Κυκλωπία: Τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτό το εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα

Μπορεί να μην έχετε ξανακούσει αυτό το όνομα. Η κυκλωπία είναι μια εξαιρετικά σπάνια και πολύ σοβαρή συγγενής ανωμαλία. Αυτή η πάθηση προκαλείται από μια σοβαρή ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης . Σε αυτό το άρθρο, θα μιλήσουμε για αυτήν την πάθηση. Αν και είναι πολύ σπάνια, είναι σημαντικό να την γνωρίζετε.

Τι ακριβώς είναι η Κυκλωπία;

Ένα παιδί με μια πάθηση που ονομάζεται κυκλωπία γεννιέται μόνο με ένα μάτι. Εκτός από το μάτι, το οποίο συνήθως βρίσκεται στη μέση του προσώπου, αυτά τα παιδιά δεν έχουν μύτη. Αντίθετα, μια σωληνοειδής δομή (προβοσκίδα) μπορεί να παρατηρηθεί πάνω από το μάτι.

Αυτή η πάθηση προκαλείται από την Αλοβαρική Ολοπροσεγκεφαλία, την πιο σοβαρή μορφή διαταραχής ανάπτυξης του εγκεφάλου που ονομάζεται Ολοπροσεγκεφαλία . Με απλά λόγια, στις πρώτες ημέρες της εγκυμοσύνης, ο εγκέφαλος του εμβρύου θα πρέπει να αναπτυχθεί σε δύο ημισφαίρια, το δεξί και το αριστερό. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, αυτή η διαίρεση δεν συμβαίνει σωστά. Ο εγκέφαλος παραμένει ως ένα κομμάτι. Λόγω αυτού του εγκεφαλικού προβλήματος, άλλα μέρη του προσώπου, ειδικά τα μάτια και η μύτη, δεν αναπτύσσονται σωστά.

Άλλες αλλαγές στο πρόσωπο που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν:

• Έλλειψη μύτης.
• Έχοντας μια σωληνοειδή δομή (προβοσκίδα) αντί για μύτη .
• Αυτός ο σωλήνας βρίσκεται σε ένα ασυνήθιστο σημείο, όπως πάνω από το μάτι ή στο πίσω μέρος του κρανίου.
• Λωξία υπερώας.
• Έχοντας λαγώχειλο .
• Το κρανίο είναι πολύ μικρό.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για αυτήν την πάθηση;

Ενώ είναι δύσκολο να εντοπιστεί η ακριβής αιτία αυτής της πάθησης, η έρευνα έχει εντοπίσει διάφορους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο. Ας τους χωρίσουμε σε δύο κατηγορίες.

Μπορεί αυτό να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναι, απολύτως. Εάν δείτε έναν μαιευτήρα-γυναικολόγο εγκαίρως και παρακολουθήσετε κλινικές σύμφωνα με το πρόγραμμα, αυτές οι παθήσεις μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτές οι ανωμαλίες στον εγκέφαλο και το πρόσωπο του μωρού μπορούν συνήθως να διακριθούν καθαρά κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές, εάν οι εικόνες σάρωσης είναι ασαφείς, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει σε εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία για περαιτέρω επιβεβαίωση. Αυτές οι εξετάσεις δεν προκαλούν καμία βλάβη στη μητέρα ή το μωρό.

Γι' αυτό και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) συνιστά την αναζήτηση ιατρικής συμβουλής το συντομότερο δυνατό μετά την εγκυμοσύνη, ειδικά κατά το πρώτο τρίμηνο.

Ποιο είναι το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης;

Αυτό το κομμάτι είναι λίγο δύσκολο να συζητηθεί, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζουμε την αλήθεια. Η κυκλωπία είναι μια πάθηση ασυμβίβαστη με τη ζωή . Λόγω των σοβαρών δυσπλασιών που εμφανίζονται στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, οι περισσότερες εγκυμοσύνες με αυτή την πάθηση καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια.

Αν και είναι σπάνιο ένα μωρό να γεννηθεί ζωντανό, είναι απίθανο να επιβιώσει για περισσότερο από μερικές ώρες ή ημέρες. Σύμφωνα με αναφορές, κανένα μωρό που γεννήθηκε με αυτή την πάθηση δεν έχει επιβιώσει πέραν των 6 μηνών.

Δεν έχει βρεθεί καμία μέθοδος θεραπείας ή πρόληψης για αυτήν την πάθηση.

Γενετική επιρροή και συμβουλευτική

Η ολοπροσεγκεφαλία, μια πάθηση που προκαλεί κυκλωπία, μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχει γενετική επίδραση. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αποκτήσει παιδί με αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε άλλους στενούς συγγενείς που σχεδιάζουν να δημιουργήσουν οικογένεια σχετικά με αυτό. Οι γενετικές εξετάσεις και η συμβουλευτική μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης αυτής της πάθησης από ένα παιδί στο μέλλον. Είναι πολύ σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο γιατρό για αυτό.

Άλλες μορφές ολοπροσεγκεφαλίας

Η κυκλωπία προκαλείται από την αλοβαρική μορφή, την πιο σοβαρή μορφή ολοπροσεγκεφαλίας, αλλά υπάρχουν και λιγότερο σοβαρές μορφές.

• Ημιλοβική ολοπροσεγκεφαλία: Σε αυτή την πάθηση, τα εγκεφαλικά ημισφαίρια είναι κάπως συγχωνευμένα στο μπροστινό μέρος. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν επίπεδη μύτη, ένα μόνο ρουθούνι ή λαγώχειλο/υπερώα.
• Λοβική ολοπροσεγκεφαλία: Σε αυτήν την περίπτωση, αν και ο εγκέφαλος είναι σε μεγάλο βαθμό διαιρεμένος, υπάρχει κάποια επικάλυψη στον μετωπιαίο λοβό. Μπορεί να υπάρχουν χαρακτηριστικά όπως τα μάτια που βρίσκονται πολύ κοντά το ένα στο άλλο, μια επίπεδη μύτη κ.λπ. Μπορεί επίσης να μην υπάρχουν ορατές αλλαγές στο πρόσωπο.
• Μέση μεσοημισφαιρική παραλλαγή: Εδώ επηρεάζεται το μεσαίο τμήμα του εγκεφάλου. Και εδώ, μπορεί να υπάρχει μικρή ή καθόλου αλλαγή στο πρόσωπο.

Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή τη λιγότερο σοβαρή μορφή εξαρτάται από την έκταση της βλάβης στον εγκέφαλο και άλλα συναφή προβλήματα υγείας. Μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις, υδροκέφαλο και μαθησιακές δυσκολίες, ενώ άλλα μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με μικρές αναπηρίες.