Ènya nu tso PURA ƒe dɔlélea ŋua? Nya nusiawo na viwòa ƒe etsɔme!

Ðe ɖikeke alo vɔvɔ̃ vi aɖe nɔa mewò le viwò suea ƒe tsitsi ŋu kpɔa? Ɣeaɖewoɣi la, vidzĩwo srɔ̃a nuwo blewu vie, alo lãmesẽkuxi aɖewo doa mo ɖa. Le ɣeyiɣi siawo tɔgbe me la, ate ŋu anɔ vevie be nànya dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be PURA ƒe dɔléle. Ne esia ɖi nya vevi aɖe vie la, mègatsi dzodzodzoe o. Mina míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe.

Nukae nye PURA ƒe dɔlélea?

Kpuie ko la, PURA ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o . Míaƒe lãmekawo koŋue wògblẽa nu le . Eyae nye be ahɔhɔ̃ kple lãmekawoe wògblẽa nu le wu. Le esia ta la, ɖevi ƒe tsitsi ate ŋu ahe ɖe megbe tso esi sɔ gbɔ va ɖo esi nu sẽ ŋutɔ . Ate ŋu ahe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo hã vɛ. Zi geɖe la, azɔlizɔzɔ ate ŋu asesẽ na ɖevi siwo ŋu PURA ƒe dɔlélea le, alɔ̃madɔmadɔ alo asrãdɔ, kple lãmesẽkuxi bubuwo.

Numekulawo xɔe se be tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu siwo kpɔa gome le ahɔhɔ̃ kple lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo (lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo / ahɔhɔ̃mekawo) ƒe tsitsi me gbɔe esia tsona. Vidzĩ siwo wodzi kple nɔnɔme sia ate ŋu asesẽ na nuɖuɖu kple gbɔgbɔ le woƒe gɔmedzedze. Ke hã, esiawo nyona ɖe edzi ɣeaɖewoɣi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Ke hã, ɖewohĩ ɖevi geɖe mate ŋu aƒo nu alo azɔ le wo ɖokui si ne wotsi o.

Fifia la, womekpɔ atike aɖeke na PURA ƒe dɔlélea o. Gake atikewɔwɔ nyuie ate ŋu akpe ɖe mia kple viwòa ŋu miakpɔ dzesiawo gbɔ eye woaɖe kuxiwo dzi akpɔtɔ. Eyata ele vevie ŋutɔ be woade dzesi nɔnɔme sia kaba .

Amekae ate ŋu axɔ PURA ƒe dɔlélea?

PURA ƒe dɔlélea nye dɔléle si wodzina . Esia fia be nɔnɔmea ate ŋu anɔ anyi le vidzidzi me. Ekpɔa ŋusẽ ɖe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi. Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔmea ate ŋu atso dzilawo gbɔ ayi ɖeviwo gbɔ to domenyiŋusẽfianuwo dzi. Gake ele vevie be míaɖo ŋku edzi be ɖevi ate ŋu axɔ PURA ƒe dɔlélea nenye be dɔlélea medze ƒomea me kpɔ o gɔ̃ hã . Esia fia be ɖewohĩ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe dzɔ.

Nɔnɔme bubu kawoe ɖi esia?

PURA ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu asɔ kple nɔnɔme bubuwo, eyata ate ŋu asesẽ na ɖɔktawo ɣeaɖewoɣi be woanya enumake nenye be PURA ƒe dɔléleae. Nɔnɔme aɖewo siwo ƒe dzesiwo sɔ kple wo nɔewoe nye esi:

• `(Angelman ƒe dɔléle)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Esia hã nye ahɔhɔ̃medɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le gbɔgbɔ ŋu.
• Myotonic dystrophy - Esia le lãmekawo ƒe dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be muscular dystrophy me.
• Dɔléle siwo do ƒome kple ahɔhɔ̃mekawo - le kpɔɖeŋu me, Alzheimer ƒe dɔléle alo Parkinson ƒe dɔléle.
• Pitt-Hopkins ƒe dɔléle - Esia hã nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si hea tsitsi ƒe megbetsitsi kple asrãdɔ vɛ.
• `(Prader-Willi ƒe dɔléle)`
• `(Rett ƒe dɔléle)`

Esi wònye be dzesi siawo ɖi wo nɔewo ta la , ehiã be woawɔ dodokpɔ tɔxɛwo hafi woate ŋu anya dɔlélea nyuie .

Ðe ŋkɔ bubuwo li na PURA ƒe dɔlélea?

Ẽ, ɣeaɖewoɣi ɖɔktawo ate ŋu ayɔ nɔnɔme sia kple dzɔdzɔmeŋutinunya me ŋkɔ bubuwo. Enyo be nànya nu vi aɖe tso ema hã ŋu, alo? Le kpɔɖeŋu me:

• `(Nunya ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi, autosomal dominant 31)`
• `(PURA-si do ƒome kple ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi ƒe dɔléle)`
• `(PURA-si do ƒome kple vidzĩ yeyewo ƒe hypotonia-seizures-encephalopathy ƒe dɔléle sesẽ)`

Togbɔ be ŋkɔ siawo adze nu sesẽ vie hã la, nɔnɔme ɖeka ma ke ŋue wo katã woƒo nu tsoe.

Aleke gbegbee PURA ƒe dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la , PURA ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Vaseɖe fifia la, wogblɔ be ame tsitsi kple ɖevi siwo wu 470 ye ŋu dɔléle sia le le xexeame katã. Bu eŋu kpɔ, aleae ame ʋɛ aɖewo koe li. Atikewɔlawo dze nuƒoƒo tso dɔléle sia ŋu gɔme zi gbãtɔ le ƒe 2014. Ema fia be enye dɔléle yeye aɖe.

Ƒomedodo kae le PURA ƒe dɔlélea kple asrãdɔ dome?

Afɔku le ame geɖe siwo wodzi kple PURA ƒe dɔlélea ŋu be woaxɔ asrãdɔ . Ɣeaɖewoɣi la, esia ate ŋu anye asrãdɔ ƒomevi aɖe si mewɔa nu ɖe ​​atike ŋu o. Esia fia be esesẽna be woatsɔ atikewo aɖu edzi. Alɔ̃madɔmadɔ ƒomevi siwo bɔ wue nye alɔ̃madɔmadɔ le teƒe ɖeka alo alɔ̃madɔmadɔ si bɔ. Zi geɖe la , dzesi siawo dzea egɔme tso vidzĩme alo ɖevimenɔɣi .

Nukawoe hea PURA ƒe dɔlélea vɛ? (le nu me tsitotsito vie)

Abe alesi míeƒo nu tsoe xoxo ene la, nusi koŋ gbɔ PURA ƒe dɔlélea tsonae nye domenyiŋusẽfianu tɔxɛ aɖe si le míaƒe ŋutilã me si woyɔna be `(PURA domenyiŋusẽfianu)` ƒe tɔtrɔ . `(PURA)` domenyiŋusẽfianu sia wɔa akpa vevi aɖe ŋutɔ le ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi nyuie me. Eyata ne nusi gblẽ le domenyiŋusẽfianu sia ŋu la, ateŋu akpɔ ŋusẽ ɖe lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo `(neurons)` ƒe tsitsi kple nusi woyɔna be `(myelin)` ƒe wɔwɔ dzi. `(Myelin)` nye nusi tsyɔa míaƒe lãmekawo dzi eye wòkpena ɖe dzesiwo ŋu wotoa wo me kabakaba. Eyata bu alesi gbegbe ahɔhɔ̃a ƒe dɔwɔwɔ gblẽna ne wogblẽ dɔ sia me ŋu kpɔ.

Nukae nye PURA ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

PURA ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu adze ŋutilã ƒe akpa vovovowo dzi. Ðevi siwo wodzi kple nɔnɔme sia ƒe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo le titina va ɖo esiwo nu sẽ ŋutɔ eye woƒe tsitsi tsi megbe .

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le vidzĩ siwo wodzi yeyee ŋu:

• Zi geɖe la , nuɖuɖu alo gbɔgbɔ sesẽna .
• Ðewohĩ ahiã be woana atikewɔlawo ƒe kpekpeɖeŋu (nuɖuɖu alo gbɔgbɔtsixe ƒe mɔ̃wo), gake zi geɖe la, gbɔgbɔmekuxiwo nyona ɖe edzi le ƒe ɖeka me.
• Nuɖuɖu alo nu mimi sesẽ (dysphagia) ate ŋu ava zu nusi nɔa anyi didi ɣeaɖewoɣi eye wòanɔ anyi wu ƒe ɖeka.

Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le ɖevi siwo tsi vie ŋu:

• Ðewohĩ màte ŋu azɔ nyuie o , eye wò lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ hã ate ŋu agblẽ.
• Ne èse gbea gɔme hã la, ɖewohĩ màte ŋu adoe o .
• Ne woate ŋu aƒo nu gɔ̃ hã la, woate ŋu atsɔ nya alo nyagbe kpuiwo ŋutɔ aɖo dze .

Ame geɖe siwo ŋu PURA ƒe dɔlélea le la xɔa alɔ̃madɔmadɔ (aɖuɖɔtoedɔ) alo woƒe ʋuʋu ƒe ʋuʋu. Zi geɖe la, esiawoe nye:

• Edzea egɔme hafi xɔa ƒe 5. Ate ŋu adze egɔme gbã abe lãmekawo ƒe ʋuʋu le wo ɖokui si (myoclonus) ene.
• Esesẽ be woaɖu edzi .
• Ɣeaɖewoɣi la, ateŋu ava zu asrãdɔ sesẽ aɖe si sesẽ si woyɔna be ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Dzesi bubu siwo wokpɔna zi geɖe le ɖeviwo kple ame tsitsiwo ŋu:

• Ƒu kple ƒunukpeƒewo ƒe kuxiwo - abe akɔta ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple ƒunukpeƒetetedɔ ene.
• Yagbɔgbɔ ƒe kuxiwo - gbɔgbɔtsixetsixe le alɔ̃ me (alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe) alo gbɔgbɔ blewu, si me goglo o (yagbɔgbɔ si mede ame dzi o).
• Dzoxɔxɔ na ŋutilã ƒe sesẽ (hypothermia).
• Ðeɖiteameŋu fũ kple alɔ̃dɔdɔ (alɔ̃dɔdɔ fũu akpa).
• Ŋku ƒe kuxiwo - abe strabismus ene.
• Hiccups enuenu.
• Dɔgbo ƒe dɔwɔwɔ ƒe kuxiwo - abe dɔgbo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ene.
• Lãmetsiwo ƒe ʋuʋu si bɔbɔ (hypotonia).
• Dadasɔ si meli ke o alo azɔlizɔzɔ sesẽ (azɔlizɔzɔ ƒe kuxi).
• Nukpɔkpɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.

Dzesi siwo mebɔ o:

• Dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ.
• Dɔlékuiwutikewo ƒe kuxiwo - abe vitamin D ƒe anyimanɔmanɔ alo sɔhɛmenɔɣi kaba ene.
• Aɖuɖɔtoe kple vidzidzi ƒe kuxiwo.

Aleke wowɔa dea dzesi PURA ƒe dɔlélea?

PURA ƒe dɔlélea ate ŋu asesẽ be woanɔ te ɖe ŋutilãmedɔdada ɖeɖeko dzi anya dɔlélea. Abe alesi míedzro eme va yi ene la, dzesiawo ate ŋu asrɔ̃ nɔnɔme bubuwo. Eyata ele be ɖɔktawo nado domenyiŋusẽfianu kpɔ atsɔ aɖo kpe edzi be PURA ƒe dɔlélee .

Le viwòa ƒe dzesiwo nu la, ɖɔkta ate ŋu awɔ dodokpɔ bubu aɖewo hã. Le kpɔɖeŋu me:

• Ʋudodokpɔwo.
• Gbɔgbɔ ƒe dodokpɔwo.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Esia doa ahɔhɔ̃a ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ kpɔna.
• Ŋkudodokpɔ aɖe.

Be nànya nu geɖe la, wò ɖɔkta ate ŋu adɔ hã be woado nɔnɔmetatawo kpɔ. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) ƒe fotoɖeɖefia.
• `(Gbeɖiɖi sesẽ dodokpɔ)`.
• `(X-ray)` dodokpɔ.

Ðe atike aɖe li na PURA ƒe dɔlélea?

Esiae nye kuxi gãtɔ kekeake na ame geɖe. Ne míagblɔe tututu la, fifia la, womekpɔ atike blibo aɖeke na PURA ƒe dɔlélea o.. Gake ne wokpɔe kaba ahadae la, ate ŋu aɖe kuxiwo abe scoliosis ene ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ. Ðɔktawo ate ŋu akafu atikewɔmɔnu siwo ate ŋu akpe ɖe mia kple viwòa ŋu miakpɔ dɔlélea ƒe dzesiwo gbɔ. Ne viwòa da dɔ nyuie la, ate ŋu akpɔ gome le dɔwɔna geɖe me alesi wòate ŋui eye wòana agbea nanɔ bɔbɔe vie .

Amekawoe woate ŋu ade viwò ƒe PURA dɔlélea dada ƒe ƒuƒoƒoa me?

Ne PURA ƒe dɔléle le viwòa ŋu la, atikewɔla bibi vovovowo ate ŋu anɔ atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le wo dam me. Esia fia be menye ɖɔkta ɖeka koe li o, ke boŋ ame geɖe le dɔ wɔm ɖekae be yewoana atike nyuitɔ kekeake viwòa. Amewo abe:

• Ŋkudɔdala aɖe.
• Domenyiŋusẽfianuŋutinunyala aɖe.
• Ðɔkta si bi ɖe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ me (ahɔhɔ̃ŋutinunyala).
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔla - amesi kpena ɖe gbesiagbedɔwo ŋu.
• Ƒumeŋutinunyala aɖe.
• Ðeviwo ƒe dɔdala.
• Lãmesẽdɔwɔla nye amesi kpena ɖe ame ŋu le nuwo abe azɔlizɔzɔ kple ʋuʋu ene me.
• Ðɔkta si bi ɖe gbɔgbɔtsixe ƒe dɔwɔwɔ me (aklãŋutinunyala).
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe dɔléleŋutinunyala.

Ame siawo katã wɔa dɔ ɖekae wɔa atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ na ɖevia ƒe nɔnɔmea nyuie wu.

Aleke wodaa PURA ƒe dɔléleae?

Atikewɔwɔ na PURA ƒe dɔlélea toa vovo le ɖevia ƒe dzesiwo kple woƒe sesẽme nu . Ne PURA ƒe dɔléle le vidzĩ yeye ŋu la, zi geɖe la, ahiã be woalé ŋku ɖe wo ŋu le kɔdzi eye woana kpekpeɖeŋu wo le nuɖuɖu nana kple gbɔgbɔ me.

Zi geɖe la, wowɔa nu ɖe ​​ɖevi tsitsiwo ŋu ale:

• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ - Na kadodomɔnu nanyo ɖe edzi.
• Lãmesẽfefewɔwɔ - Na ʋuʋu nanyo ɖe edzi.
• Le go aɖewo me la, woate ŋu awɔ dɔ na ame atsɔ aɖɔ mo, dzi, ƒunukpeƒe, alo nu bubu siwo mesɔ o ɖo.

Àte ŋu ana nuwo abe:

• Atike siwo wozãna tsɔ tsia alɔ̃madɔmadɔ nu.
• Dzeɖoɖo ƒe kpekpeɖeŋunuwo.
• Nuɖuɖu alo nu mimi ƒe kpeɖeŋutɔ.
• Lãmesẽ kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ.
• Kpekpeɖeŋunuwo - abe kekefɔkpa siwo trɔna ɖe nɔnɔmewo ŋu, akɔtaɖonuwo, afɔtiwo, afɔzɔlawo, alo bunɔkekewo ene.

Nukae mate ŋu awɔ be wòaɖe afɔku si le vinye be wòaxɔ PURA ƒe dɔlélea dzi akpɔtɔ?

Esia nye nusi ŋu dzila geɖe buna. Gake nyateƒeae nye be mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe PURA ƒe dɔlélea nu o . Hã,Menye naneke si nèwɔ gbɔe wòtso o. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (nutations) siwo dzɔna le fugboe ƒe tsitsi me gbɔe wòtso. Eyata mègabu fɔ ɖokuiwò le eŋu o.

Nukae nye mɔkpɔkpɔ na ɖevi si ŋu PURA ƒe dɔlélea le?

PURA ƒe dɔlélea nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me, si womate ŋu ada o . Ðevi geɖe ate ŋu anye esiwo ƒe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo le titina va ɖo esiwo nu sẽ eye woƒe tsitsi natsi megbe. Ðewohĩ ame geɖe mate ŋu aƒo nu alo azɔ le wo ɖokui si o . Gake ɖo ŋku edzi be atikewɔwɔ nyuiwo ate ŋu ana viwòa nanɔ agbe nyuie wu . Ne wowɔ atike na woawo hã la, woate ŋu akpɔ dzidzɔ ahatsi le woƒe ŋutete katã nu.

Ɣekaɣie wòle be madi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo na vinyea?

PURA ƒe dɔlélea didi kaba le vevie be woakpɔ dzesiawo gbɔ eye woaɖe kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa dzi akpɔtɔ . Anɔ eme be ɖɔktawo ado viwòa kpɔ edziedzi be woalé ŋku ɖe viwòa ƒe lãmesẽ kple eƒe dzesiwo ŋu. Wò ɖɔkta akpe ɖe ŋuwò nàwɔ belélename ƒe ɖoɖo si sɔ na viwòa ƒe nuhiahiãwo kple taɖodzinuwo.

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ eye yetsi dzimaɖi ne wokpɔ dɔléle aɖe abe PURA ƒe dɔléle ene. Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o si gblẽa nu le lãmekawo ŋu, si hea nusɔsrɔ̃ ƒe kuxi sesẽwo vɛ, tsitsi ƒe megbetsitsi, eye zi geɖe la, asrãdɔ. Gake ne èzã atikewɔmɔnu siwo sɔ la, viwòa ate ŋu anɔ agbe nyuie wu . Ðo dze kple wò ɖɔkta tso atikewɔmɔnu nyui siwo ate ŋu ana tɔtrɔ nava ne viwòa le tsitsim ŋu. Menye wò ɖeka koe o , eye ɖɔktawo, atikewɔlawo, kple ame bubu geɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

Mlɔeba la, nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be nàɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Togbɔ be PURA ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o hã la, ele vevie ŋutɔ be nànyae.

• Esia gblẽa nu le lãmekawo ŋu koŋ eye ate ŋu ahe nɔnɔmewo abe tsitsi ƒe megbetsitsi, nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo, kple asrãdɔ vɛ.
• Dɔlélea didi kaba kple atikewɔwɔ si sɔ gɔmedzedze kpena ɖe ɖevia ƒe agbenɔnɔ ŋu ŋutɔ.
• Togbɔ be womekpɔ atike blibo aɖeke na esia o hã la, atike vovovowo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi eye woaɖe kuxiwo dzi akpɔtɔ .
• Ðɔktawo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si tso eŋutinunyala vovovowo gbɔ wɔa dɔ aduadu tsɔ naa atike si hiã ɖevia.
• Mɔ aɖeke meli si dzi nàto axe mɔ na nɔnɔme sia be wòagadzɔ o, eye abe dzilawo ene la, mehiã be miaɖi fɔ le eŋu o .
• Ne ètsi dzi ɖe viwòa ƒe tsitsi alo eƒe lãmesẽ ŋu la, mègatsi dzodzodzoe o eye nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake . Emae nye nu nyuitɔ kekeake si nàte ŋu awɔ.

Ðo ŋku edzi be asixɔxɔ le ɖevi ɖesiaɖe ŋu, eye ɖevi ɖesiaɖe dze na lɔlɔ̃ kple beléle nyuitɔ kekeake.

`PURA ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ, tsitsi ƒe megbetsitsi, asrã, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, dɔléle siwo mebɔ o