Νέα ελπίδα για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD): Ας μάθουμε για το φάρμακο Duvyzat;

Καταλαβαίνω πόσο βαρύ και τρομακτικό πρέπει να είναι όταν ο γιατρός σας σάς λέει ότι το παιδί σας πάσχει από μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια και σταδιακά αποδυναμώνει τους μύες τους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για την DMD. Αλλά μην ανησυχείτε. Η ιατρική επιστήμη προοδεύει μέρα με τη μέρα. Με αυτή την πρόοδο, μια νέα ελπίδα είναι αυτό το νέο φάρμακο που ονομάζεται Duvyzat. Ας το συζητήσουμε απλά.

Τι είναι το Duvyzat; Πώς λειτουργεί;

Με απλά λόγια, οι μύες μας χρειάζονται συνεχή συντήρηση για να παραμένουν δυνατοί. Σκεφτείτε τους μύες στο σώμα μας σαν έναν τοίχο από τούβλα. Για να διατηρηθεί αυτός ο τοίχος δυνατός και ενωμένος μεταξύ του, χρειάζεται ένα καλό στρώμα κονιάματος. Ομοίως, για να διατηρηθούν τα μυϊκά μας κύτταρα δυνατά, είναι απαραίτητη μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη , η οποία λειτουργεί σαν κονίαμα.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται όταν το σώμα είτε δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη δυστροφίνης, είτε δεν παράγει αρκετή από αυτήν, είτε δεν παράγει αρκετή από αυτήν. Όταν αυτή η «κόλλα» χάνεται, το μυϊκό τοίχωμα εξασθενεί, καταρρέει και δεν μπορεί να επισκευαστεί. Γι' αυτό οι μύες αποδυναμώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Εκτός από αυτό το πρόβλημα, τα παιδιά με DMD έχουν υπερδραστήρια ένζυμα που ονομάζονται ιστονικές δεακετυλάσες (HDACs) . Αυτό προκαλεί χρόνια φλεγμονή στους μύες. Αυτό μειώνει περαιτέρω την αποκατάσταση των μυών και οι μύες αντικαθίστανται από λίπος και ουλώδη ιστό.

Μέχρι τώρα, οι γιατροί χρησιμοποιούσαν στεροειδή, φυσικοθεραπεία και βοηθητικές συσκευές όπως αναπηρικά αμαξίδια για τη θεραπεία της DMD. Αλλά το Duvyzat είναι το πρώτο μη στεροειδές φάρμακο. Λειτουργεί ελέγχοντας το υπερδραστήριο ένζυμο HDAC. Αυτό μειώνει τη φλεγμονή στους μύες και τους επιτρέπει να διασπαστούν. Αυτό σημαίνει ότι η ταχύτητα με την οποία αποδυναμώνονται οι μύες επιβραδύνεται.

Πώς πρέπει να χρησιμοποιώ αυτό το φάρμακο;

Το Duvyzat είναι ένα υγρό φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα. Πρέπει να λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα, το πρωί και το βράδυ, με φαγητό .

• Είναι πολύ σημαντικό να παίρνετε το φάρμακο την ίδια ώρα κάθε μέρα .
• Πριν χρησιμοποιήσετε το μπουκάλι με το φάρμακο, θα πρέπει να το ανακινήσετε καλά για τουλάχιστον 30 δευτερόλεπτα .
• Μετρήστε το φάρμακο, χρησιμοποιώντας την ειδική σύριγγα που συνοδεύει το φάρμακο.
• Το πιο σημαντικό: Μην αναμιγνύετε αυτό το φάρμακο με νερό ή οποιοδήποτε άλλο υγρό.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει αυτό το φάρμακο μόνο του ή μπορεί να το χορηγήσει μαζί με στεροειδή. Η απόφαση θα ληφθεί με βάση την πάθηση του παιδιού.

Πώς έχουν μελετηθεί οι ιδιότητες αυτού του φαρμάκου;

Σε μια μεγάλη μελέτη για την εξέταση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας αυτού του φαρμάκου, αγόρια με DMD χωρίστηκαν σε δύο ομάδες.

1. Πρώτη ομάδα: Τους χορηγήθηκε το φάρμακο Duvyzat.

2. Ομάδα 2: Τους δόθηκε κάτι που έμοιαζε με φάρμακο, αλλά δεν περιείχε δραστικό συστατικό. Στην ιατρική, αυτό το ονομάζουμε «εικονικό φάρμακο» .

