Ðe wò lãmekawo le gbɔdzɔgbɔdzɔm vivivia? Mina míaƒo nu tso Lãmetsiŋusẽ ƒe Dɔléle ŋu

Ðe wò ŋutɔ alo wò ƒomea me tɔ aɖe, vevietɔ ɖevi aɖe, de dzesii be ŋusẽ le vɔvɔm le wò ŋutilã ŋu vivivia? Ðewohĩ azɔlizɔzɔ, duƒuƒu, alo atrakpui liali va sesẽna ɖe edzi. Ðe wòsesẽ na wò kpɔ be nàfɔ tso teƒe si nèbɔbɔ nɔ anyi, atsɔ wò asiwo aƒo ɖe anyigba eye nàzã wò klowo atsɔ afɔ? Ne dzesi siawo le ŋuwò la, míele nu ƒom tso nu ɖeka si ate ŋu ahe dɔlélea vɛ egbea ŋu. Emae nye lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie. Mègavɔ̃ ne èse ŋkɔa o. Mina míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme amesiame ate ŋu ase nu.

Nukae Nye Lãmetsiŋusẽ ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme siwo wu 30 ƒe ƒuƒoƒo si kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi, eye vivivi la, wogbɔdzɔna. "Domenyiŋusẽfianu" fia be woate ŋu atsɔe tso dzidzime yi dzidzime. Le nɔnɔme siawo me la, ŋutete meganɔa ŋutilãa ŋu be wòawɔ protein siwo hiã be lãmekawo nanɔ lãmesẽ me o. Esia wɔnɛ be ŋusẽ meganɔa lãmekawo ŋu o le ɣeyiɣi aɖe megbe eye wotsina.

Le nyateƒe me la, esia nye dɔléle aɖe si woyɔna be myopathy, si fia be egblẽa nu le lãmeka siwo kpe ɖe míaƒe ƒunukpeƒewo ŋu. Le dɔléle ƒomevi si le ŋuwò nu la, ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ŋutete be nàzɔ, aʋuʋu, kple gbesiagbedɔwo wɔwɔ dzi. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe lãmeka siwo kpena ɖe míaƒe dzi kple lãkusi ŋu be woawɔ dɔ hã dzi.

Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒomevi aɖewo nye esiwo wodzina alo wodzena le ɖevime. Wo ƒomevi bubuwo dzena le tsitsime.

Nukawoe nye lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒomevi veviwo?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, esia ƒomevi siwo wu 30 ye li. Gake mina míaƒo nu tso ƒomevi ʋɛ aɖewo siwo bɔ wu siwo míekpɔna enuenu ŋu. Anɔ bɔbɔe na wò be nàse nya siawo gɔme tsitotsito le kplɔ̃ dzi.

Nukawoe nye lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒe dzesiwo?

Dɔléle sia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo ŋutɔ le dɔléle sia ƒomevi nu. GakeDzesi vevitɔe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple kuxi siwo do ƒome kplii. Zi geɖe la, dzesi siawo dzina ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

Mina míama dzesi siawo ɖe akpa eve me.

Nukatae dɔléle sia dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye tɔtrɔ (nutations) le domenyiŋusẽfianuwo me.

Tsɔe be nɔnɔmetata aɖe le míaƒe lãmekawo si woyɔna be domenyiŋusẽfianu siwo nana wonɔa lãmesẽ me hesẽa ŋu. Ne tɔtrɔ alo tɔtrɔ aɖe va le domenyiŋusẽfianu siawo me la, wogblẽa nu le ɖoɖo ma ŋu. Ekema lãmenugbagbevi siwo léa be na lãmekawo hetua wo ɖo la mate ŋu awɔ woƒe dɔ nyuie o. Esia wɔnɛ be lãmekaawo gbɔdzɔna vivivi.

Mɔ etɔ̃ li siwo dzi wotona nyia dɔléle sia ƒe dome.

• Domenyinu si tsi megbe: Le mɔnu sia me la, ele be ɖevia nanyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe dome tso dzila eveawo siaa gbɔ hafi dɔlélea nadzɔ.
• Domenyinu vevitɔ: Le afisia la, ele be woanyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ si ana dɔlélea nadzɔ la ƒe dome tso dzila ɖeka gbɔ .
• Domenyinu si do ƒome kple gbɔdɔdɔ (si do ƒome kple X): Esia sesẽ vie wu. X domenyiŋusẽfianu eve (XX) le nyɔnuwo si, gake X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka (XY) le ŋutsuwo si. Domenyiŋusẽfianu si gblẽ le dɔlélea ŋu la le X domenyiŋusẽfianu dzi. X domenyiŋusẽfianu ɖeka koe le ŋutsuwo si, eyata ne egblẽ la, dɔlélea adze egɔme godoo. X domenyiŋusẽfianu eve le nyɔnuwo si, eyata ne ɖeka gblẽ la, ɖewohĩ X domenyiŋusẽfianu evelia si le lãmesẽ me mahe dzesiwo vɛ o alo ate ŋu ahe dzesi siwo nu mesẽ ŋutɔ vɛ o. Wonyi ƒomevi eveawo, Duchenne kple Becker, ƒe dome le mɔ sia nu.

Ƒã ŋutɔ hafi dɔléle sia ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si dzɔ le vome (de novo mutation) le ɖevia ƒe ŋutilã me, si me gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖeke mele dzilawo ƒe domenyiŋusẽfianu me o.

Aleke nàwɔ anya ne dɔléle sia le ŋuwò?

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le ŋuwò alo viwòa ŋu la, nu gbãtɔ si wòle be nàwɔe nye be nàyi ɖɔkta bibi aɖe gbɔ. Ðɔktaa ado wò kpɔ nyuie gbã, abia wò dzesiwo kple wò ƒome ŋutinya, eye emegbe ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàwɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

• Creatine kinase ʋudodokpɔ: Ne míaƒe lãmekawo gblẽ la, woɖea enzyme aɖe si woyɔna be creatine kinase ɖe ʋua me. Ne enzyme sia ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe edzi le ʋua me la, efia be lãmekawo gblẽ.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo: Esiawo ate ŋu anyae godoo nenye be gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖewo le domenyiŋusẽfianu siwo do ƒome kple lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu.
• Lãmetsi ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe: Esia bia be woaɖe lãkusi sue aɖe ŋutɔ le lãmeka aɖe me ahalé ŋku ɖe eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me. Esia ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míade dzesi dɔlélea ƒe dzesiwo.
• Electromyography (EMG): Dodokpɔ sia dzidzea elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ le lãmekawo kple lãmekawo me.

Aleke wowɔa nu ɖe ​​eŋu hekpɔa egbɔe?

Nu gbãtɔ kple vevitɔ si wòle be míagblɔe nye be womekpɔ atike aɖeke na dɔléle sia haɖe o. Numekulawo yi edzi le dɔ wɔm tso eŋu.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo ate ŋu ato vovo le dɔlélea ƒomevi nu. Nu vevi siwo wowɔnae nye:

• Lãmesẽ kple dɔwɔɖui ƒe atikewɔwɔ: Esiawo kpena ɖe ame ŋu wòdoa ŋusẽ lãmekawo eye wònana woate ŋu atrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu geɖe wu. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànɔ ʋuʋum ɣeyiɣi didi alesi wòanya wɔe.
• Corticosteroids: Atikewo abe prednisolone ene ate ŋu akpe ɖe ame ŋu be lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ nagbɔdzɔ, ana lãkusi nawɔ dɔ nyuie wu, ana ƒuwo naɖiɖi, eye wòana ame natsi agbe didi.
• Kpekpeɖeŋunanuwo le ʋuʋu me: Mɔ̃wo abe atikplɔwo, afɔzɔlawo, kple bunɔkekewo ene kpena ɖe ŋuwò nèzɔna, nɔa tsatsam, eye màte ŋu adze anyi o.
• Amekoko: Ðewohĩ ahiã be woawɔ dɔ na ame be wòaɖe lãmeka siwo le sesẽm la dzi akpɔtɔ alo aɖɔ scoliosis ɖo.
• Dzidzikpɔkpɔ: Atikewo abe ACE inhibitors kple beta-blockers ene zazã kaba ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzitodzito ƒe lãmeka ƒe gbegblẽ dzi. Mɔ̃wo abe dzitodzito ƒe mɔ̃wo ene hã ate ŋu ahiã.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Esia ate ŋu akpe ɖe amesiwo nu mimi sesẽna ŋu.
• Yagbɔgbɔ ƒe beléle: Ate ŋu ahiã be woazã mɔ̃ siwo kpena ɖe kɔdzidɔ ŋu, yagbɔgbɔmɔ̃wo, kple ɣeaɖewoɣi ya si kpena ɖe ame ŋu be woatsɔ akpe ɖe gbɔgbɔtsixe ŋu.

Nyitsɔ laa la, woto atike yeye siwo ate ŋu atrɔ asi le dɔlélea ƒe zɔzɔme ŋu le ƒomevi aɖewo abe Duchenne lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene me.

Aleke agbenɔnɔ le kple dɔléle sia?

Ɣeyiɣi didi si nàte ŋu anɔ agbe kple dɔléle sia toa vovo ŋutɔ le dɔléle ƒomevi si le ŋuwò nu. Le kpɔɖeŋu me, zi geɖe la, amesiwo ŋu Duchenne lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (DMD) le kuna ne woxɔ ƒe 25. Gake zi geɖe la, ƒomevi aɖewo, abe ŋku ƒe lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene, mekpɔa ŋusẽ aɖeke ɖe agbenɔƒe dzi o. Eyata ame nyuitɔ si anya nyatakaka siwo de pɛpɛpɛ wu tso wò nɔnɔmea ŋue nye ɖɔkta si le dɔ wɔm na wò.

Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o. Gake ne dɔléle sia le ŋuwò, alo ne dɔléle sia le wò ƒomea me la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo xɔxɔ hafi adzi vi ŋu.

Nu siawo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu be woaxe mɔ ɖe kuxi siwo dona tso dɔlélea me nu alo ahe wo ɖe megbe eye wòana agbea nanɔ bɔbɔe wu:

• Ƒo nuɖuɖu si me nunyiame le, si naa lãmesẽ.
• No tsi geɖe be tsi nagage ɖe lãme na wò kple dɔmeɖui o.
• De kame alesi nàte ŋui, abe alesi wò atikewɔlawo kafui ene.
• Lé lolo si sɔ me ɖe asi.
• Ne ènoa atama la, dzudzɔ. Ate ŋu akpɔ wò lãkusi kple dzi ta.
• Woado atike na wò ɖe game dzi.

Agbenɔnɔ kple dɔléle sia tɔgbe ate ŋu asesẽ na wò kple wò ƒomea. Eyata kpɔ egbɔ ɣesiaɣi be yexɔ atikewɔwɔ kple beléle nyuitɔ kekeake si nèhiã. Azɔ hã, ne ège ɖe kpekpeɖeŋunahawo me kple amesiwo to nu mawo ke me abe wò ene la, ate ŋu anye ŋusẽtsoƒe gã aɖe na wò le susu me.