Ðewohĩ ède dzesii be edze abe viwò sue la kuvia vie wu ɖevi bubuwo ene, esesẽna nɛ be wòalé eƒe kɔ dzɔdzɔe, alo eƒe kpekpeme le dzidzim ɖe edzi vivivi ŋutɔ. Alo, esi nèzu ame tsitsi la, ɖe ɖeɖi tea ŋuwò le mɔ si mebɔ o nu eye taɖuame na wò ne èle atrakpui liam alo nèle zɔzɔm kpuiea? Nusi gbɔ nusiawo tso ate ŋu anye nɔnɔme aɖe si mebɔ o si ŋu mèse nu tsoe kpɔ o. Nu ma tututu ŋue míele nu ƒom tsoe egbea.
Kpuie ko la, nukae nye Pompe Dɔléle?
Bu míaƒe ŋutilã be enye dɔwɔƒe gã aɖe. Dɔwɔƒe sia hiã dɔwɔla vovovowo (proteins/ enzymes ) hafi woate ŋu awɔ dɔ. Pompe dɔléle dzɔna ne dɔwɔlawo dometɔ ɖeka (protein aɖe koŋ) si gblẽa glycogen , si nye sukli ƒomevi aɖe si le míaƒe ŋutilã me, eye wònaa ŋusẽ dona la bu alo mele dɔ wɔm nyuie o.
Fifia si dɔwɔla sia megali o la, le esi teƒe be sukli ma si woyɔna be glycogen natrɔ wòazu ŋusẽ la, edzea ƒoƒo ɖe míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me, vevietɔ le teƒewo abe lãmekawo, dzi , kple aklã ene . Ele abe nu xoxo siwo le ƒoƒom ɖe dɔwɔƒe aɖe ene. Glycogen ƒe ƒuƒoƒo sia gblẽa nu le ŋutinu mawo ŋu eye wògblẽa woƒe dɔwɔwɔ me.
Wogayɔa dɔléle sia be `GAA ƒe anyimanɔmanɔ` alo `type II glycogen storage disease ( GSD )`.
Nukae hea dɔléle sia vɛ?
Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Esia fia be míenyia dome tso mía dzilawo gbɔ. Gake hafi dɔlélea nadze ŋuwò la, ele be nàxɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ le dɔlélea ŋu tso dawò kple fofowò siaa gbɔ .
Ne domenyiŋusẽfianu ɖeka si gblẽ koe nyi ame aɖe ƒe dome la, womaɖe dɔlélea ƒe dzesiwo afia o. Gake woanye dɔlélea tsɔla. Esia fia be woate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ana wo viwo.
Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo?
Dɔléle sia ƒe dzesiwo, ƒe si dɔlélea dze egɔme, kple alesi dɔlélea nu sẽe ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Woate ŋu amae ɖe hatsotso vevi eve me.
| Ɣeyiɣi si me dɔlélea dze egɔme | Dzesi siwo wokpɔna zi geɖe |
|---|---|
| Vidzĩ ƒe gɔmedzedze ƒomevi (Tso ɣleti ʋɛ aɖewo va ɖo ƒe ɖeka) |
|
| Nusiwo dzea egɔme megbe ƒe ƒomevi (Le ƒe ɖesiaɖe me, tso ɖevime vaseɖe tsitsime) |
|
Aleke woawɔ anya dɔlélea nyuie?
Esi wònye be zi geɖe la, dzesi siawo ɖi nɔnɔme bubuwo tɔ ta la, dɔlélea didi ate ŋu asesẽ vie. Wò ɖɔkta ate ŋu abia nya siawo tɔgbe be wòakpe ɖe ŋuwò nàse nɔnɔmea gɔme:
- Ðe nèsena le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ, yedzea anyi enuenu, alo zɔzɔ, duƒuƒu, alo atrakpui lialia sesẽna na wòa?
- Ðe gbɔgbɔ sesẽna na wò, vevietɔ le zã me alo ne èmlɔ anyia?
- Ðe ta ɖua wò ne èfɔ le ŋdi mea?
- Ðe nèsena le ɖokuiwò me be ɖeɖi te ye ŋu vevie le ŋkekea mea?
- Ðe dzesi siawo dze le wò ƒomea me dometɔ aɖe ŋua?
