Ðe gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi ƒe kuxi aɖe le fu ɖem na viwòa? Srɔ̃ nu tso Swyer Dɔléle (XY Gonadal Dysgenesis) ŋu .

Èse be wodzi ame aɖe si ƒe domenyiŋusẽfianu XY nyɔnuvi kpɔa? Eɖi nusi wɔ nuku, alo? Gake anya wɔ ŋutɔŋutɔ. Woyɔa nɔnɔme sia si mebɔ o be Swyer Syndrome. Anɔ eme be nyabiase geɖe le susu me na wò. Mina míaƒo nu tso wo katã ŋu tsitotsito.

Nukae nye Swyer Dɔlélea?

Kpuie ko la, Swyer Syndrome nye nɔnɔme si me ame ƒe domenyiŋusẽfianu nye XY, si fia be ŋutsue wònye, gake nyɔnue eƒe vidzinuwo le gota. Zi geɖe la, ne XY domenyiŋusẽfianuwo le eme la, ŋutsu ƒe vidzinu kple vidzidɔ va dona. Gake amesiwo ŋu Swyer Syndrome le la ƒe vidzidɔ, vidzidɔ, kple vidzidɔ ƒe ʋukawo va nɔa wo ŋu.

Gbɔdɔdɔ ƒe lãkusiwo, si nye azigolo alo vidzidɔ mele ame siawo si o. Ke boŋ abi ƒe lãkusi aɖe le wo si si mewɔa dɔ kura o. Ðɔktawo yɔa esia be streak gonads. Le esia ta la, wometoa sɔhɛmenɔɣi o negbe ɖe wodo lãmetsiŋusẽtikewo na wo hafi . Ŋutete hã mele wo si be woafɔ fu le dzɔdzɔme nu o. Gake anya wɔ be woadzi vi to mɔnuwo abe azi nana ene dzi .

Ŋkɔ bubu si wotsɔ na Swyer Dɔléleae nye XY gonadal dysgenesis. Le afisia la, "gonadal" fia lãkusiwo, eye "dysgenesis" fia "tsitsi si mesɔ o." Nɔnɔme sia dzena le ŋutsu kple nyɔnu ƒe gbɔdɔdɔ ƒe hatsotso me. Ðɔktawo yɔe be gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi ƒe dɔléle, alo gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi ƒe dɔléle (DSD) .

Aleke gbegbee Swyer Dɔlélea bɔe?

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o . Edzea vidzĩ siwo ade ɖeka le 80,000 ɖesiaɖe si wodzi me dzi. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe alafa memamã la le suee le susu me.

Nukae nye amesi ŋu Swyer Dɔlélea ƒe dzesiwo?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia le sɔhɛmenɔɣi , zi geɖe le sɔhɛmenɔɣi lɔƒo. Dzesiawo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ, gake dzesi aɖewo li siwo bɔ:

• No ƒe tsitsi dzi ɖe kpɔtɔ alo metsi o .
• Dzinukpɔkpɔ ƒe anyimanɔmanɔ ɣleti sia ɣleti (amenorrhea) .
• Tsitsi wu ame bubu siwo xɔ ƒe ma ke.
• Taɖa ƒe tsitsi aɖeke mele teƒe siwo le abe abɔta kple ame ŋutɔ ƒe teƒewo ene o alo mebɔ kura o .

Bu eŋu kpɔ, viwònyɔnuvi xɔ ƒe 14 alo 15 fifia. Exɔlɔ̃wo katã ɖo woƒe ƒewuiwo me eye wodze dzinukpɔkpɔ gɔme. Gake viwònyɔnua ya meto vovo kokoko o. Ekɔ wu ɖevi bubuwo, gake eƒe nowo mele tsitsi ƒe dzesi aɖeke ɖem fia o. Esiae nye esime dzilawo kple ɖevia siaa ate ŋu ake ɖi le esia ŋu.

Nukae hea Swyer Dɔlélea vɛ?

Womenya nusi tututu gbɔ nɔnɔme sia tso ɣesiaɣi o . Gake le numekuku siwo wowɔ fifia nu la, eŋutinunyalawo xɔe se be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo kpɔa ŋusẽ ɖe ŋutsu kple nyɔnu ƒe vovototodedeameme dzi gbɔe nɔnɔmea tsona. Kpuie ko la, tɔtrɔ ɖesiaɖe si ava domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe si kpena ɖe vidzidɔa ƒe tsitsi ŋu ate ŋu ahe Swyer Dɔléle vɛ.

Ame aɖewo nyia nɔnɔme sia ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ . Ðewohĩ wo dzilawo menya gɔ̃ hã be tɔtrɔ aɖe le yewoƒe domenyiŋusẽfianu ɖeka me o. Le ame bubuwo gome la, ate ŋu adzɔ le vome, si fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe dzɔna le susu aɖeke manɔmee.

