Τι είναι αυτές οι πέτρες στα νεφρά που αναπτύσσετε επίσης; (Πέτρες κυστίνης) Ας μάθουμε γι' αυτές απλά!

Έχετε νοσηλευτεί ποτέ με πέτρες στα νεφρά και αφόρητο πόνο στην πλάτη, την κάτω κοιλιακή χώρα ή τα πλευρά σας; Ή έχετε ακούσει για κάποιον που γνωρίζετε που είχε τέτοιο πρόβλημα; Οι πέτρες στα νεφρά είναι πραγματικά μια επώδυνη εμπειρία. Αυτές οι πέτρες μπορούν να σχηματιστούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν τύπο πέτρας στα νεφρά που είναι λίγο πιο σπάνιος, αλλά μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ειδικά στους νέους, που ονομάζεται κυστίνη .

Τι είναι αυτές οι κυστινικές πέτρες;

Με απλά λόγια, οι πέτρες κυστίνης είναι ένας τύπος πέτρας στα νεφρά. Οι πέτρες στα νεφρά είναι σκληρές μάζες που σχηματίζονται όταν συσσωρεύονται διάφορες χημικές ουσίες στα ούρα σας, σαν μικρά βότσαλα. Οι πέτρες κυστίνης αποτελούνται από μια χημική ουσία που ονομάζεται κυστίνη . Αυτή η κυστίνη είναι ένα αμινοξύ που βρίσκεται στο σώμα μας. Κανονικά, αυτό που θα έπρεπε να συμβεί είναι ότι αυτή η κυστίνη επαναρροφάται πίσω στο σώμα από τα νεφρά. Αλλά μερικές φορές, όταν αυτό δεν συμβαίνει σωστά, η κυστίνη συσσωρεύεται στα ούρα και σχηματίζει πέτρες.

Αυτές οι πέτρες κυστίνης είναι συχνά αρκετά μεγάλες . Έτσι, μερικές φορές χρειάζεται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή τους , ώστε να αποφευχθεί η βλάβη στα νεφρά ή το ουροποιητικό σύστημα. Το λυπηρό είναι ότι πολλοί άνθρωποι που αναπτύσσουν πέτρες κυστίνης μπορεί να αναπτύξουν αυτές τις πέτρες αρκετές φορές στη ζωή τους. Αλλά μην ανησυχείτε, υπάρχουν τρόποι για να αντιμετωπίσετε αυτή την πάθηση χωρίς χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, μπορείτε να ελέγξετε αυτήν την πάθηση αλλάζοντας τη διατροφή σας ή χρησιμοποιώντας φάρμακα που εξισορροπούν το pH των ούρων σας.

Τι είναι λοιπόν η κυστινουρία;

Η κυστινουρία είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση. Αυτή είναι η περίπτωση κατά την οποία μια χημική ουσία που ονομάζεται κυστίνη συσσωρεύεται στα ούρα σας. Περίπου ένας στους δέκα χιλιάδες ανθρώπους έχει αυτή την πάθηση. Εάν έχετε κυστινουρία, το σώμα σας δυσκολεύεται να διαλύσει την κυστίνη. Αυτή είναι η στιγμή που αυτή συσσωρεύεται και σχηματίζει πέτρες κυστίνης. Η κυστινουρία μπορεί να σας προκαλέσει την ανάπτυξη λίθων στα νεφρά αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της ζωής σας.

Αυτό προκαλείται από έναν τύπο γονιδίου που ονομάζεται (αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο) . Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί κληρονομήσει αυτό το γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, το παιδί θα αναπτύξει κυστινουρία. Πρόκειται για μια δια βίου πάθηση και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, μπορεί να ελεγχθεί καλά με την κατάλληλη θεραπεία .

Πόσο σπάνιες είναι οι κυστινικές νεφρικές πέτρες;

Σε σύγκριση με άλλους τύπους νεφρολιθιάσεων, οι κυστινικές πέτρες εμφανίζονται μόνο στο 1% έως 2% των περιπτώσεων. Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αλλά, παραδόξως, το 6% έως 8% των νεφρολιθιάσεων στα παιδιά είναι κυστινικές πέτρες . Στην πραγματικότητα, το 80% των ανθρώπων που αναπτύσσουν κυστινικές πέτρες αναπτύσσουν την πρώτη τους πέτρα πριν από την ηλικία των 20 ετών.Ωστόσο, είναι πιθανό να αναπτυχθεί μία ή περισσότερες από αυτές τις πέτρες σε οποιαδήποτε ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα των λίθων από κυστίνη;

Τα συμπτώματα των λίθων από κυστίνη είναι πολύ παρόμοια με εκείνα άλλων λίθων στα νεφρά. Αρχίζετε να αισθάνεστε συμπτώματα μόνο όταν σχηματίζεται μια πέτρα.

