Ðe ɖeɖi tea viwòa ŋu ɣesiaɣia? Ðe nuɖuɖu dzronɛ veviea? Mina míasrɔ̃ nu tso MCAD ƒe Gbɔdzɔgbɔdzɔ sia ŋua?

Ðe ɖeɖi tea viwò suea ŋu hedɔa alɔ̃ ɣesiaɣia? Ðe wòsesẽna ŋutɔ ne exɔ dzamezã alo nuɖuɖu aɖe to eŋu gɔ̃ hã? Ðe wòɖea aɖuɖɔ alo ŋusẽ meganɔa eŋu le ɣeyiɣi mawo mea? Ðewohĩ atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖe le megbe na nusiawo si ŋu míeƒoa nu tsoe fũ o, gake ele vevie ŋutɔ be míanya. Ema nye nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si woyɔna be MCAD ƒe anyimanɔmanɔ. Egbea, míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe ŋutɔ, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Kpuie ko la, nukae nye MCAD ƒe anyimanɔmanɔ?

Bu míaƒe ŋutilã abe ʋu ene. Ʋu hiã ami hafi wòate ŋu aƒu du. Nenema kee míaƒe ŋutilã hiã ŋusẽ be wòate ŋu awɔ eƒe dɔ. Míekpɔa ŋusẽ sia tso nuɖuɖu siwo míeɖuna me. Míaƒe ŋusẽtsoƒe vevitɔwoe nye carbohydrates (starches) kple amiwo.

Zi geɖe la, míaƒe ŋutilã zãa carbohydrates gbã hena ŋusẽdodo. Gake ne míeyi gaƒoƒo geɖe nuɖumaɖumaɖue, alo ne míete ŋu ɖua nu o le dɔléle abe dzoxɔxɔ alo ʋuʋudedi ene ta la, míaƒe ŋutilã dzea ami zazã gɔme abe ŋusẽtsoƒe evelia ene.

Enzyme tɔxɛ aɖe le míaƒe ŋutilã me si trɔa ami sia wòzua ŋusẽ. Woyɔe be Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enzyme sia kpena ɖe mía ŋu míegbãa ami siwo le kɔsɔkɔsɔ titina siwo le nuɖuɖu siwo míeɖuna kple míaƒe ŋutilã me eye wònaa ŋusẽ dona.

Le ɖevi si ŋu MCAD ƒe anyimanɔmanɔ le gome la , ŋutilãa mewɔa enzyme tɔxɛ si meyɔ la wòsɔa gbɔ o. Ema fia be gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe le eme. Eyata nusi dzɔnae nye be ne ɖevi sia meɖu nu ɣeyiɣi didi o la, eƒe ŋutilã mate ŋu azã ami atsɔ awɔ ŋusẽ o. Le esia ta la, ŋutilãa ƒe ŋusẽ dzi ɖena kpɔtɔna zi ɖeka, eye ɖevia kpɔa eɖokui le nɔnɔme sesẽ aɖe me.

Aleke nɔnɔme sia dzɔnae? Domenyiŋusẽfianu mee wònyea?

Ẽ, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖee nye esia keŋkeŋ . Ema fia be wonyie tso vidadaa alo fofoa gbɔ. Nusi gbɔ esia tso enye domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `ACADM` ƒe tɔtrɔ.

Wonyia esia ƒe dome le ‘autosomal recessive’ ƒe nɔnɔme me. Maɖe nusi ema fia me bɔbɔe.

Tsɔe be `ACADM` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi ɖeka si le lãmesẽ me le dzila eveawo siaa si, eye tɔtrɔ sue aɖe le kɔpi evelia si (nutation). Gake esi wònye be kɔpi ɖeka si le lãmesẽ me le wo si ta la, dzila eveawo dometɔ aɖeke meɖea dzesi aɖeke fiana o. Woyɔa wo be ``ametsɔlawo.''

Ne dzila eve aɖewo siwo tsɔa vi abe esia ene dzi vi la, .

• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevi naxɔ nɔnɔme sia (ne wonyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome tso wo dada kple wo fofo siaa gbɔ).
• Mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia nanye amesi tsɔa dɔlélea ƒe dzesi aɖeke o, abe dzilawo ene.
• Mɔnukpɔkpɔ 25% li be ɖevia manyi domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe dome kura o eye wòanye ɖevi si le lãmesẽ me keŋkeŋ.

Nukae nye MCAD ƒe anyimanɔmanɔ ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, dzesi siawo dzena le vidzĩme alo ɖevimenɔɣi, vevietɔ ne ɖevia le dɔ lém kple asrã alo ʋuʋudedi eye mete ŋu ɖua nu o, alo ne dometsotso si le nuɖuɖu dome dzi ɖe edzi.

Mina míama dzesi siawo ɖe hatsotso eve me.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi dɔléle siae?

Nu nyuitɔ kekeake si le afisiae nye be egbea, ne wodzi vi , wodzia vidzĩ yeye.Vidzĩ yeyewo dodokpɔ na woate ŋu ade dzesi dɔléle geɖe, abe MCAD ƒe anyimanɔmanɔ ene, kaba. Wozãa ʋu ʋɛ aɖewo siwo woɖe tso vidzĩa ƒe afɔkpodzi le edziɣi megbe ŋkeke ʋɛ aɖewo tsɔ wɔa dodokpɔ sia.

Esia fia be woate ŋu akpɔe be dɔléle sia le ɖevia ŋu hafi woaɖe dzesi aɖeke gɔ̃ hã afia. Esia nye nusi ate ŋu axɔ woƒe agbe.

Ne vidzĩ yeyewo dodokpɔ na ɖikeke va le nɔnɔme sia ŋu la, ɖɔktaa aɖe gbe be woagawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ aɖo kpe edzi.

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ
• Ʋu kple aɖuɖɔ dodokpɔ

Ne ɖɔktaa ɖo kpe dɔlélea dzi vɔ la, ana atike kple aɖaŋuɖoɖo siwo hiã ɖevia.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia? Aleke woawɔ alé be na ɖevia?

MCAD ƒe anyimanɔmanɔ dada koŋ lɔ ɖevia ƒe nuɖuɖu dzi kpɔkpɔ ɖe eme . Nu vevitɔ kekeake le afisiae nye be nàlé ɖevia ƒe ŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ me ɖe asi. Eyae nye be mele be ɖevia nayi ɣeyiɣi didi aɖe nu maɖumaɖui o .

Nya vevi aɖewo siwo ŋu wòle be woabu le atikewɔwɔ kple edzikpɔkpɔ me lae nye esi.

• Na nuɖuɖu enuenu: Mègana dɔ nawu viwòa gaƒoƒo geɖe o. Tsɔ kpe ɖe nuɖuɖu veviawo ŋu la, ele be nàna numeɖenuwo. Menyo be nànɔ nu ɖum ɣeyiɣi didi o, le zã me gɔ̃ hã. Ne viwòa le sue la, ɖewohĩ ahiã be nànyɔe le zã me be nàna notsi kple nuɖuɖu aɖee.
• Nuɖuɖu siwo me carbohydrates sɔ gbɔ ɖo: De nuɖuɖu siwo me starch le abe bli, abolo, mɔli, mɔli, kple nukuwo ene viwòa ƒe nuɖuɖu me. Esiawo naa ŋusẽ si ŋutilãa hiã la bɔbɔe.
• Ðe seɖoƒe na nuɖuɖu siwo me ami sɔ gbɔ ɖo: Esia mefia be nàɖe ami ɖa keŋkeŋ o, gake anyo be nàɖo seɖoƒe na nuwo abe nuɖuɖu siwo me ami sɔ gbɔ ɖo, siwo wofli ene.
• Carnitine kpeɖeŋutɔ: Ðevi aɖewo ateŋu ana kpeɖeŋutɔ si woyɔna be ``Carnitine'' tso woƒe ɖɔkta gbɔ. Esia kpena ɖe ŋutilãa ŋu wòtrɔa ami wòzua ŋusẽ.

Nukae nèwɔna ne èle dɔ lém?

Esiae nye nu vevitɔ kekeake. Ne ɖevi si ŋu MCAD mele o dze dɔléle aɖe abe dzoxɔxɔ, ʋuʋudedi, alo aɖuɖɔtoe ene dzi la, afɔku le eme ŋutɔ. Elabena ɣemaɣi la, ɖevia maɖu nu o, eye ŋutilãa ƒe ŋusẽ dzi aɖe akpɔtɔ kaba.

Ɣeaɖewoɣi la, ne ehiã be woawɔ dɔ na ɖevi la, ahiã be woatsi nu adɔ hafi woawɔ dɔ nɛ. Le nɔnɔme mawo me la, ɖɔktaa axɔ ɖevia ɖe kɔdzi eye wòana glucose saline (IV fluids) wo be tsi nanɔ wo me.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta? Ɣekaɣie wòle be mayi ETU?

Ne wokpɔe be MCAD ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake le nɔnɔme siwo gbɔna me:

• Ne ɖevia mele nu ɖum nyuie o alo le nu ɖum.
• Ne asrã le ɖevia ŋu, eyi edzi le alɔ̃ dɔm akpa, alo edze abe ɖe wòle kuvia wɔm ene.
• Ne ɖevia yi edzi le ʋuʋum.

Ɣekaɣie nàyi Atikewɔwɔ Kpata ƒe Dɔwɔƒe (ETU) enumake:

• Ne alɔ̃madɔmadɔ aɖe le viwòa ŋu la, kplɔ wo yi kɔdzi ƒe xɔ si me wowɔa dɔ kpata le (ETU) si te ɖe ŋuwò me nya aɖeke magblɔmagblɔe. Alɔ̃madɔmadɔ nye dɔléle sia ƒe kuxi sesẽtɔwo dometɔ ɖeka.

Ðe ɖevi si ŋu dɔléle sia le ate ŋu anɔ agbe si sɔa?

Ẽ bliboe! Emae nye nu vevitɔ kekeake si naa dzidzeme ame wu le afisia. Ne wokpɔ dɔléle sia kaba to Vidzĩ Yeyewo Dodokpɔ me le wo dzidzi me eye wokpɔ nuɖuɖua dzi pɛpɛpɛ abe alesi ɖɔkta gblɔe ene la, ɖevi akpa gãtɔ ate ŋu anɔ agbe si le lãmesẽ me keŋkeŋ, si sɔ, kuxi aɖeke manɔmee.

Ke hã, ne womekpɔ dɔléle sia dze sii o, si fia be ne womedae ne dzesiawo dze o la, ɖevi siwo ade 20%-25% ate ŋu azu nuwɔametɔnyenye ɣeyiɣi didi alo ku gɔ̃ hã. Esia tae vidzĩ yeyewo dodokpɔ kple dɔlélea kpɔkpɔ kaba le vevie ŋutɔ ɖo.