Τι είναι η Κυστική Ίνωση; Ας το καταλάβουμε απλά!

Πιθανότατα έχετε ακούσει ότι κάποιοι άνθρωποι γεννιούνται με μια γενετική ασθένεια, σωστά; Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους πνεύμονες, επειδή οι δυσκολίες στην αναπνοή και οι συχνές πνευμονικές λοιμώξεις είναι συχνές με αυτήν την ασθένεια. Αλλά η ιστορία είναι στην πραγματικότητα λίγο πιο περίπλοκη. Ας ρίξουμε μια ματιά σε τι είναι.

Τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση (ΚΙ);

Με απλά λόγια, η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας μέσα σε ορισμένα όργανα του σώματός μας. Αυτή η παχύρρευστη βλέννα μπορεί να βλάψει αυτά τα όργανα και να επηρεάσει τη λειτουργία τους.

Κανονικά, η βλέννα στους πνεύμονες και τη μύτη μας είναι λίγο ρευστή και αραιή. Διατηρεί αυτές τις περιοχές υγρές και παγιδεύει βρωμιά και υπολείμματα. Αλλά σε άτομα με Κυστική Ίνωση, μια γενετική μετάλλαξη αλλάζει τον τρόπο παραγωγής αυτής της βλέννας. Μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για αυτό είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα άλατα που αραιώνουν τη βλέννα παγιδεύονται μέσα στα κύτταρα, καθιστώντας τη βλέννα πολύ παχύρρευστη και κολλώδη.

Αν και πολλοί άνθρωποι τη θεωρούν πνευμονική νόσο, η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) πήρε το όνομά της επειδή προκαλεί κύστεις και ουλές (ίνωση) στο πάγκρεας. Αυτή η βλάβη, μαζί με την πάχυνση του βλεννογόνου, μπορεί να φράξει τους αγωγούς που απελευθερώνουν πεπτικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη της τροφής που τρώμε. Αυτό μπορεί να εμποδίσει το σώμα να απορροφήσει σωστά τα θρεπτικά συστατικά από την τροφή. Εκτός από τους πνεύμονες και το πάγκρεας, μπορεί επίσης να επηρεάσει το ήπαρ, τα ιγμόρεια, τα έντερα και τα γεννητικά όργανα.

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική πάθηση με την οποία γεννιέται ένα άτομο. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια δια βίου πάθηση που μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τα άτομα χωρίς ΚΙ.

Υπάρχουν κύριοι τύποι κυστικής ίνωσης (ΚΙ);

Ναι, μπορούν να αναγνωριστούν δύο κύριοι τύποι `CF`:

1. Κλασική κυστική ίνωση: Αυτή συνήθως επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος. Η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

2. Άτυπη κυστική ίνωση: Πρόκειται για μια λιγότερο σοβαρή, ηπιότερη μορφή Κυστικής Ίνωσης. Μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα όργανο ή τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται και να εξαφανίζονται. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε μεγαλύτερα παιδιά ή νεαρούς ενήλικες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης (ΚΙ);

Ένα άτομο με Κυστική Ίνωση μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως:

• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις (π.χ. υποτροπιάζουσα πνευμονία ή βρογχίτιδα)Φανταστείτε, μερικά μικρά παιδιά έχουν πάντα καταρροή, βήχα και έναν συριγμό στο στήθος τους, και ακόμη και με φαρμακευτική αγωγή, επανέρχονται ξανά και ξανά χωρίς καμία ανακούφιση. Έτσι είναι.
• Απώλεια χαλαρών ή λιπαρών κοπράνων.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Ο συριγμός είναι ένας συχνός, κροταλιστικός ήχος που προέρχεται από το στήθος.
• Συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων.
• Επίμονος βήχας.
• Η ανάπτυξη είναι αργή.
• Η αδυναμία ευημερίας, παρόλο που τρώτε σωστά και λαμβάνετε τις θερμίδες που χρειάζεται το σώμα σας, είναι μια κατάσταση κατά την οποία δεν παίρνετε βάρος ή δεν αδυνατίζετε.

