Oo, nukae gblẽ le vinyea ŋu? Srɔ̃ nu tso Walker-Warburg Dɔlélea ŋu

Abe vidada ene la, aleke gbegbee wòalé blanui ahavɔ̃e ne wodzi viwò suea kple dzedzeme si mewɔ nuku o, agbe mele esi o, alo le lãmetutudɔ me, alo ne ɖɔktawo gblɔ be kuxi aɖe le ŋku alo ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋu? Ɣeaɖewoɣi la, nusi gbɔ esia tsona ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o, gake wòsesẽ ŋutɔ, si nɔa anyi le vidzidzi me. Egbea míele nu ƒom tso dɔléle mawo dometɔ ɖeka ŋu, si nye Walker-Warburg Syndrome.

Nukae nye Walker-Warburg Dɔlélea?

Kpuie ko la, Walker-Warburg Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si gblẽa nu le viwò ƒe ŋutilã ƒe lãmekawo ŋu, vevietɔ ahɔhɔ̃ kple ŋkuwo. Enɔa dɔlélewo ƒe hatsotso aɖe si woyɔna be congenital muscular dystrophies, siwo dzea egɔme tso vidzidzi alo vidzĩme eye vivivi la, lãmekawo gbɔdzɔna le ɣeyiɣi aɖe megbe. Le nyateƒe me la, nɔnɔme sia hea dzesi siwo ate ŋu ade agbe afɔku me vɛ na ɖeviwo eye nublanuitɔe la, enaa woƒe agbenɔƒe nɔa kpuie. Esia aɖi vɔvɔ̃ na wò, gake ele vevie be nànya nusi wònye.

Nukae nye dystroglycanopathy? Ðe kadodo aɖe le emea?

Ðewohĩ èse Walker-Warburg Dɔléle si woyɔna be Dystroglycanopathy . Mègatsi dzi o, maɖe eme.

Walker-Warburg ƒe dɔlélea nye lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒomevi aɖe si wodzina. Lãmetsiŋusẽ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie nye dɔlélewo ƒe hatsotso aɖe si gblẽa nu le ɖevi ƒe ŋutilã ƒe lãmekawo ŋu. Wobu lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie siawo ƒomevi geɖe be wonye dystroglycanopathies. Eyae nye be woyɔa lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie si tsoa domenyiŋusẽfianu siwo wɔa protein si nye dystroglycan ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔwo gbɔ. Wobua Walker-Warburg ƒe dɔlélea be eyae nye esi nu sẽ wu, alo esi nu sẽ wu le dystroglycanopathies ƒe ƒuƒoƒo sia me.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe? Amekae ate ŋu axɔe?

Walker-Warburg Dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o. Le xexeame katã la, wobu akɔnta be vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 60,500 ɖesiaɖe me ye le dɔléle sia lém. Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtso ta la, ame sia ame ate ŋu axɔ nɔnɔme sia. Esia fia be ameƒomevinyenye, mawusubɔsubɔ, kple bubuawo meku ɖe nyaa ŋu o.

Ðe vinye ate ŋu anyi dɔléle sia ƒe domea?

Ẽ, viwòa ate ŋu anyi Walker-Warburg Dɔlélea ƒe dome.Aleae wòdzɔnae nye esi: Ne dzila eveawo siaa nye domenyiŋusẽfianu siwo trɔna siwo hea Walker-Warburg Dɔlélea vɛ la dometɔ ɖeka tsɔlawo, si fia be domenyiŋusẽfianu si gblẽ ƒe kɔpi ɖeka le wo ame evea siaa si la, ne dzila evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianua na ɖevia le fufɔɣi ko hafi wòaxɔ dɔlélea. Woyɔa domenyinyi ƒe ɖoɖo sia be autosomal recessive inheritance.

Bu eŋu kpɔ, ne viwòa nyi domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe kɔpi ɖeka ko ƒe dome tso dzila ɖeka gbɔ la, ɖevia maɖe dzesi aɖeke afia o, gake ɖevia anye dɔlélea tsɔla . Esia fia be afɔku aɖe ate ŋu anɔ ɖevia ƒe viwo ŋu le etsɔme be woaxɔ dɔléle sia, ne dzila kemɛa hã nye dɔléle sia tsɔla.

