Ðe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ƒe kuxi aɖe si mebɔ o le viwòa ŋua? (Miller-Dieker ƒe Dɔléle) .

Egbea míele nu ƒom tso nyati aɖe si mebɔ kura o eye wòsea veve na dzilawo ŋu. Esia nye nɔnɔme aɖe si woyɔna be Miller-Dieker Syndrome. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si gblẽa nu le viwòa ƒe ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋu. Ðewohĩ mèse ŋkɔ sia kpɔ o, gake nɔnɔme siawo nyanya ate ŋu anɔ vevie ŋutɔ, vevietɔ na dzila yeyewo.

Nukae nye Miller-Dieker ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, Miller-Decker ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o si me viwò ƒe ahɔhɔ̃ ƒe gota gome, si woyɔna be ahɔhɔ̃meka , nɔa blɔ. Zi geɖe la, le ahɔhɔ̃ si le lãmesẽ me me la, akpa sia ƒe akpa sia ƒe akpa aɖewo nyea nuxaxa, flitete kple ʋuʋudedi geɖe. Ele abe walnut ene. Gake le ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le gome la, agbalẽ xatsaxatsa kple ʋuƒo mawo mewɔa dɔ nyuie o.

Ðevi si ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu aɖe ŋutilã me dzesi aɖewo afia le edziɣi. Ne menye nenema o la, tsitsi kple ahɔhɔ̃mekawo ƒe kuxi sesẽwo dzea egɔme dzena le ɣleti 6 xɔxɔ lɔƒo. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome gbɔe esia tsona. Gake le go aɖewo me la, nɔnɔme sia ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si ƒe dome wonyi tso dzila gbɔ hã gbɔ.

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na Miller-Decker ƒe dɔlélea haɖe o. Enye nɔnɔme si xea mɔ na ame ƒe agbe, eye ɖevi akpa gãtɔ kuna hafi xɔa ƒe 2.

Ðɔkta eve, James Q. Miller kple H. Dieker ye ƒo nu tso nɔnɔme sia ŋu zi gbãtɔ le ƒe 1960-awo me. Esia tae woyɔnɛ be "Miller-Dieker ƒe dɔléle."

Ŋkɔ bubu kawoe wotsɔ na esia?

Wò ɖɔkta ate ŋu azã atikewɔŋkɔ si nye lissencephaly na Miller-Decker ƒe dɔlélea. Lissencephaly gɔmee nye "ahɔhɔ̃ si le gbadzaa." Àte ŋu ase ŋkɔ siawo hã:

• Lissencephaly ƒe dɔléle si wozãna tsã
• MDS
• Miller-Dieker ƒe tagbɔdɔléle ƒe dɔléle

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Miller-Decker ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Edzea vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 100,000 ɖesiaɖe me dzi. Esia fia be le Sri Lanka gɔ̃ hã la, ƒã ŋutɔ be woakpɔ ɖevi si ŋu dɔléle sia le.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Ðevi siwo ŋu Miller-Decker ƒe dɔlélea le la ƒe domenyiŋusẽfianu 17 ƒe akpa aɖe bu.Wo li. Ema fia be domenyiŋusẽfianu ɖeka alo esi wu nenema bu na wo. Bu eŋu abe mɔfiamegbalẽ sue aɖewo le míaƒe ŋutilã me ene, siwo míeyɔna be domenyiŋusẽfianu. Domenyiŋusẽfianu siwo nye kɔda siwo kpɔa nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi la le domenyiŋusẽfianu siawo me. Eyata zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe bu sia dzɔna le vome, si fia be susu aɖeke medze ƒã o. Domenyiŋusẽfianu ƒe bu sia ate ŋu adzɔ le tsinyenye me, le azi me, alo le vidzĩa ƒe tsitsi me le fufɔfɔ megbe le vidzidɔa me.