Συμπτώματα άτυπης κυστικής ίνωσης (άτυπη κυστική ίνωση)

Τα άτομα με άτυπη κυστική ίνωση μπορεί επίσης να εμφανίσουν ορισμένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί επίσης να εμφανίσουν πράγματα όπως:

• Χρόνια ιγμορίτιδα.
• Ρινικοί πολύποδες.
• Τα μη φυσιολογικά επίπεδα ηλεκτρολυτών στο σώμα μπορούν να οδηγήσουν σε αφυδάτωση ή θερμοπληξία.
• Διάρροια.
• Παγκρεατίτιδα.
• Ακούσια απώλεια βάρους.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση (ΚΙ);

Η κύρια αιτία της Κυστικής Ίνωσης είναι μια μετάλλαξη (παραλλαγή ή μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR. Το γονίδιο CFTR παράγει μια πρωτεΐνη που δρα ως κανάλι ιόντων στην επιφάνεια των κυττάρων. Σκεφτείτε το σαν μια μικρή πύλη στην κυτταρική μεμβράνη. Αυτές οι πύλες επιτρέπουν σε ορισμένα σωματίδια να περάσουν.

Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο `CFTR` λειτουργεί κανονικά ως πύλη για τα ιόντα χλωρίου (ένας τύπος άλατος με αρνητικό ηλεκτρικό φορτίο). Όταν τα ιόντα χλωρίου εγκαταλείπουν το κύτταρο, απορροφάται και νερό. Αυτό συμβαίνει όταν η βλέννα γίνεται λεπτή και ολισθηρή. Αλλά σε άτομα με `CF`, αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει σωστά λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο `CFTR`. Τα ιόντα χλωρίου στη συνέχεια παγιδεύονται μέσα στα κύτταρα, αφήνοντας τη βλέννα παχύρρευστη και κολλώδη.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR (κατηγορίες I έως VI). Ορισμένες μεταλλάξεις δεν παράγουν καθόλου πρωτεΐνη, άλλες παράγουν μόνο μια μικρή ποσότητα πρωτεΐνης και άλλες δεν παράγουν την πρωτεΐνη που παράγουν.

Είναι η κυστική ίνωση (ΚΙ) μια συγγενής πάθηση;

Ναι, η «Κυστική Ίνωση» είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται εκ γενετής. Ένα άτομο με «Κυστική Ίνωση» κληρονομεί δύο αντίγραφα αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου «CFTR» – ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα (αυτό ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη » κληρονομικότητα).

Δεν είναι απαραίτητο οι γονείς σας να έχουν Κυστική Ίνωση για να έχετε κι εσείς. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες οικογένειες δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό Κυστικής Ίνωσης. Ένα άτομο που έχει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου ονομάζεται φορέας . Οι φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης.

Μπορούν και οι ενήλικες να εμφανίσουν κυστική ίνωση (ΚΙ);

Όχι, γεννιέστε με τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την Κυστική Ίνωση. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια ή εάν εμφανίζονται και παρέρχονται, σε ορισμένα άτομα μπορεί να μην γίνει διάγνωση παρά αργότερα στη ζωή τους, ίσως ακόμη και στην ενήλικη ζωή.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της Κυστικής Ίνωσης;

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές όπως:

• Λοιμώξεις: Η παχύρρευστη βλέννα παγιδεύει βακτήρια στους πνεύμονες και τους αεραγωγούς σας, καθιστώντας δύσκολη την έξοδό τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συχνές λοιμώξεις.
• Συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία του σπερματικού πόρου (CBAVD): Σε αυτή την πάθηση, οι άνδρες δεν έχουν τον σπερματικό πόρο, τον αγωγό που μεταφέρει το σπέρμα. Επομένως, χρειάζονται βοήθεια με θεραπείες γονιμότητας εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.
• Διαβήτης: Ο διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί λόγω βλάβης στο πάγκρεας.
• Υποσιτισμός: Η έλλειψη παχύρρευστης βλέννας στο πεπτικό σύστημα και παγκρεατικών ενζύμων που βοηθούν στην πέψη των τροφών αυξάνει τον κίνδυνο υποσιτισμού.
• Οστεοπενία και οστεοπόρωση: Ασθένειες που αποδυναμώνουν τα οστά μπορούν να αναπτυχθούν λόγω της αδυναμίας σωστής απορρόφησης θρεπτικών συστατικών από το πεπτικό σύστημα.
• Επιπλοκές εγκυμοσύνης: Η Κυστική Ίνωση μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό σύστημα και να προκαλέσει υποθρεψία. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών στην εγκυμοσύνη. Ο πρόωρος τοκετός είναι η πιο συχνή επιπλοκή.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση (ΚΙ);

Οι γιατροί συνήθως ελέγχουν τα νεογνά για Κυστική Ίνωση (ΚΙ) κατά τον έλεγχο νεογνών. Αυτό γίνεται λαμβάνοντας μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Στο εργαστήριο, αυτό το δείγμα αίματος ελέγχεται για μια χημική ουσία που ονομάζεται ανοσοαντιδραστική τρυψινογόνο (IRT) . Αυτή παράγεται από το πάγκρεας. Τα άτομα με ΚΙ έχουν υψηλότερα επίπεδα IRT στο αίμα τους. Τα μωρά ελέγχονται για IRT κατά τη γέννηση και ξανά λίγες εβδομάδες αργότερα.

Ωστόσο, ορισμένες παθήσεις, όπως ο πρόωρος τοκετός, μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα IRT. Επομένως, ένα θετικό τεστ IRT δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα μωρό έχει Κυστική Ίνωση. Εάν το επίπεδο IRT του μωρού είναι υψηλότερο από το αναμενόμενο, ο γιατρός θα διατάξει περαιτέρω εξετάσεις για να θέσει μια τελική διάγνωση.

Μερικές φορές (περίπου το 5% των περιπτώσεων), ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να μην ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα IRT σε κάποιον με Κυστική Ίνωση. Ή, μπορεί να μην έχετε υποβληθεί σε συστηματικό έλεγχο για Κυστική Ίνωση κατά τη γέννηση. Εάν εσείς ή το μωρό σας έχετε συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης, ένας γιατρός θα κάνει μια εξέταση εφίδρωσης και, εάν είναι απαραίτητο, άλλες εξετάσεις.

Εξετάσεις για κυστική ίνωση (ΚΙ)

• Δοκιμασία εφίδρωσης:Αυτό μετρά την ποσότητα χλωρίου στον ιδρώτα σας. Τα άτομα με Κυστική Ίνωση έχουν υψηλότερα επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους. Αυτή είναι η πιο συγκεκριμένη εξέταση για τη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης. Ωστόσο, μπορεί να είναι φυσιολογική σε άτομα με άτυπη Κυστική Ίνωση.
• Γενετικές εξετάσεις: Λαμβάνονται δείγματα αίματος για να ελεγχθούν τυχόν αλλαγές στα γονίδια που προκαλούν την κυστική ίνωση.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Ακτινογραφίες όπως η ρινική κοιλότητα και ο θώρακας χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση ή την υποστήριξη της διάγνωσης της Κυστικής Ίνωσης. Αυτές οι απεικονιστικές εξετάσεις από μόνες τους δεν μπορούν να διαγνώσουν την Κυστική Ίνωση.
• Δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας (PFT): Αυτές μετρούν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.
• Καλλιέργεια πτυέλων: Ο γιατρός σας θα πάρει ένα δείγμα της βλέννας που βγαίνει από τους πνεύμονές σας όταν βήχετε και θα το εξετάσει για βακτήρια. Ορισμένοι τύποι βακτηρίων, όπως η Pseudomonas, είναι πιο συνηθισμένοι σε άτομα με Κυστική Ίνωση.
• Βιοψία παγκρέατος: Αυτό επιτρέπει στον γιατρό σας να δει εάν υπάρχουν κύστεις ή αλλοιώσεις στο πάγκρεας σας.
• Ρινική διαφορά δυναμικού (NPD): Μετράει το μικρό ηλεκτρικό φορτίο που υπάρχει κανονικά στο βλεννογόνο της μύτης. Αυτό το φορτίο δημιουργείται από την κίνηση ιόντων. Τα άτομα με Κυστική Ίνωση έχουν λιγότερη κίνηση ιόντων λόγω του τρόπου με τον οποίο η Κυστική Ίνωση επηρεάζει τα ιοντικά κανάλια.
• Μέτρηση εντερικού ρεύματος (ICM): Για την εκτέλεση αυτής της εξέτασης, ένας γιατρός λαμβάνει ένα δείγμα ορθικού ιστού. Το εργαστήριο μετρά την ποσότητα χλωρίου που εκκρίνεται από αυτό το δείγμα.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση (ΚΙ);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την Κυστική Ίνωση. Ωστόσο, με τη βοήθεια ενός ειδικού στην Κυστική Ίνωση και άλλων μελών της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης, μπορείτε να διαχειριστείτε την ασθένεια και τα συμπτώματά της. Αυτή η διαχείριση περιλαμβάνει:

• Διατήρηση καθαρών και ανοιχτών αεραγωγών χρησιμοποιώντας τεχνικές αναπνοής και συσκευές διάλυσης φλέγματος.
• Φάρμακα που βοηθούν στη διόρθωση προβλημάτων με την πρωτεΐνη `CFTR` (`CFTR ρυθμιστές`).
• Φάρμακα που μειώνουν συγκεκριμένα συμπτώματα.
• Βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε αρκετές και τη σωστή ποσότητα θερμίδων από τα τρόφιμα.
• Χειρουργική.

Τεχνικές καθαρισμού αεραγωγών

Εάν έχετε Κυστική Ίνωση, υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να διατηρήσετε τους αεραγωγούς σας καθαρούς:

• Τεχνικές βήχα και αναπνοής: Ένας φυσιοθεραπευτής που ειδικεύεται στην Κυστική Ίνωση μπορεί να σας διδάξει τεχνικές για να ανοίξετε τους αεραγωγούς σας και να χαλαρώσετε τη βλέννα.
• Συσκευές θετικής εκπνευστικής πίεσης (PEP):Αυτές οι συσκευές `PEP` μπορούν να φορεθούν στο στόμα ή ως `μάσκα` στο πρόσωπο. Παρέχουν αντίσταση, επομένως πρέπει να εργαστείτε σκληρότερα για να εκπνεύσετε. Αυτό ανοίγει τους αεραγωγούς και ωθεί τη βλέννα προς τα έξω. Οι συσκευές `PEP` με δόνηση (π.χ. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) είναι ειδικοί τύποι `PEP` που συνδυάζουν τη δόνηση με την ικανότητα να απελευθερώνουν τη βλέννα.
• Γιλέκα καθαρισμού αεραγωγών: Ονομάζεται επίσης συσκευή ταλάντωσης θωρακικού τοιχώματος υψηλής συχνότητας και είναι ένα φουσκωτό γιλέκο που συνδέεται με ένα μηχάνημα. Το γιλέκο δονείται και διασπά τη βλέννα.
• Στασιακή παροχέτευση και κρούση: Πρόκειται για μια τεχνική φυσικοθεραπείας. Μετακινείστε σε θέσεις που βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονές σας. Ένα άλλο άτομο χτυπάει ελαφρά το στήθος ή/και την πλάτη σας για να βοηθήσει στην αποβολή της βλέννας. Αυτό μπορεί να γίνει σε συνδυασμό με τεχνικές πρόκλησης βήχα.

Ρυθμιστές CFTR για κυστική ίνωση

Οι τροποποιητές CFTR είναι μια κατηγορία φαρμάκων που βοηθούν στη διόρθωση προβλημάτων με πρωτεΐνες που παράγονται από το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR και αυξάνουν την ποσότητα της πρωτεΐνης που λειτουργεί σωστά στην επιφάνεια των κυττάρων. Δεν θεραπεύουν την Κυστική Ίνωση. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι έχουν παρουσιάσει σημαντικές βελτιώσεις στα συμπτώματα και στο προσδόκιμο ζωής τους. Ωστόσο, αυτές οι τροποποιητικές θεραπείες δεν είναι κατάλληλες για όλους με Κυστική Ίνωση και ορισμένοι δεν τις ανέχονται.

Μερικά παραδείγματα «διαμορφωτών CFTR»:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Άλλα φάρμακα για την κυστική ίνωση

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής, τη θεραπεία λοιμώξεων ή τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αντιβιοτικά: Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει αντιβιοτικά για τη θεραπεία ή την πρόληψη λοιμώξεων.
• Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά: Τα βρογχοδιασταλτικά ανοίγουν και χαλαρώνουν τους αεραγωγούς, διευκολύνοντας την αναπνοή.
• Εισπνεόμενο υπερτονικό αλατούχο διάλυμα: Το αλάτι στα αλατούχα διαλύματα προσελκύει νερό, το οποίο αραιώνει τη βλέννα και διευκολύνει τον βήχα.
• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα: Αυτά τα φάρμακα μειώνουν το πρήξιμο. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα κορτικοστεροειδή και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) .
• Παγκρεατικά ένζυμα: Αυτά βοηθούν στην πέψη των τροφών και στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών από αυτά.
• Μαλακτικά κοπράνων: Αυτά βοηθούν σε παθήσεις όπως η δυσκοιλιότητα και διευκολύνουν την αφόδευση.

Διατροφή για κυστική ίνωση (ΚΙ)

Εάν έχετε Κυστική Ίνωση, οι διατροφικές σας ανάγκες διαφέρουν από αυτές κάποιου χωρίς Κυστική Ίνωση. Λόγω της Κυστικής Ίνωσης, το πάγκρεάς σας μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγει ή να εκκρίνει τα ένζυμα που σας βοηθούν να χωνέψετε την τροφή. Αυτό σημαίνει ότι τα έντερά σας μπορεί να μην είναι σε θέση να απορροφήσουν σωστά τα θρεπτικά συστατικά και τα λίπη της τροφής σας.

Ο ειδικός στην Κυστική Ίνωση ή ο διαιτολόγος σας θα σας συστήσει ένα διατροφικό πλάνο. Μπορεί να περιλαμβάνει:

• Ημερήσια πρόσληψη θερμίδων. Αυτή μπορεί να είναι περίπου διπλάσια από κάποιον χωρίς Κυστική Ίνωση.
• Ακολουθώντας μια διατροφή πλούσια σε λιπαρά. Αυτό είναι σημαντικό για την πρόσληψη περισσότερων λιποδιαλυτών βιταμινών.
• Διατήρηση ενός σωματικού βάρους υψηλότερου από το φυσιολογικό από την παιδική ηλικία. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να ψηλώσετε και να διασταλούν οι πνεύμονές σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει με τα συμπτώματα καθώς μεγαλώνετε.
• Λήψη κάψουλων συμπληρωμάτων ενζύμων. Τα συμπληρώματα ενζύμων βοηθούν στην πέψη.
• Προσθέτοντας περισσότερο αλάτι στη διατροφή σας. Αυτό βοηθά στην αναπλήρωση του επιπλέον αλατιού που χάνει το σώμα σας μέσω της εφίδρωσης. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τη διάρκεια ζεστού, υγρού καιρού και κατά την άσκηση. Ρωτήστε τον γιατρό σας για την ποσότητα αλατιού που χρειάζεστε την ημέρα.

