Ðe viwòa ƒe ɖa kple klowo to vovoa? Ðe wòate ŋu anye Nail-Patella Syndrome?

Ède dzesi tɔtrɔ aɖewo le viwò suea ƒe ɖa alo klowo ŋua? Ɣeaɖewoɣi la, esiawo ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si woyɔna be Nail-Patella Syndrome ƒe dzesiwo. Esia aɖi vɔvɔ̃, gake mègatsi dzi o. Mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito eye míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe ɖa, ƒu, ŋku, kple ayiku ƒe akpa aɖewo ƒe dzedzeme kple dɔwɔwɔ dzi.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe dzesiwo? Aleke nèwɔ dea dzesii?

Ðevi si ŋu Nail-Patella Syndrome le ƒe ŋutilã ƒe akpa aɖewo ate ŋu adze alo awɔ dɔ le mɔ bubu nu wu alesi wokpɔ mɔe. Mina míalé ŋku ɖe nusiwo nye dzesi siawo ŋu:

Aɖabɛwo

Viwòa ƒe ɖawo ate ŋu anɔ kpuie ŋutɔ, alo woabu gɔ̃ hã. Àte ŋu ade dzesi do, do, alo amadede ƒe tɔtrɔ le ɖaawo ŋu. Zi geɖe la, asibidɛwo ŋue wògblẽa nu le wu afɔbidɛwo. Tɔtrɔ siawo dzena le asibidɛ gã kple asibidɛ si wotsɔ fiaa nu ŋu koŋ.

Klo (Patella) .

Klo, alo nusi ɖɔktawo yɔna be ``Patella'', ateŋu azu sue, axɔ nɔnɔme bubu, alo abu gɔ̃ hã. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu aɖo klo sia ɖe teƒe si kɔkɔ vie alo aɖo axadzi wu alesi wòle dzɔdzɔmee. Esia ate ŋu ana ɖevia ƒe klo nave, wòase le eɖokui me be yemeli ke o, alo mate ŋu abɔbɔ kloa alo aɖɔe ɖo nyuie o (range of motion). Patella ƒe ʋuʋu nye nusi bɔ ɖe nɔnɔme sia me. Bu eŋu kpɔ, esime viwòa le fefem la, kasia wòlé eƒe klo hedze avifafa gɔme, eye megate ŋu zɔna o.

Abɔkuglui

Ðewohĩ ƒu siwo le viwòa ƒe akɔnu la matsi nyuie abe alesi wokpɔ mɔe ene o. Azɔ hã, àte ŋu akpɔ ŋutigbalẽ bubu (abe kadodoŋusẽ ene) le abɔta ɣeaɖewoɣi. Tɔtrɔ siawo ate ŋu ana ŋutete si le ame ŋu be wòatrɔ abɔa, akekee, ahabɔbɔ abɔta.

Akɔtaƒuwo

Ƒu suesuesue siwo do ɖe viwòa (ɖɔktawo yɔa esiawo be `iliac horns`) ate ŋu anɔ woƒe akɔtaƒuwo ŋu. Zi geɖe la, wonɔa akɔtaƒu ƒe akpa eveawo. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu ase wo gɔme to ɖevia ƒe ŋutigbalẽ me, gake zi geɖe la, womenyea kuxi gã aɖeke o.

Ŋkuwo

Nyaƒoɖeamenu si le ɖevia ƒe ŋkuwo me ate ŋu adzi ɖe edzi (ŋku me ʋusɔgbɔdɔ). Esia ate ŋu ava zu nɔnɔme si woyɔna be ŋkudɔ mlɔeba. Togbɔ be zi geɖe la, dzesi aɖeke medzena le gɔmedzedzea me o hã la, ɖevi aɖewo ate ŋu akpɔ taɖuame, halo siwo ƒo xlã akaɖiwo, alo ŋku mate ŋu akpɔ nu nyuie o.

Ayikuwo

Ame ene le ewo ɖesiaɖe me siwo ŋu Nail-Patella ƒe dɔlélea le la axɔ ayikudɔ, le woƒe ɖevime alo woƒe tsitsime. Esia ate ŋu atso esi mesẽ o dzi va ɖo esi ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me. Ayikudɔ si nu mesẽ o gɔ̃ hã ate ŋu asẽ, vivivi alo kpata.

Dzesi bubuwo

Ame aɖewo siwo ŋu Nail-Patella ƒe dɔlélea le ate ŋu akpɔ dzesi bubuwo hã, abe:

• Azɔlizɔzɔ le afɔbidɛwo dzi le Achilles ƒe lãkusi ƒe tete ta.
• Lãmetsi siwo le abɔwo kple afɔwo me dzi ɖe kpɔtɔ.
• Dɔmeɖui kple/alo dɔgbo ƒe dziku ƒe dɔléle.
• Ƒumeŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖe kpɔtɔ.
• Asiwo kple afɔwo ƒe ʋuʋu ɣeaɖewoɣi, woƒe ʋuʋu, alo woƒe seselelãmewo meganɔa anyi o.
• Aɖu siwo gbɔdzɔ alo esiwo gbãna bɔbɔe alo aɖu ƒe ʋuʋudedi si le tsɛ.
• Akɔta ƒe ƒoƒo si mesɔ o (scoliosis).

Numekulawo gale agbagba dzem kokoko be yewoase alesi tututu kuxi siawo bɔ ɖe amesiwo ŋu Nail-Patella ƒe dɔlélea le dome gɔme.

Nukatae nail-patella ƒe dɔléle sia dzɔna?

Kpuie ko la, tɔtrɔ siwo va viwòa ƒe domenyiŋusẽfianu (domenyiŋusẽfianu ƒe vovototo) gbɔe Nail-Patella Syndrome tsona. Zi geɖe la , tɔtrɔ siawo dzena le domenyiŋusẽfianu aɖe si woyɔna be LMX1B me le amesiwo ŋu dɔléle sia le me. LMX1B domenyiŋusẽfianu siae naa ɖevi alesi wòawɔ nuwo abe eƒe abɔwo, afɔwo, ŋkuwo, kple ayikuwo ene nyuie esime wòle vidzidɔ me.

Domenyiŋusẽfianu siawo nana LMX1B protein la mewɔa dɔ abe alesi wokpɔ mɔe ene o. Esia wɔnɛ be ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo mewɔa nu abe alesi wòle ene o, si wɔnɛ be Nail-Patella ƒe dɔléle ƒe dzesiwo dzena.

Gake ƒã ŋutɔ be ame aɖewo ate ŋu adze Nail-Patella ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo gɔme evɔ wometrɔ asi le LMX1B domenyiŋusẽfianu ŋu o. Numekulawo susui be ɖewohĩ domenyiŋusẽfianu bubuwo hã le eme, eye wogale numekuku wɔm.

Ðe dɔléle sia tso dzidzime yi dzidzimea?

Ẽ, Nail-Patella Syndrome nye nɔnɔme si wotsɔna tso dzidzime yi dzidzime (le ``autosomal dominant pattern`` me). Esia fia be ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu sia ƒe kɔpi ɖeka tso dzila ɖesiaɖe gbɔ la, anɔ eme be ɖevia axɔ dɔléle sia.

Kpuie ko la, ne Nail-Patella syndrome le ŋuwò la, mɔnukpɔkpɔ 50% le viwòwo si be woanyi dɔlélea ƒe dome. Afɔku sia sɔ le fufɔfɔ ɖesiaɖe gome. Eye mehiã be nyɔnuvi alo ŋutsuvie nènye o.

Ame siwo ade enyi le ewo ɖesiaɖe me siwo ŋu Nail-Patella ƒe dɔlélea le la dometɔ ɖeka dzilawo dometɔ ɖeka ŋu dɔlélea le. Gake ɖewohĩ ame siwo ade ɖeka le ewo ɖesiaɖe me la ƒe ƒometɔ aɖeke si ŋu dɔlélea mele o. Esia fia be ɖevi aɖewoe nye ame gbãtɔ siwo wodzi kple dɔléle sia le woƒe ƒomea me.

Kuxi bubu kawoe esia ate ŋu ahe vɛ?

Nail-Patella Syndrome ate ŋu ahe kuxi aɖewo vɛ. Woawoe nye:

• Ƒunukpeƒetetedɔ (ƒunukpeƒeveame) le viwò ƒe klowo kple/alo abɔta ate ŋu adze egɔme le eƒe ɖevime wu alesi wokpɔ mɔe.
• Glaucoma ate ŋu ana ame nakpɔ nu nyuie ne womedae nyuie o.
• Ayiku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.

Ame aɖewo siwo ŋu Nail-Patella ƒe dɔlélea le ate ŋu ahiã be woado ayiku alo ayiku dodo na wo le ayiku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ta.

Azɔ hã, ne ame aɖe si ŋu Nail-Patella syndrome le fɔ fu la, afɔku li be wòaxɔ nɔnɔme aɖe si woyɔna be ``preeclampsia`` le fufɔɣi. Ðɔktawo léa ŋku ɖe atikewo ŋu hetrɔa asi le wo ŋu alesi wòhiã le fufɔɣi be woaɖe afɔku sia dzi akpɔtɔ.

Aleke wowɔna dea dzesi dɔléle sia pɛpɛpɛ?

Ðɔktawo awɔ dodokpɔ siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema atsɔ anya dɔléle sia:

• Ŋutilãmedodokpɔ : Di nuwo abe tɔtrɔ le ɖawo me kple ƒu ƒe tɔtrɔ ene.
• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ tɔxɛwo : Wozãa X-ray, CT scan, kple MRI tsɔ doa ƒuwo kpɔna nyuie wu.
• Ʋu kple/alo aɖuɖɔ dodokpɔ : Kpɔ alesi ayikuawo le dɔ wɔme ɖa.
• Ayiku me lãmenugbagbeviwo ɖeɖe : Woɖea lãkusi sue aɖe tso ayiku me eye wokpɔa lãmekawo ƒe tɔtrɔ siwo ku ɖe Nail-Patella ƒe dɔlélea koŋ ŋu hã.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ : Esia doa domenyiŋusẽfianu ƒe vovototowo kpɔna.

Ðɔktawo aƒo nu kpli wò ahabia viwò ƒe ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya. Le kpɔɖeŋu me, woabia nenye be Nail-Patella ƒe dɔléle alo domenyiŋusẽfianu bubu aɖe le ame aɖe ŋu le wò ƒomea me hã. Nyatakaka siawo akpe ɖe ame ŋu le dɔlélea didi me. Woate ŋu aɖo aɖaŋu hã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ na wò alo ƒomea me tɔ bubuwo.

Zi geɖe la, Nail-Patella ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo dzena le eƒe ɖevime. Gake le ame aɖewo gome la, ate ŋu adzɔ be womakpɔ dɔlélea adze sii o ƒe geɖe, le esi dzesiawo nu mesẽna kura o alo le esi dzesiawo medzena tututu o ta. Ðɔktawo ate ŋu anya dɔlélea le ɖeviwo kple ame tsitsi siwo xɔ ƒe vovovowo ŋu.

Ðɔkta ka ƒomevie ada dɔ na vinye ahakpɔ dɔlélea?

Ðewohĩ viwòa ahiã ɖɔktawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si bi ɖe ŋutilã ƒe akpa siwo ŋu Nail-Patella Syndrome gblẽ nu le me. Le kpɔɖeŋu me:

• Ƒumeŋutinunyala kpena ɖe ƒumeŋuɖuiwo ŋu.
• Aɖuŋutinunyala léa ŋku ɖe ɖevia ƒe ayikuwo ƒe dɔwɔwɔ ŋu.
• Ŋkudɔdala bibi aɖe léa be na ɖevia ƒe ŋkuwo.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na ɖa ƒe dɔléle si nye nail-patella syndrome?

Nail-Patella Syndrome nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Atike aɖeke meli na esia o. Gake atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi eye woaɖe kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa dzi akpɔtɔ.

Atikewɔwɔ vovovowo li na esia, eye ate ŋu ahiã be woawɔ atike siwo wu ɖeka le alesi dɔlélea akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa dzii nu. Viwòa ƒe ɖɔktawo awɔ ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ ŋu le woƒe nuhiahiãwo nu. Hiahiã siawo ate ŋu atrɔ le ɣeyiɣi aɖe megbe. Atikewɔwɔ siwo ate ŋu anɔ anyi dometɔ aɖewoe nye:

• Lãmesẽfefewɔwɔ be wòakpe ɖe ame ŋu le ʋuʋu ƒe kuxiwo me.
• Atike siwo woatsɔ aɖu ƒu kple lãmekawo ƒe vevesese, ʋu ƒe sisi, alo ŋku ƒe sisi dzi.
• Amekoko be woatsɔ aɖu ƒu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ŋkudɔ, alo ayikudɔ sesẽ (si me ayiku dodo hã le) dzi.

Viwòa ƒe ɖɔktawo aɖe atikewɔwɔ ɖesiaɖe ƒe viɖe kple kuxiwo me na wò. Ðevi ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sesẽa dzi kpɔkpɔ ate ŋu ase le eɖokui me be yegbɔdzɔ. Eyata mègahe ɖe megbe le nyabiabia kple wò dzimaɖitsitsiwo gbɔgblɔ me o. To mɔ sia dzi la, àte ŋu ase le ɖokuiwò me be kakaɖedzi le viwòa ƒe atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ŋu.

Ðe nɔnɔme sia akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe agbenɔƒe dzia?

Zi geɖe la, Nail-Patella Syndrome mekpɔa ŋusẽ ɖe ame ƒe agbenɔƒe dzi o. Gake ne ayikudɔ sesẽ aɖe dze ame dzi la, ema ate ŋu atrɔ. Kuxi sia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe nusi wogblɔ ɖi kple ɣeyiɣi didi si ame anɔ agbe dzi. Ðewohĩ ahiã be woado ayiku na ame aɖewo gɔ̃ hã.

Domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo abe Nail-Patella syndrome ene gblẽa nu le ɖevi ɖesiaɖe ŋu le mɔ vovovowo nu vie, eyata esesẽ be nàgblɔ dzesi siwo tututu adze viwòa kple alesi gbegbe woasẽe. Viwòa ƒe ɖɔktawo ate ŋu agblɔ nya geɖe tso esia ŋu na wò.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Nail-Patella ƒe dɔlélea nua?

Fifia la, womenya mɔ aɖeke si dzi woato axe mɔ ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nu o. Ne Nail-Patella Syndrome le ŋuwò alo wò zɔhɛa, eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, anyo be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola . Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse mɔnukpɔkpɔ siwo li be viwòa anyi dɔlélea ƒe dome la gɔme.

Ɣekaɣie wòle be vinyea nayi ɖɔkta gbɔ?

Anɔ eme be ahiã be viwòa nayi atikewɔƒe edziedzi le ɖɔkta vovovo geɖe gbɔ. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa agblɔ ɣeyiɣi siwo tututu wòhiã kple zi nenie wòhiã la na wò.

Zi geɖe la, ahiã be viwòa nado nusiawo kpɔ edziedzi:

• Ʋu ƒe sisi ƒe dodokpɔ.
• Aɖuɖɔ dodokpɔwo, siwo dome esiwo dzidzea `albumin-creatinine ƒe agbɔsɔsɔ` hã le.
• Glaucoma ƒe dodokpɔwo wɔwɔ.
• Ƒu ƒe kpekpeme dodokpɔwo.

Ðɔktawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe dodokpɔ siawo ƒe vevienyenye me na viwòa.

Ele vevie hã be nàlé ŋku ɖe viwò ƒe susu ƒe lãmesẽ ŋu - kple wò ŋutɔ tɔwò hã. Ðewohĩ ŋu akpe viwòa le eƒe dzedzeme ta, alo ahiã be woakpe ɖe eŋu wòatu kakaɖedzi ɖo ɖe eɖokui ŋu. Ðewohĩ àbia ɖokuiwò hã be nukae yeate ŋu awɔ atsɔ akpe ɖe wo ŋu woase le wo ɖokui me be yewoƒe ŋutete katã.

Ƒo nu kple viwò ƒe ɖɔktawo tso kadodo kple kpekpeɖeŋunahawo, atikewɔlawo, kple hadomekpekpeɖeŋudɔwɔlawo ŋu. Dzila bibiwo kple lãmesẽdɔwɔlawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe ƒe amesinɔnɔ si le kpekpem ɖe wò ƒomea ŋu ate ŋu ana tɔtrɔ gã aɖe nava wò gbesiagbegbenɔnɔ me.

Aleke gbegbee nail-patella syndrome mebɔ o?

Numekulawo bu akɔnta be Nail-Patella Syndrome dzea ame abe ɖeka le 50,000 ɖesiaɖe me dzi. Gake ate ŋu abɔ wu elabena womekpɔa amesiwo ƒe dzesiwo nu mesẽ kura o.

Ðe ŋkɔ bubuwo li na esia?

``Fong ƒe dɔléle`` nye ŋkɔ bubu na Nail-Patella Syndrome. Wozãa ŋkɔ sia zi geɖe le blema. Egbea la, ame geɖe yɔnɛ be Nail-Patella Syndrome.

Ŋkɔ bubu si wotsɔ na nɔnɔme ma ke enye ``hereditary onycho-osteodysplasia``. Mina míalé ŋku ɖe gɔmesese si le ŋkɔ sia ƒe akpa ɖesiaɖe ŋu ŋu:

• ``Domenyinu`` fia be woateŋu akpɔe le ƒomewo me.
• ``Onycho`` gɔmee nye ɖawo.
• ``Osteo`` gɔmee nye ƒuwo.
• ``Dysplasia'' fia be tsitsi alo tsitsi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si mesɔ o le ŋutilã ƒe akpa aɖe.

Eyata nu vevi kawo dzie wòle be míaɖo ŋkui le nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me?

Ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le viwòa ŋu le eƒe agbemeŋkekewo katã me abe Nail-Patella Syndrome ene la, nuwo ate ŋu agbɔdzɔ vie. Ðewohĩ àtsi dzi ɖe viwòa ƒe nyonyo, woƒe etsɔme ŋu. Ðewohĩ ànɔ nusi nèhiã tso wo gbɔ be wòakpe ɖe wo ŋu woatsi, akpɔ dzidzedze, ahanɔ agbe si me dzidzɔ le hã ŋu bum. Enye agba gã aɖe, gake mehiã be wò ɖeka nàtsɔe o. Ƒo nu kple viwò ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo tso mɔ siwo dzi nàto akpɔ viwò ƒe nuhiahiãwo gbɔ – kple wò ŋutɔ tɔwò ŋu.

Ðo ŋku edzi be dɔlélea nyanya kaba kple edzikpɔkpɔ nyuie akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe si sɔ eye wòanɔ lãmesẽ me. Mègavɔ̃ alo atsi dzodzodzoe o. Nu vevitɔe nye be nàwɔ nu ɖe ​​viwòa ŋu le lɔlɔ̃ kple nugɔmesese me esime nèle atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo dzi wɔm.

` Nail-Patella Syndrome, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Nails, Klo, Patella, Ayikudɔléle, LMX1B, Fong ƒe Dɔléle, Ðeviwo ƒe Lãmesẽ