Ðe viwò ƒe lãmekawo gbɔdzɔa? Mina míaƒo nu tso Spinal Muscular Atrophy (SMA) ŋu .

Ède dzesii kpɔ be viwòa le ƒuƒlu vie, alo be ewɔa blewu vie be wòalé ta ɖe dzi alo aʋuʋu abe vidzĩ bubuwo enea? Ɣeaɖewoɣi la, esɔ be mí dzilawo míetsi dzi vie ne míekpɔ ɖevi sue aɖe wòle du dzi le tsatsam, le gegem, alo atrakpui lialia sesẽ nɛ. Togbɔ be dzesi siawo menyea nu sesẽ aɖe ƒe dzesi ɣesiaɣi o hã la, ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme aɖe si mebɔ o nɔa megbe na wo si ŋu wòle be míanya. Emae nye spinal muscular atrophy, alo nusi míeyɔna le atikewɔwɔ me be ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.

Kpuie ko la, nukae nye SMA sia?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si nana lɔlɔ̃nu faa lãmeka siwo nye lãmeka siwo dzi míeɖuna be woaʋuʋu la gbɔdzɔna vivivi. Lãmenugbagbevi siwo le míaƒe aklã ƒe akpa si le anyime koŋue wògblẽa nu le.

Bu eŋu ale. Míaƒe ahɔhɔ̃ kple aklã ɖoa elektrikŋusẽ ƒe dzesi, alo gbedasi, ɖe míaƒe lãmekawo be "woaʋuʋu." Lãmetsiŋusẽ ƒe lãmenugbagbevi tɔxɛ siwo woyɔna be motor neurons ye tsɔa gbedasi sia. Be lãmeka siawo nanɔ lãmesẽ me la, protein si woyɔna be "Survival Motor Neuron" (SMN) si domenyiŋusẽfianu si woyɔna be SMN1 wɔ la le vevie ŋutɔ.

Le amesi ŋu SMA le gome la, le `SMN1` domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ta la, womewɔa `SMN` protein la le agbɔsɔsɔ si hiã me o. Ne protein sia bu la, lãmekawo (motor neurons) siwo tsɔa gbedasi mawo kuna vivivi. Emegbe lãmekaawo mexɔa dzesi siwo hiã o. Lãmetsi siwo womezãna o la dzi ɖena kpɔtɔna vivivi eye wogbɔdzɔna. Esiae nye nusi míeyɔna be lãmekawo ƒe tsɔtsrɔ̃ .

Nukae nye SMA ƒe dzesiwo kple eƒe ƒomeviwo?

SMA ƒe dzesiwo toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Wonɔa te ɖe `SMN` protein ƒe agbɔsɔsɔme si wowɔna le ŋutilã me dzi. Tsɔ kpe ɖe domenyiŋusẽfianu vevitɔ si woyɔna be `SMN1` ŋu la, `kpeɖeŋutɔ` domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `SMN2` hã le mía si. `SMN2` domenyiŋusẽfianu sia hã wɔa `SMN` protein ƒe agbɔsɔsɔ aɖe. Zi alesi `SMN2` domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi geɖe le ame si la, zi nenemae dzesiawo fa miamiamia.

Woma SMA ɖe hatsotso vevi 5 me le ƒe si me dzesiawo dze le nu.

Nukae hea SMA vɛ?

SMA nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si wotsɔna tso dzidzime yi dzidzime. Ne míagblɔe tututu la, wonyie ƒe dome abe ‘autosomal recessive’ nɔnɔme ene. Nukae ema fia?

Kpuie ko la, hafi ɖevi naxɔ SMA la, ele be dzila evea siaa nanyi SMN1 domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe kɔpi dome. Ne dzila ɖeka koe nyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe dome la, ɖevia maxɔ SMA o. Ke hã, ɖevia ava zu dɔlélea ƒe "tsɔla" . Esia fia be dzesi aɖeke manɔ ɖevia ŋu o, ke boŋ ate ŋu atsɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ayi na wo viwo le etsɔme.

Aleke woawɔ anya dɔlélea nyuie?

Abe dukɔ geɖe siwo li egbea ene la, wodoa vidzĩ yeyewo kpɔna ɣeaɖewoɣi be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo abe esiawo ene le Sri Lanka. Gake ɣeaɖewoɣi, vevietɔ amesiwo ƒe dzesiwo mesẽ o la, emegbe hafi wova dea dzesi wo.

Ne ètsi dzi ɖe viwòa ŋu la, ɖɔkta ate ŋu abia nya siawo tɔgbe ne èkpɔe:

• Ðe viwòa tsi megbe le tsitsime ƒe nu veviwo abe woƒe ta léle ɖe dzi kple eƒe ʋuʋu ene toto mea?
• Ðe wòsesẽna na ɖevia be wòanɔ anyi alo atsi tre le eɖokui sia?
• Ðe nède dzesii be gbɔgbɔ sesẽna na wòa?
• Ɣekaɣie nède dzesi dzesi siawo zi gbãtɔ?
• Ðe dzesi siawo dze le wò ƒomea me kpɔ?

Tsɔ kpe ɖe biabia siawo ŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ siwo gbɔna atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi:

• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Woɖea ʋu eye wodoa `SMN1` domenyiŋusẽfianu kpɔna tẽ be egblẽ alo bu. Esiae nye dodokpɔ vevitɔ si woatsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.
• Creatine Kinase (CK) ʋudodokpɔ: Ne lãmekawo gbɔdzɔ la, enzyme aɖe si woyɔna be CK ƒoa ƒu ɖe ʋua me. Ne esia sɔ gbɔ la, woate ŋu asusui be lãmekawo gblẽ.
• Lãmetsiŋusẽ Dodokpɔ : Dodokpɔwo abe Electromyogram (EMG) ene léa ŋku ɖe alesi lãmekawo ɖoa dzesiwo ɖe lãmekawoe ŋu.
• MRI alo CT scan: Xɔ ŋutilãa ƒe akpa si le eme ƒe nɔnɔmetata tsitotsito, vevietɔ akɔta kple lãmekawo.
• Muscle Biopsy: Ɣeaɖewoɣi la, woɖea lãmeka sue aɖe hedoa eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me tsɔ ɖoa ​​kpe alesi gbegbe wògblẽe dzi.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na SMA?

Ƒe ewo va ɖo wuiatɔ̃ enye sia la, atike siwo kpena ɖe ame ŋu siwo kpɔa dzesiawo dzi koe nɔ SMA si. Gake egbea, esi atikewɔwɔ ŋuti dzɔdzɔmeŋutinunya le ŋgɔ yim ta la, atikewɔmɔnu geɖe siwo wɔa dɔ ŋutɔ le xexeame siwo ku ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe kuxi si hea SMA vɛ ŋu.

1. Beléle si Kpena Ðe Ame Ŋu

Togbɔ be esiawo medaa dɔlélea o hã la, ele vevie be ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

• Yagbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu: Vevietɔ le Ƒomevi 1 kple 2 me la, ne gbɔgbɔ ƒe lãmekawo le gbɔdzɔgbɔdzɔm la, ate ŋu ahiã be woatsɔ ametakpɔnu tɔxɛ aɖe alo le nɔnɔme sesẽwo me la, mɔ̃ (yagbɔgbɔmɔ̃) si akpe ɖe gbɔgbɔ ŋu.
• Nunyiame kple nu mimi: Esi nu mimi ƒe lãmekawo gbɔdzɔ ta la, ehiã be nuɖuɖuŋutinunyala nakpe ɖe vidzĩa ŋu be wòakpɔ egbɔ be vidzĩa kpɔ nunyiame nyui. Ehiã be woana nuɖuɖu vidzĩ aɖewo to mɔ̃ si wotsɔna naa nuɖuɖu me.
• Ʋuʋu Kple Lãmesẽnyawo: Lãmesẽfefewo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu woakpɔ ƒunukpeƒewo ta eye lãmekawo nasẽ ŋu. Ne ehiã la, àte ŋu azã afɔdzidemɔ̃, afɔdzidemɔ̃, alo bunɔkeke si elektrik-ka.
• Akɔtakuxiwo: Le ɖevi siwo ŋu scoliosis le gome la, ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woado kɔsɔkɔsɔ tɔxɛ aɖe (akɔta ƒe akɔtaɖonu) be akɔta nanɔ dzɔdzɔe.

2. Dɔdamɔnu Siwo Wozãna Ðe Domenyiŋusẽfianu Ŋu

Esiawoe nye atike siwo trɔ asi le SMA dada ŋu.

• Nusinersen (Spinraza): Wodoa atike sia abe atike si wodona ɖe aklã me tsi me ene. Ewɔa dɔ to domenyiŋusẽfianu "kpekpeɖeŋutɔ", SMN2, si ŋu míeƒo nu tsoe va yi la dodo ɖe ŋgɔ me, eye wònana wòwɔa SMN protein la geɖe wu. Ele be woanoe ɣleti ʋɛ aɖewo ɖesiaɖe.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu si wodona ɖe ʋuka me zi ɖeka. Etsɔa SMN1 domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi si le lãmesẽ me ɖɔlia SMN1 domenyiŋusẽfianu si gblẽ. Zi geɖe la, wonaa ɖevi siwo mexɔ ƒe 2 haɖe o.
• Risdiplam (Evrysdi): Esia nye gbesiagbe tsi si woano si hã wɔa dɔ to `SMN` protein ƒe wɔwɔ ɖe edzi tso `SMN2` domenyiŋusẽfianu me.

Togbɔ be atikewɔwɔ siawo xɔ asi ŋutɔ hã la, wokpɔe be wonaa ɖeviwo ƒe tsitsi ƒe nu veviwo (ta léle, anyinɔƒe) nyona ɖe edzi ŋutɔ eye wokpɔa dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi dzi. Ele be nàdzro atikewɔwɔ si nyo na viwòa me kple wò ɖɔkta.