Swyer Dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu si woyɔna be SRY (Sex-determining Region Y) ƒe tɔtrɔ gbɔ, si dzea ame 15% va ɖo 20% dzi. Domenyiŋusẽfialawo xɔe se be SRY domenyiŋusẽfianu lae kpena ɖe lãmenugbagbevi siwo womede vovototo wo dome o ŋu wotsina zua vidzidɔ. Ne wotrɔ SRY domenyiŋusẽfianu la, nuwɔna sia medzɔna nyuie o, eye vidzidɔa metsina gbeɖe o.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, domenyiŋusẽfianu siwo gbɔna ƒe tɔtrɔ hã ate ŋu ahe Swyer Dɔlélea vɛ:

• MAP3K1 ƒe nɔnɔmetata
• DHH ƒe ŋkɔ
• NR5A1 ƒe xexlẽme

Domenyiŋusẽfianu siawo adze nu sesẽ vie, gake esiawo nye domenyiŋusẽfianu vevi siwo kpɔa gome le gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi me la dometɔ aɖewo.

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso Swyer Dɔlélea me?

Kuxi vevi eve li siwo ate ŋu ado tso nɔnɔme sia me:

• Gonadal tumor: Ame siwo ŋu Swyer Syndrome le la dometɔ siwo ade 30% xɔa tumor le gonads me, si zi geɖe nyea abi ƒe lãkusi si dzɔna le afisi azigoloawo le. Dɔdzẽ ƒomevi si bɔ wue nye dɔdzẽ ƒomevi aɖe si woyɔna be gonadoblastoma . Togbɔ be gonadoblastoma nye dɔdzẽ si me dɔlékui aɖeke mele o hã la, ɖɔktawo bunɛ be enye nusi doa ŋgɔ na dɔdzẽ vɔ̃ɖiwo. Eyata zi geɖe la, abe mɔxexeɖedɔlélea nu ene la, ɖɔktawo kafua amekoko be woaɖe ʋuka siwo le lãkusia me ɖa. Togbɔ be esia doa vɔvɔ̃ na ame vie hã la, ele vevie be woaxe mɔ ɖe kuxi gã aɖe nu le etsɔme.

• Ƒumeŋuɖui: Ne womewɔ atike na Swyer Syndrome o la, ate ŋu ana wò ƒuwo nagbɔdzɔ. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, esia ate ŋu ahe ƒumeŋuɖui vɛ.Lãmetsiŋusẽ ɖɔliɖɔli ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaxe mɔ ɖe ƒu ƒe ƒuƒu kple ƒu ƒe gbagbã nu.

Aleke wowɔna dea dzesi Swyer Dɔlélea?

Ɣeaɖewoɣi la, ɖɔktawo te ŋu dea dzesi nɔnɔmea do ŋgɔ na vidzidzi alo le edziɣi. Gake ame geɖe mekpɔnɛ be ele yewo ŋu o vaseɖe emegbe, esime womeɖo sɔhɛme abe alesi wokpɔ mɔe ene o.

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, ado wò ŋutilã kpɔ gbã eye wòabia wò atikewɔwɔ ŋutinya. Emegbe, woate ŋu aɖe gbe be woawɔ dodokpɔ vovovowo atsɔ anya nu geɖe tso wò ŋutilã ƒe wɔwɔme ememetɔ kple domenyiŋusẽfianu ƒe wɔwɔme ŋu. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Karyotype dodokpɔ: Esia wɔnɛ be nàte ŋu akpɔ alesi tututu wò domenyiŋusẽfianuwo le.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia ate ŋu ade dzesii nenye be tɔtrɔ aɖewo le domenyiŋusẽfianuawo me.
• Pelvic ultrasound: Esia ate ŋu akpɔ ŋutinu ememetɔwo abe vidzidɔ kple azigolowo (alo streak gonads siwo xɔ ɖe wo teƒe) ƒe nɔnɔme.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Esia hã ate ŋu ana ame ƒe ŋutinuwo nadze nyuie wu.

Togbɔ be dodokpɔ siawo aɖi nu sesẽ vie hã la, woawoe kpena ɖe ame ŋu be woakpɔ dɔlélea nyuie.

Aleke wodaa Swyer Dɔléleae?

Womate ŋu ada Swyer Dɔlélea keŋkeŋ o. Eyata atikewɔwɔ ƒe taɖodzinu vevitɔwoe nye be woakpɔ dzesi siwo mèdi o gbɔ, ana wò ƒuwo nasẽ, eye woaɖe kansa xɔxɔ ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ. Be nàwɔ esia la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be:

• Amekoko be woaɖe ƒunukpeƒetetedɔ ɖa: Abe alesi megblɔe va yi ene la, esia le vevie be woaɖe afɔku si le dɔdzẽ xɔxɔ me dzi akpɔtɔ.
• Lãmetsiŋusẽ ɖɔliɖɔli ƒe atikewɔwɔ: Esia ate ŋu akpe ɖe eŋu be dzinukpɔkpɔ nagaɖo eŋu, akpe ɖe no ŋu wòatsi, eye wòaxe mɔ ɖe ƒumeŋuɖui nu. Zi geɖe la, elɔa lãmetsiŋusẽ nana nyɔnuwo ɖe eme.

Nukae mawɔ ne Swyer Syndrome le vinye ŋu?

Ƒewuimenɔɣi menye ɣeyiɣi bɔbɔe na ame aɖeke o. Le ɖevi si ŋu Swyer Dɔléle le gome la, ɣeyiɣi sia mee wodzea egɔme kpɔae be yewoƒe ŋutilã to vovo na yewo hatiwo. Esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe ɖevia ƒe susu ƒe lãmesẽ dzi.

Ðewohĩ viwòa le seselelãme geɖe me tom le esia ŋu. Ƒo nu kpli wo gaglãa . Anyo be nàdi aɖaŋuɖola ƒe kpekpeɖeŋu be wòakpe ɖe wo ŋu woakpɔ seselelãme sesẽ siawo gbɔ. Ðo ŋku edzi be wò lɔlɔ̃, kpekpeɖeŋu, kple nugɔmesese le vevie na viwòa ŋutɔ le ɣeyiɣi sia me.

Le veviẽ:Ne èle nɔnɔme sia me ɖem na viwòa la, te gbe ɖe edzi be womenye "nuwɔametɔwo" kura o. Menye woƒe vodadae nye esia o, ke boŋ vovototo si le alesi woƒe ŋutilã tsii me koe.

Nukae nye agbenɔƒe si ame si ŋu Swyer Dɔléle le?

Ðewohĩ àse le ɖokuiwò me be yeƒe dzi dze eme ne èse nya sia. Ame siwo ŋu Swyer Dɔlélea le ƒe agbenɔƒe sɔ kple amesiwo ŋu dɔlélea mele o . Ne wowɔ atike na wò nyuie la, makpɔ ŋusẽ ɖe wò alo viwò ƒe agbenɔƒe dzi le mɔ aɖeke nu o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Swyer Dɔlélea nua?

Swyer Dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Eyata naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o. Menye ame aɖeke ƒe vodadae o.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

• Ne nyɔnue nènye eye mèdze wò dzinukpɔkpɔ gɔme hafi nèxɔ ƒe 16 o la , ke ele be nàkpɔ ɖɔkta godoo.
• Ne dzilae nènye eye nèsusu be viwò ƒe sɔhɛmenɔɣi le hehem ɖe megbe , ke ƒo nu kple viwòa ƒe ɖeviwo ƒe dɔdala. Woate ŋu alé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu ahagblɔ na wò nenye be ehiã be woawɔ atike nɛ.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne wokpɔe be Swyer Syndrome le ŋuwò la, àte ŋu abia wò ɖɔkta nyawo abe:

• Àte ŋu agblɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si he nɔnɔme sia vɛ nam?
• Ɣekaɣie wòle be nye alo vinyea nadze lãmetsiŋusẽtikewo ɖɔliɖɔli ƒe atikewɔwɔ gɔme?
• Ðe wòahiã be woawɔ dɔ nam alo vinyea? Ne nenemae la, ke ɣekaɣie?
• Ðe wòle be woado domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ na nye ƒomea me tɔ mamlɛawoa?
• Nu bubu kawoe nàkafu? (e.g., aɖaŋuɖoɖodɔwɔƒewo, kpekpeɖeŋunahawo)

Enye nusi sɔ be nàtɔtɔ eye kakaɖedzi mele ye ŋu o ne èva nya be Gbɔdɔdɔ ƒe Tsitsi ƒe Dɔléle (DSD) le viwò ŋu. Àte ŋu akpɔe be Swyer Syndrome, si nye vidzinu ƒe gbɔdɔdɔ ƒe dɔléle aɖe le viwòa ŋu le eƒe ƒewuiwo me, vevietɔ ne wo hatiwo meɖea nɔnɔme siawo fiana ne wole tsitsim o.

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

Akpa nyuitɔ kekeakee nye be woate ŋu akpɔ Swyer Dɔlélea gbɔ to atikewɔwɔ me . Wò ɖɔkta ate ŋu awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si sɔ na wò alo viwòa. Woate ŋu afia asi dɔwɔnu siwo ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe kple nɔnɔmea dzidzedzetɔe hã.

Mègavɔ̃ o. Menye wò ɖeka koe o.Ame geɖewo le agbe kple nɔnɔme sia. Ne atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuitɔ, kpekpeɖeŋu, kple nugɔmesese na ame la, amesi ŋu Swyer Dɔlélea le gɔ̃ hã ate ŋu anɔ agbe si me lãmesẽ le, si me dzidzɔ le. Nu vevitɔe nye be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba eye nàwɔ ɖe atikewɔwɔ si wokafu dzi.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, gbɔdɔdɔ ƒe tsitsi, lãmetsiŋusẽ, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, sɔhɛmenɔɣi, vidzinu vovovowo dome, DSD