Είναι διαφορετική η σεξουαλική ανάπτυξη του παιδιού σας; (Διαταραχές Σεξουαλικής Ανάπτυξης - DSDs) Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Μερικές φορές, όταν κοιτάτε ένα νεογέννητο μωρό ή καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, μπορεί να παρατηρήσετε κάποιες αλλαγές στο σώμα του που σας κάνουν να νιώθετε λίγο ανήσυχοι ή ανήσυχοι. Ειδικά αν υπάρχει κάτι ασαφές σχετικά με τα γεννητικά όργανα, είναι φυσιολογικό να σκεφτείτε: «Τι συμβαίνει;». Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα πράγμα που πρέπει να γνωρίζετε είναι αυτές οι επιπλοκές στη σεξουαλική ανάπτυξη, ή όπως τις ονομάζουμε , Διαταραχές Σεξουαλικής Ανάπτυξης (ΔΣΑ) .

Ποιες είναι αυτές οι διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης (ΔΣΣ);

Με απλά λόγια, οι DSD είναι ένας γενικός όρος για μια σειρά παθήσεων που περιλαμβάνουν αλλαγές στα χαρακτηριστικά του φύλου ενός ατόμου, δηλαδή στα χρωμοσώματα , τις γονάδες (δηλαδή τις ωοθήκες ή τους όρχεις) ή τα γεννητικά όργανα . Αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι ορατές κατά τη γέννηση, μερικές φορές να εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή ακόμα και αργότερα, με ορισμένα συμπτώματα να εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή.

Εξετάστε μερικά παραδείγματα:

• Ακόμα κι αν ένα μωρό γεννηθεί με τα χρωμοσώματα ενός άνδρα (XY) , τα εξωτερικά γεννητικά του όργανα (αιδοίο) μπορεί να μοιάζουν με θηλυκά.
• Εναλλακτικά, ακόμη και αν ένα θηλυκό παιδί γεννηθεί με τα (XX) χρωμοσώματα , τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να μοιάζουν με ανδρικό πέος ή με διευρυμένη κλειτορίδα .
• Άλλοι μπορεί να έχουν ωοθηκικό και ορχικό ιστό στο σώμα τους, γεγονός που μπορεί να κάνει τα γεννητικά τους όργανα να φαίνονται αρσενικά, θηλυκά ή ένα μείγμα και των δύο.
• Μερικές φορές, παρόλο που τα γεννητικά όργανα είναι φυσιολογικά, μια ανωμαλία στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την εξέλιξη που συμβαίνει κατά την εφηβεία.

Στο παρελθόν, αυτές οι καταστάσεις ονομάζονταν επίσης «intersex» . Δηλαδή, άτομα με χρωμοσώματα, γεννητικά όργανα ή αναπαραγωγικά συστήματα που δεν ταιριάζουν ακριβώς στην παραδοσιακή διαίρεση φύλου, θηλυκό/άρρεν.

Το σημαντικό είναι ότι το να έχετε μια πάθηση (DSD) δεν σημαίνει ότι υπάρχει κάτι «λάθος» με εσάς. Απλώς σημαίνει ότι αναπτύξατε την κατάστασή σας με ελαφρώς διαφορετικό τρόπο από τους άλλους. Όταν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν σωστά, οι περισσότεροι άνθρωποι με (DSD) ζουν φυσιολογική ζωή.

Μερικοί άνθρωποι προτιμούν να χρησιμοποιούν τη λέξη «διαφοροποίηση» αντί για «διαταραχή» όταν αναφέρονται στην ΑΔΑ. Αυτό υποδηλώνει ότι πρόκειται για αναπτυξιακή ανωμαλία και όχι για ασθένεια.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι DSD;

Υπάρχουν σχεδόν 60 διαφορετικές παθήσεις υπό αυτόν τον γενικό όρο (Διαταραχές Σεξουαλικής Ανάπτυξης). Μερικές από τις πιο συνηθισμένες είναι:

• Σύνδρομο Ανευαισθησίας στα Ανδρογόνα (AIS)
• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων(Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων - CAH)
• Σύνδρομο Kallman
• Σύνδρομο Κλάινφελτερ
• Σύνδρομο McCune-Albright
• Σύνδρομο Prader-Willi (PWS)
• Σύνδρομο Swyer
• Σύνδρομο Τέρνερ

Κάθε ένα από αυτά προκαλεί διαφορετικά συμπτώματα, επομένως είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό για να μάθετε ακριβώς ποια είναι η πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα των DSD;

Ένα άτομο με DSD μπορεί να εμφανίσει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:

• Απουσία γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν (Αφαλία) - που σημαίνει γέννηση χωρίς πέος, και (Κολπική αγενεσία) - που σημαίνει ότι ο κόλπος δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένος.
• Σεξουαλικά όργανα που φαίνονται δυσδιάκριτα από αυτά ενός άνδρα ή μιας γυναίκας. Για παράδειγμα, ένα υποανάπτυκτο πέος ή μια διευρυμένη κλειτορίδα .
• Ορισμένες παθήσεις των επινεφριδίων.
• Ορμονικές ανισορροπίες.
• Ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες στο σώμα.
• Η έμμηνος ρύση ξεκινά σε ασυνήθιστη ηλικία ή δεν ξεκινά καθόλου.
• Μη κατεβασμένοι όρχεις.
• Υποσπαδίας - Αυτό συμβαίνει όταν η ουρήθρα, το άνοιγμα μέσω του οποίου τα ούρα εξέρχονται από το πέος, βρίσκεται σε διαφορετική θέση από την άκρη.

Εάν παρατηρήσετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα στο παιδί σας, είναι καλύτερο να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Ποιες είναι οι αιτίες των διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης;

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για τους οποίους κάποιος μπορεί να γεννηθεί με ΔΑΔ. Μερικές φορές μπορεί να προκληθεί από περισσότερες από μία αιτίες. Ακολουθούν μερικές από τις κύριες αιτίες:

• Γενετικές μεταλλάξεις: Πρόκειται για αλλαγές στα γονίδια. Ορισμένες είναι κληρονομικές μεταλλάξεις . Άλλες μπορεί να είναι αυθόρμητες μεταλλάξεις, οι οποίες συμβαίνουν χωρίς καμία εμφανή αιτία.
• Αναπτυξιακά προβλήματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: Αυτές οι παθήσεις μπορεί να εμφανιστούν εάν ορισμένα όργανα δεν αναπτυχθούν σωστά ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.
• Ορμονική ανεπάρκεια: Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα του μωρού δεν παράγει αρκετές ορμόνες ή όταν το σώμα δεν ανταποκρίνεται σωστά στις ορμόνες που παράγει. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν η παραγωγή ορμονών διαταράσσεται για άλλους λόγους, όπως η μειωμένη ροή αίματος στους όρχεις ή τις ωοθήκες.
• Έκθεση σε ορισμένες ορμόνες ή φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:Για παράδειγμα, φάρμακα όπως οι αναστολείς τεστοστερόνης μπορούν να προκαλέσουν αυτό.

Αυτές οι αιτίες είναι πολύπλοκες, γι' αυτό και οι γιατροί τις διερευνούν σε βάθος.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές των DSD;

Δεν θα εμφανίσουν όλοι οι άνθρωποι με DSD επιπλοκές στην υγεία τους. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα:

• Αυτοάνοσα νοσήματα - Πρόκειται για ασθένειες στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα ίδια τα κύτταρα του σώματος.
• Συγγενής καρδιοπάθεια - καρδιακή νόσος που υπάρχει κατά τη γέννηση.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) ή χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση).
• Αγονία.
• Νεφρικές παθήσεις.
• Μεταβολικό σύνδρομο.
• Οστεοπόρωση - Αυτό σημαίνει ότι τα οστά γίνονται αδύναμα και σπάνε εύκολα.
• Διαβήτης τύπου 2.

Αλλά να θυμάστε ότι αυτοί είναι απλώς «κίνδυνοι» που μπορούν να προκύψουν. Δεν τους αναπτύσσουν όλοι. Αυτοί οι κίνδυνοι μπορούν να ελεγχθούν υπό την κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση.

Πώς διαγιγνώσκονται οι Δυσκολίες Σύγχυσης (DSD); (Διάγνωση)

Μερικές φορές, οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν τις διαταραχές αυτές κατά τη γέννηση. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι τύποι διαταραχών αυτών των οποίων τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή όταν ένα παιδί φτάσει στην εφηβεία ή ακόμα και αργότερα στη ζωή του.

Ένας γιατρός θα πραγματοποιήσει πρώτα μια κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, μπορεί να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να διευκρινίσει περαιτέρω την κατάσταση, όπως:

• Υπερηχογράφημα πυέλου ή μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) .
• Μια εξέταση καρυότυπου είναι μια εξέταση που ελέγχει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Γενετικές εξετάσεις που εντοπίζουν γονιδιακές μεταλλάξεις .
• Οι ορμονικές εξετάσεις μετρούν τα επίπεδα ορμονών στο σώμα.

Με βάση τις πληροφορίες που λαμβάνονται από αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός καταλήγει σε μια συγκεκριμένη διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζονται οι Δυσκολίες Σάρωσης;

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, κάποιος με DSD μπορεί να χρειαστεί θεραπεία όπως:

• Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης: Αυτή γίνεται για την πρόκληση εφηβείας και τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με τη διαταραχή ορμονικής υποκατάστασης, όπως η οστεοπόρωση .
• Επανορθωτική χειρουργική επέμβαση: Αυτή η χειρουργική επέμβαση εκτελείται για να αλλάξει την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο,Εκτός εάν είναι ιατρικά απαραίτητο, οι γιατροί συνήθως αναβάλλουν μη αναστρέψιμες διαδικασίες όπως αυτές μέχρι τα παιδιά να είναι αρκετά μεγάλα για να λάβουν τις δικές τους αποφάσεις. Αυτό είναι κάτι πολύ σημαντικό.

Για ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα της ΔΑΔ είναι πολύ ήπια και μπορεί να μην απαιτούν καμία θεραπεία.

Ποιος αντιμετωπίζει τις διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης;

Εάν το παιδί σας πάσχει από μια πάθηση που ονομάζεται Δυσλειτουργία του Σώματος (ΔΣΣ), θα χρειαστεί να αντιμετωπιστεί από μια διεπιστημονική ομάδα ιατρών. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι.
• Εφηβικοί ιατροί.
• Παιδοενδοκρινολόγοι - δηλαδή, ορμονολόγοι.
• Παιδοουρολόγοι.
• Παιδογυναικολόγοι.
• Γενετιστές.
• Παιδοψυχολόγοι.

Με την υποστήριξη όλων αυτών των ανθρώπων παρέχεται στο παιδί η καλύτερη δυνατή θεραπεία.

Ποιο είναι το μέλλον για τα άτομα με DSD;

Τα άτομα με (ΔΑΔ) διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένα προβλήματα υγείας. Ωστόσο, με την κατάλληλη διάγνωση και θεραπεία, μπορούν να ζήσουν μια μακρά, φυσιολογική ζωή, όπως ακριβώς και τα άτομα χωρίς (ΔΑΔ). Μην χάνετε λοιπόν την ελπίδα.

Το παιδί μου έχει διαταραχή DSD. Πώς μπορώ να το φροντίσω;

Η εφηβεία δεν είναι μια εύκολη περίοδος για κανέναν. Για τα παιδιά με Διαταραχές Αλληλεγγύης, αυτή μπορεί να είναι η πρώτη φορά που συνειδητοποιούν ότι τα σώματά τους είναι διαφορετικά από αυτά των συνομηλίκων τους. Μπορεί να είναι μια πολύ περίπλοκη εμπειρία για αυτά.

Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε για το παιδί σας είναι να το αγαπάτε και να το στηρίζετε άνευ όρων. Ακολουθούν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να το ενθαρρύνετε:

• Μιλήστε ανοιχτά για την πάθησή του (DSD), όπως ακριβώς θα μιλούσατε για οποιαδήποτε άλλη ασθένεια. Μην το κρατάτε μυστικό.
• Ενημερώστε τον εκ των προτέρων τι θα συμβεί και τι να περιμένει σε κάθε ραντεβού με τον γιατρό.
• Ενθαρρύνετέ το να συμμετέχει σε χόμπι και δραστηριότητες που του αρέσουν.
• Βρείτε έναν εξειδικευμένο σύμβουλο για να βοηθήσετε το παιδί σας να διαχειριστεί τα σύνθετα συναισθήματα που βιώνει.

