Ðe kuxi gã aɖe le viwòa ŋu le woƒe ƒu ƒe tsitsi mea? Mina míasrɔ̃ nu tso Thanatophoric Dysplasia ŋu!

Esi nènye vidada si ava zu viwòa ta la, didi vevie be yeanya nu geɖe kple lɔlɔ̃ na nusianu si ku ɖe viwòa ŋu la yɔa me fũ, alo? Gake ɣeaɖewoɣi la, ele be míawɔ nu kple nya siwo ŋu míese kpɔ o eye woate ŋu ado vɔvɔ̃ na mí vie. Egbea, míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòsẽ ŋutɔ si woyɔna be "Thanatophoric Dysplasia" ŋu. Togbɔ be ŋkɔa aɖi nya sesẽ vie hã la, mina míana wòanɔ bɔbɔe.

Nukae nye Thanatophoric Dysplasia ƒe dɔléle?

Kpuie ko la, thanatophoric dysplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le vidzĩ ƒe ƒuwo kple lãkusiwo ƒe tsitsi ŋu. Zi geɖe la, edzea egɔme ne vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me.

Nya "thanatophoric" tso blema Helagbe me. Efia "ku hehe vɛ." Le nyateƒe me la, ŋkɔa doa vɔvɔ̃ na ame vie. Nusitae nye be vidzĩ geɖe siwo wodzi kple nɔnɔme sia ate ŋu aku hafi woadzi wo (vidzidzi kuku) alo le wo dzidzi ŋkeke ʋɛ aɖewo megbe le gbɔgbɔtsixetsixe ta, elabena woƒe lãkusiwo metsi bliboe o.

Gake ƒã ŋutɔ , wogblɔ be vidzĩ siwo wodzi kple dɔléle sia tsi agbe vaseɖe ɖevime kple atikewɔwɔ vevie, vevietɔ le gbɔgbɔtsixetsixe ta. Yagbɔgbɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie sia nye ne vidzĩa ƒe ŋutilã mekpɔ oxygen si sɔ o alo carbon dioxide sɔ gbɔ ɖe eme.

Ðe chondrodysplasia ƒomevi aɖewo lia?

Ẽ, nɔnɔme sia ƒomevi vevi eve li, siwo to vovo le alesi ƒuawo tsinae me:

• Ƒomevi 1: Vidzĩ siwo ƒe afɔwo le kpuie ŋutɔ , woƒe akɔta le kpuie ŋutɔ, woƒe ata le abe dati ene , eye woƒe akɔta le gbadzaa (platyspondyly). Ɣeaɖewoɣi la, taɖua ƒe ƒuwo ƒoa ƒu kabakaba akpa (craniosynostosis). Esia ƒomevi bɔ wu ƒomevi 2. Bu eŋu be enye fefenuvi ƒe asi kple afɔ suewo, gake womesɔ kple ŋutilã ƒe akpa mamlɛa o.

• Ƒomevi 2: Vidzĩ sia ƒomevi hã ƒe afɔwo le kpuie ŋutɔ eye eƒe akɔta le kpuie . Gake ata ƒe ƒuwo le dzɔdzɔe . Azɔ hã, esi wònye be ka siwo le taɖua me la tuna kabakaba ta la, woate ŋu akpɔ ʋuʋudedi le ta ƒe ŋgɔgbe kple axawo dzi. Woyɔa esia ɣeaɖewoɣi be "cloverleaf skull" le eƒe nɔnɔme ta.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Thanatophoric dysplasia nye dɔléle si mebɔ kura o. Akɔntabubuwo ɖee fia be vidzĩ siwo ade ɖeka le vidzidzi 20,000 ɖesiaɖe me ate ŋu axɔ nɔnɔme sia. Esia fia be menye nusi wokpɔna zi geɖe ŋutɔe wònye o.

Nukae nye thanatophoric dysplasia ƒe dzesiwo?

Esi nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖe alesi vidzĩa ƒe lãkusi, ƒuwo, kple ƒunukpeƒewo tsina le vidzidɔa me dzi ta la, woate ŋu akpɔ dzesi siwo gbɔna:

• Aklã ƒe tsitsi nyuie o: Esia tso akɔta kpuiwo kple akɔta ƒe do si le gbadzaa gbɔ. Esia megblẽa teƒe boo aɖeke ɖi na lãkusiwo be woagbɔ ya ahatsi nyuie o.
• Ŋutilã ƒe akpa bubu siwo le abɔwo kple afɔwo ŋu.
• Ta gã, ŋgonu si do ɖe gota, kple mo gbadza.
• Kpuie (skeletal dysplasia) kple abɔ kple afɔ siwo le kpuie ŋutɔ (micromelia).
• Ŋku siwo keke ta.

Nusi koŋ wua vidzĩ siwo wodzi kple dɔléle siae nye gbɔgbɔtsixe ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, si dzɔna ne lãkusiwo metsi nyuie o. Esia wɔnɛ be esesẽna na vidzĩa be wòagbɔ ya nyuie.

Ƒã ŋutɔ la, vidzĩ siwo tsi agbe wu vidzĩ ƒe vidzĩme ate ŋu axɔ dzesi bubuwo:

• Ƒuwo ƒe tsitsi si mesɔ o.
• Yagbɔgbɔ ƒe kuxi siwo nɔa anyi ɖaa.
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Nɔnɔmewo abe asrãdɔ (aɖuɖɔtoe) ene.

Nuka tae wòle alea ɖo?

Nusi koŋ gbɔ thalamophytic dysplasia tsona enye domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `FGFR3` ƒe tɔtrɔ. `FGFR3` domenyiŋusẽfianu siae nye nusi naa mɔfiamewo le ƒuwo ƒe tsitsi kple wo dzi kpɔkpɔ le vidzĩ ƒe ŋutilã me ŋu. Bu eŋu abe akaɖi si le míaƒe ŋutilã me ene. Wotsia `on` ne ehiã eye `tsi` ne wowu dɔa nu.

Gake ne tɔtrɔ aɖe va le `FGFR3` domenyiŋusẽfianu me la, ele abe akaɖi ƒe ʋuƒoa tsi `on` nɔnɔme me ene. Emegbe, protein siwo dzi domenyiŋusẽfianu sia kpɔ ŋusẽ ɖo la va wɔa dɔ akpa. Esia wɔe be woxe mɔ ɖe `ossification` ƒe dɔwɔwɔ, si nye nusi dzi ƒu didiwo, ƒunukpeƒetetedɔ, zua ƒu, tona. Kpuie ko la, ƒuwo mewɔna nyuie o.

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔna le vidzĩ me gbɔe chondrodysplasia ƒe dɔléle akpa gãtɔ tsona. Esia fia be womenyie tso vidadaa alo fofoa gbɔ o. Zi geɖe la, nɔnɔme sia menɔ ƒomea me kpɔ o. Gake ƒã ŋutɔ be , ɖevi ate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ. Woyɔa esia be ``autosomal dominant`` ƒe nɔnɔme.

Amekawoe nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖo?

Thanatophoric dysplasia ate ŋu adzɔ le ɖevi ɖesiaɖe me. Esia le alea elabena zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna le vome. Abe alesi míegblɔe va yi ene la, ƒã ŋutɔ hafi wonyia dome tso dzilawo gbɔ.

Nu vevitɔe nye be menye naneke si vidadaa wɔ le fufɔɣi gbɔe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo tso o. Eya ta, mègabu fɔ ɖokuiwò ɖe esia ta o.

Aleke wowɔa dea dzesi thanatophoric dysplasia?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia ne vidzĩa gakpɔtɔ le vidzidɔa me. Le ultrasound scan wɔwɔ me le fufɔɣi la, .Woate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia. Wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ dodokpɔ siwo ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme vovovowo le fufɔɣi. Le fotoɖeɖe me la, ɖɔktawo dia dzesiwo abe vidzidɔ me tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe dzidziɖedzi (polyhydramnios) kple ƒu ƒe tsitsi ƒe tɔtrɔ si mesɔ o.

Ne, le dodokpɔ aɖewo megbe la, wokpɔ tɔtrɔ aɖe le `FGFR3` domenyiŋusẽfianu me la, ɖɔktawo awɔ afɔɖeɖe siwo hiã be woaƒo asa na kuxi siwo ate ŋu ado mo ɖa le fufɔɣi.

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, woate ŋu awɔ X-ray le vidzĩa ƒe ƒuwo ŋu kple ultrasound le ememe ŋutinuwo, vevietɔ lãkusiwo , ŋu be woakpɔe ɖa be ehiã be woawɔ gbɔgbɔtsixe ƒe atike aɖe hã.

Dodokpɔ ka ƒomevie wowɔna na esia?

Le fufɔɣi la, wò ɖɔkta ate ŋu ado susu ɖa be nàwɔ dodokpɔwo abe esiawo ene atsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo:

• Amniocentesis: Esia bia be woaɖe vidzidɔ me tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 15 va ɖo 20 dome eye woadoe kpɔ be woakpɔ lãmesẽkuxi vovovowo.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Le esia me, le fufɔfɔ ƒe kwasiɖa 10 va ɖo 13 dome la, woɖea lãmenugbagbeviwo ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe tso vidzidɔa me hedoa domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo kpɔna.

Aleke wodaa thanatophoric dysplasia ƒe dɔléleae?

Vidzĩ siwo tsi agbe le wo dzidzi megbe la adze atikewɔwɔ gɔme enumake be woatsɔ ado alɔ woƒe lãkusi siwo metsi o . Esia kpena ɖe vidzĩa ŋu wògbɔa ya nyuie. Yagbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu sia ate ŋu anye:

• Tracheostomy nye mɔ̃ aɖe dede yaƒoƒomɔ̃ ( bronchi ) me .
• Oxygen kpeɖeŋutɔ nana to ŋɔti me (e.g., `Continuous Positive Airway Pressure` alo `CPAP` mɔ̃).
• Atike siwo kekea aɖuɖɔtoewo me nana.
• Mɔ̃ (yagbɔgbɔmɔ̃) zazã be wòakpe ɖe ya ŋu wòana lãkusiwo.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wozãa atikewɔwɔ hã tsɔ ɖea dɔlélea ƒe dzesi bubuwo dzi kpɔtɔna. Le kpɔɖeŋu me:

• Tomemɔ̃wo zazã na tosese ƒe kuxiwo.
• Atike si wua alɔ̃madɔmadɔ nana na asrãdɔ.
• Amekoko ne ehiã be woatsɔ aɖɔ ƒu ƒe tsitsi ƒe masɔmasɔwo ɖo.

Togbɔ be vidzĩ geɖe siwo ŋu wokpɔ be thanatophoric dysplasia le metsia agbe o hã la, wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa afia nu wò tso nunɔamesi siwo mia kple wò lɔlɔ̃tɔwo miehiã be mia kple wò lɔlɔ̃tɔwo miehiã be miate ŋu anɔ te ɖe nuxaxa kple akɔfafa si dona tso dɔléle sia me la ŋu. Nuxaxa ŋuti aɖaŋuɖoɖo, alo nuxaxa ŋuti aɖaŋuɖoɖo, nye mɔ si dzi nàto akpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe nuteƒekpɔkpɔ gblẽnu sia nu ahakpɔ ɣeyiɣi sesẽ sia gbɔ. Tagbɔdɔlélawo hã li be woakpe ɖe ŋuwò nànɔ te ɖe wò nuxaxa nu.

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na ne vidzĩ si ŋu wokpɔ be thanatophoric dysplasia le?

Le nyateƒe me la, vidzĩ siwo ŋu wokpɔ be thanatophoric dysplasia le ƒe ŋgɔdonyawo menyo tututu o. Susu vevitɔ si tae nye be lãkusiwo metsi nyuie o. Woƒe agbenɔƒe le kpuie ŋutɔ. Vidzĩ akpa gãtɔ kuna ne wodzi vi kukuwo alo le wo dzidzi ƒe kwasiɖa ʋɛ gbãtɔwo me.

Vidzĩ siwo tsi agbe le wo dzidzi megbe hiã beléle vevie be woatsɔ alé woƒe lãkusiwo ɖe te eye woƒe gbɔgbɔ nali ke. Zi geɖe la, wohiãa yagbɔgbɔmɔ̃ ƒe kpekpeɖeŋu le woƒe ɖevime katã.

Vi ƒe ku nye nusi me vevesese le ŋutɔ eye dzidodo sesẽ. Ate ŋu akpɔ ŋusẽ gã aɖe ɖe wò susu ƒe nyonyo kple seselelãme ƒe nɔnɔme dzi. Kpekpeɖeŋunadɔwo li na dzila siwo le nu xam kple woƒe ƒometɔwo be woakpe ɖe wo ŋu woanɔ te ɖe nusi bu sia nu.

Aleke mawɔ aɖe afɔku si le vinye ŋu be wòaxɔ chondrodysplasia dzi akpɔtɔ?

Esi wònye be zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔna le vome gbɔe nɔnɔme sia tsona ta la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe thanatophoric dysplasia nu o. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu la, ƒo nu tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu na wò ɖɔkta be nàse afɔku si le eme be nàdzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmea le gɔme.

Aleke mawɔ akpɔ ɖokuinye dzi ne wokpɔ vi aɖe si ŋu thanatophoric dysplasia le?

Be nànya be chondroplasia le viwòa ŋu nye nuteƒekpɔkpɔ sesẽ ŋutɔ eye wòvea ame. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa akpe ɖe mia kple wò lɔlɔ̃tɔwo ŋu mianɔ te ɖe ɣeyiɣi sesẽ sia nu. Woana beléle si akplɔ wò ɖo hã be nàkpɔ egbɔ be wò kple wò ƒomea le lãmesẽ me alesi nàte ŋui le viwòa ƒe ku megbe.

Ne èle blanuiléle, dzimaɖitsitsi, blanuiléle, alo mɔkpɔkpɔbuɖeame, eye nèle agbagba dzem be yeanɔ te ɖe vi aɖe ƒe ku nu la, ele vevie be nàƒo ka na wò ɖɔkta. Woate ŋu aɖo wò ɖe susumedɔdala alo ƒuƒoƒo si kpena ɖe ame ƒe ku ŋu. Le afima la, àte ŋu agblɔ wò seselelãmewo na ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me. Kpekpeɖeŋunahabɔbɔ aɖe ƒe amesinɔnɔ ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ wò nuxaxa dzi.

Ɣekaɣie wòhiã be nàyi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le?

Ne viwò si wodzi kple thanatophoric dysplasia la gbɔgbɔ sesẽna , dzi ƒe tsotso mesɔna o alo kabakaba , alo ŋutigbalẽ si ƒo xlã nuyiwo, nu, kple asibidɛwo trɔ zu blɔ, aŋutiɖiɖi, alo ɣie , esia ate ŋu anye gbɔgbɔtsixetsixe kple oxygen ƒe anyimanɔmanɔ ƒe dzesi. Ƒo ka na 911 (alo xexlẽdzesi si le mia gbɔ) enumake alo yi xɔ si te ɖe ŋuwò le nudzɔdzɔ kpatawo me.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

• Ðe mate ŋu ado domenyiŋusẽfianu kpɔ ne mele ɖoɖo wɔm be mafɔ fua?
• Ne medze agbagba be madzi vi bubu la, ɖe mɔnukpɔkpɔ li be ɖevi ma hã naxɔ chondrodysplasiaa?
• Nu kawoe nàte ŋu akafu atsɔ akpe ɖe ŋunye manɔ te ɖe nuxaxa si vinyea ku ta la nu?

Ne èwɔ nusianu si nàte ŋui be fu nanɔ lãmesẽ me gɔ̃ hã la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ate ŋu ahe kuxi siwo ate ŋu ade wò agbe afɔku me, abe thyrotoxicosis ene, vɛ. Le ɣeyiɣi sesẽ sia me la, àte ŋu alé blanui, ado dziku, àtɔtɔ, màte ŋu awɔ naneke o, alo àbu. Eya ta ele vevie ŋutɔ be ƒuƒoƒo si akpe ɖe ŋuwò nanɔ gbɔwò. Àte ŋu akpɔ akɔfafa ne èƒo nu kple tagbɔdɔdala aɖe alo nège ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa le klalo be yewoaɖo wò biabiawo katã ŋu eye yewoakpe ɖe ŋuwò nàlɔ̃ ɖe nusi bu sia dzi.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Thanatophoric dysplasia nye dɔléle si sesẽ ŋutɔ, si mebɔ o, eye wòsesẽna na dzilawo be woakpɔ egbɔ. Nusɔsrɔ̃ tso eŋu ate ŋu atɔtɔ ame ŋutɔ eye wòado vɔvɔ̃ na ame.

Nu vevitɔ kekeakee nye be nànya be menye wò ɖeka koe o. Ðɔktawo, dɔnɔdzikpɔlawo, aɖaŋuɖolawo, kpakple wò ƒometɔwo kple xɔlɔ̃wo le afima be yewoado alɔ wò le ɣeyiɣi sia me.

• Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome gbɔe nɔnɔme sia tsona. Esia fia be menye wò vodadae o.
• Dodokpɔwo li do ŋgɔ na vidzidzi siwo ate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia le fufɔɣi.
• Dɔdamɔnua ƒe taɖodzinu koŋ nye be woado alɔ vidzĩa ƒe gbɔgbɔ kple dzesiwo dzi ɖuɖu.
• Ele vevie ŋutɔ be nàdi nuxaxa ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple susu ƒe lãmesẽ ŋuti kpekpeɖeŋu ne èle nu wɔm kple nusi bu abe esia ene.

Míele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo kpe ɖe ŋuwò nèse nɔnɔme sesẽ sia gɔme vie. Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖɔkta me o.

` thanatophoric dysplasia, domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme, vidzidzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, ƒu ƒe tsitsi, lãkusi ƒe tsitsi, FGFR3 domenyiŋusẽfianu, gbɔgbɔtsixe ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, dɔlélewo didi do ŋgɔ na vidzidzi, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ƒu ƒe tsitsi, lãkusi ƒe tsitsi, fugboe ƒe lãmesẽ