Aleke Walker-Warburg Dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe vinye ƒe ŋutilã dzii?

Viwòa ƒe ŋutilã ƒe lãmekawo koŋue dɔléle sia gblẽa nu le. Àte ŋu ade dzesi tɔtrɔ le viwòa ƒe lãmekawo ŋu ne wodzii ko. Vidzĩa ƒe ŋutilã ate ŋu aƒu kplakplakpla ŋutɔ, abe fefenuvi si me agbe mele o ene , elabena lãmekawo ƒe lãmekawo mesɔ gbɔ kura o. Tsɔ kpe ɖe lãmekawo ŋu la, nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖe ale si viwòa ƒe ahɔhɔ̃ kple ŋkuwo tsina hewɔa dɔe hã dzi. Viwòa ate ŋu akpɔ kuxiwo, tsitsi ƒe megbetsitsi, kple susu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo ate ŋu anɔ eŋu. Ðɔktawo dzea agbagba be yewoaɖu dzesi siawo dzi to atikewɔwɔ me eye womexea mɔ na vidzĩa ƒe agbenɔƒe kpuie o.

Nukae nye Walker-Warburg Dɔléle ƒe dzesiwo?

Walker-Warburg Dɔlélea hea dzesi siwo gblẽa nu le viwòa ƒe lãmekawo, ahɔhɔ̃, kple ŋkuwo ŋu vɛ. Dzesi siawo ƒe sesẽme ate ŋu ato vovo. Zi geɖe la, wokpɔa wo le wo dzidzi alo le woƒe vidzĩwo ƒe gɔmedzedze. Dzesi aɖewo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.

Dzesi siwo do ƒome kple lãmekawo

Walker-Warburg ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo kpɔa ŋusẽ ɖe lãmeka siwo wozãna tsɔ ʋãna le ɖevi me dzi.

• Ne wodzi vidzĩ la, woate ŋu adze abe "floppy" ene abe fefenuvi si me agbe mele o ene le lãmekawo ƒe ʋuʋu si bɔbɔ ta (hypotonia) . Esia wɔnɛ be esesẽna na vidzĩa be wòakɔ woƒe ta, abɔwo, kple afɔwo ɖe dzi.
• Nɔnɔme sia nana ɖevia ƒe lãmekawo gbɔdzɔna vivivi , si fia be dzesiawo nu sẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.
• Esi vidzĩa ƒe lãmekawo mele dɔ wɔm nyuie o ta la, ate ŋu asesẽ be woano notsi le eƒe vidzĩme . Ðewohĩ womate ŋu ano nu alo ami nu nyuie o.

Dzesi siwo do ƒome kple ahɔhɔ̃

Walker-Warburg Dɔléle kpɔa ŋusẽ ɖe alesi viwòa ƒe ahɔhɔ̃ tsinae dzi. Dzesi siwo do ƒome kple ahɔhɔ̃ ate ŋu anye:

• Lissencephaly (ahɔhɔ̃ si le gbadzaa) nye nɔnɔme si me wòdzena abe ahɔhɔ̃a ƒe gowo le eŋu ene, eye ʋuʋudedi alo ʋuʋudedi siwo sɔ mele eŋu o. Ne míagblɔe bubui la, edzena abe ahɔhɔ̃a ƒe akpa si le gbadzaa ene.
• Lãmetsiwo ƒe ƒuƒoƒo ɖe ahɔhɔ̃a me(Hydrocephalus - tsi ta) Esia ateŋu ana ta nalolo.
• Ahɔhɔ̃meka kple ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi ƒe masɔmasɔ alo nɔnɔme aɖe si woyɔna be ahɔhɔ̃mekawo ƒe ʋuʋu (Dandy-Walker malformation) .
• Seizures , si fia be nɔnɔme siwo le abe alɔ̃madɔmadɔ ene.

Nɔnɔme siawo, siwo gblẽa nu le viwòa ƒe ahɔhɔ̃ ŋu, ate ŋu ahe tsitsi ɖe megbe eye wòahe kuxiwo vɛ le nunya ƒe ŋutetewo ŋu .

Dzesi siwo do ƒome kple ŋku

Walker-Warburg Dɔléle ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe viwòa ƒe ŋkuwo ƒe tsitsi dzi eye wòahe dzesiwo abe:

• Ŋku suewo (Microphthalmia) alo ŋku gãwo (Buphthalmos) .
• Ŋkuwo ƒe alilikpo dodo, si fia be ŋkua ƒe ŋkumeɖonu trɔ ɣi (Cataracts) .
• Gbedasiwo ƒe kaka to ŋku ƒe lãmeka siwo ɖoa gbedasiwo tso ŋkuwo gbɔ yia ahɔhɔ̃a me dzi ƒe megbetsitsi.
• Nukpɔkpɔ nyuie ƒe sesẽ (Ŋukpɔkpɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie) .

Nuka tae wòle alea ɖo? Nukatae esia le dzɔdzɔm?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Walker-Warburg Dɔlélea tsona . Wode dzesi domenyiŋusẽfianu siwo wu wuieve siwo hea dɔlélea vɛ, eye ɖewohĩ bubuwo hã li siwo womede dzesii o. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ vevi siwo hea dɔlélea vɛ le amesiwo katã ŋu Walker-Warburg Dɔlélea le ƒe afã kple edzivɔ ŋu dometɔ aɖewoe nye:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (si woyɔna tsã be `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GÃME1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Domenyiŋusẽfianu siawo doa kplamatse sukli ƒe moleculewo tsɔtsɔ de protein si woyɔna be alpha-dystroglycan , si woyɔna be glycosylation . Ne glycosylation ƒe ɖoɖo sia medzɔ nyuie o la, vidzĩa ƒe lãmekawo mete ŋu léa woƒe wɔwɔme ɖe te le ŋutilã me o. Protein siawo kpɔa ŋusẽ ɖe alesi ahɔhɔ̃meka siwo le ahɔhɔ̃a me ʋãnae le fugboe ƒe ɣeyiɣia me hã dzi, eye esiae hea ahɔhɔ̃medɔ si woyɔna be lissencephaly si ŋu míeƒo nu tsoe va yi la vɛ.

Kpuie ko la, ɖevi si ŋu Walker-Warburg Syndrome le ƒe lãmekawo me sẽna heɖea asi le wo ŋu ɣesiaɣi. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, lãmeka siawo gblẽna eye wogbɔdzɔna ale gbegbe be womegate ŋu wɔa dɔ o.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, Walker-Warburg Dɔlélea gblẽa alesi ahɔhɔ̃mekawo zɔna le ɖevi ƒe ahɔhɔ̃ me. Zi geɖe la, ele be ahɔhɔ̃mekawo natɔ ne woɖo afisi woɖo tae. Gake ahɔhɔ̃meka siwo ŋu dɔlélea le hã zɔa mɔ yia tsi si ƒo xlã ɖevia ƒe ahɔhɔ̃ me. Esia kpɔa ŋusẽ gã aɖe ɖe ahɔhɔ̃a ƒe tsitsi dzi.

Aleke wowɔna kpɔa Walker-Warburg Dɔlélea?

Wò ɖɔkta ate ŋu adze Walker-Warburg Dɔlélea dodokpɔ gɔme le fufɔfɔ ƒe nuwuwu, eye woaɖo kpe dɔlélea dzi le vidzĩa dzidzi vɔ megbe.

• Ultrasound scan le fufɔɣi ate ŋu ade dzesi dɔlélea ƒe dzesiwo, vevietɔ esiwo gblẽa nu le vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ ŋu.
• Ne wodzi vidzĩa vɔ la, nɔnɔmetatawo dodokpɔ abe CT scan kple MRI ene ate ŋu ana vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ nadze nyuie eye woada nɔnɔmea kpɔ.

Dodokpɔ geɖe li woatsɔ aɖo kpe Walker-Warburg Dɔlélea ƒe dzesi dzi:

• Lãmetsiŋusẽ ƒe lãkusiwo ɖeɖe nye dodokpɔ be woatsɔ akpɔe ɖa be ɖevia ƒe lãmekawo le lãmesẽ me hã. Esia bia be woaxɔ lãmeka sue aɖe adoe kpɔ.
• Ʋudodokpɔ be woatsɔ akpɔ Creatine Kinase (CK) ƒe agbɔsɔsɔ le ʋua me. CK nye enzyme si dona ɖe ʋua me ne lãmekawo me gblẽ. CK ƒe agbɔsɔsɔ si sɔ gbɔ ɖee fia be lãmekawo gblẽ.
• Ŋkudodokpɔ be woatsɔ akpɔe ɖa be Walker-Warburg Syndrome ƒe dzesiwo le ɖevia ƒe ŋkuwo ŋu hã.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe ʋudodokpɔ be woatsɔ ade dzesi domenyiŋusẽfianu si trɔ si hea dzesiawo vɛ.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na Walker-Warburg Dɔlélea o. Eyata dɔlélea ƒe dzesiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ koŋue nye atikewɔwɔa. Atikewɔwɔ ƒe tiatia ate ŋu ato vovo na ɖevi ɖesiaɖe si ŋu wokpɔ dɔlélea le, le ɖevia ƒe nɔnɔme nu. Atikewɔwɔ ƒe tiatia ate ŋu anye:

• Amekoko be woaɖe tsi si sɔ gbɔ ɖe ahɔhɔ̃a me ɖa (hydrocephalus).
• Atikewo nana be woaxe mɔ ɖe alɔ̃madɔmadɔ nu.
• Lãmesẽfefewɔwɔ be lãmekawo ƒe ŋusẽ nanyo ɖe edzi.
• Ne nuɖuɖu sesẽ na wò la, nuɖuɖu ƒe mɔ̃ dede eme ate ŋu akpe ɖe ŋuwò.

Taɖodzinu si le Walker-Warburg Dɔlélea dada ŋue nye be woaxe mɔ ɖe dzesi siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me nu eye wòakpe ɖe ɖevia ƒe agbenɔƒe didi ŋu.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe Walker-Warburg Dɔlélea nua?

Walker-Warburg Dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, eyata mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o. Ne èle ɖoɖo wɔm be yeafɔ fu eye nèdi be yeanya afɔku si le eme be yeadzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le la, anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ alo domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò ɖɔkta ŋu .

Ne dɔléle sia le vinye ŋu la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Walker-Warburg Syndrome nye dɔléle si yia edzi ɖaa. Esia fia be dzesiawo ate ŋu anɔ bɔbɔe le gɔmedzedzea me, gake wova gblẽna ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Esia aɖi nublanuinya ŋutɔ, gake zi geɖe la, vidzĩ siwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe nɔa kpuie , zi geɖe la, vaseɖe ɖevime koe. Viwòa ƒe ɖɔkta awɔ atike na viwòa be wòaxe mɔ ɖe dzesi siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me nu eye wòana viwòa nadidi ɖe edzi. Ðo ŋku edzi be atike aɖeke meli na dɔléle sia o.

Esi wokpɔ dɔlélea le viwòa ŋu ta la, ele vevie be nàlé be na ɖokuiwò. Ate ŋu aɖe vi na wò kple wò ƒomea be miaƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe be wòakpe ɖe mia ŋu miase viwòa ƒe dɔlélewo didi kple atikewɔwɔ ƒe tiatiawɔblɔɖewo gɔme ahanɔ te ɖe enu. Tagbɔdɔléleŋutinunyala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò hã be nàdzra ɖo ɖe nusi bu kpata si vaa viwòa ƒe dɔlélea kpɔkpɔ me ŋu ahanɔ te ɖe enu. Nuxaxa kple kpekpeɖeŋunahawo ate ŋu anye akɔfafatsoƒe gã aɖe na ƒomewo le ɣeyiɣi sesẽ siawo me.

