Ðe viwòa ƒe lãmekawo sesẽ eye wòsesẽna nɛ be wòaʋu eƒe abɔwoa? Mina míasrɔ̃ nu tso (Myotonia Congenita) ŋu!

Ède dzesii kpɔ be ɣeaɖewoɣi ne viwò sue lé fefenu aɖe sesĩe la, exɔa ɣeyiɣi aɖe hafi wògaɖea asi le eŋu akea? Alo ɖe wòsena le eɖokui me zi ɖeka abe ɖe wole sesẽm esime wole du ƒum le fefem enea? Enye nusi sɔ be dzila navɔ̃ vie ne ekpɔ nu siawo tɔgbi. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ, gake mebɔ boo o ŋu.

Nukae nye Myotonia Congenita?

Kpuie ko la, Myotonia Congenita nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Le nɔnɔme sia me la, míaƒe lãmekawo mete ŋu ɖea dzi ɖi kaba le woƒe ƒoƒo vɔ megbe o. Tsɔe be viwòa lé fefenu aɖe ɖe asi sesĩe. Zi geɖe la, ne ègblɔ nɛ be wòaɖe asi le eŋu la, aɖe asi le eŋu enumake. Gake esesẽna na ɖevi si ŋu nɔnɔme sia le be wòaɖe asi le eŋu zi ɖeka. Asi ate ŋu ase le eɖokui me be yesẽ hena ɣeyiɣi aɖe.

Zi geɖe la , nɔnɔme sia dzea egɔme tso ɖevime alo ƒewuiwo me . Tsɔ kpe ɖe lãmekawo ƒe sesẽ ŋu la, dzesi bubuwo hã ate ŋu ado mo ɖa, abe lãmekawo ƒe dzidziɖedzi fũu akpa, si nye lãmekawo ƒe lolome ƒe dzedzeme ene.

Ðɔktawo bu esia be enye `non-dystrophic myotonia disorder.` Ema fia be nu gã aɖeke megblẽ le viwò ƒe lãmekawo ƒe wɔwɔme ŋu o. Wole lãmesẽ me. Gake kuxi sue aɖe le elektrikŋusẽ si kpɔa lãmekawo ƒe tete dzi la ŋu. Dɔléle bubuwo li siwo dzɔna kple myotonia, siwo woyɔna be `dystrophic myotonias.` Le esiawo me la, lãmekawo ƒe wɔwɔme hã kpɔa ŋusẽ ɖe edzi.

Enye nusi sɔ be míatsi dzimaɖi ahavɔ̃ ne míekpɔ tɔtrɔ aɖe le mía vi ƒe ŋutilã me. Gake nusi wòle be nànyae nye be zi geɖe la, nɔnɔme sia si woyɔna be myotonia congenita , megagblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe o . Ne wozã kamedede kple atike bubuwo la, woate ŋu akpɔ dzesi siawo gbɔ nyuie.

Nukawoe nye Myotonia Congenita ƒomevi veviwo?

Nɔnɔme sia ƒomevi vevi eve li, mina míakpɔ nusiwo wonye ɖa.

1. Becker ƒe dɔléle

Esiae nye myotonia congenita ƒomevi si bɔ wu . Ate ŋu ana lãmekawo nagbɔdzɔ le ɖevi ƒe abɔwo kple afɔwo me. Zi geɖe la, Becker ƒe dɔléle ƒe dzesiwo dzena le ƒe 4 va ɖo 12. Gake esia to vovo na Becker ƒe lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, eyata mègatɔtɔe kple Becker ƒe lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie o.

2. Thomsen ƒe dɔléle

Esia nye myotonia congenita si mebɔ o eye wòfa wu . Zi geɖe la .

Aleke gbegbee Myotonia Congenita bɔe?

Le nyateƒe me la, esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o.. Dɔléle sia dzea ame abe ɖeka le akpe alafa ɖeka me ene. Gake nɔnɔme sia dzena le amesiwo le Scandinavia dukɔwo abe Finland, Norway, kple Sweden ene me wu. Le dukɔ mawo me la, woka nya ta be dɔléle sia le ame akpe ewo ɖesiaɖe me lɔƒo ɖeka.

Nukae nye Myotonia Congenita ƒe dzesiwo?

Nu vevitɔ si ɖe dzesi le nɔnɔme sia ŋue nye be lãmeka aɖe te ŋu ɖea dzi ɖi blewu le eƒe ʋuʋu vɔ megbe . Esiae nye nusi míeyɔna be myotonia. Myotonia ƒe nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ ɖe edzi ne wodze dɔ gɔme le ɖiɖiɖemeɣi aɖe megbe alo le teƒe si fa miamiamia.

Dzesi bubu siwo viwòa ate ŋu akpɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Nuɖuɖu ƒe kuxiwo, ʋuʋudedi, ʋuʋudedi, kple tsi ƒe sisi – vevietɔ le vidzĩme. Le kpɔɖeŋu me, ɖevi aɖewo ate ŋu ase le wo ɖokui me be yewole nuɖuɖu geɖe xɔm le yewoƒe ŋɔti me le notsi vi aɖe nono vɔ megbe gɔ̃ hã.
• Adze anyi enuenu kple dadasɔ ƒe anyimanɔmanɔ (clumsiness) – Woate ŋu akpɔ esia ne èdze azɔlizɔzɔ gɔme eye nèzu numame nɛ nyuie gɔ̃ hã.
• Nukpɔkpɔ eve alo ŋku kuviatɔ.
• Lãmetsiwo lolona (hypertrophy) , si ate ŋu ana nàdze abe kamedefefewɔla ene.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu.
• Lãmetsiwo ƒe sesẽ , vevietɔ le ɖevia ƒe afɔwo me. Gake sesẽme sia ate ŋu aɖe akpɔtɔ ne wole ʋuʋum eye ne ŋutilãa xɔ dzo. Woyɔa esia be ‘dzoxɔxɔ ƒe nudzɔdzɔ’ .
• Gbɔdzɔgbɔdzɔ , vevietɔ ne Becker dɔléle le viwò ŋu.
• Scoliosis nye akɔta ƒe ƒoƒo si mesɔ o.

Ŋutsuviwo ate ŋu adze edzi vevie wu nyɔnuviwo. Dzesiawo ate ŋu agblẽ ɖe edzi hena ɣeyiɣi aɖe le fufɔfɔ kple dzinukpɔkpɔ hã me.

Zi geɖe la, Thomsen dɔlélea ƒe dzesiwo dzea egɔme kaba eye wòdzea ɖevia ƒe mo kple asiwo dzi gbã . Zi geɖe la , Becker dɔlélea ƒe dzesiwo dzea egɔme emegbe eye wòdzea afɔwo dzi gbã .

Nukae hea Myotonia Congenita vɛ?

domenyiŋusẽfianu si nye CLCN1 ƒe tɔtrɔ gbɔe Myotonia Congenita tsona. Domenyiŋusẽfianu sia kpɔa ŋusẽ ɖe chloride-mɔ siwo le míaƒe lãmekawo ƒe lãmekawo me dzi. Esia tae lãmekawo meɖea dzi ɖi le woƒe ƒoƒo vɔ megbe o.

Becker dɔléle (BD) nye domenyinu le autosomal recessive pattern me . Esia fia be ele be ɖevi dzila ŋutɔŋutɔ eveawo siaa natsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa, eye ele be wo ame evea siaa natsɔe ana ɖevia. Ke hã, dzila mawo meɖea dzesi aɖeke fiana o. Domenyiŋusẽfianua tsɔlawo koe wonye.

Nukae nye Thomsen ƒe dɔléle (TD)?Nɔnɔme si me autosomal xɔ aƒe ɖo. Le go sia me la, ne dzila ŋutɔŋutɔ ɖeka koe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le hã la, ɖevia ate ŋu anyie dome.

Aleke wowɔna dea dzesi Myotonia Congenita?

Zi geɖe la, ɖɔktawo dea dzesi nɔnɔme sia le woƒe ɖevime. Wò ɖɔkta abia nya tso viwòa ƒe dzesiwo kple wò ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya ŋu. Emegbe woawɔ dodokpɔ aɖewo atsɔ akpɔe ɖa be kuxi aɖewo le aɖuawo ŋu hã. Esiawo ate ŋu anye:

• Gblɔ na ɖevia be wòaʋu woƒe ŋkuwo ahamiã wo kaba .
• Ekpɔkpɔ be ɖevia ate ŋu alé nane ɖe asi kaba eye emegbe wòaɖe asi le eŋu, alo ne woate ŋu aʋu asi kaba to eƒoƒo me .
• Vidzĩa ƒe lã ƒoƒo blewuu kple akplɔ sue (percussor) be nàkpɔe ɖa be esesẽ hã.

Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò hã be nàwɔ dodokpɔ bubu geɖe atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi alo atsɔ aɖe dɔléle bubu siwo hea dzesi mawo tɔgbe vɛ la ɖa. Dodokpɔ siawo dometɔ aɖewoe nye:

• Creatine Kinase (CK) ƒe ʋudodokpɔ: CK ƒe agbɔsɔsɔ ate ŋu adzi ɖe edzi le myotonia congenita me.
• Electromyography (EMG): Dodokpɔ sia dzidzea elektrikŋusẽ si tso lãmekawo me. Esia ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòade vovototo dɔléle siwo do ƒome kple lãmekawo kple esiwo do ƒome kple lãmekawo dome. Gake esesẽ be woanɔ te ɖe EMG ƒe emetsonuwo dzi ade dzesi vovototo si le myotonia congenita ƒomevi eveawo dome.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia dia domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea myotonia congenita vɛ.
• Lãmetsiwo ƒe dɔwɔwɔ: Zi geɖe la, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ le myotonia congenita me dzena abe ɖe wòsɔ ene, gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu akpɔ nu suesuesue siwo mesɔ o.

Nukawoe nye Myotonia Congenita ƒe atikewo?

Atike aɖeke meli na nɔnɔme sia o. Ðewohĩ mahiã be woawɔ atike tɔxɛ aɖeke na viwòa o. Gbɔɖeme kple kamedede bɔbɔe ate ŋu akpe ɖe ame ŋu be lãmekawo ƒe sesẽ dzi naɖe akpɔtɔ. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò hã be nàzã kamedede be wòakpe ɖe ŋuwò nàlé lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ɖe te.

Le go aɖewo me la, atikewo ate ŋu aɖe vi na viwòa. Wò ɖɔkta ate ŋu aŋlɔ atikewo abe mexiletine alo ranolazine ene na wò be wòaɖe alɔ̃dɔdɔ ƒe dzidziɖedzi kple eƒe sesẽ dzi akpɔtɔ. Atike bubuwo abe lamotrigine kple carbamazepine hã ate ŋu akpe ɖe ame ŋu, gake woate ŋu ahe nugbegblẽ le ame ŋu siwo medzea ame ŋu o vɛ ɣeaɖewoɣi.

Nu bubu aɖewo siwo wò, viwò, kple wò ƒomea miate ŋu awɔ atsɔ akpɔ myotonia congenita ƒe dzesiwo gbɔ eye miaƒo asa na nusiwo hea dɔlélea vɛ lae nye esi:

• Ate ɖa le teƒe siwo vuvɔ le wɔwɔm.
• Kamedede edziedzi me nɔnɔ– Dzesiwo ateŋu abu ne ɖevia ƒe ŋutilã xɔ dzo vie (woyɔa esia be ‘dzoxɔxɔ ƒe nudzɔdzɔ’).
• Nuteɖeamedzi dzi ɖuɖu.
• Ne ehiã la, trɔ nuɖuɖua ; esia fia be woana nuɖuɖu siwo mimi le bɔbɔe ɖevia be wòaɖe afɔku si le eme be wòate ŋu aɖu nu dzi akpɔtɔ. Le kpɔɖeŋu me, ne esesẽna na wo be woaɖu nu sesẽwo la, woate ŋu agbã wo ahafa.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Myotonia Congenita nua?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Myotonia Congenita tsona, eyata naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o . Ne dɔlélea le wò ƒomea me tɔ aɖe ŋu, alo wò ŋutɔ wò hã nèxɔe eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàyi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ . Emegbe ate ŋu afia nu wò tso afɔku si le nɔnɔmea tsɔtsɔ na viwòwo ŋu.

Nukae nye amesi ŋu Myotonia Congenita le ƒe etsɔme? (Nyagblɔɖi) .

Zi geɖe la , Myotonia Congenita megblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe o . Viwòa ƒe dzesiwo anɔ nenema le woƒe agbemeŋkekewo katã me ƒe akpa gãtɔ. Lãmesẽfefewɔwɔ kple asaƒoƒo na nusiwo nana dzesiawo gagblẽna ɖe edzi ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ dɔ dzi eye wòayi edzi awɔ dɔ siwo sɔ. Ame siwo ŋu myotonia congenita le ate ŋu akpɔ gome le kamedefefewo me ahanɔ agbe si sɔ. Le Becker dɔlélea me la, gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe ate ŋu ava ɖevi aɖe ne ele tsitsim.

Nukae nye ame si ŋu Myotonia Congenita le ƒe agbenɔƒe?

Amesiwo ŋu Myotonia Congenita le ƒe agbenɔƒe sɔ . Nɔnɔmea mekpɔa ŋusẽ ɖe ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ bubuwo dzi o.

Ɣekaɣie wòle be vinyea nayi ɖɔkta gbɔ?

Myotonia Congenita nye dɔléle si nɔa anyi didi . Togbɔ be zi geɖe la, megblẽna ɖe edzi alo trɔna o hã la, ahiã be viwòa nayi eƒe ɖɔkta gbɔ edziedzi ne ele atike nom ɖe eta. Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ ƒe hiahiãwo ate ŋu atrɔ ne viwòa le tsitsim.

Vevietɔ la, myotonia congenita ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa ƒe nuwɔna ɖe alɔ̃dɔdɔ ŋu dzi . Eya ta ne woɖoe be woawɔ dɔ na viwòa la, ele be nàgblɔe na wò ɖɔkta. Ele be nàna atikewɔla si naa alɔ̃dɔdɔ ame si akpɔ viwòa dzi le amekokoa me hã nanya.

"Esɔ be nàse le ɖokuiwò me be yeƒe dzi gbã ŋutɔ ne viwò ƒe lãmekawo mewɔ dɔ nyuie o. Àte ŋu atsi dzi ɖe alesi gbegbe esia agblẽ ɖe edzii ŋu, kple alesi wòakpɔ ŋusẽ ɖe viwò ƒe agbenɔnɔ kple wò ƒomea ƒe agbenɔnɔ dzii ŋu. Gake nya nyuiae nye be woate ŋu akpɔ myotonia congenita gbɔ nyuie to ŋutilãmedɔdada kple tɔtrɔ suesuesue siwo nàte ŋu awɔ le aƒeme kple wò gbesiagbegbenɔnɔ me. Ðo ŋku edzi be, wò ɖɔkta nɔa anyi ɣesiaɣi be yeakpe ɖe ŋuwò le wò dzimaɖitsitsiwo kple wò ƒomea ƒe agbenɔnɔ me ɖo nyabiase ɖesiaɖe si anɔ asiwò ŋu."

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be míaɖo ŋkui tso ŋutinya sia me (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míalé ŋku ɖe nu bɔbɔe aɖewo siwo dzi míaɖo ŋkui le myotonia congenita si ŋu míeƒo nu tsoe ŋu:

• Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o . Nusi koŋ ɖenɛ fianae nye be ne lãmekaawo nya te ɖe wo nɔewo ŋu ko la, esesẽna na wo be woaɖe dzi ɖi kaba.
• Becker ƒe dɔléle ƒomevi eve li : Becker ƒe dɔléle kple Thomsen ƒe dɔléle.
• Zi geɖe la, esia megblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe o .
• Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ o hã la, woate ŋu aɖu dzesiawo dzi nyuie ne wozã kamedede, atike aɖewo, kple agbenɔnɔ ƒe tɔtrɔ .
• Ðevia ate ŋu anɔ agbe si sɔ ahawɔ kamedefefe .
• Ne ehiã be woawɔ dɔ na viwòa la, ele be nàɖɔ ŋu ɖo vevietɔ le atike si naa alɔ̃dɔdɔ ame ŋu .
• Mègavɔ̃ be yeabia nya tso nya sia ŋu o. Ƒo nu kple wò ɖɔkta eye nàxɔ aɖaŋuɖoɖo kple kpekpeɖeŋu si nèhiã . Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.

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