Θα μπορούσαν να συμβούν τέτοια πράγματα:

• Ένας οξύς, διαπεραστικός πόνος στη μία πλευρά του σώματός σας (πλάτη) .
• Αίσθημα πόνου στην περιοχή της βουβωνικής χώρας ή στην κάτω κοιλιακή χώρα.
• Βλέποντας αίμα στα ούρα .
• Έμετος και στομαχικές διαταραχές (ναυτία).
• Πόνος κατά την ούρηση (αυτό συμβαίνει όταν η πέτρα βρίσκεται κοντά στην ουροδόχο κύστη).

Μερικές φορές, μια πέτρα κυστίνης μπορεί να κολλήσει και να προκαλέσει ουρολοίμωξη (UTI) . Επειδή οι πέτρες κυστίνης είναι ελαφρώς μεγαλύτερες από άλλες πέτρες, είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν τέτοιες επιπλοκές.

Γιατί σχηματίζονται αυτές οι κυστινικές πέτρες;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, οι πέτρες κυστίνης είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν σε άτομα με μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται κυστινουρία . Η κυστινουρία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια SLC3A1 και SLC7A9 . Αυτή η πάθηση έχει ως αποτέλεσμα το σώμα σας να μην μπορεί να χρησιμοποιήσει σωστά το αμινοξύ κυστίνη. Στη συνέχεια, αυτή συσσωρεύεται και σχηματίζει πέτρες. Αυτές οι πέτρες μπορούν να ενσωματωθούν οπουδήποτε στο ουροποιητικό σας σύστημα, όπως στην ουροδόχο κύστη ή στα νεφρά σας.

Με απλά λόγια, πρόκειται για γενετικό πρόβλημα. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι δικό σας λάθος.

Από τι είναι φτιαγμένες οι πέτρες κυστεΐνης;

Οι κυστινικές πέτρες αποτελούνται από κυστίνη . Όπως αναφέραμε προηγουμένως, η κυστίνη είναι ένα αμινοξύ . Τα αμινοξέα είναι ένας τύπος πρωτεΐνης. Βοηθούν το σώμα μας να επιδιορθώσει τους ιστούς, να χτίσει μυς και να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Τα άτομα με κυστινουρία έχουν προβλήματα με τα νεφρά τους στην απορρόφηση ή τη χρήση αυτού του αμινοξέος.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές των λίθων από κυστίνη;

Η κυστινουρία είναι μια δια βίου πάθηση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την πάθηση με φάρμακα, αλλαγές στη διατροφή και πιθανώς με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε πέτρες κυστίνης καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτές οι πέτρες μπορεί να είναι πολύ επώδυνες κατά την αποβολή τους.

Οι κυστινικές πέτρες μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές όπως:

• Νεφρικές μολύνσεις .
• Απόφραξη του ουρητήρα (του σωλήνα που μεταφέρει τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη).
• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (ΟΥΟ) .
• Νεφρική βλάβη.

Πώς ξέρετε αν έχετε πέτρες κυστίνης;

Ο γιατρός σας θα διαγνώσει τις πέτρες κυστίνης ακούγοντας τα συμπτώματά σας και λαμβάνοντας το πλήρες ιατρικό σας ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτές τις παθήσεις. Επιπλέον, μπορείτε να κάνετε τα εξής:

• Απεικονιστικές εξετάσεις , όπως υπερηχογραφήματα και αξονικές τομογραφίες , και εξετάσεις ούρων.
• Αποστολή μιας πέτρας σε εργαστήριο για εξέταση. Εάν μπορείτε, συλλέξτε μια πέτρα που έχει αποβληθεί με τα ούρα σας και ο γιατρός σας μπορεί να την στείλει σε εργαστήριο για ανάλυση. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να ανακαλύψει ακριβώς από ποια χημική ουσία αποτελείται η πέτρα.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστινουρία;