Tsɔ kpe ɖe biabia siawo ŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ aɖewo hã be woaɖe atikewɔwɔ me nɔnɔme bubuwo ɖa. Ne wosusu be Pompe dɔlélea le ame ŋu la, wowɔa dodokpɔ siawo tsɔ ɖoa kpe dɔlélea dzi:
- Ʋudodokpɔ: Esia léa ŋku ɖe alesi protein (enzyme) si mehiã o la le dɔ wɔm nyuie ŋu.
- Muscle Biopsy: Woɖea lãmeka sue aɖe hedoa eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me be woakpɔ glycogen agbɔsɔsɔme si wodzra ɖo ɖe eme.
- Domenyiŋusẽfianu Dodokpɔ:Wole domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si hea dɔlélea vɛ la dim tẽ.
Nu vevitɔ kekeakee nye be ate ŋu axɔ ɣeyiɣi hafi woate ŋu anya dɔléle sia. Ate ŋu axɔ ɣleti 3 pɛ ko na vidzĩ, eye wòaxɔ ƒe 7-9 na ame tsitsi. Eyata ele vevie be nàgbɔ dzi ɖi.
Nukawoe nye atikewɔmɔnuawo?
Togbɔ be womekpɔ atike na dɔléle sia fifia o hã la, atikewɔmɔnu siwo wɔa dɔ ŋutɔ li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi ahanɔ agbe didi. Ele vevie ŋutɔ be woadze atikewɔwɔ gɔme kaba ale si woate ŋui , vevietɔ na vidzĩwo.
Atikewɔwɔ vevitɔe nye Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Kpuie ko la, esia bia be woana enzyme (protein) aɖe si bu alo mehiã le ŋutilãa me o to atike si wodona ɖe lãme na ame me. Ne wonya do atike sia ko la, ŋutilãa te ŋu gblẽa sukli glycogen la me. Atike siwo wozãna na esia dometɔ aɖewoe nye:
- `Myozyme` (zi geɖe la, na vidzĩwo) .
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (na ƒomevi si dzea egɔme megbe) .
Tsɔ kpe ɖe eŋu la, atikewɔwɔ yeye aɖe li si dzi woda asi ɖo na ame tsitsi siwo mewɔa dɔ nyuie le ERT zazã me o. Ezãa atike eve siwo wodo abe atike ene (`Pombiliti`) kple atikekui (`Opfolda`) ƒe ƒuƒoƒo.
Nusiwo ŋu wòle be woabu ne wole agbe kple dɔléle sia
Pompe dɔlélea nɔnɔ ate ŋu asesẽ, eyata ele vevie be nàxɔ kpekpeɖeŋu na ɖokuiwò kple wò ƒomea. Àte ŋu awɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunahawo hã afisi ame bubu siwo ŋu dɔlélea le ate ŋu agblɔ nuteƒekpɔkpɔwo le ahaxɔ aɖaŋuɖoɖo nyuiwo le.
Le kpɔɖeŋu me, ne nuɖuɖu mimi sesẽ la, woate ŋu atsɔ nusiwo naa nu ʋẽna lilili akpe ɖe nuɖuɖua ŋu. Ðewohĩ ahiã be woana nuɖuɖu ame aɖewo to mɔ̃ si me wotsɔa nuɖuɖu ɖona me be woakpɔ nunyiame si wohiã.
Esi dɔléle sia dzea ŋutilã ƒe akpa geɖe dzi ta la, ehiã be ɖɔkta bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe nakpe ɖe ŋuwò.
- Dzidɔŋutinunyala
- Ahɔhɔ̃ŋutinunyala
- Yagbɔgbɔ ƒe Dɔdamɔnufiala
- Nuɖuɖuŋutinunyala
Amesiame ƒe kpekpeɖeŋu mee míate ŋu akpɔ dzesiawo gbɔ eye míanɔ lãmesẽ me.
Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
- Pompe dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ.
- Dzesi vevitɔwoe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple gbɔgbɔ sesẽ.
- Dɔlélea ate ŋu adze le mɔ eve nu: le vidzĩme kple le ame tsitsi ƒe nuwuwu.
- Ne wokpɔ dɔlélea kaba ale si wòanya wɔ eye wodze enzyme replacement therapy (ERT) gɔme la, ate ŋu aɖe nusiwo dɔlélea gblẽna le ame ŋu dzi akpɔtɔ.
- Ne ɖikeke aɖe le mia alo viwòa ŋu le dzesi siawo ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ kaba eye nàdi aɖaŋuɖoɖo.
💬 Comments (0)
Womeɖo nya aɖeke ɖe amewo haɖe o. Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpe ɖe afisia zi gbãtɔ.
Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpee