Ðe ŋku ƒe kuxiwo le fu ɖem na wò alo viwòa? Srɔ̃ nu tso Stargardt Dɔlélea ŋu!

Ðe kuxi aɖe le mia alo viwò ŋu si me màte ŋu akpɔ nuwo le ŋgɔ tẽ o, alo wò ŋkuwo le blukɔa? Ðewohĩ àte ŋu akpɔ nusiwo ƒo xlã wò, gake nusi kpɔm nèle la me mekɔ o. Ne dzesi siawo tɔgbe le ŋuwò la, nu ɖeka si ate ŋu ahe wò vɛ enye nɔnɔme aɖe si woyɔna be Stargardt Dɔléle . Mina míaƒo nu tso esia ŋu le mɔ bɔbɔe aɖe si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae Nye Stargardt Dɔléle?

Kpuie ko la, Stargardt ƒe dɔlélea nye nɔnɔme si gblẽa nu le míaƒe ŋku ƒe akpa vevitɔ kekeake , si nye `macula` ŋu . Bu eŋu ale: ne wò ŋku le abe fotoɖemɔ̃ ene la, `retina` nye lãkusi si le fotoɖemɔ̃a ƒe megbe, abe sinima ene, afisi woléa nɔnɔmetatawo le. `Macula` nye teƒe sue aɖe si sea veve ŋutɔ le `retina` titina tututu. Ne míekpɔ ŋgɔ tẽ, ne míexlẽ agbalẽ, ne míekpɔ ame aɖe ƒe mo la, `macula` siae kpena ɖe mía ŋu míekpɔa nuwo nyuie. Míeyɔa esia be `titina ŋutega` .

Ne Stargardt Dɔléle le ŋuwò la, wò ``titina nukpɔkpɔ`` dzi ɖena kpɔtɔna vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Ɣeaɖewoɣi la, esia ateŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò ``nukpɔkpɔ le gota`` hã dzi, si nye ŋutete be nàkpɔ nusiwo ƒo xlã wò ŋkuwo.

Ðewohĩ èse ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu nya kpɔ . Enye dɔléle si dzea ame tsitsiwo dzi zi geɖe, vevietɔ amesiwo xɔ wu ƒe 60. Woyɔnɛ be ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie si tso tsitsi gbɔ . Gake Stargardt ƒe dɔlélea to vovo. Zi geɖe la, edzea ɖeviwo kple sɔhɛ siwo mexɔ ƒe 20 haɖe o dzi. Esia tae ɖɔktawo yɔnɛ ɣeaɖewoɣi be ɖeviwo ƒe ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie . Ne ekpɔ ŋusẽ ɖe ŋku ƒe gowo dzi la, woyɔnɛ be fundus flavimaculatus .

Azɔ na míakpɔ nusitae esia dzɔna ɖa. Nu ɣi aɖe si me ami le si woyɔna be `lipofuscin` le míaƒe ŋutilã me. Zi geɖe la, esia dona le ŋutilãa me. Ke hã, le amesi ŋu Stargardt Dɔléle le gome la, wowɔa `lipofuscin` sia wògbɔa eme alo womeɖenɛ doa goe nyuie o. Emegbe `lipofuscin` sia si sɔ gbɔ wu la ƒoa ƒu ɖe `retina` me. Esia gblẽa nu le ` photoreceptors`, si nye lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖe si sea kekeli nu le `retina` me . Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, nugbegblẽ sia nana ame ƒe ŋku megakpɔa nu nyuie o tegbee.

Nukae nye Stargardt Dɔléle ƒe dzesiwo?