Να θυμάστε ότι η αγάπη, η κατανόηση και η υποστήριξή σας είναι η μεγαλύτερη δύναμη που έχει το παιδί σας για να περάσει από αυτό το ταξίδι.

Μπορούν να προληφθούν οι DSD;

Όχι, οι ΑΔΣ δεν μπορούν να προληφθούν. Δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε εκ των προτέρων εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα που θα προκαλέσει ΑΔΣ. Επίσης, δεν μπορείτε να ελέγξετε ποιες γενετικές ανωμαλίες θα κληρονομήσει το παιδί σας. Αυτό είναι κάτι που συμβαίνει μερικές φορές.Μην νιώθεις ενοχές γι' αυτό.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό του παιδιού μου;

Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί εντοπίζουν τις διαταραχές ύπνου κατά τη γέννηση. Ωστόσο, μερικές φορές, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή κατά την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Εάν υποψιάζεστε ότι κάτι ασυνήθιστο συμβαίνει με το παιδί σας, κλείστε ραντεβού για να δείτε έναν γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να κάνει μια κλινική εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, να παραγγείλει άλλες εξετάσεις για να διαπιστώσει τι προκαλεί τα συμπτώματα του παιδιού σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;

Εάν το παιδί σας γεννήθηκε με κάποια πάθηση (DSD), ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως οι εξής:

• «Ποια ακριβώς είναι η κατάσταση του παιδιού μου;»
• «Πού μπορώ να μάθω περισσότερα για αυτήν την κατάσταση;»
• «Τι είδους θεραπεία χρειάζεται;»
• «Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που βοηθούν παιδιά και γονείς με αυτόν τον τρόπο;»

Είναι φυσιολογικό να έχετε ένα μείγμα συναισθημάτων όταν λαμβάνετε μια διάγνωση (DSD). Από τη μία πλευρά, μπορεί να νιώσετε ανακούφιση που τα συμπτώματά σας (ή του παιδιού σας) έχουν επιτέλους δοθεί ένα όνομα. Αλλά είναι επίσης φυσιολογικό να νιώθετε σύγχυση και αβεβαιότητα, αναρωτώμενοι: «Τι να κάνω τώρα;» Ο γιατρός σας είναι το καλύτερο άτομο με το οποίο μπορείτε να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας. Μπορεί να σας πει για τους πόρους και αν χρειάζεστε θεραπεία.

Τέλος, ένα μήνυμα που θα μας πάρει στο σπίτι

Οι διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης (ΔΣΑ) είναι ένα πολύπλοκο θέμα, αλλά είναι σημαντικό να έχετε κατά νου τα εξής:

• (DSD) δεν είναι «λάθος», είναι «διαφορά». Τα παιδιά και οι ενήλικες που ζουν με αυτή την πάθηση χρειάζονται αγάπη, κατανόηση και υποστήριξη.
• Η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή ιατρική συμβουλή είναι πολύ σημαντικές. Αυτό μπορεί να αποτρέψει πολλές επιπλοκές και να τις διαχειριστεί με επιτυχία.
• Όταν παίρνετε μη αναστρέψιμες αποφάσεις όπως η χειρουργική επέμβαση, είναι σημαντικό να είστε υπομονετικοί μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλο για να καταλάβει (εκτός αν είναι ιατρικά απαραίτητο).
• Δεν είσαι μόνος/η. Υπάρχουν γιατροί, σύμβουλοι και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με αυτές τις παθήσεις.
• Με την κατάλληλη διαχείριση και υποστήριξη, πολλά άτομα με (ΔΑΔ) ζουν ευτυχισμένες, επιτυχημένες και φυσιολογικές ζωές.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε θα ήθελε να μάθει περισσότερα για αυτήν την πάθηση, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό.

` Διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης, DSDs, γεννητικά όργανα, χρωμοσώματα, ορμόνες, γενετικές μεταλλάξεις, υγεία του παιδιού