Το πιο σημαντικό πράγμα κατά τη θεραπεία των λίθων από κυστίνη είναι να προσπαθήσετε να αποτρέψετε τον σχηματισμό τους εξαρχής . Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να το κάνετε αυτό είναι να μειώσετε την ποσότητα κυστίνης στα ούρα σας. Ο γιατρός σας πιθανότατα θα χρησιμοποιήσει έναν συνδυασμό φαρμάκων και διαιτητικών αλλαγών για να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των λίθων που σχηματίζετε. Εάν τα φάρμακα και οι διαιτητικές αλλαγές δεν εμποδίσουν τον σχηματισμό των λίθων ή εάν οι πέτρες είναι πολύ μεγάλες, η χειρουργική επέμβαση είναι μια άλλη επιλογή.

Φάρμακο

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι η άφθονη κατανάλωση νερού θα βοηθήσει την πέτρα να αποβληθεί από μόνη της, μπορεί να σας συνταγογραφήσει παυσίπονα χωρίς ιατρική συνταγή (OTC). Μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως η τιοπρονίνη και η d-πενικιλλαμίνη για να βοηθήσουν στην πρόληψη του μελλοντικού σχηματισμού λίθων.

Πρόγραμμα Διατροφής

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να αλλάξετε τις διατροφικές σας συνήθειες για να αποτρέψετε τον σχηματισμό λίθων. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Πίνετε άφθονο νερό. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη διάλυση των λίθων κυστίνης. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να πίνετε 96 ουγγιές (περίπου 2,8 λίτρα) νερό την ημέρα, να πίνετε ένα ποτήρι νερό κάθε ώρα ή να πίνετε νερό όταν ξυπνάτε το βράδυ.
• Περιορίστε την ποσότητα νατρίου (αλατιού) που καταναλώνετε. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να σταματήσετε να τρώτε κατεψυγμένα ή κονσερβοποιημένα τρόφιμα. Όχι μόνο το αλάτι που βάζουμε στο ρύζι που τρώμε, αλλά υπάρχει και κρυμμένο αλάτι σε πράγματα όπως τα τουρσιά, οι σάλτσες, τα συσκευασμένα τρόφιμα και τα τρόφιμα που αγοράζονται από το κατάστημα. Επομένως, πρέπει να είστε προσεκτικοί και με αυτό.
• Ζωική πρωτεΐνη , που σημαίνει ότι τρώτε λιγότερο κρέας και αντ' αυτού τρώτε φυτικές πρωτεΐνες. Για παράδειγμα, μπορείτε να προσθέσετε στη διατροφή σας τρόφιμα όπως ρεβίθια, φακές και σόγια αντί για κρέας και ψάρι.

Χειρουργική

Οι μεγάλες πέτρες μπορεί να υποστούν βλάβη εάν δεν διέρχονται από το ουροποιητικό σύστημα. Αυτές οι πέτρες μπορεί να είναι πολύ επώδυνες και να εμποδίζουν τη ροή των ούρων από το σώμα. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι που μπορεί να χρησιμοποιήσει ο γιατρός σας για να αφαιρέσει μια πέτρα:

• Μια μικρή, εύκαμπτη κάμερα εισάγεται στην ουρήθρα σας, μέσω της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας, για να εντοπίσει την πέτρα και να την αφαιρέσει (ουρητηροσκόπηση) .
• Μια μικρή τομή γίνεται στο δέρμα της πλάτης σας, ένας σωλήνας εισάγεται μέσω αυτής στο νεφρό και η πέτρα αφαιρείται.(διαδερμική νεφρολιθοτομή) .

Πώς ξέρετε αν η θεραπεία είναι επιτυχής;

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει περιοδικά ανάλυση ούρων για να ελέγχει τα επίπεδα κυστίνης σας. Αυτή η εξέταση θα τον βοηθήσει να προσδιορίσει εάν το θεραπευτικό σας σχέδιο λειτουργεί ή όχι.

Μπορούν να διαλυθούν οι κυστινικές πέτρες;

Ναι, μια πέτρα κυστίνης μπορεί να αποβληθεί. Αλλά απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και συνεχή θεραπεία . Αντί να διαλυθεί εντελώς, μπορεί να γίνει μικρότερη και να αποβληθεί πιο εύκολα.

