒe tiatia vovovowo le dzesiawo nu. Le kpɔɖeŋu me, woate ŋu ado ʋu kple/alo atike siwo doa ŋusẽ ʋumenugbagbeviɣidɔ (ESA) vidzĩ yeye si ŋu ʋusɔgbɔdɔ sesẽ le ne wonya kpɔ dɔlélea ko. ESA nye atike siwo doa ŋusẽ ʋumenugbagbevi dzĩwo wɔwɔ.

Atikewɔwɔ bubu siwo woate ŋu azãe nye:

• Fotodada: Atike si mesẽ o si wonana tsɔ daa vidzĩ siwo wodzi yeyee ƒe ʋuʋudedi.
• Ʋudodo: Wodoa ʋu abe ʋusɔgbɔdɔ ƒe atike ene.
• Aɖuɖɔtoe ɖeɖeɖa: Wowɔa dɔ na amekoko be woaɖe aɖuɖɔtoea ɖa abe dɔléle sesẽwo dada ene.
• Cholecystectomy: Wowɔa amekoko sia abe aɖuɖɔtoemekpewo dada ene.
• Iron chelation therapy: Ʋudodo enuenu ate ŋu ana iron si sɔ gbɔ naƒo ƒu ɖe ŋutilãa me (hemochromatosis) . Wozãa atike sia tsɔ ɖea iron sia si sɔ gbɔ ɖe eme la ɖa.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe spherocytosis nua?

Ne dɔléle sia le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me, si fia be ne domenyiŋusẽfianu aɖe li la, asesẽ be woaxe mɔ ɖe enu. Elabena enye nane si tso domenyiŋusẽfianu me. Gake nu vevitɔ si dzi wòle be nàɖo ŋkui enye be esi dɔléle sia le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu ta la, mefia be dɔléle sia axɔ wò alo viwòwo godoo o.

Le kpɔɖeŋu me, ne ènyi domenyiŋusẽfianu si trɔ ƒe dome tso dziwòlawo dometɔ ɖeka gbɔ la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be nàxɔ dɔlélea. Ne ènyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ la, mɔnukpɔkpɔ 25% li be nàxɔ dɔlélea. Azɔ hã, mɔnukpɔkpɔ 50% li be nànye dɔlélea tsɔla eye màɖe dzesi aɖeke afia o.

Ne ètsi dzi alo tsi dzi ɖe esia ŋu la, àte ŋu aƒo nu kple viwò alo viwò ƒe ɖɔkta tso dodokpɔ wɔwɔ be domenyiŋusẽfianu ƒe spherocytosis ŋu. Nusiwo ado tso eme akpe ɖe ŋuwò nànya nenye be wò ŋutɔ alo viwò nyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa ƒe dome. Ekema àte ŋu akpɔ nusi nàkpɔ mɔ na ƒe susu.

Wò ɖɔkta aɖe nusi dodokpɔa me tsonu fia, ne dɔlélea mesẽ o, le titina, alo nu sẽ, nɔnɔme siwo ate ŋu ado mo ɖa le etsɔme, kple woƒe dzesi gbãtɔwo me na wò.

Nukae wòle be makpɔ mɔ na nenye be nɔnɔme sia le ŋunye/vinye?

Ame akpa gãtɔ siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe spherocytosis le la ƒe ŋgɔdonya nyui aɖe le wo si . Ke hã, menye ame sia ame ƒe nɔnɔme sɔ o. Wò alo viwò ƒe ŋgɔdonya nɔ te ɖe nusiwo nye dɔlélea ƒe sesẽme, ne lãmesẽkuxi bubuwo le ŋuwò, kple wò lãmesẽ bliboa dzi.

Domenyiŋusẽ ƒe spherocytosis le vinye ŋu. Aleke mawɔ akpɔ edzi?

Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe kplɔkplɔ ɖo edziedziEsia nye be woalé ŋku ɖe woƒe lãmesẽ bliboa ŋu eye woalé ŋku ɖe dzesi yeyewo abe ʋusɔgbɔdɔ alo ʋumenugbagbeviɣidɔ ene ŋu hã. Ne ehiã be woado ʋu na viwòa enuenu la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado atike na aklãdɔlékui B . Woate ŋu aɖo aɖaŋu na wò hã le afɔ siwo nàte ŋu aɖe atsɔ akpɔ viwòa ta tso dɔlékuiwo, abe parvovirus B19 , si ate ŋu ahe lãmesẽkuxi sesẽwo vɛ kpata ene, me.

Domenyinu ƒe spherocytosis nye ʋumenugbagbeviɣidɔ si mebɔ o si ƒe dome wonyi si hiã be woakpɔ egbɔ le eƒe agbemeŋkekewo katã me . Ðɔktawo ate ŋu ada lãmesẽkuxi sesẽ siwo dɔlélea hena vɛ ɣeaɖewoɣi. Ke hã, atike aɖeke meli na ʋudɔ sia o.

Mlɔeba la, ele nam be magblɔ be... (Take-Home Message)

Agbenɔnɔ kple dɔléle si nɔa anyi didi, alo beléle na amesi ŋu dɔléle aɖe le, menɔa bɔbɔe ɣesiaɣi o. Eye ate ŋu asesẽ wu ne èle nɔnɔme aɖe si ŋu ame geɖe menya nu tsoe gɔ̃ hã o alo se nu tso eŋu kpɔ o la me. Ne domenyiŋusẽfianu si nye spherocytosis le ŋuwò alo viwòa ŋu la, àte ŋu ase le ɖokuiwò me be nu te ɖe ye dzi, ye ɖeka koe li, eye ame aɖeke meli si gbɔ nàtrɔ ɖo abia kpekpeɖeŋu o.

Mega tsi dzi o. Ƒo nu kple wò ɖɔkta. Woawɔ nusianu si woate ŋui atsɔ akpe ɖe mia kple viwòa ŋu. Adzɔ dzi na wo be yewoaɖo wò biabiawo ŋu. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe le mɔzɔzɔ sia me o. Àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu kple nyatakaka siwo nèhiã.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia aɖe vi na wò. Nɔ lãmesẽ me!

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