Ɣekaɣie wòle be makplɔ vinyea ayi ɖɔkta gbɔ?

Ne Walker-Warburg Dɔléle ƒe dzesiwo le viwòa ŋu, vevietɔ esi mete ŋu ɖua nu o , yɔ viwòa ƒe ɖɔkta enumake. Azɔ hã, na wò ɖɔkta nanya ne viwòa ƒe dzesiwo gatrɔ zi ɖeka alo wova gblẽ ɖe edzi , ne atikewɔwɔa kpɔ dzidzedze be wòaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ gɔ̃ hã.

Viwòa le afɔku me be wòaxɔ alɔ̃dɔdɔ . Ne èkpɔ be viwòa ƒe tagbɔ gblẽ hena ɣeyiɣi aɖe, ele ʋuʋum alo le ʋuʋum le eɖokui si, alo wòdze abe ɖe wòtɔtɔ, vɔvɔ̃ ɖoe, alo meɖe dzi ɖi o ene la, yi kɔdzi ƒe xɔ si me wokpɔa dɔnɔwo gbɔ kpata le enumake.

Nya kawoe wòle be mabia vinye ƒe ɖɔkta?

Ðewohĩ nyabiase geɖe anɔ asiwò le ɣeyiɣi sesẽ sia me. Dze agbagba nàbia nya siawo viwòa ƒe ɖɔkta:

• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea?
• Nukawoe nye atikeawo ƒe nugbegblẽ le ame ŋu?
• Nukae mawɔ ne vinyea xɔ alɔ̃dɔdɔ?
• Zi nenie wòle be makplɔ vinye vɛ be woadoe kpɔ le eƒe lãmesẽ me?

Ne èva nya be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe le viwò yeyea ŋu si ana womate ŋu anɔ agbe bliboe o la, ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ si tea ɖeɖi ame ŋu ŋutɔ. Ne èkpɔ dɔléle sesẽ sia la, viwòa ana atike wò be wòaxe mɔ ɖe dzesi siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me nu eye wòadidi viwòa ƒe agbenɔƒe ɖe edzi. Viwò ƒe dɔlélea ate ŋu anye seselelãme na wò kple wò ƒomea ŋutɔ, eyata kpɔ egbɔ be yexɔ kpekpeɖeŋu si nèhiã. Ame geɖe kpɔnɛ be domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kpena ɖe yewo ŋu be yewoasrɔ̃ nu geɖe tso ale si yewoalé be na yewo vi ŋu. Susuŋutinunyala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu nuteɖeamedzi dzi, adzra ɖo ɖe nusi bu si mèle mɔ kpɔm na o ŋu ahanɔ te ɖe enu. Ne èhiã kpekpeɖeŋu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta eye nàkpe ɖe ŋuwò.

Kpuie ko la: Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme

• Walker-Warburg Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o gake wòsẽa ŋu ŋutɔ.
• Esia gblẽa nu le ɖevia ƒe lãmekawo, ahɔhɔ̃, kple ŋkuwo ŋu koŋ .
• Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (vidzĩ si ƒe lãme ƒuna), ahɔhɔ̃ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (lissencephaly, hydrocephalus), asrãdɔ, kple ŋku ƒe kuxiwo .
• Domenyiŋusẽfianu aɖe si ƒe dome wonyi tso dzila eveawo siaa gbɔ gbɔe esia tsona .
• Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi eye woadzi agbenɔƒe ɖe edzi .
• Ele vevie ŋutɔ be dzilawo kple ƒomewo nayi edzi asẽ ŋu le susu me eye woaxɔ kpekpeɖeŋu si hiã le ɣeyiɣi sesẽ sia tɔgbe me. Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple susu ƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ akpe ɖe ame ŋu le esia me.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia kpe ɖe ŋuwò nèse nɔnɔme sia si mebɔ o la gɔme vie. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o, eye ɖɔktawo kple aɖaŋuɖolawo le klalo be yewoakpe ɖe ŋuwò.

` Walker-Warburg ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, ahɔhɔ̃ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ŋkudɔ, lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ɖeviwo ƒe lãmesẽ