Ποιες τροφές βοηθούν στην κυστινουρία;

Έρευνες έχουν δείξει ότι τα άτομα με κυστινουρία μπορούν να ωφεληθούν από αλλαγές στη διατροφή. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν την κατανάλωση περισσότερου νερού, την κατανάλωση περισσότερων φρούτων και λαχανικών και μια διατροφή χαμηλή σε αλάτι. Τα εσπεριδοειδή όπως τα πορτοκάλια και τα λεμόνια, τα πράσινα λαχανικά και τα φυλλώδη χόρτα είναι ιδιαίτερα καλά.

Μπορούν να προληφθούν οι κυστινικές πέτρες;

Η κυστινουρία είναι μια κληρονομική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, ακολουθώντας το θεραπευτικό σχέδιο που σας έχει δώσει ο γιατρός σας , μπορείτε να αποτρέψετε τον σχηματισμό λίθων κυστίνης . Δηλαδή, μπορείτε να ελέγξετε τον σχηματισμό λίθων.

Είναι η κυστινουρία απειλητική για τη ζωή;

Αυτό συνήθως δεν είναι απειλητικό για τη ζωή . Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν σοβαρές παθήσεις όπως η νεφρική ανεπάρκεια. Το πιο σημαντικό είναι να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να βρείτε μια θεραπεία που να λειτουργεί για εσάς. Οι περισσότεροι άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Είναι επίσης δυνατό να βρείτε μια θεραπεία που δεν είναι επιβλαβής για τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη ή το ουροποιητικό σύστημα.

Ποιες είναι οι μελλοντικές προοπτικές για τις πέτρες Σιστίνα;

Οι κυστινικές πέτρες μπορούν να σχηματιστούν αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Εάν έχετε κυστινουρία, θα χρειαστεί να συνεχίσετε να κάνετε αλλαγές στη διατροφή σας και να λαμβάνετε φάρμακα για να αποτρέψετε τον σχηματισμό κυστινικών λίθων. Ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί και θα βεβαιωθεί ότι αντιμετωπίζετε σωστά τυχόν νέες κυστινικές πέτρες που σχηματίζονται. Αυτό γίνεται για να αποτραπεί η βλάβη στο ουροποιητικό σας σύστημα, τα νεφρά και την ουροδόχο κύστη σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε οποιαδήποτε συμπτώματα που υποδηλώνουν πέτρες στα νεφρά, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό . Ακολουθούν μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα:

• Πόνος στο στομάχι, στο πλάι της πλάτης ή στη βουβωνική χώρα.
• Ναυτία και έμετος.
• Πόνος κατά την ούρηση.

Η κυστινουρία είναι μια δια βίου πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό λίθων κυστίνης. Συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό σχέδιο για την πρόληψη του σχηματισμού λίθων. Επειδή η πάθηση είναι γενετική, τα άτομα με κυστινουρία μπορεί να θέλουν να εξετάσουν το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής εάν σκέφτονται να δημιουργήσουν οικογένεια.Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να το αποκτήσετε. Τα καλά νέα είναι ότι αυτή η πάθηση συνήθως μπορεί να ελεγχθεί με θεραπεία και δεν προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια ή σοβαρή βλάβη στο ουροποιητικό σύστημα.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Οι κυστινικές πέτρες είναι ένας τύπος νεφρικής πέτρας που σχηματίζεται λόγω μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται κυστινουρία .
• Αυτά μπορεί να είναι αρκετά μεγάλα και να συμβούν αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της ζωής.
• Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν έντονο πόνο, αίμα στα ούρα και έμετο .
• Η θεραπεία περιλαμβάνει άφθονη κατανάλωση νερού, μείωση του αλατιού και της ζωικής πρωτεΐνης και, εάν είναι απαραίτητο, φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση .
• Αν και η κυστινουρία δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, με την κατάλληλη θεραπεία, ο σχηματισμός λίθων μπορεί να ελεγχθεί και να υπάρξει μια φυσιολογική ζωή.
• Εάν έχετε συμπτώματα πέτρας στα νεφρά , μην χάνετε χρόνο και επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Λάβετε υπόψη ότι αυτές οι πληροφορίες προορίζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να εκλαμβάνονται ως ιατρική συμβουλή. Είναι πάντα καλύτερο να συμβουλεύεστε έναν γιατρό για τυχόν προβλήματα υγείας.

` Πέτρες στα νεφρά, πέτρες κυστίνης, κυστινουρία, ουρόλιθοι, νεφρικές παθήσεις, γενετικές ασθένειες, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος