Ðe esia nye amoniaka ƒe dzidziɖedzi le wò ŋutilã mea? Mina míasrɔ̃ nu tso OTC ƒe Gbɔdzɔgbɔdzɔ ŋu!

Ðewohĩ èse be ne nu aɖewo mehiã míaƒe ŋutilã o la, kuxi gãwo ate ŋu ado mo ɖa. Emae nye nusi ŋu OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ sia ku ɖo. Bu nusi adzɔ ne enzyme aɖe si hiã be wòawɔ dɔ nyuie mele wò aklã me o ŋu kpɔ? Togbɔ be esia nye ŋutinya vevi aɖe hã la, atikewɔwɔ nyuiwo li. Mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito, alo?

Nuka tututue nye OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ sia?

Kpuie ko la, OTC ƒe anyimanɔmanɔ fia be wò aklã mete ŋu wɔa enzyme aɖe si woyɔna be Ornithine Transcarbamylase (OTC) nyuie o. OTC enzyme sia le vevie ŋutɔ elabena ekpena ɖe mía ŋu míeɖea aɖi aɖe si woyɔna be ammonia ɖa le míaƒe ʋu me. Eyata ne enzyme sia mesɔ gbɔ o la, ammonia tea ƒoƒo ɖe ŋutilãa me. Le nyateƒe me la , esia nye urea ƒe tsatsam ƒe dɔléle .

Azɔ na míakpɔ ale si esia dzɔnae ɖa. Ne míeɖu protein la, dɔlékui siwo le míaƒe dɔgbo me gblẽa protein la me eye wowɔa ammonia wònyea gbeɖuɖɔ. Emegbe míaƒe aklã xɔa amonia sia hetrɔnɛ wòzua urea le ɖoɖo aɖe si woyɔna be urea ƒe tsatsam me. Ema tae OTC enzyme la nye. Emegbe míaƒe ayikuwo ɖea urea sia ɖa le ʋua me heɖenɛ doa goe abe aɖuɖɔ ene. Èse egɔmea? Eyata ne OTC megali o la, ɖoɖo sia katã yia edzi le mɔ gbegblẽ nu.

Nukawoe nye nɔnɔme sia ƒomevi veviwo?

Woma OTC ƒe anyimanɔmanɔ ɖe hatsotso etɔ̃ me koŋ, le ɣeyiɣi si wòxɔna hafi dzesiawo dzena nu:

• Vidzĩ ƒomevi: Esiae nye ƒomevi si nu sẽ wu. Dzesiawo dzena le vidzidzi ŋkeke 30 gbãtɔwo me. Vidzĩ siawo hiã be woawɔ atike na wo enumake.
• Dometɔ ƒomevi: Zi geɖe la, esia dzea ɖevi siwo xɔ tso ɣleti ɖeka va ɖo abe ƒe 16 ene dzi.
• Ƒomevi si dzea egɔme megbe: Esia ate ŋu adze le ƒe 16 xɔxɔ megbe, eye ɣeaɖewoɣi la, edzena le ƒe 60. Esiae nye esi nu sẽ wu le ƒomevi eve bubuawo dome.

Amekae ate ŋu axɔ OTC ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie wu?

Le nyateƒe me la , OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye dɔléle si mebɔ kura o . Gake eyae nye urea ƒe tsatsam ƒe dɔléle siwo bɔ wu. Le numekulawo ƒe nya nu la, ate ŋu adze ame ɖeka le ame 14,000 ɖesiaɖe me alo ame ɖeka le 80,000 ɖesiaɖe me le xexeame katã. Gawu la, nɔnɔme sia gblẽa nu le ŋutsuviwo ŋu zi geɖe wu eye wòsẽna ɖe edzi .

Nukae nye OTC ƒe anyimanɔmanɔ ƒe dzesiwo?

Dɔléle sia ƒe dzesiwo toa vovo le ɣeyiɣi si me wòdze egɔme nu. Le vidzĩ yeyewo gome la, dzesiawo nu sẽna wu. Dzesi siawo dzena wu le nuɖuɖu si me protein sɔ gbɔ ɖo ɖuɖu vɔ megbe.

Dzesi siwo dzena le vidzĩ siwo wodzi yeyee ŋu

Ne nɔnɔme sia le vidzĩ ŋu la, àte ŋu akpɔ nu siawo tɔgbe:

• Wogbea nuɖuɖu alo nunono, eye womenoa notsi o.
• Aɖuɖɔtoe enuenu.
• Dzitsitsi ŋutɔ, efaa avi ɣesiaɣi.
• Alɔ̃dɔdɔ kple agbemanɔamesi ƒe seselelãme ɣesiaɣi (`Lethargy`).
• Alɔ̃madɔmadɔ ate ŋu adzɔ.
• Ŋutilã si me agbe mele o, abe avɔ kakɛ ene (`Hypotonia`).
• Aklã ate ŋu avuvu eye wòalolo (`Hepatomegaly`).

Bu ale si gbegbe vɔvɔ̃ anɔ vidada ne nane si le abe esia ene dzɔ ɖe vidzĩ si wodzi yeyee dzi ŋu kpɔ. Esia tae wòle vevie ŋutɔ be nànya dzesi siawo ɖo.

Dzesi siwo dzena le ɖevi siwo xɔ tso ɣleti ɖeka va ɖo ƒe 16 ŋu

Ðevi siwo xɔ wu ɣleti ɖeka kple esiwo mexɔ ƒe 16 haɖe o hã ate ŋu akpɔ dzesi siwo míeyɔ ɖe etame. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, àte ŋu akpɔ esiawo hã:

• Tɔtɔ, susu ƒe tɔtɔ ƒe nɔnɔme.
• Delirium, abe susumenuwo ene.
• Dadasɔ ƒe bu kple azɔlizɔzɔ nyuie ƒe ŋutetemanɔamesi (`Ataxia`).

Dzesi siwo dzena le ame tsitsiwo ŋu

Ne nɔnɔme sia do mo ɖa le ame tsitsi aɖe me la, dzesi bubuwo ate ŋu ado mo ɖa, tsɔ kpe ɖe dzesi siwo dzena le ɖevi sue siwo míeyɔ va yi ŋu:

• Xeɖeɖe.
• Taɖuame abe taɖuame ene.
• Nuƒoƒo sesẽ, nuƒoƒo si me mekɔ o (Dysarthria).
• Susumenuwo nye nusiwo mele afima o kpɔkpɔ alo wo sese.
• Nukpɔkpɔ si me kɔ o alo nukpɔkpɔ ƒe tɔtɔ bubuwo.

Nukatae OTC ƒe anyimanɔmanɔ sia dzɔna? Nukawoe gbɔ wòtsona?

OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Esia fia be tɔtrɔ siwo va le míaƒe DNA me gbɔe wòtso. Vaseɖe fifia la, numekulawo de dzesi DNA ƒe tɔtrɔ siwo ade 400 siwo ate ŋu ahe dɔléle sia vɛ. Gake le go aɖewo me (anɔ abe 20 le alafa me ene) la, ate ŋu atso DNA ƒe tɔtrɔ si womate ŋu ade dzesii to dodokpɔwo me o hã gbɔ.

Mɔ vevi eve li siwo dzi DNA (`DNA`) ƒe tɔtrɔ siawo ate ŋu ato adzɔ le:

• Domenyinu: Vidzĩ ate ŋu anyi DNA ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso wo dada gbɔ. Ne edzɔ alea la, ŋutsuvi aɖe axɔ dɔlélea. Ne nyɔnuvi nye amesi tsɔa nu la, akpɔ ŋusẽ ɖe edzi. Esia toa vovo tso dukɔ ɖeka me yi bubu me, gake zi geɖe la, enɔa 36% va ɖo 80% dome.
• Noninherited (de novo) type: Le go sia me la, vidzĩa menyia DNA ƒe tɔtrɔa ƒe dome o. Esia fia be tɔtrɔa dzɔ le vome esime vidzĩa nɔ tsitsim le vidadaa ƒe dɔme.

OTC ƒe anyimanɔmanɔ si ƒe dome wonyi nye nɔnɔme si do ƒome kple X . Esia fia be nyɔnuwo koe nye amesiwo tsɔa dɔlélea eye womexɔa dɔléle bliboa o. Ke hã, woate ŋu adze dzesiwo gɔme kokoko. Numekukuwo ɖee fia be nyɔnu siwo tsɔa dɔlélea ƒe 10% va ɖo 20% adze dzesiwo gɔme le woƒe agbemeɣeyiɣi aɖe me.

Kuxi kawoe ate ŋu ado mo ɖa le OTC ƒe anyimanɔmanɔ ta?

OTC ƒe anyimanɔmanɔ ate ŋu ana amoniaka nasɔ gbɔ ɖe ʋua me. Amonia gbogbo sia si le ʋu me (Hyperammonemia) nye aɖi na ahɔhɔ̃a . Esia ate ŋu ahe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si nye metabolic encephalopathy vɛ.Ne esia nu sẽ alo enɔ anyi eteƒe didi la, kuxi sesẽwo ate ŋu ado mo ɖa, abe:

• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye kple tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔlélewo abe ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene.
• Be woadze anyi ɖe alɔ̃madɔmadɔ me fia be ame ƒe susu meganɔ nu ŋu o.
• Nublanuitɔe la, ku gɔ̃ hã ate ŋu adzɔ.

Kuxi siawo bɔ wu, eye wosẽna wu, le vidzĩ yeye siwo ŋu OTC ƒe anyimanɔmanɔ le me.

OTC ƒe anyimanɔmanɔ ate ŋu anye afɔku gã aɖe le fufɔɣi. Gake anya wɔ be woakpɔ nɔnɔmea gbɔ le fufɔɣi eye woadzi vi si le lãmesẽ me. Ne OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ le ŋuwò, alo ne ame aɖe le wò ƒomea me xɔ nɔnɔme sia ƒe ŋutinya la, anyo be nàƒo nu kple wò vidzidziŋutinunyala kple nyɔnuwo ƒe dɔléleŋutinunyala (`Ob/Gyn`). Emegbe woate ŋu awɔ dɔ kple ɖɔkta siwo daa wò OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔa be woawɔ ɖoɖo ɖe beléle si nèhiã ŋu.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi (dea dzesi) OTC ƒe anyimanɔmanɔ?

Wokpɔa OTC ƒe anyimanɔmanɔ to dodokpɔ siwo wowɔna le nudokpɔƒe koŋ, vevietɔ ʋudodokpɔ kple aɖuɖɔ dodokpɔwo me. Le go geɖe me la, woate ŋu ade dzesii hafi woadzi vidzĩ to DNA dodokpɔwo me. Gake togbɔ be OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme hã la, ɖewohĩ dodokpɔ siawo mate ŋu ade dzesi DNA ƒe tɔtrɔ siwo katã ate ŋu ahe vɛ o. Esia le alea elabena DNA ƒe tɔtrɔ vovovo geɖe siwo ate ŋu ahee vɛ.

Le dukɔ si me nèle ƒe sewo kple ɖoɖowo nu la, ɖoɖo aɖe ate ŋu anɔ anyi si dzi woato ado vidzĩ yeye ɖesiaɖe kpɔ be OTC ƒe anyimanɔmanɔ hã. Le teƒe mawo tɔgbe la, mɔnukpɔkpɔ si li be woade dzesi dɔlélea kaba wu.

Gake le teƒe siwo dodokpɔmɔnu deŋgɔ mawo meli o la, ate ŋu asesẽ na ɖɔkta bibiwo gɔ̃ hã be woakpɔ dɔlélea le vidzĩa dzidzi vɔ megbe. Esia le alea elabena dzesiawo me mekɔna tututu o le eƒe gɔmedzedze eye woate ŋu aɖi dɔléle bubu ɖesiaɖe tɔ. Le dɔléle siwo nu sẽ wu me la, aɖi si nye amonia ate ŋu agblẽ nu le ahɔhɔ̃a ŋu hafi ɖɔktawo nade dzesi dɔlélea gɔ̃ hã.

Nukae nye atike siwo wozãna na OTC ƒe anyimanɔmanɔ?

Nya nyuiae nye be atike nyuiwo li na OTC ƒe anyimanɔmanɔ. Nya vevi ʋɛ aɖewo li siwo wòle be wòanɔ susu me na wò ne èle esia gbɔ kpɔm:

• Amoniaka ƒe agbɔsɔsɔ dzi ɖeɖe kpɔtɔ le ʋua me: Le nɔnɔme kpata aɖe me la, ʋumenugbagbeviɣidɔ ate ŋu aɖe amoniaka ɖa le ʋua me kaba.
• Mɔ bubuwo zazã ƒe atikewɔwɔ: Atikewo li siwo ɖea nitrogen ɖa. Esiawo wɔa dɔ to nitrogen léle, eŋudɔwɔwɔ le mɔ bubuwo nu, kple mɔxexe ɖe amonia ƒe wɔwɔ nu me. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye atikewo abe Sodium Phenylacetate kple Sodium Benzoate.
• Nuɖuɖu ƒe tɔtrɔ: Protein ɖuɖu dzi ɖeɖe kpɔtɔ kple edzikpɔkpɔ le vevie be amoniaka ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me nanɔ dedie.Be nàwɔ esia la, ele be nàtsɔ nuɖuɖumeŋusẽ xɔxɔ tso carbohydrates (`carbs`) kple ami (`fats`) me aɖo nɔƒe gbãtɔ.
• Kpekpeɖeŋunana: Ele be woano amino acid vevi siwo womate ŋu akpɔ tso protein me o abe kpeɖeŋutɔ ene.
• Lé ŋku ɖe amonia ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me ŋu: Ʋudodokpɔ edziedzi ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòade dzesi amonia ƒe agbɔsɔsɔ le ʋua me hafi wòasɔ gbɔ afɔkutɔe.

Ne wokpɔ OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔa hafi wodzi vidzĩa la, ate ŋu adzɔ be woadze atikewɔwɔ na vidzĩ si le vidzidɔa me gɔme. Atike bubu siawo nana vidadaa do ŋgɔ teti na vidzĩa dzidzi ate ŋu akpe ɖe vidzĩa ƒe amonia ƒe agbɔsɔsɔ si le dedie ŋu le edzidzi megbe.

Ðe woate ŋu ada OTC ƒe anyimanɔmanɔ keŋkeŋa?

Ẽ, mɔ aɖe li si dzi woato ada OTC ƒe anyimanɔmanɔ. Ema nye aklã dodo na ame . Le esia me la, woɖea wò aklã si ŋu dɔléle le la ɖa eye wodoa aklã si le lãmesẽ me. Aklã ma ate ŋu awɔ OTC enzyme la. Le aklã dodo vɔ megbe la, àte ŋu aɖu nuɖuɖu si sɔ eye nunyiame le eye mahiã be nàno atike siwo ɖea amonia dzi kpɔtɔna o.

Nublanuitɔe la, aklã dodo mebɔ ɖe dɔléle sia ta boo o le susu vovovowo ta. Azɔ hã, ele be amesiwo wodo aklã na la nano dɔlélenutsiŋutete ƒe atikewo le woƒe agbemeŋkekewo katã me be woagagbe ŋutinu si wodo na wo o. Wò ɖɔkta ate ŋu agblɔ nu geɖe tso aklã dodo na ame kple alesi wòate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe dziwòe ŋu na wò.

Wole numekuku wɔm tso domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ na OTC ƒe anyimanɔmanɔ hã ŋu fifia. Atikewɔwɔ sia ate ŋu anye mɔnu bubu si woazã ɖe aklã dodo teƒe na dɔlélea le etsɔme.

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na ne èle agbe kple OTC ƒe anyimanɔmanɔ?

Nusi nàte ŋu akpɔ mɔ na le OTC ƒe anyimanɔmanɔ me toa vovo le nɔnɔmea ƒe sesẽ nu. Zi alesi nɔnɔmea nu sẽe la, zi nenemae protein si nàte ŋu aɖu dedie la dzi ɖena kpɔtɔnae. Ame geɖe siwo ŋu OTC ƒe anyimanɔmanɔ le la lɔ̃a amagbewo ɖuɖu hafi woakpɔ dɔlélea gɔ̃ hã, elabena ele bɔbɔe na wo. Wò ɖɔkta afia mɔ wò le protein agbɔsɔsɔme si nàte ŋu aɖu kple alesi nàlé ŋku ɖe eŋu ŋu.

Le nusianu me la, OTC ƒe anyimanɔmanɔ ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe wò agbe dzi. Amonia ƒe agbɔsɔsɔ si dzi ɖe edzi le ʋu me ate ŋu ana kuxiwo abe susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene nadzi ɖe edzi. Esia tae wòle vevie ŋutɔ be woana amonia ƒe agbɔsɔsɔ naɖiɖi ɖo.

Gake le ŋkuléle ɖe eŋu, atikewɔwɔ, kple nuɖuɖu si me protein mesɔ gbɔ ɖo o ta la, OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye nɔnɔme si dzi woate ŋu aɖu le akpa gãtɔ me . Ele vevie be nàlé ŋku ɖe amonia ƒe agbɔsɔsɔ le wò ʋu me ŋu edziedzi be nàkpɔ egbɔ be medzi ɖe edzi o. Ne amoniaka si le wò ʋu me dzi ɖe edzi la, atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe edzi akpɔtɔ.

Ɣeyiɣi didi kae OTC ƒe anyimanɔmanɔ nɔa anyi?

OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye dɔléle si wodzina , si fia be wodzi wò kplii, eye wònɔa anyi le wò agbemeŋkekewo katã me. Aklã dodo na ame koe nye atike si woate ŋu azã.

Nukae nye amesi ƒe OTC ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒe etsɔme?

Nusi wogblɔ ɖi na amesi ŋu OTC ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ le nɔ te ɖe ɣeyiɣi si me dzesiawo dze zi gbãtɔ dzi koŋ. Ƒe 2020 ƒe numekuku ɖee fia be dɔnɔ siwo va le ƒe titina kple tsitsi me la ƒe ŋgɔdonya nyo wu. Woƒe ku ƒe agbɔsɔsɔme tso 8% va ɖo 13%.

Zi geɖe la, vidzĩ yeyewoe nye esiwo ŋu dɔlélea nu sẽna le wu, eye amesiwo kuna hã sɔ gbɔ. Gake ku ƒe agbɔsɔsɔ ma ɖiɖi ŋutɔ fifia wu ƒe siwo va yi. Ƒe 30 ƒe numekuku aɖe si wowɔ tso ƒe 1971 va ɖo ƒe 2011 me ɖee fia be vidzĩ yeyewo ƒe ku nye 74%. Ke hã, numekuku aɖe si wowɔ emegbe tso ƒe 2001 va ɖo ƒe 2013 me ɖee fia be amewo ƒe ku dzi ɖe kpɔtɔ va ɖo 43%. Esia ɖe alesi gbegbe vovototo gã aɖe va le atikewɔwɔ ŋuti dzɔdzɔmeŋutinunya ƒe ŋgɔyiyi me fia.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe OTC ƒe anyimanɔmanɔ nua?

Mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe OTC ƒe anyimanɔmanɔ nu o. Ke hã, àte ŋu axɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo hafi adzi vi. Togbɔ be esia mate ŋu axe mɔ ɖe dɔlélea nu o hã la, ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse mɔnukpɔkpɔ siwo li be viwòwo anyi eƒe dome la gɔme.

Ɣekaɣie wòhiã be nàyi kɔdzi?

Ne ʋumenugbagbeviɣidɔ (`ammonia`) ƒe dzesiwo le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàyi kɔdzi alo xɔ si me wowɔa dɔ kpata le enumake . Zi alesi ʋu me amonia (`ammonia`) gakpɔtɔ sɔ gbɔe la, zi nenemae ahɔhɔ̃a ƒe gbegblẽ tegbee ƒe afɔkua dzina ɖe edzii. Eyata menye susu nyui aɖeke be nàhe ɖe megbe o.

Nya vevi kawoe wòle be nàbia wò ɖɔkta?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, anyo be nàbia nya aɖewo abe esiawo ene:

• Ðe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si wokpɔ fifia gbɔe nye OTC ƒe anyimanɔmanɔ tsoa?
• Ðe wòle be woado nye ƒomea me tɔ bubu aɖewo kpɔ be OTC ƒe anyimanɔmanɔ hã?
• Protein agbɔsɔsɔme kae mate ŋu aɖu le ŋkeke ɖeka me?
• Atikewɔwɔ kae hiãm?
• Nuɖuɖu kpeɖeŋutɔ kawoe wòle be mano?
• Dzesi kawoe hiã be woawɔ atike na wo kpata?

Mlɔeba la, nu ʋɛ aɖewo siwo wòle be wòanɔ susu me na mí

Dɔléle sia ɖadze wò alo viwòa dzi o, esɔ be nàse seselelãme vovovowo ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nye wò agbemeŋkekewo katã. Ðewohĩ àse vɔvɔ̃, dzimaɖitsitsi, kple dziku. Seselelãme siawo katã gɔme sese le bɔbɔe.

Gake ele be nàɖo ŋku edzi be, menye wò vodadae OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye o , eye zi geɖe la, nusiwo dzi màte ŋu aɖu o gbɔe wòtsona.

Togbɔ be OTC ƒe anyimanɔmanɔ nye dɔléle sesẽ aɖe hã la, ŋgɔyiyi siwo wowɔ le atikewɔwɔ ŋuti dzɔdzɔmeŋutinunya me na be woate ŋu adae wu alesi wònɔ ƒe bla nanewoe nye sia. Ne wole ŋku lém ɖe dɔlélea ŋu edziedzi hedae la, woate ŋu akpɔ dɔlélea gbɔ le akpa gãtɔ me. Kpeɖodzi siwo le dzidzim ɖe edzi hã li be aklã dodo na ame ate ŋu ada dɔlélea. Ne nyabiase aɖewo le asiwò alo nèhiã kpekpeɖeŋu le mɔa dzi la, mègaŋlɔ be be yeaɖo ŋu ɖe yeƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ŋu o. Wole afima ɣesiaɣi be yewoafia mɔ wò ahakpe ɖe ŋuwò.

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