Le ƒome geɖe me la, ne wodzi vi si ŋu dɔléle sia le la, dɔlélea medze ƒomea me kpɔ o. Ema fia be ƒome ŋutinya aɖeke meli o.

Gake ɣeaɖewoɣi la, le ƒome siwo ade ɖeka le 10 ɖesiaɖe me , dzilawo dometɔ ɖeka ƒe domenyiŋusẽfianu trɔ vie le domenyiŋusẽfianu 17 lia dzi, si fia be woɖoe ɖe ɖoɖo si mesɔ o nu. Ðɔktawo yɔa esia be tɔtrɔ yi teƒe bubu si da sɔ . Esi domenyiŋusẽfianu siwo katã le domenyiŋusẽfianu sia me le eme, si fia be domenyiŋusẽfianu aɖeke mebu o ta la, vidadaa alo fofoa maɖe Miller-Decker ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo afia o. Gake ne vi le dzila si si ‘ʋuʋudedi’ sia ƒomevi le la, domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖewo ate ŋu abu ɖevia le ɖoɖo si mesɔ o ta.

Domenyiŋusẽfianu sia ƒe anyimanɔmanɔ kpɔa ŋusẽ ɖe alesi ahɔhɔ̃a tsinae esime vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me dzi. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, ahɔhɔ̃a ƒe akpa si le gota (ahɔhɔ̃meka) me mekɔna nyuie o, eye akpa ma va nɔa blɔ.

Nukawoe nye dzesiawo?

Miller-Decker ƒe dɔlélea gblẽa nu le ɖevi ƒe ŋutilã kple susu ƒe tsitsi siaa ŋu . Dzesiawo ƒe sesẽme nɔ te ɖe alesi ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ metsi o dzi.

Ðevia ate ŋu akpɔ dzesi aɖewo abe:

• Yagbɔgbɔ sesẽ
• Tsitsi ƒe megbetsitsi - Esia fia be woatsi megbe le nusiwo sɔ ɖe ame ƒe ƒexɔxɔ nu wɔwɔ me.
• Nu mimi sesẽ (dysphagia) .
• Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo
• Lãmetsi ƒe ɖiɖi si bɔbɔ (hypotonia) - Esia fia be lãmeka siwo le ŋutilã me gbɔdzɔ eye wole ƒuƒuie.
• Lãmetsiwo ƒe sesẽ alo woƒe ʋuʋu
• Seizures - Nɔnɔme si nana ame ƒe lãme gbãna enuenu.
• Ŋutilã ƒe tsitsi blewu

Nɔnɔme siwo woate ŋu akpɔ le ɖevia ƒe dzedzeme me

Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu Miller-Decker ƒe dɔlélea le ƒe tawo nɔa sue wu esiwo sɔ. Woyɔa esia be microcephaly . Ðewohĩ mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo hã anɔ wo si:

• Woɖoa toawo ɖe anyi wu alesi wòle dzɔdzɔmee eye woate ŋu akpɔ toawo ƒe nɔnɔme si mebɔ o.
• Ŋgonua le dodom ɖe ŋgɔ.
• Noa le sue eye woate ŋu atrɔe ɖe dzi.
• Edze abe mo ƒe titina nyrɔ ɖe (midface hypoplasia) me ene .
• Nuyi si le etame ate ŋu akeke, eye aɖu si le ete ate ŋu anɔ sue.

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso eme?

Kuxi bubuwo hã ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu le wo dzidzi me. Le kpɔɖeŋu me:

• Dzidɔ siwo wodzina - dzidɔ siwo nɔa anyi le vidzidzi me.
• Asibidɛawo ate ŋu atso alo woabɔbɔ (clinodactyly) .
• Ayiku me kuxiwo.
• Ƒodo ƒe ŋutinu aɖewo ate ŋu anɔ ƒodoa godo (omphalocele) .

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Dodokpɔ aɖewo siwo wowɔna le fufɔɣi, abe ultrasound scan , ene ate ŋu akpe ɖe wò ɖɔkta ŋu wòakpɔe ɖa be viwòa ƒe ahɔhɔ̃ me mekɔ o alo dɔlélea ƒe dzesi bubuwo le eŋu hã. Ne wosusu esia la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlékuiwutike alo chorionic villus sampling (CVS) . Dodokpɔ siawo ate ŋu aɖo kpe edzi nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo do ƒome kple Miller-Decker ƒe dɔlélea le viwòa ŋu.

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, wò ŋutɔ alo wò ɖɔkta ate ŋu ade dzesi mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi. Alo, vidzĩa ate ŋu adze alɔ̃madɔmadɔ gɔme . Zi geɖe la, vidzĩ siawo metoa ɖevi ƒe tsitsi ƒe nu vevi siwo nye ɣleti etɔ̃ va ɖo atɔ̃ me o - abe anyinɔƒe kple ʋuʋu ene.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na Miller-Decker ƒe dɔlélea o . Esia nye nɔnɔme si seɖoƒe li na ame ƒe agbe. Dɔdamɔnua ƒe taɖodzinu koŋue nye be woaɖu dzesiwo abe alɔ̃madɔmadɔ ene dzi eye woana ɖevia navo alesi wòanya wɔe. Le nu mimi sesẽ ta la, ahiã be woana nuɖuɖu ɖevi aɖewo to mɔ̃ me (tube feeding / enteral nutrition) .

Nukae nàte ŋu awɔ ne dɔléle sia le viwòa ŋu?

Ðevi si ŋu dɔléle sesẽ aɖe si xea mɔ na eƒe agbe abe esia ene le la dzi kpɔkpɔ kple ehehe nye dɔ sesẽ aɖe ŋutɔ vavã . Àte ŋu akpɔ dzimaɖitsitsi, nuteɖeamedzi, kple blanuiléle gɔ̃ hã geɖe . Eyata ele vevie ŋutɔ be nàlé be na wò ŋutilã kple susu ƒe lãmesẽ esime nèle viwòa dzi kpɔm.

Àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu tso nuwo abe:

• Di kpekpeɖeŋunadɔ siwo viwòa hiã, abe ɖɔɖɔɖodɔwo, aƒeme lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ, kple kpekpeɖeŋunamɔ̃wo ene.
• Wɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe kple vi siwo le abe esia ene dzilawo. Akpe ɖe ŋuwò be màgase le ɖokuiwò me be yetsi akogo o eye àte ŋu asrɔ̃ nu tso ame bubuwo ƒe nuteƒekpɔkpɔwo me.
• Srɔ̃ nu tso viwòa ƒe nɔnɔmea kple dzesi ɖesiaɖe si le eŋu koŋ ŋu.
• Di ɣeyiɣi na ɖokuiwò . Gbɔ ɖe eme vie, wɔ nane si doa dzidzɔ na wò.
• Di mɔ nyui siwo dzi nàto aɖe nuteɖeamedzi dzi akpɔtɔ. Ate ŋu anye nane abe tsaɖiɖi kple xɔ̃wò alo modzakaɖeɖe yeye aɖe gɔmedzedze ene.
• Ƒo nu kple susumedɔdala aɖe . Ana gbɔdzɔe geɖe wò.
• Ne ehiã la, zã atikewo abe blanuilélenutsitikewo abe alesi ɖɔkta kafui ene.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Miller-Decker ƒe dɔlélea nua?

Le vo me la, ema fia be le nyateƒe me la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe Miller-Decker ƒe dɔléle si dzɔna kpata le susu aɖeke manɔmee nu o.

Gake ne vi aɖe le asiwò si ŋu dɔléle sia le la, woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ atsɔ anya nenye be ‘ʋuʋudedi si da sɔ’ si míeyɔ va yi la le wò alo wò zɔhɛa ŋu le domenyiŋusẽfianu 17. Ne vi bubu le dzila si si ‘ʋuʋudedi’ ma tɔgbe le la, zi geɖe la, mɔnukpɔkpɔ anɔ anyi abe ɖeka le etɔ̃ ɖesiaɖe me ene be Miller-Decker ƒe dɔlélea hã naxɔ ɖevi ma hã.

Eyata ele vevie ŋutɔ be wò kple wò zɔhɛ miado go kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe be miaƒo nu tso afɔku sia kple miaƒe tiatiawɔblɔɖewo ŋu.

Nukae nye ɖevi si ŋu nɔnɔme sia le ƒe etsɔme?

Esia nye nublanuinya ŋutɔŋutɔ be míagblɔ. Zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu Miller-Decker ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie ŋutɔ . Ðevi geɖe ƒe alɔ̃madɔmadɔ sesẽ siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me. Alo, esi ŋɔti ƒe lãmekawo gbɔdzɔ ta la, nɔnɔmewo abe ‘aspiration pneumonia’ ene ate ŋu adzɔ, afisi nuɖuɖu kple nunono yia lãkusiwo me le. Esia nye afɔku gã aɖe.

Ðevi akpa gãtɔ kuna ne woxɔ ƒe 2. Ðevi aɖewo ate ŋu anɔ agbe axɔ ƒe 10. Gake agbetsitsi vaseɖe woƒe ƒewuiwo me mebɔ kura o.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le viwòa ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi - ne mèwɔ nusiwo sɔ ɖe wò ƒexɔxɔ nu o.
• Ne gbɔgbɔ, nuɖuɖu, alo nu mimi sesẽ na wò.
• Ne alɔ̃madɔmadɔ le ŋuwò enuenu la .
• Ne edze abe ŋutilã ƒe tsitsi le blewu ene.
• Ne ède dzesi mo ƒe nɔnɔme alo ŋutilã ƒe nɔnɔme siwo mebɔ o .

Nya vevi kawoe wòle be míabia ɖɔktaa?

Ne ènya nya be Miller-Deeker ƒe dɔlélea le viwò ŋu ko la, àte ŋu abia ɖɔktaa nyawo abe:

• Nukae nana vinyea xɔa Miller-Decker ƒe dɔlélea?
• Dɔdamɔnu kawoe ate ŋu akpe ɖe vinyea ŋu?
• Nukae mate ŋu awɔ atsɔ akpe ɖe vinyea ŋu le aƒeme?
• Ðe wòle be mía kple nye zɔhɛa míado domenyiŋusẽfianu kpɔa?
• Kuxi bubu kawo ŋue wòle be matsi dzi ɖo?

Mlɔeba la, ɖo ŋku edzi

Ne dɔléle sesẽ aɖe si xea mɔ na eƒe agbe abe esia ene le viwòa ŋu la, ele vevie be nàdi kpekpeɖeŋu tso eŋutinunyala bibiwo kple lãmesẽdɔwɔla siwo nya nu tso dɔlélea ŋu gbɔ. Wò ɖɔkta ate ŋu akpe ɖe viwòa ƒe dzesiwo dzi kpɔkpɔ ŋu eye wòakpe ɖe eŋu wòaɖe dzi ɖi alesi wòanya wɔe. Woate ŋu atsɔ nunɔamesiwo kple kpekpeɖeŋunadɔ siwo ate ŋu akpe ɖe wò ƒomea ŋu le ɣeyiɣi sesẽ sia me hã ado ka kpli wò.

Ale si nàte ŋui la, se vivi na ɣeyiɣi si wò ƒomea kpɔna ɖekae. Milɔ̃ mia nɔewo eye miado alɔ mia nɔewo. Dze agbagba nàƒo ŋkuɖodzinya dzeani siwo màŋlɔ be akpɔ gbeɖe o la nu ƒu. Mègadze agbagba be ye ɖeka yeato mɔzɔzɔ sia me o, ame geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, chromosome 17, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, tsitsi ƒe megbetsitsi