Χειρουργική επέμβαση για κυστική ίνωση (ΚΙ)

Μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για Κυστική Ίνωση ή για κάποια επιπλοκή της Κυστικής Ίνωσης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χειρουργικές επεμβάσεις που σχετίζονται με τη μύτη ή τα ιγμόρεια.
• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση εντερικών αποφράξεων.
• Μεταμόσχευση πνεύμονα.
• Μεταμόσχευση ήπατος.

Είναι η κυστική ίνωση (ΚΙ) μια απειλητική για τη ζωή πάθηση;

Ναι, η Κυστική Ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση. Η κύρια αιτία θανάτου είναι η πνευμονική βλάβη που προκαλείται από την πυκνή βλέννα και τις συχνές πνευμονικές λοιμώξεις.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με κυστική ίνωση (ΚΙ);

Σύμφωνα με τους ειδικούς, τα τελευταία χρόνια το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου που γεννήθηκε με Κυστική Ίνωση είναι περίπου 50 χρόνια. Πριν από λίγα χρόνια, το προσδόκιμο ζωής ήταν μεταξύ 30 και 40 ετών, αλλά αυτό έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια λόγω της προόδου στις μεθόδους θεραπείας.

Τα άτομα με άτυπη κυστική ίνωση τείνουν να έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής από εκείνα με κλασική κυστική ίνωση.

Τι πρέπει να περιμένω εάν έχω Κυστική Ίνωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την Κυστική Ίνωση. Εσείς ή το παιδί σας θα χρειαστείτε δια βίου θεραπεία για να την διαχειριστείτε. Αυτή περιλαμβάνει τη θεραπεία λοιμώξεων, τη διατήρηση της διατροφής και την τακτική επίσκεψη σε ειδικό για την Κυστική Ίνωση. Ωστόσο, οι νέες θεραπείες έχουν βοηθήσει τα παιδιά με Κυστική Ίνωση να ζήσουν καλά μέχρι την ενήλικη ζωή και να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η θεραπεία έχει καλύτερα αποτελέσματα όταν η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) ανιχνεύεται έγκαιρα. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικός ο νεογνικός έλεγχος. Η έναρξη θεραπειών όπως οι τροποποιητές CFTR σε νεαρή ηλικία μπορεί να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη υγεία και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.

Μπορεί να προληφθεί η Κυστική Ίνωση;

Επειδή η Κυστική Ίνωση είναι κάτι με το οποίο γεννιέστε, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε. Εάν είστε φορέας μιας μετάλλαξης του γονιδίου CFTR, μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο και την πιθανότητα τα παιδιά σας να αναπτύξουν Κυστική Ίνωση.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου;

Η φροντίδα του εαυτού σας με Κυστική Ίνωση σημαίνει συνεργασία με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για την ανάπτυξη ενός θεραπευτικού σχεδίου. Για να παραμείνετε υγιείς, πρέπει να ακολουθείτε αυτό το σχέδιο πολύ προσεκτικά. Περιλαμβάνει:

• Ακολουθήστε αυστηρά τη ρουτίνα καθαρισμού της αναπνοής σας.
• Λήψη φαρμάκων όπως έχει συνταγογραφηθεί.
• Συνεχίστε να επισκέπτεστε κλινικές με την ιατρική ομάδα σας για την Κυστική Ίνωση.

Λάβετε συστάσεις από τους γιατρούς σας σχετικά με ένα υγιεινό πρόγραμμα διατροφής και μια ασφαλή σωματική δραστηριότητα που είναι κατάλληλη για εσάς. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν η πνευμονική αποκατάσταση είναι μια καλή ιδέα για εσάς.

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο μόλυνσης αποφεύγοντας άτομα που είναι άρρωστα, εφαρμόζοντας καλές τεχνικές πλυσίματος των χεριών και κάνοντας τα συνιστώμενα εμβόλια .

Μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε κλινικές δοκιμές που δοκιμάζουν νέες θεραπείες για την Κυστική Ίνωση. Ρωτήστε τον γιατρό σας εάν υπάρχουν κατάλληλες για εσάς. Βεβαιωθείτε ότι έχετε λάβει πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους των κλινικών δοκιμών.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Παρακολουθήστε όλες τις προγραμματισμένες κλινικές εξετάσεις με μέλη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης. Συζητήστε με τον γιατρό σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με το θεραπευτικό σας σχέδιο ή τα συμπτώματά σας. Ρωτήστε τον τι να κάνει εάν έχετε σημάδια λοίμωξης. Μπορείτε επίσης να του πείτε εάν χρειάζεστε βοήθεια με κοινωνικά ή συναισθηματικά προβλήματα.

Πότε πρέπει να πάω στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ;

Εάν έχετε αυτά τα σοβαρά συμπτώματα, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα:

• Υψηλός πυρετός (πάνω από 40 βαθμούς Κελσίου).
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Καθόλου ή πολύ μικρή παραγωγή ούρων.
• Επίμονος πόνος στο στήθος ή στην κοιλιά.
• Ζάλη.
• Σύγχυση.
• Σοβαρός μυϊκός πόνος ή αδυναμία.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Μπλε χρώμα του δέρματος, των χειλιών ή των νυχιών («κυάνωση» - αυτό μπορεί να είναι σημάδι χαμηλών επιπέδων οξυγόνου στο αίμα ή στους ιστούς σας).
• Εάν ο πυρετός ή ο βήχας βελτιωθεί ή υποχωρήσει, τότε επιδεινωθεί ξανά.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποιες επιλογές θεραπείας έχω;
• Τι είναι ένα υγιεινό διατροφικό πλάνο που μπορώ να ακολουθήσω;
• Τι μπορώ να κάνω για να διαχειριστώ τα συμπτώματά μου;
• Ποια σημάδια λοίμωξης πρέπει να προσέξω;
• Πότε πρέπει να σε ξαναδώ;
• Για ποια συμπτώματα πρέπει να πάω στα επείγοντα;
• Θέλετε να ελέγξετε και άλλα μέλη της οικογένειας;

Γιατί δεν πρέπει τα άτομα με Κυστική Ίνωση να αγγίζουν το ένα το άλλο;

Οι επαγγελματίες υγείας γενικά συνιστούν στα άτομα με κυστική ίνωση (ΚΙ) να αποφεύγουν τη στενή επαφή με άλλους. Αυτό συμβαίνει επειδή τα άτομα με ΚΙ μπορούν εύκολα να κολλήσουν λοιμώξεις που άλλοι μπορούν εύκολα να ελέγξουν. Είναι επίσης πιο πιθανό να μεταδώσουν μικρόβια σε άλλους με ΚΙ (οι οποίοι επίσης έχουν λοιμώξεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν). Τα άτομα με ΚΙ θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν οποιονδήποτε είναι άρρωστο.

Επιτέλους, κάτι (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε λίγο συγκλονισμένοι όταν σας διαγιγνώσκεται μια πάθηση που διαρκεί μια ζωή. Ωστόσο, οι νέες θεραπείες και η καλύτερη κατανόηση της κυστικής ίνωσης σημαίνουν ότι έχετε περισσότερο χρόνο να αντιμετωπίζετε τα πράγματα μέρα με τη μέρα. Πολλά άτομα με Κυστική Ίνωση μπορούν πλέον να περιμένουν να ζήσουν μια πλήρη ζωή μέχρι την ενηλικίωση. Ένα παιδί που διαγιγνώσκεται με Κυστική Ίνωση σήμερα είναι πιθανό να έχει ακόμη περισσότερες επιλογές θεραπείας στο μέλλον.

Συγκεντρώστε μια ομάδα αγαπημένων προσώπων και επαγγελματιών υγείας που εμπιστεύεστε για να καταλάβουν τι να περιμένετε, για να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις της καθημερινής ζωής. Και μην φοβάστε να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη σε οποιοδήποτε σημείο της διαδρομής. Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Κυστική ίνωση, γενετικά νοσήματα, πνευμονοπάθειες, βλέννα, γονίδιο CFTR, υγεία των παιδιών, αναπνευστικά προβλήματα