Kansa ƒe afɔku si tso domenyiŋusẽfianu me: Nusi wòle be nànya tso Li-Fraumeni Syndrome ŋu

Èse nu tso kansa ŋu le ƒomea me kpɔa? Alo sɔhɛ aɖe si ŋu kansa si dzea ame tsitsiwo dzi zi geɖe la le? Ɣeaɖewoɣi la, susu aɖe ate ŋu anɔ megbe na nusiawo si míenya o. Emae nye nusi ŋu míaƒo nu tsoe egbea, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si nɔa ƒomewo me eye wòdzia ​​kansa ƒe afɔkua ɖe edzi ŋutɔ. Woyɔe be Li-Fraumeni Dɔléle.

Kpuie ko la, nukae nye Li-Fraumeni Dɔléle?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o. domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me dometɔ ɖeka ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzia mɔnukpɔkpɔ alo afɔku si li be mia kple wò ƒomea naxɔ kansa ƒomevi ɖeka alo esi wu nenema ɖe edzi ŋutɔ.

Bu esia ŋu kpɔ: Mɔnukpɔkpɔ 90% le amesi ŋu dɔléle sia le ŋu be wòaxɔ kansa ne exɔ ƒe 60. Eye, ame siawo dometɔ siwo ade afã xɔa kansa hafi xɔ ƒe 40. Vevietɔ, nyɔnu siwo ŋu Li-Fraumeni Dɔléle le la ƒe mɔnukpɔkpɔ si ade 100% kloe be woaxɔ no me dɔdzẽ le woƒe agbenɔɣi.

Esia ate ŋu aɖi vɔvɔ̃ vie. Gake nu vevitɔe nye be togbɔ be míate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu o hã la, ne míedo kansa kpɔ kaba kple edziedzi eye míexɔ atike si hiã la , míate ŋu aɖe ŋusẽ si wòkpɔna ɖe míaƒe agbenɔnɔ dzi dzi akpɔtɔ ŋutɔ.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Li-Fraumeni Dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o. Ƒome siwo ade 1,000 koe numekulawo ke ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ŋu le xexeame katã. Eyata mehiã be woavɔ̃e madzemadzee o.

Nukae nye Li-Fraumeni Dɔléle ƒe dzesiwo?

Nu tɔxɛ si le afisiae nye be dzesi aɖeke koŋ meli si do ƒome kple nɔnɔme si woyɔna be Li-Fraumeni Syndrome o. Eyae nye be amesi ŋu nɔnɔme sia le mekpɔa tɔtrɔ aɖeke le gota o.

Eyata aleke nèwɔ de dzesi esia? Nɔnɔme sia ƒe dzesi vevitɔe nye kansa ƒomevi aɖewo ƒe dzɔdzɔ le woƒe ɖevime . Eyata dzesi siwo nàkpɔ la anɔ te ɖe kansa ƒomevi si le ŋuwò dzi. Le kpɔɖeŋu me, ahɔhɔ̃ me dɔdzẽ aɖe dzesi siwo do ƒome kple ema afia, eye no me dɔdzẽ hã aɖe dzesi siwo do ƒome kple ema afia.

Kansa ƒomevi kawoe do ƒome kple nɔnɔme sia wu?

Wogblɔ be kansa ƒomevi siwo wu ewo do ƒome kple Li-Fraumeni Dɔléle. Kansa aɖewo bɔ ɖe amesiwo ŋu dɔlélea le me ale gbegbe be woyɔa wo be "kansa veviwo." Na míalé ŋku ɖe nusiwo wonye ŋu.

Nukatae nɔnɔme sia dzɔna ɖo?

Be míase nusitae wòle alea gɔme la, ele be míanya nu tso dzɔla sue aɖe si le míaƒe ŋutilã me ŋu. Domenyiŋusẽfianu aɖe le mía si si woyɔna be TP53 . Ele abe "mawudɔla dzɔla" ene le míaƒe ŋutilã me. Dɔ vevitɔ si domenyiŋusẽfianu sia wɔnae nye be wòaxe mɔ na lãmenugbagbevi siwo le míaƒe ŋutilã me be woagatsi le mɔ si mesɔ o nu eye womate ŋu aɖu wo dzi o eye woagazu dɔdzẽ o.

Woyɔa protein si TP53 domenyiŋusẽfianu sia wɔna be P53 protein. Esiae nye nusi wɔa dzɔladɔ ma ŋutɔŋutɔ.

Fifia, nusi dzɔna ɖe amesi ŋu Li-Fraumeni Dɔléle le dzie nye be tɔtrɔ aɖe, alo tɔtrɔ aɖe le domenyiŋusẽfianu si kpɔa ame ta si woyɔna be TP53 me . Nusi dzɔnae nye be domenyiŋusẽfianu la mete ŋu wɔa P53 protein si wɔa dɔ nyuie o. Ne domenyiŋusẽfianu sia si kpɔa ame ta la bu la, lãmenugbagbeviawo dzea mama gɔme le mɔ si dzi womate ŋu aɖu o nu. Emae nye nusi va zua kansa.

Zi geɖe la, ɖevi nyia TP53 domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ. Woyɔa esia be Autosomal Dominant Pattern . Kpuie ko la, ne dzila ɖeka koe nyi domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ ƒe dome gɔ̃ hã, eɖanye vidadaa alo fofoa o, ɖevia ate ŋu axɔ dɔlélea kokoko eye kansa xɔxɔ ƒe afɔkua dzina ɖe edzi .

Gake ƒã ŋutɔ be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ate ŋu adzɔ le ame ƒe ŋutilã me evɔ nɔnɔme sia mele ame aɖeke ŋu le ƒomea me o. Woyɔa esia be De Novo Mutation.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Ðɔktawo zãa domenyiŋusẽfianu dodokpɔ tsɔ dea dzesi dɔlélea. Gake hafi woawɔ esia la, woalé ŋku ɖe wò kple wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya ŋu tsitotsito. Susu geɖe li siwo tae ɖɔkta ate ŋu asusui be Li-Fraumeni Dɔlélea le eŋu:

• Ne wokpɔ sarcoma cancer le ŋuwò hafi nèxɔ ƒe 45.
• Ne wokpɔ kansa aɖe le wò ƒometɔ siwo le ɖoƒe gbãtɔ (dzilawo, nɔviwòwo, viwo) dometɔ ɖeka ŋu hafi wòxɔ ƒe 45.
• Ne wokpɔ kansa aɖe le wò ƒometɔ siwo le ɖoƒe evelia dometɔ aɖe (tɔgbuiwo kple mamawo, nyruiyɔviwo, tɔɖiayɔviwo, tɔɖiayɔviwo, nyruiyɔviwo) ŋu hafi wòxɔ ƒe 45.

Ne woɖo dzidzenu siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema gbɔ la, ɖɔkta ate ŋu aɖo wò be woado wò domenyiŋusẽfianu kpɔ.

Ne wokpɔ dɔléle sia le ŋuwò la, nu vevitɔ si kplɔe ɖoe nye be nàwɔ dɔ tso kansa dodokpɔ ƒe ɖoɖowɔɖi ŋu. Ne èyi ɖɔkta gbɔ edziedzi eye wodoe kpɔ la, woate ŋu ade dzesi kansa ɖesiaɖe si adze ame dzi ahadae le eƒe gɔmedzedze ŋutɔ .

Aleke wowɔa atike nɛ?

Atike aɖeke koŋ meli na domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si nye Li-Fraumeni Syndrome o. Ðɔktawo daa kansa siwo dona tso nɔnɔmea me. Dɔdamɔnuawo sɔ kple esiwo wowɔna na amesi ŋu dɔlélea mele o ŋutɔ. Esiawo dometɔ aɖewoe nye amekoko kple atikewɔmɔnu.

Gake nu vevi aɖe ŋutɔ li si to vovo le afisia.

Nukae wòle be nàkpɔ mɔ na ne èle agbe kple nɔnɔme sia?

Ne ènya be Li-Fraumeni Dɔléle le ŋuwò la, efia be ele be wò kple wò ƒomea miawɔ dɔ le kansa dodokpɔ ƒe ɖoɖo si wowɔna edziedzi ŋu. Numekukuwo ɖee fia be dodokpɔ edziedzi nana mɔnukpɔkpɔ si li be woaɖe ame siawo ƒe agbe dzina ɖe edzi ŋutɔ .

Dodokpɔ ƒe ɖoɖowɔɖi siawo to vovo na ɖeviwo kple ame tsitsiwo. Kpɔɖeŋu aɖe koe nya siwo gbɔna nye. Wò ɖɔkta awɔ ɖoɖowɔɖi si sɔ na wò.

Ðe womate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu oa?

Mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si nye Li-Fraumeni Syndrome nu o. Enye nane si va kpena ɖe míaƒe domenyiŋusẽfianuwo ŋu. Gake àte ŋu aƒo asa na nusiwo ana kansa xɔxɔ ƒe afɔkua nadzi ɖe edzi.

• Ƒo asa na atamanono keŋkeŋ.
• Ƒo asa na ahanono fũu akpa .
• Ne èle ŋdɔ me yim la, mèganɔ gota ɣeyiɣi didi akpa ametakpɔnu abe ɣe ƒe keklẽŋusẽtike ene manɔmee o .

Wowɔa dɔ na nyɔnu aɖewo ƒe no evea siaa hafi kansa dzea wo dzi be woaɖe no me dɔdzẽ xɔxɔ ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ. Woyɔa esia be no me ɖeɖe le mɔxexeɖedɔléle nu .

Togbɔ be wowɔ afɔɖeɖe siawo katã hã la, kansa ate ŋu axɔ amesi ŋu dɔléle sia le kokoko. Esia tae nu nyuitɔ si nàwɔe nye be woado wo kpɔ edziedzi eye woalé kansa kaba ne edzɔ.

Aleke nèléa be na ɖokuiwò kple wò ƒomeae?

Agbenɔnɔ kple agbemeŋkekewo katã ƒe nɔnɔme sia tɔgbe ate ŋu anye kuxi le ŋutilã kple susu siaa me.

1. Mègato dodokpɔwo me o: Wɔ ɖe kansa dodokpɔ ƒe ɖoɖo si nèkafu dzi pɛpɛpɛ.

2. Ðoɖowɔwɔ ɖe ƒome ŋu: Ne èle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, ele vevie ŋutɔ be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola. Ele be nàse afɔku si le domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la tsɔtsɔ na ɖevi me gɔme.

3. Susu ƒe lãmesẽ: Mègatsɔ agba sia ɖeɖeko o. Di kpekpeɖeŋu tso susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola si si nuteƒekpɔkpɔ le le dɔwɔwɔ kple kansadɔnɔwo alo amesiwo ŋu dɔléle sesẽwo le gbɔ. Bia wò ɖɔkta tso kpekpeɖeŋunahabɔbɔwo abe esiawo ene ŋu.