Αυτό γίνεται για να μετρηθεί η πραγματική επίδραση του φαρμάκου, πόσο διαφορετική είναι από την απλή παρουσία του. Όλοι οι συμμετέχοντες σε αυτή τη μελέτη ήταν αγόρια. Η μέση ηλικία τους ήταν 9 ετών.

Αφού χορηγήθηκαν αυτές οι θεραπείες για 72 εβδομάδες, μετρήθηκαν οι αλλαγές στις ικανότητες των παιδιών. Για τον σκοπό αυτό χρησιμοποιήθηκαν αρκετές άλλες δοκιμασίες.

• Βαθμολογία North Star Ambulatory Assessment (NSAA): Μια μέθοδος μέτρησης της ικανότητας ενός ατόμου με DMD να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες.
• Τεστ βάδισης έξι λεπτών: Δείχνει πόσο μακριά μπορείτε να περπατήσετε σε 6 λεπτά.
• Μαγνητική τομογραφία: Μετρά τις αλλαγές στις αποθέσεις λίπους στους μύες της περιοχής των μηρών.

Ποια ήταν τα αποτελέσματα της μελέτης;

Τα αποτελέσματα είναι πραγματικά ενθαρρυντικά. Η DMD είναι μια πάθηση όπου τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτό που κατέστη σαφές σε αυτή τη μελέτη ήταν ότι ο ρυθμός επιδείνωσης στα παιδιά που έλαβαν Duvyzat ήταν πολύ πιο αργός από ό,τι στα παιδιά που δεν έλαβαν το φάρμακο (το εικονικό φάρμακο) .

• Δύναμη και κινητικότητα: Ο χρόνος που χρειάστηκε για την άνοδο τεσσάρων ορόφων σκαλοπατιών αυξήθηκε μόνο κατά 1,25 δευτερόλεπτα μετά από 72 εβδομάδες στα παιδιά που έλαβαν Duvyzat. Αλλά χρειάστηκαν περίπου 3 δευτερόλεπτα περισσότερο στα παιδιά που δεν έλαβαν το φάρμακο. Αυτό σημαίνει ότι το Duvyzat επιβράδυνε τη μείωση της ικανότητάς τους να ανεβαίνουν σκάλες κατά περίπου 40%.
• Βαθμολογίες NSAA: Στο τέλος της μελέτης, η μείωση στις βαθμολογίες NSAA ήταν σημαντικά μικρότερη στα παιδιά που έλαβαν Duvyzat σε σχέση με εκείνα που δεν έλαβαν το φάρμακο. Αυτό δείχνει επίσης ότι ο ρυθμός μείωσης της μυϊκής δύναμης μειώθηκε.

Αυτά τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν για το παιδί σας, επομένως θα πρέπει να συζητήσετε τα οφέλη και τους κινδύνους αυτού του φαρμάκου με τον γιατρό σας πριν πάρετε κάποια απόφαση.

Παρενέργειες και πώς να τις διαχειριστώ;

Όπως κάθε φάρμακο, το Duvyzat μπορεί να έχει παρενέργειες. Είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Αυτά δεν είναι τα μόνα συμπτώματα. Εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά.

Μπορεί να υπάρξουν προβλήματα με άλλα φάρμακα;

Ναι, το Duvyzat μπορεί να αλληλεπιδράσει με ορισμένα άλλα φάρμακα. Επομένως, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που λαμβάνει το παιδί σας, συμπεριλαμβανομένων των συνταγογραφούμενων φαρμάκων, των μη συνταγογραφούμενων φαρμάκων (OTC), των βιταμινών και των φυτικών προϊόντων.

Συγκεκριμένα, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν λαμβάνετε τα ακόλουθα φάρμακα:

• Ορισμένα φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη (π.χ. ατορβαστατίνη, σιμβαστατίνη)
• Φάρμακα για τον διαβήτη όπως η μετφορμίνη
• Φάρμακα που επηρεάζουν τον καρδιακό ρυθμό (π.χ. αμιωδαρόνη)
• Ορισμένα αντιβιοτικά (π.χ. αζιθρομυκίνη, σιπροφλοξασίνη)
• Μερικά φάρμακα για ψυχικές ασθένειες
• Μερικά φάρμακα για αλλεργίες

Αυτή η λίστα δεν είναι πλήρης, επομένως είναι καλύτερο να ενημερώσετε τον γιατρό σας για όλα όσα λαμβάνει το παιδί σας.