Stargardt Dɔléle ate ŋu ana tɔtrɔ siwo gbɔna nava wò ŋkuwo kple nukpɔkpɔ me:

• Teƒe siwo do viviti alo teƒe siwo me mekɔ o kpɔkpɔ le nukpɔkpɔ me:Ne èkpɔ ŋgɔ tẽ la, teƒe aɖewo ate ŋu adze abe ameyibɔ alo afu ene.
• Nukpɔkpɔ si me kɔ o : Nuwo kpɔkpɔ nyuie, nukpɔkpɔ si me kɔ o.
• Kekeli ƒe seselelãme: Sese le eɖokui me be esesẽna be yeakpɔ nu le ɣe ƒe keklẽ alo akaɖi siwo klẽna me.
• Amadede yeyewo ƒe ŋkumaʋumaʋu : Togbɔ be tsã la, èkpɔa amadedewo nyuie hã la, fifia mète ŋu dea vovototo amadede aɖewo me nyuie o.
• Esesẽna be nàtrɔ ɖe kekeli sue/si lolo ŋu: Ne ètso teƒe si keklẽ le yi teƒe si do viviti zi ɖeka, alo ne ètso teƒe si do viviti yi teƒe si keklẽ le la, exɔa ɣeyiɣi didi hafi ŋkuwo te ŋu trɔna ɖe nɔnɔmeawo ŋu.
• Zã me nukpɔkpɔ nyuie o : Zã me nukpɔkpɔ va nɔa ʋɛ wu tsã.

Nu vevitɔe nye be zi geɖe la, Stargardt Dɔléle ƒe dzesiwo doa mo ɖa vivivi. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, àte ŋu abu wò nukpɔkpɔ veviwo katã kloe. Gake àte ŋu akpɔ didiƒe aɖe kokoko tso wò ŋkuwo ƒe axawo dzi (nukpɔkpɔ le gota gome). Ke hã, nu siwo le ŋgɔ tẽ la magadze ƒã o.

Nukawoe hea Stargardt Dɔléle vɛ?

Stargardt Dɔléle nye ``domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme`` . Eyae nye be, míaƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Etɔxɛe la, nusi koŋ gbɔ wòtsoe nye domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ``ABCA4 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ.`` ``ABCA4 domenyiŋusẽfianu`` sia kpena ɖe míaƒe `` ŋku ƒe ŋkume`` ŋu wòwɔa dɔ nyuie.

Esia nye `domenyinu` . Ema fia be etso dzilawo gbɔ na ɖeviwo. Stargardt Dɔléle nye domenyinu le `autosomal recessive pattern` me . Kpuie ko la, hafi ɖevi naxɔ dɔléle sia la, ele be `ABCA4 domenyiŋusẽfianu` sia si wotrɔ la nanɔ vidadaa kple fofoa siaa si. Mesɔ gbɔ be wòanɔ ame ɖeka ko si o.

Aleke ɖɔktawo dea dzesi esiae? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ŋkudɔdala ate ŋu anya ne dɔléle sia le ŋuwò. Ado wò ŋkuwo kpɔ , alé ŋku ɖe wò nukpɔkpɔ ŋu, eye wòalé ŋku ɖe wò ŋkuwo ƒe lãmesẽ ŋu. Ahiã be nàgblɔ ɣeyiɣi si me wò dzesiawo dze egɔme kple kuxi siwo me tom nèle la na ɖɔkta.

Ðewohĩ ahiã hã be nàwɔ dodokpɔ aɖewo abe esiawo ene:

• Electroretinography (ERG): Esia léa ŋku ɖe alesi wò ŋkume ƒe ŋkume ƒe dɔwɔwɔ wɔa nui ne kekeli ge ɖe wò ŋku me.
• Fluorescein angiography: Esia nye dodokpɔ si wowɔna tsɔ kpɔa ʋuka siwo le ŋkua me.Kpɔ ɖa, wodoa amadede tɔxɛ aɖe ɖe ʋuka aɖe me le wò alɔnu eye woɖea foto wò ŋku ƒe akpa si le eme.
• Fundus fotoɖeɖe kple fundus autofluorescent fotoɖeɖe: Esia ɖea wò ŋku ƒe ŋkume kple ŋku ƒe ŋkume ƒe foto siwo me kɔ. Esia wɔnɛ be nàte ŋu akpɔ alesi lipofuscin la dea emee.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ : Esia ate ŋu aɖo kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖe le ABCA4 domenyiŋusẽfianu me.
• Optical coherence tomography (OCT): Esia le abe ŋku ƒe ŋkume ƒe fotoɖeɖe ene. Ate ŋu alé ŋku ɖe nuwo abe ŋkume ƒe ƒuƒoƒo ƒe titrime, ne lipofuscin le eme, kple nenye be egblẽ ene ŋu.

Nukawoe nye Stargardt Dɔlélea ƒe afɔɖeɖewo?

Wò ŋkudɔdala ate ŋu ama dɔlélea ɖe akpa vovovowo me, le alesi wòyi ŋgɔe nu. Ale si nàwɔe nye esi:

• Afɔɖeɖe 1: Le afɔɖeɖe sia me la, nu ɣi aɖe si woyɔna be lipofuscin dzea wɔwɔ gɔme abe ʋuʋudedi suesuesuewo ene le macula la dzi. Ðewohĩ dzesi siwo nu mesẽ kura o anɔ ŋuwò, alo dzesi aɖeke manɔ ŋuwò kura o.
• Afɔɖeɖe 2: Fifia `lipofuscin` ƒe teƒe mawo kaka ɖe `retina` ƒe akpa bubuwo ƒo xlã `macula.` Kaka fifia naɖo la, ɖewohĩ àdze dzesiawo sese gɔme nyuie vie wu tsã.
• Afɔɖeɖe 3: Le afɔɖeɖe sia me la, `lipofuscin` ƒe akpa siwo ƒo ƒu la gadzea ƒoƒo ɖe `macula` me ake eye wodzea nu gblẽ le `macula` ŋu. Woyɔa esia be `atrophy` ( lãmenugbagbeviwo ƒe ku). Esia nana dzesiawo gagblẽna ɖe edzi.
• Afɔɖeɖe 4: Nusiwo gblẽ le macula ŋu (atrophy) nu sẽ ŋutɔ fifia. Esia ate ŋu ana wò nukpɔkpɔ si le titina nabu keŋkeŋ alo eƒe akpa aɖe.

Nukawoe nye Stargardt Dɔléle ƒe atikewo?

Nublanuitɔe la, fifia la, atike aɖeke meli na Stargardt Dɔléle alo atike aɖeke si ate ŋu atrɔ nusiwo wògblẽna o. Gake mègatsi dzi o. Wò ŋkudɔdala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ wò dzesiwo gbɔ eye wòaɖe ŋku ƒe nukpɔkpɔ ƒe tsɔtsɔme dzi akpɔtɔ. Àte ŋu awɔ nuwo abe:

• Ƒo asa na atike siwo me vitamin A le nono. Numekuku aɖewo ɖee fia be amesiwo ŋu Stargardt Dɔléle le ate ŋu akpɔ nu kabakaba ne wono vitamin A fũu. Eyata mègano vitamin A kpeɖeŋutɔ aɖeke ne mèƒo nu kple wò ɖɔkta o.
• Glasses, contact lenses kple/alo ŋkumekpɔmɔ̃ zazã ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ŋutɔ le wò gbesiagbedɔwo me.
• Dzudzɔ atamanono (kple atike bubu siwo me nicotine le abe vaping ene) keŋkeŋ. Sigaretnono menyo na wò ŋkuwo kura o.
• Do kposɔ alo ɣe ƒe ŋkumewu nyui aɖe be nàkpɔ wò ŋkuwo ta ne èdo go.

Ðo ŋku edzi be esiawo menye atikewo o. Ke hã, woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe nyuie ɣeyiɣi didi si nàte ŋui.

Ðe woate ŋu ada Stargardt Dɔlélea?

Fifia la, atike aɖeke meli si woatsɔ ada Stargardt Dɔlélea o. Ke hã, wò ŋkudɔdala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe ɖe nɔnɔmea nu.

Nya nyui aɖe li. Numekulawo yi edzi le dɔdamɔnu dodokpɔwo wɔm be yewoadi atike yeyewo na nɔnɔmewo abe ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (siwo dome Stargardt Dɔléle hã le). Bia wò ŋkudɔdala ne àte ŋu akpɔ gome le dɔdamɔnu dodokpɔ siawo dometɔ ɖeka me. Ne nenemae la, ke mɔnukpɔkpɔ ate ŋu asu asiwò be nàxɔ atike yeye siwo wodo kpɔ.

Ɣekaɣie wòle be madi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo?

Kpɔ ɖɔkta alo ŋkudɔdala gbɔ ne ènya de dzesi tɔtrɔ aɖe le wò ŋkuwo alo ŋkumekpɔkpɔ me ko. Stargardt Dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu asɔ kple ŋkudɔ bubuwo, ɖewohĩ esiwo bɔ wu, tɔ. Eyata ele vevie ŋutɔ be woakpɔ ŋkudɔ ɖesiaɖe ahadae kaba ale si nàte ŋui .

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na ne Stargardt Dɔléle le ŋuwò?

Ele be nàkpɔ mɔ be yeƒe nukpɔkpɔ si le titina la abu vivivi. Le ame akpa gãtɔ gome la, nusi bu sia dzɔna vivivi, le ƒe geɖe me, ɣeaɖewoɣi ƒe bla nanewo. Ke hã, le ame aɖewo gome la, ate ŋu adzɔ kabakaba wu. Dzɔdzɔmeŋusẽ ƒe tɔtrɔ si ƒomevi le wò ABCA4 domenyiŋusẽfianu me ate ŋu afia alesi nèbua nu kabakabae kple alesi gbegbe wò ŋkuwo bunae. Wò ŋkudɔdala agblɔ nya geɖe tso esia ŋu na wò.

Ahiã be nàdo ŋku kpɔ edziedzi . Bia wò ɖɔkta zi nenie wòle be woado wò ŋkuwo kpɔ kple dodokpɔ bubu siwo wòle be woawɔ na wò hã.

Aleke mawɔ akpɔ ɖokuinye dzi le Stargardt Dɔlélea ta?

Nu geɖe li nàte ŋu awɔ atsɔ alé be na ɖokuiwò:

• Ƒo nuɖuɖu si me nunyiame le. Ƒo amagbewo kple atikutsetsewo geɖe wu.
• Kamedede. Wò ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ nyuie nyo na nusianu.
• Mègano atama o.
• Ðe nuteɖeamedzi dzi.
• Yi wò ɖɔkta gbɔ le game dzi.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ nye ɖɔkta ne Stargardt Dɔléle le ŋunye?

Wò ŋkudɔdala agblɔ na wò be nàyi edzi anɔ wo kpɔm. Kpɔ egbɔ be yeyi ŋkeke mawo dzi. Azɔ hã, ne tɔtrɔ aɖewo va le wò ŋkume ŋu kpata, alo ne èse veve alo vevesese aɖe le wò ŋkuwo ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta tso Stargardt Dɔlélea ŋu?

Ne Stargardt Dɔléle le ŋuwò la, àte ŋu abia wò ɖɔkta nya siawo abe esiawo ene:

• Àte ŋu aɖo aɖaŋu le kpekpeɖeŋunaha aɖe ŋu nam kple ame bubu siwo le nɔnɔme sia mea?
• Ðe medze akpɔ gome le `dɔdamɔnu dodokpɔ' mea ?
• Ðe wòle be maƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖea ? (Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya ne ame bubuwo le wò ƒomea me ɖo afɔku me.)
• Àte ŋu aɖo aɖaŋu na dɔwɔnu alo mɔnu aɖewo siwo ate ŋu akpe ɖe ŋunye mawɔ gbesiagbedɔwo bɔbɔe wu ne nyemekpɔa nu nyuie oa ?

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Agbenɔnɔ kple Stargardt Dɔléle ate ŋu ado vɔvɔ̃ na ame. Nusianu si akpɔ ŋusẽ ɖe wò ŋku dzi ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe dziwò. Gake menye wò ɖeka koe o. Wò ŋkudɔdala kple lãmesẽnyawo gbɔ kpɔha ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàtrɔ ɖe wò ŋku ƒe tɔtrɔwo ŋu, akpɔ wò ŋkuwo ta, eye nànɔ agbe si me dedienɔnɔ kple dzidzeme le.

Togbɔ be fifia la, womekpɔ atike aɖeke na Stargardt Dɔlélea o hã la, numekulawo le atike yeyewo dim ɣesiaɣi. Ne ètsɔ ɖe le eme la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso gomekpɔkpɔ le dɔdamɔnu dodokpɔ aɖe me ŋu. Mègana ta o!

` Stargardt Dɔléle, Ŋkukpɔkpɔ, Titina Nukpɔkpɔ, Retina, Macula, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo